후기 발병 선천성 부신 증식

선천성 부신 증식은 주요 효소가 신체에서 누락 된 유전 질환 그룹입니다. 출생시 (선천성) 존재하는 유전 적 결함은 필수 부신 피질 호르몬을 생성하는 데 필요한 여러 효소에 영향을 미칩니다.

CAH 사례의 거의 95 %는 효소 21- 하이드 록 실라 아제가 부족하여 발생합니다. 효소 21- 하이드 록 실라 아제가 없거나 낮은 수준으로 기능 할 때 신체는 두 가지 주요 부신 스테로이드 호르몬 인 코르티솔과 알도스테론을 적절하게 만들 수 없습니다. .

이것은 호르몬의 섬세한 균형을 없애고 알도스테론과 코티솔의 적절한 합성을 방해하고 부신 피질이 안드로겐 (남성 스테로이드 호르몬)을 생성하기 시작하여 여성의 남성적 특성을 유발합니다. 이 고전적인 형태의 CAH에서는 염분 균형이 크게 변경되어 전해질 불균형, 탈수 및 심장 리듬 변화를 유발할 수 있습니다.

많은 환자가 출생 직후 진단을 받지만, 일반적으로 청소년기 또는 성인기 초기에 발병하는이 질병 유형이 있습니다.이를 비 고전적 또는 후기 발병 CAH라고합니다.

이 사람들은 코티솔 생산에 필요한 효소 중 일부만 부족합니다. 알도스테론 생산은 영향을받지 않으므로이 형태의 질병은 선천성 형태보다 덜 심각하며 다음과 같이 PCOS로 종종 오인되는 증상을 나타냅니다.

음모의 조기 발달

불규칙한 생리 기간

다모증 (원치 않거나 과도한 체모)

심한 여드름 (얼굴 및 / 또는 몸)

CAH가있는 젊은 여성의 10 ~ 15 %의 불임 문제

CAH 진단

선천성 부신 증식은 유 전적으로 전달됩니다.

질병의 유전 적 전이로 인해 많은 사람들이 가족의 위험을 인식하고 의사에게 유전자 검사의 필요성을 알립니다. 의사는 비정상적인 코티솔 수치 또는 기타 호르몬 수치를 찾기 위해 혈액 검사를 실행할 수 있습니다. 진단을 내릴 때 안드로겐 수치 증가를 고려할 수도 있습니다. 의사가 완전한 진단을 내리려면 철저한 가족 역사 기록과 신체 검사도 필요합니다.

치료 옵션

피임약은 일반적으로 월경주기 조절, 여드름 감소, 때로는 비정상적인 탈모에 효과적입니다.이것이 증상을 다루는 데 효과적이지 않거나 의사가 피임약이 귀하에게 적합하지 않다고 생각하는 경우, 저용량 스테로이드 치료를 고려할 수 있습니다. 그러나 치료는 일반적으로 평생 지속되지 않습니다.

알도스테론 결핍이있는 고전적인 CAH 환자의 경우 플루드로 코르티손 (플로리 네프)과 같은 약물이 체내에 염분을 유지합니다. 유아는 또한 소금 보충제 (분쇄 된 정제 또는 용액)를받는 반면, 고전적인 형태의 CAH를 가진 노인 환자는 짠 음식을 먹습니다.

특정 약물 및 요법은 일반적으로 의사의 재량에 달려 있으며 증상의 정도에 따라 다릅니다.