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Smith Lemli Opitz 증후군은 비정상적인 표정, 지적 및 행동 장애, 작은 머리를 유발하는 선천성 장애입니다.
Hypophysitis는 뇌하수체의 부종과 관련된 상태입니다. 뇌하수체는 호르몬 방출을 제어하는 뇌에 있습니다.
Hermansky-Pudlak 증후군은 매우 밝은 색의 머리카락, 눈 및 피부를 유발하는 드문 유전 질환입니다.
가족 성 자율 신경 장애는 자율 신경계에 영향을 미치는 심각한 유전 적 질환으로 혈압 불안정과 같은 문제를 유발합니다.
임상 시험의 연구원들은 현재 겸상 적혈구 질환에 대한 잠재적 인 치료 치료제로 유전자 요법을 연구하고 있습니다.
체디 악-히가시 증후군은 신경 학적 이상, 혈액 문제, 안 피부 백색증 및 세균 감염을 포함하는 드문 유전 질환입니다. 더 알아보기.
Apert 증후군은 FGFR2 유전자의 유전 적 돌연변이로 인해 발생하는 드문 질환입니다. 증상, 원인 및 삶의 질에 대해 자세히 알아보십시오.
전체 엑솜 시퀀싱 (WES)은 유전자에서 질병을 유발하는 변화를 식별 할 수있는 유전자 검사입니다. 장단점에 대해 자세히 알아보십시오.
가족 성 선종 성 용종증은 결장, 직장 및 소장에서 많은 양성 성장 (폴립)이 발견되는 유전 질환입니다.
패리 롬 버그 증후군은 얼굴의 피부와 연조직에 점차적으로 영향을 미치는 질병입니다. 질병의 구체적인 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.
성 발달 장애가있는 영아는 모호한 생식기, 결합 된 남성 / 여성 장기 또는 자신의 염색체와 일치하지 않는 신체를 가질 수 있습니다.
미국에서 흑색 폐 질환의 발생률과 심각도가 증가하고 있습니다. 정의, 통계, 치료, 예후 및 예방을 살펴보십시오.
섬유 이형성증 Ossificans Progressiva는 결합 조직과 근육이 점차적으로 뼈로 대체되는 드문 질환입니다.
Wolfram 증후군은 종종 당뇨병 및 기타 증상을 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 진단 및 치료에 대해 자세히 알아보십시오.
근이영양증의 원인은 무엇입니까? 유전학이 어떤 역할을하며 근이영양증을 유발할 수있는 위험 요소가 있는지 알아보십시오.
복잡한 피부병 인 모겔 론병 (MD)에 대한 징후, 증상 및 현재 연구를 살펴 보겠습니다.
특발성 폐 섬유증은 흉터 조직이 폐에 형성되는 매우 심각한 폐 질환입니다. 새로운 치료법에 대한 연구가 유망합니다.
유병률, 증상, 진단 및 치료를 포함하여 파타 우 증후군 또는 13 번 삼 염색 체증에 대해 알아보십시오.
Sarcoidosis는 장기에 세포 덩어리 (육아종)를 생성하는 염증성 질환입니다. 이사회 인증 내과 의사가 검토합니다.
선천성 중추 호흡 저하 증후군은 생후 첫해에 시작되는 호흡 장애입니다. CCHS의 증상에 대해 자세히 알아보십시오.