결합 조직 질환을 진단하는 방법

결합 조직 질환은 콜라겐과 엘라스틴 섬유의 염증을 유발하는자가 면역 질환입니다. 결합 조직은 몸 전체에서 발견됩니다. 결합 조직 장애는 혈관, 힘줄, 인대, 뼈 및 피부뿐만 아니라 인근 장기에도 영향을 미칩니다.

일반적인 결합 조직 질환의 예는 다음과 같습니다.

낭창
류머티스 성 관절염
경피증

위의 상태 중 하나 (또는 피부 근염이나 쇼그렌 증후군과 같은 다른 결합 조직 질환)를 앓고있는 환자의 약 25 %는 시간이 지남에 따라 이차 결합 조직 질환으로 발전하게됩니다. 의사들은 이것을 오버랩 증후군이라고합니다.

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결합 조직 질환의 유형

결합 조직 질환에는 200 가지 이상의 유형이 있습니다. 보다 일반적인 조건은 다음과 같습니다.

Churg-Strauss 증후군 : 소화계, 피부, 신경 또는 폐의 혈관 염증
피부 근염 또는 다발 근염 : 결국 피부에도 영향을 미칠 수있는 근육 조직의 염증 및 퇴화
다발 혈관염을 동반 한 육아 종증 : 코, 신장 또는 폐와 같은 기관의 혈관 염증
현미경 다발 혈관염 : 다양한 기관의 혈관에 영향을 미치는 희귀 한자가 면역 질환
류마티스 성 관절염 : 관절을 둘러싸는 막의 염증 (남성보다 여성에게 더 자주 영향을 미치는 일반적인자가 면역 질환)
경피증 : 피부, 내부 장기 또는 작은 혈관에 흉터를 형성하고 가임기 여성에게 불균형하게 영향을 미치는자가 면역 질환
전신성 홍 반성 루푸스 : 전신의 결합 조직 염증

일부 개인은 위 조건의 증상을 경험하지만 특정 진단 기준을 충족하지 않습니다. 이것이 발생하면 미분화 결합 조직 질환이라고합니다.

MCTD는 무엇입니까?

혼합 결합 조직 질환 (MCTD)은 루푸스, 다발 근염 및 경피증의 증상을 포함하는 중복 증후군입니다. 증상이 다양하고 다른 상태와 유사하기 때문에 정확한 진단에 몇 년이 걸릴 수 있습니다.

자가 점검

류마티스 전문의는자가 면역 질환을 공식적으로 진단하도록 교육을 받았지만, 많은 환자들이 제공자에게 연락하기 전에 다음과 같은 증상을인지합니다.

기분이 좋지 않음
너클 변색 (빨간색 또는 갈색 패치)
관절 통증
근육통
추운 날씨에 무감각 한 손끝
호흡 곤란
부은 손가락
삼키기 어려움
설명 할 수없는 피로

신체가 "불안정한"느낌이 들기 시작하면주의를 기울이는 것이 중요하지만 온라인에서 읽거나 다른 사람으로부터들은 정보를 바탕으로 자신을 진단하려고 시도해서는 안됩니다. 가능한 진단에 대해 걱정하지 말고 의사와 만나 평가를 받으십시오.

신체 검사

의사는 안구 건조증이나 구강 건조증, 손과 관절이 부어 오르고 관절 사이의 제한된 운동 범위를 찾습니다. 레이노 증후군은 감기 나 정서적 스트레스에 반응하여 손가락 패치가 눈에 띄게 창백 해지고 무감각 해지는 결합 조직 질환 환자에게 전형적입니다.

손가락의 피부 조임은 경화증의 징후 일 수 있습니다. 의사는 루푸스의 특징 인 발진과 가늘어지는 모발을 찾을 것입니다.

관절 부종과 관절염 통증은 가장 흔한 증상 중 일부입니다. 의사는 이러한 작업에 어려움이 있는지 확인하기 위해 어깨 위로 팔을 들어올 리거나, 계단을 오르거나, 의자에 들어갔다 나오는 것과 같은 기본적인 동작을하도록 요청할 수 있습니다.

MCTD의 고전적인 징후

MCTD는 일반적으로 관절과 근육에 염증이 생깁니다. 피부가 굳어지고 변색 된 손가락 (레이노 증후군이라고 함)은 MCTD의 명백한 징후입니다. 또한 의사는 폐 고혈압 징후가 있는지 폐를 평가합니다.

피로, 고혈압, 발열, 복통, 부은 림프절 및 신장 기능 (혈액 검사를 통해)을 평가하여 결합 조직 질환의 다른 일반적인 징후를 확인합니다. 많은자가 면역 질환이 가족에서 발생하기 때문에 가족력을 검토하는 설문지도 도움이됩니다.

실험실 및 테스트

다양한 검사를 통해 증상의 원인을 정확히 찾아 내고 올바른 진단을 찾을 수 있습니다. 혈액 및 소변 검사, 조직 생검, 자기 공명 영상 (MRI), X- 레이, 건조한 눈 또는 구강 검사는 결합 조직 질환을 평가할 수있는 몇 가지 방법입니다.

때때로 특정 증상의 부재가 가장 중요합니다. 예를 들어, 중추 신경계 및 신장 문제는 루푸스가 있지만 혼합 결합 조직 질환이 아닌 환자에게 흔합니다.

초기 검사는 의사가 정확한 진단을 찾는 데 도움이 될 수 있지만 새로운 증상을 관찰하려면 지속적인 모니터링이 필수적입니다. 결합 조직 질환은 만성적이며 시간이 지남에 따라 진행되고 변화함에 따라 지속적인 치료가 필요합니다.

유전자 검사

유전의 역할이 확립되지 않았기 때문에 유전 검사는 대부분의 결합 조직 질환에 권장되지 않습니다. 가족력에 대한 일반적인 개요를 통해자가 면역 질환이 발생할 가능성에 대한 통찰력을 얻을 수 있지만 구체적인 내용은 없습니다. 상태를 진단하기위한 유전자 마커.

CBC 및 염증 마커

결합 조직 질환이있는 환자는 경미한 빈혈 (산소를 운반하는 적혈구 수가 적음), 혈소판 감소증 (혈소판 수가 적어 혈액 응고에 도움이 됨) 및 백혈구 감소증 (감염과 싸우는 백혈구 수가 적음)의 징후를 보일 수 있습니다. , 완전 혈구 수 (CBC)로 검출 될 수 있습니다.

적혈구 침강 속도 (ESR) 또는 C- 반응성 단백질 (CRP)과 같은 상승 된 염증 마커는 모든자가 면역 질환에서 흔합니다.

단백질 및 항체 검사

특정 항체는 결합 조직 질환의 주요 표지자입니다. 귀하의 혈액은 항핵 항체 (ANA), U1 리보 핵 단백질에 대한 항체, 항 -DNA 항체 및 Smith 항체에 대해 검사됩니다.

ANA 테스트에는 몇 가지 다른 유형의 면역 분석법이 사용될 수 있으며, 각각 고유 한 장점과 단점이 있습니다. 예는 다음과 같습니다.

IFA : 매우 민감하지만 해석을위한 전문 지식이 필요하므로 선호하는 방법
ELISA : 결과가 해석하기 쉽고 테스트가 더 널리 사용 가능하지만 민감하지는 않습니다.
CLIA : ELISA보다 민감하지만 IFA만큼 민감하지는 않으며 자동화 가능
멀티 플렉스 분석 (LIA, MBA) : 항체 클러스터 분석 가능

크레아틴 키나제, 아미노 트랜스퍼 라제 및 젖산 탈수소 효소와 같은 근육 효소를 측정하면 근염 증상을 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

소변 검사

소변 분석은 결합 조직 질환 및 신장 질환 환자에게 유용합니다. 높은 단백질, 적혈구 또는 백혈구가 소변에서 발견 될 수 있습니다.

조직 생검

조직 생검은 루푸스 및 근염을 포함한 다양한 결합 조직 질환을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 피부 변화는 루푸스 환자의 80 %에서 발생하며 특정 특징은 루푸스의 특정 변이 형 아형에 기인 할 수 있습니다.

염증성 근염의 경우 근육 생검이 필요합니다. 콜라겐 섬유의 두께 및 배열, 혈관벽 내의 부종 또는 특정 면역 세포의 존재와 같은 현미경 관찰은보다 명확한 진단을 돕고 질병 단계 및 진행에 대한 정보를 제공합니다.

관절 유체 분석

관절액 분석은 미생물, 면역 세포 (백혈구와 같은), 아밀로이드 조각, 지방 소구 및 기타 바이오 마커에 대한 활액을 평가하여 특정 진단을 나타냅니다. 관절의 체액을 자세히 살펴보면 통풍 또는 류마티스 관절염과 같은 염증성 관절염, 골관절염 또는 감염으로 인한 패 혈성 관절염을 구별하는 데 도움이됩니다.

이미징

기능적 자기 공명 영상 (fMRI), 양전자 방출 단층 촬영 (PET 스캔), 컴퓨터 단층 촬영 (CAT 스캔) 또는 X- 레이와 같은 다양한 영상 방식은 결합 조직 질환의 더 심각한 징후를 확인하기 위해 피부 아래 조직을 평가할 수 있습니다. , 폐 주변의 체액 또는 뇌 기능 문제.

예를 들어, 컬러 듀플렉스를 사용한 초음파 영상을 통해 의사는 자궁 경부 림프절 및 타액선을 포함한 목의 연조직을 자세히 볼 수 있습니다.

제공자는 영상을 사용하여 경피증 (피부, 혈관 또는 기타 기관에 과도한 콜라겐 침착이 특징 인) 또는 갑상선 변화, 근염으로 인한 근육 약화를 확인할 수 있습니다.

영상 검사가 필요합니까?

일반적으로 결합 조직 질환의 초기 진단에는 영상 촬영 절차가 필요하지 않을 수 있습니다. 그러나 질병 진행과 관련된 문제 (예 : 종양 성장, 폐 상태 또는인지 문제)를 경험하기 시작하면 문제를 조기에 식별하고 치료하는 데 영상 촬영이 유용합니다.

소아 환자의 경우 결합 조직 질환이 장기적인 발달 지연을 초래할 수 있기 때문에 영상 촬영이 더 중요합니다. 소아과 전문의는 폐를 관찰하기 위해 흉부 방사선 촬영, 식도에 대한 바륨 삼킴 검사, 폐의 동맥압을 측정하기위한 심 초음파, 신장 기능에 대한 신장 초음파를 사용할 수 있습니다.