다낭성 신장 질환 (PKD) : 기본 사항

다낭성 신장 질환 또는 PKD는 특정 유전 적 형태의 신장 질환입니다. 용어에서 알 수 있듯이, "다발성"-낭포는 신장에 여러 낭종 (폐쇄 된 빈 주머니, 때로는 액체로 채워진)의 존재를 나타냅니다. 일반적으로 신장 낭종은 드문 경우는 아니지만 신장의 낭종 진단이 반드시 PKD는 아닙니다.

실제로 PKD는 사람이 신장에 낭종을 일으킬 수있는 여러 가지 이유 중 하나 일뿐입니다. 특정 유전 적 유전과 PKD의 과정이이를 매우 특정한 개체로 만드는 것입니다. 이는 양성 질환이 아니며 환자의 상당수가 신장 기능이 저하되어 투석이나 신장 이식이 필요하다는 것을 알 수 있습니다.

다른 유형의 낭종

다른 종류의 신장 낭종 (PKD 관련 낭종이 아님)은 다음과 같습니다.

• 일반적으로 노화 과정의 양성 결과 인 단순 양성 낭종입니다. 50 세에서 70 세 사이의 개인 중 거의 12 %, 70 세 이상의 모든 개인 중 22.1 %가 신장에 적어도 하나의 낭종을 가지고 있습니다.
• 악성 (낭종이 신장의 암을 대표 할 수있는 경우, 복합 낭종이라고도 함).
• 만성 신장 질환 (CKD) 환자와 마찬가지로 획득합니다.

따라서 신장에서 낭종이 발견되면 다음 단계는 양성 연령 관련 소견인지 PKD인지 또는 다른 것인지를 구별하는 것입니다.

유전학

PKD는 상대적으로 흔한 유전 질환으로 500 명 중 거의 1 명에게 영향을 미치며 신부전의 주요 원인으로 남아 있습니다.이 질병은 일반적으로 부모 중 한 명 (케이스의 90 %)에서 유전되거나 드물게 "de-novo"(자발 돌연변이라고 함)가 발생합니다.

PKD의 유전학을 이해하는 것은 질병의 증상과 과정을 이해하는 데 필수적입니다. 부모에서 자식으로의 상속 모드는 두 가지 유형의 PKD를 구분합니다.

상 염색체 우성 PKD (AD-PKD)는 가장 흔한 유전 형태이며 PKD 사례의 90 %가이 유형입니다. 증상은 일반적으로 알 수없는 어린 시절에 나타나지만 30 세에서 40 세 사이에 나중에 발생합니다.

비정상적인 유전자는 소위 PKD1, PKD2 또는 PKD3 유전자 일 수 있습니다. 이러한 유전자 중 어느 것이 돌연변이를 갖고 있으며 어떤 유형의 돌연변이가 PKD의 예상 결과에 큰 영향을 미칩니다. 예를 들어 16 번 염색체에 위치한 PKD1 유전자는 ADPKD 사례의 85 %에서 가장 흔한 돌연변이 부위입니다. 유전자의 결함 (다른 돌연변이의 경우와 마찬가지로)은 신장에서 상피 세포의 성장을 증가시키고 이후 낭종을 형성합니다.

상 염색체 열성 PKD (AR-PKD)는 훨씬 드물며 아기가 임신 중에 발달하는 동안에도 조기에 시작할 수 있습니다. 이러한 유형의 PKD가 드문 이유 중 하나는 영향을받은 환자가 일반적으로 돌연변이를 번식하여 자녀에게 전달할만큼 충분히 오래 살지 않기 때문입니다.

다시 요약하면, PKD 사례의 90 %는 유전되고 유전 된 유형의 90 %는 상 염색체 우성입니다. 따라서 PKD 환자는 대부분 상 염색체 우성 PKD (AD-PKD)를 앓게됩니다.

심각도 및 돌연변이 위치

돌연변이 부위는 질병 과정에 영향을 미칩니다. PKD2 돌연변이로 인해 낭종은 훨씬 늦게 발생하며 일반적으로 신부전은 70 년대 중반까지 발생하지 않습니다. 이를 PKD1 유전자 돌연변이와 대조하여 환자가 50 대 중반에 신부전을 일으킬 수 있습니다.

PKD2 돌연변이가있는 환자는 종종 PKD의 가족력도 알지 못합니다. 이 경우, 질병이 증상을 일으키거나 투석이 필요할 정도로 심각해지기 전에 돌연변이를 가진 조상이 사망했을 가능성이 항상 전적으로 가능합니다.

조짐

PKD에서 다양한 증상을 볼 수 있습니다. 일반적인 예는 다음과 같습니다.

• 신장 확장으로 인한 옆구리 통증
• 요로 감염
• 신장 결석 (낭종의 느린 소변 흐름으로 인해)
• 낭종은 간 및 췌장과 같은 다른 기관에도 존재할 수 있습니다.
• 환자는 혈압 조절에서 신장의 역할을 고려할 때 고혈압을 보이는 경향이 있습니다.

진단

PKD에 대한 돌연변이는 일반적으로 출생시 존재하지만 신장 낭종은 당시에 분명하지 않을 수 있습니다. 이 낭종은 처음 20 년 동안 눈에 띄는 액체로 채워진 주머니로 자라며 30 세가 될 때까지 증상이나 징후를 유발할 수 있습니다. 그러나 신장 질환이 실패 지점까지 진행되는 데는 수십 년이 걸릴 수 있습니다. 그때부터.

PKD의 가족력을 ​​알고있는 대부분의 사람들은 환자와 의사 모두이 질병의 강력한 가족적 특성을 잘 알고 있기 때문에 PKD 진단을받을 임계 값이 낮습니다. 가족력이 알려지지 않았거나 "정상"으로 보이는 경우 진단이 더 어렵고 신장 전문의의 평가가 필요합니다. 이 경우 감염된 부모는 질병이 말기 신장병으로 진행되기 전에 사망했을 수 있습니다. 마지막으로, "자발적 돌연변이"의 경우 양쪽 부모에 PKD가 존재하지 않을 수 있습니다.

PKD의 초기 진단은 초음파 또는 CT 스캔과 같은 영상 검사를 사용하여 이루어집니다. 그러나 신장에 여러 낭종이 있다고해서 반드시 PKD가 있다는 의미는 아닙니다. 단순한 낭종이 너무 많거나 수질 성 낭성 신장 질환 (PKD와 동일하지 않음)과 같은 다른 가능성의 경우 일 수 있습니다.

진단이 의심 스러우면 유전자 검사를 통해 진단을 확인하거나 반박 할 수 있습니다. 유전 검사는 비용이 많이 드는 경향이 있으므로 진단이 모호 할 때 주로 사용됩니다.

질병 코스

PKD 환자가 신부전을 일으키는 데 얼마나 걸립니까? 이것은 아마도 PKD로 새로 진단받은 사람들이 갖게 될 첫 번째 질문 일 것입니다. 환자가 완전한 신부전으로 발전하여 투석이나 이식이 필요한 최악의 시나리오에서는 신장 기능 (GFR)이 연간 약 5 포인트 감소 할 수 있습니다. 따라서 GFR 50으로 시작하는 사람은 약 9 년 내에 GFR 5에 도달 할 수 있으며, 이때 투석이나 이식이 확실히 필요할 수 있습니다.

PKD를 가진 모든 환자가 반드시 완전한 신부전으로 감소하는 것은 아닙니다. 여전히 강조해야 할 점은 PKD를 가진 모든 사람이 투석이 필요한 시점까지 반드시 진행되는 것은 아니라는 것입니다. PKD2 유전자 돌연변이가있는 환자는 분명히 완전한 신부전을 피할 가능성이 더 높습니다. 이것이 전체적으로 PKD 사례의 절반 미만이 환자의 평생 동안 진단되는 이유입니다. 질병이 임상 적으로 침묵 할 수 있기 때문입니다.