Pierre Robin 시퀀스 개요

피에르 로빈 시퀀스 (또는 증후군)는 출생시 다음과 같은 특징이 조합되는 선천성 질환입니다.

• 매우 작은 저 발달 된 아래턱 (이를 micrognathia라고 함)
• 구순열이 뚜렷하지 않은 구개열, 보통 말발굽 또는 U 자형
• 높은 아치형 입천장
• 인후의 매우 뒤쪽에 위치하며기도를 막아 호흡 곤란을 유발할 수있는 혀 (광 조증)
• 약 10 ~ 15 %의 경우 거대 글로시 (비정상적으로 큰 혀) 또는 강직 소증 (혀 묶음)이 나타날 수 있습니다.
• 출생시 존재하는 치아 및 치아 기형
• 빈번한 귀 감염
• 구개열로 인한 일시적인 청력 상실로 인해 귀에 체액이 모이는 경우
• 비강 기형 (희귀)

Jean Marc Giboux / 게티 이미지

출생 당시 이러한 이상은 종종 Pierre Robin 시퀀스를 가진 어린이의 언어 문제로 이어집니다. 10 ~ 85 %의 경우 다음과 같은 다른 전신 증상이 발생할 수 있습니다.

• 눈 문제 (비 대사시, 근시, 난시, 각막 경화증, 비루관 협착증)
• 심혈관 문제는 사례의 5 ~ 58 %에서 문서화되었습니다 (양성 심장 잡음, 동맥관 특허, 난소 공 특허, 심방 중격 결손 및 폐 고혈압).
• 근골격계 문제가 빈번하게 나타나며 (케이스의 70-80 %) syndactyly, polydactyly, clinodactyly 및 oligodactyly, clubfeet, 과신 축성 관절, 고관절 기형, 무릎 이상, 척추 측만증, 후만증, 전만증 및 기타 척추 이상이 포함될 수 있습니다.
• 중추 신경계의 이상은 약 50 %의 사례에서 발견되며 발달 지연, 언어 지연, 긴장 저하 및 뇌수종이 포함될 수 있습니다.
• 비뇨 생식기 결손은 드물지만 하강하지 않는 고환, 수면 신경증 또는 수종이 포함될 수 있습니다.

투사

Pierre Robin 시퀀스의 발생률은 출생 8500 명 중 약 1 명으로 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미칩니다. Pierre Robin 염기 서열은 그 자체로 발생할 수 있지만 Stickler 증후군, CHARGE 증후군, Shprintzen 증후군, Mobius 증후군, 18 번 삼 염색 체증 증후군, 3 염색체 11q 증후군, 결실 4q 증후군 등을 포함한 다른 여러 유전 적 상태와 관련이 있습니다.

원인

Pierre Robin 시퀀스의 원인에 대한 몇 가지 이론이 있습니다. 첫 번째는 임신 7 ~ 11 주에 하악 저형성 증이 발생한다는 것입니다. 이로 인해 혀가 구강에서 높게 유지되어 구개 선반이 닫히지 않고 U 자 모양의 구개열이 발생합니다. 양수의 감소가 원인 일 수 있습니다.

두 번째 이론은 혀 근육, 인두 기둥 및 구개의 신경 발달이 지연되고 설하 신경 전도가 지연된다는 것입니다. 이 이론은 많은 증상이 약 6 세까지 해결되는 이유를 설명합니다.

세 번째 이론은 발달 과정에서 rhombencephalus (후뇌-뇌간과 소뇌를 포함하는 뇌 부분)의 신경 장애를 유발하는 주요 문제가 발생한다는 것입니다.

마지막으로 피에르 로빈 염기 서열이 다른 이상 장애없이 발생하면 SOX9라는 유전자의 활동을 감소시키는 DNA 돌연변이가 원인 일 수 있습니다. SOX9 단백질은 골격 발달을 돕고 그보다 적은 피에르 로빈 서열의 두개 안면 이상에 기여할 수 있습니다.

치료

Pierre Robin 시퀀스에 대한 치료법은 없습니다. 상태 관리에는 개별 증상 치료가 포함됩니다. 대부분의 경우, 아래턱은 생후 첫해에 빠르게 자라며 보통 유치원 쯤되면 정상으로 보입니다. 자연적인 성장은 종종 존재할 수있는 모든 호흡기 (기도) 문제를 치료합니다. 때때로 인공기도 (예 : 비 인두 또는 구강기도)를 일정 기간 사용해야합니다. 구개열은 수유 또는 호흡에 문제를 일으킬 수 있으므로 외과 적으로 치료해야합니다. Pierre Robin 시퀀스를 가진 많은 어린이는 언어 치료가 필요합니다.

Verywell의 한마디

피에르 로빈 시퀀스의 심각도는 개인마다 크게 다릅니다. 어떤 사람들은이 상태와 관련된 몇 가지 증상 만 가지고있는 반면 다른 사람들은 관련된 많은 증상을 가질 수 있습니다. 심혈관 또는 중추 신경 증상은 또한 Pierre Robin 서열과 관련된 일부 두개 안면 이상보다 관리하기가 더 어려울 수 있습니다. 연구에 따르면 분리 된 피에르 로빈 시퀀스 (다른 관련 증후군없이 상태가 발생하는 경우)는 특히 심혈관 또는 중추 신경계 문제가없는 경우 일반적으로 사망 위험을 증가시키지 않습니다.