미토콘드리아는 우리 몸의 거의 모든 세포에 서식하는 매혹적인 작은 세포 기관입니다. 세포의 다른 부분과 달리 미토콘드리아는 거의 자체 세포입니다. 사실, 그들은 신체의 나머지 부분과는 완전히 다른 유전 물질을 가진 거의 완전히 분리 된 유기체입니다. 예를 들어, 우리는 일반적으로 유전 물질의 절반은 어머니에게서, 절반은 아버지에게서 물려 받는다는 사실을 받아들입니다. 이것은 사실이 아닙니다. 미토콘드리아 DNA는 다른 방식으로 분열하며 거의 전적으로 어머니로부터 유전됩니다.
과학 사진 라이브러리-ANDRZEJ WOJCICKI / 브랜드 X 사진 / 게티 이미지많은 과학자들은 미토콘드리아가 오래 전에 박테리아가 우리 세포와 합쳐져 우리 세포와 박테리아가 서로 의존하게 된 오랜 공생 관계의 예라고 믿습니다. 세포가 생존하는 데 필요한 대부분의 에너지를 처리하려면 미토콘드리아가 필요합니다. 우리가 숨쉬는 산소는이 작은 세포 기관 없이는 불가능한 과정에 연료를 공급합니다.
미토콘드리아만큼 흥미로운 것은 우리 신체의 다른 부분과 마찬가지로 손상되기 쉽습니다. 미토콘드리아 DNA에서 유전 된 돌연변이는 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 이것은 한때 비정상적이고 극히 드물다고 여겨 졌던 증후군으로 이어질 수 있지만 지금은 이전에 생각했던 것보다 더 흔하게 보이고 있습니다. 잉글랜드 북동부의 한 그룹은 15,200 명 중 약 1 명에 해당하는 것으로 나타났습니다. 200 명 중 1 명 정도의 더 많은 수가 돌연변이가 있었지만 그 돌연변이는 증상이 없었습니다.
신경계는 그 기능을 수행하기 위해 산소에 크게 의존하며, 이는 우리 신경이 제대로 기능하기 위해 미토콘드리아가 필요하다는 것을 의미합니다. 미토콘드리아가 잘못되면 종종 신경계가 가장 먼저 고통받습니다.
조짐
미토콘드리아 질환으로 인한 가장 흔한 증상은 근육 질환을 의미하는 근병증입니다. 다른 잠재적 증상으로는 시력 문제, 사고 문제 또는 증상 조합이 있습니다. 증상은 종종 함께 모여 여러 가지 다른 증후군 중 하나를 형성합니다.
- 만성 진행성 외안근 마비 (CPEO)-CPEO에서는 안구 근육이 서서히 마비됩니다. 이는 보통 30 대에 발생하지만 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 복시는 비교적 드물지만 의사의 검사를 통해 다른 시각 문제를 발견 할 수 있습니다. 특히 가족에서 발견되는 일부 형태는 청력 문제, 언어 또는 삼키기 어려움, 신경 병증 또는 우울증을 동반합니다.
- Kearns-Sayre 증후군-Kearns-Sayre 증후군은 CPEO와 거의 동일하지만 몇 가지 추가 문제와 조기 발병 연령이 있습니다. 문제는 보통 20 세 미만일 때 시작됩니다. 다른 문제로는 색소 성 망막증, 소뇌 운동 실조, 심장 문제 및 지적 결핍이 있습니다. Kearns-Sayre 증후군은 CPEO보다 더 공격적이며 40 세까지 사망에이를 수 있습니다.
- Leber 유전성 시신경 병증 (LHON)-LHON은 젊은 남성의 실명을 유발하는 유전 된 형태의 시력 상실입니다.
- 리 증후군-아 급성 괴사 성 뇌척수 증으로도 알려진 리 증후군은 보통 아주 어린 아이들에게 발생합니다. 이 장애는 운동 실조, 발작, 쇠약, 발달 지연, 근긴장 이상 등을 유발합니다. 뇌의 자기 공명 영상 (MRI)은 기저핵에서 비정상적인 신호를 보여줍니다. 이 질병은 보통 몇 달 안에 치명적입니다.
- 젖산 증 및 뇌졸중 유사 에피소드 (MELAS)를 동반 한 미토콘드리아 뇌병증-MELAS는 가장 흔한 유형의 미토콘드리아 장애 중 하나입니다. 그것은 어머니에게서 물려 받았습니다. 이 질병은 뇌졸중과 유사한 에피소드를 유발하여 쇠약이나 시력 상실을 유발할 수 있습니다. 다른 증상으로는 발작, 편두통, 구토, 청력 상실, 근력 약화 및 짧은 키가 있습니다. 이 장애는 대개 어린 시절에 시작되어 치매로 진행됩니다. 혈중 젖산 수치가 높아지고 현미경으로 볼 때 전형적인 "불규칙한 붉은 섬유"모양으로 진단 할 수 있습니다.
- MERRF (Ragged Red Fiber)가있는 근간 대성 간질-Myoclonus는 우리가 잠들기 직전에 많은 사람들이 겪는 것과 유사한 매우 빠른 근육 경련입니다. MERRF의 근간 대증은 더 빈번하며 발작, 운동 실조 및 근육 약화가 뒤 따릅니다. 난청, 시력 문제, 말초 신경 병증 및 치매도 발생할 수 있습니다.
- 산모 유전성 난청 및 당뇨병 (MIDD)-이 미토콘드리아 장애는 일반적으로 30 ~ 40 세 사이의 사람들에게 영향을 미칩니다. 청력 상실 및 당뇨병 외에도 MIDD 환자는 시력 상실, 근육 약화, 심장 문제, 신장 질환, 위장 질환 및 단신이있을 수 있습니다.
- 미토콘드리아 신경 위장 뇌병증 (MNGIE)-이것은 심각한 장의 부동을 유발하여 복통과 변비로 이어질 수 있습니다. 뇌의 신경 병증 및 백질 변화와 마찬가지로 안구 운동 문제도 흔합니다. 이 장애는 어린 시절부터 50 대까지 어디에서나 발생하지만 어린이에게 가장 흔합니다.
- 신경 병증, 운동 실조 및 색소 성 망막염 (NARP)-말초 신경 문제 및 서투름 외에도 NARP는 발달 지연, 간질, 쇠약 및 치매를 유발할 수 있습니다.
다른 미토콘드리아 장애로는 피어슨 증후군 (측모 구성 빈혈 및 췌장 기능 장애), 바르스 증후군 (X- 연관 심근 병증, 미토콘드리아 근육 병증 및 순환 호중구 감소증), 성장 지연, 아미노산 뇨, 담즙 울체, 철분 과부하, 젖산 증 및 조기 사망 (GRACILE)이 있습니다. .
진단
미토콘드리아 질병은 다양한 증상을 유발할 수 있기 때문에 훈련 된 의사조차도 이러한 장애를 인식하기 어려울 수 있습니다. 특정 장애에 대해 모든 증상이 고전적으로 보이는 비정상적인 상황에서는 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 실시 할 수 있습니다. 그렇지 않으면 다른 검사가 필요할 수 있습니다.
미토콘드리아는 우리 대부분이 매일 움직이기 위해 사용하는 유산소 대사를 담당합니다. 격렬한 운동처럼 유산소 대사가 고갈되면 신체는 젖산을 축적하는 백업 시스템을 갖게됩니다. 이것은 우리가 근육을 너무 오래 긴장시킬 때 우리의 근육을 아프게하고 화상을 입히는 물질입니다. 미토콘드리아 질환이있는 사람들은 호기성 대사를 사용하는 능력이 떨어지기 때문에 젖산이 축적되고이를 측정하여 미토콘드리아에 문제가 있다는 신호로 사용할 수 있습니다. 그러나 다른 것들도 젖산을 증가시킬 수 있습니다. 예를 들어, 뇌척수액의 젖산은 발작이나 뇌졸중 후에 상승 할 수 있습니다. 또한 Leigh 증후군과 같은 일부 유형의 미토콘드리아 질병은 종종 정상 한계 내에있는 젖산 수치를 가지고 있습니다.
기본 평가에는 혈장 및 뇌척수액의 젖산 수치가 포함될 수 있습니다. 심전도는 치명적일 수있는 부정맥을 평가할 수 있습니다. 자기 공명 영상 (MRI)은 백질 변화를 찾을 수 있습니다. 근전도 검사를 사용하여 근육 질환을 조사 할 수 있습니다. 발작이 우려되는 경우 뇌파 검사를 시행 할 수 있습니다. 증상에 따라 청력 검사 또는 안과 검사도 권장 될 수 있습니다.
근육 생검은 미토콘드리아 장애를 진단하는 가장 신뢰할 수있는 방법 중 하나입니다. 대부분의 미토콘드리아 질병은 근육통이나 쇠약과 같은 명백한 증상이없는 경우에도 근육 병증을 동반합니다.
치료
현재로서는 미토콘드리아 장애에 대한 보장 된 치료법이 없습니다. 초점은 증상이 발생하는 즉시 관리하는 것입니다. 그러나 좋은 진단은 미래의 발전을 준비하는 데 도움이 될 수 있으며 유전 질환의 경우 가족 계획에 영향을 미칠 수 있습니다.
요약
요컨대, 근육 심장, 뇌 또는 눈과 관련된 증상의 조합이있을 때 미토콘드리아 질병을 의심해야합니다. 모계 유전도 암시 적이지만, 핵의 유전 물질과 미토콘드리아 사이의 상호 작용으로 인해 핵 DNA의 돌연변이로 인해 미토콘드리아 질병이 발생하는 것이 가능하고 흔합니다. 또한 일부 질병은 산발적이므로 유전되지 않고 처음으로 발생합니다. 미토콘드리아 질환은 여전히 상대적으로 드물며 이러한 종류의 신경 질환에 대한 확실한 이해를 가진 전문가가 가장 잘 관리합니다.
