유전성 암이란 정확히 무엇입니까? 유전자 선별 검사와 "유방암 유전자"에 대한 이야기로 많은 사람들이 암이 "별에 기록 된 것"인지 궁금해하기 시작했습니다. 따라서 유전 적 소인이 실제로 의미하는 바를 이해하고 암 가족력이있는 경우 위험을 낮추기 위해 무엇을 할 수 있는지 이해하는 것이 중요합니다.
빅터 토레스 / 스톡시 유나이티드
유전성 암 또는 유전 적 소인
유전성 암은 유전 적 청사진에 따라 다른 사람보다 일부 사람에게서 발생할 가능성이 더 높은 암을 말합니다.
유전성 암은 유전자 돌연변이 또는 기타 유전 적 이상이 부모에서 자녀에게 전달되어 발생한 암입니다. 유전자 돌연변이를 유전한다고해서 반드시 암에 걸릴 것이라는 의미는 아니지만, (변이 된 유전자를 유전받지 않은 사람에 비해) 확실히 위험이 증가합니다. 이러한 유전 적 이상이있는 사람에게서 발생하는 암을"유전 암.'
암은 유전되지 않습니다. 대신 암에 걸리기 쉬운 유전자 (또는 유전자의 조합 또는 다른 유전 적 이상 (예 : 전위 및 재 배열))를 상속받습니다. 그 소인은 특정 유전자에 따라 매우 작거나 클 수 있습니다. 다른 위험 요소 또는 유전자 조합.
암으로 이어질 수있는 유전 적 유전자 돌연변이가 있다는 것은 "유전 적 소인"암의 경우, 즉 일반 인구보다 암 발병 위험이 더 높습니다.
유전 적 돌연변이와 암
암으로 이어질 수있는 두 가지 유형의 유전 적 돌연변이가 있습니다.
- 유전성 돌연변이
- 획득 한 돌연변이
유전 적 돌연변이는 암 발병의 기초가되지만 대부분의 암이 후천성 유전자 돌연변이 (출생 후 발생하는 돌연변이)의 결과이기 때문에 모든 암이 유전되는 것은 아닙니다.
평생 동안 우리의 유전자는 발암 물질 (암을 유발하는 물질)에 노출 된 결과로 돌연변이를 축적하지만, 또한 세포의 정상적인 대사 과정으로 인해 발생합니다.
- 세포가 분열 할 때마다 세포에있는 모든 DNA의 정확한 사본을 만들어야합니다.
- 이 DNA는 분열 과정에서 단순히 사고로 손상 (돌연변이) 될 수 있습니다.
- 분열 과정에서 발생하는 돌연변이는 우리가 나이가 들어감에 따라 암이 더 흔해지는 이유입니다. 흡연과 함께 입과 폐에서 발생하는 종류의 만성 염증이 암을 유발할 수있는 이유이기도합니다.
- 이러한 DNA 손상이 발생하는 대부분의 경우에는 복구되거나 세포가 프로그램 된 세포 사멸 (세포 자멸사) 과정을 거치게됩니다.
우리 모두가 항상 암에 걸리지 않는 이유는 DNA에서 발생하는 불가피한 손상을 복구 할 수있는 방법이 있기 때문입니다. 우리 유전자 중 일부는 종양 억제 유전자라고합니다. 종양 억제 유전자는 우리 세포에서 손상된 DNA를 복구하는 단백질을 암호화합니다. 종양 억제 유전자가 변이되면, 그들은이 복구 작업을 수행하는 데 잘 작동하지 않는 단백질을 코딩하고, 손상된 세포는 생존하고 증식하여 결국 종양 (암)이됩니다.
암이 유전되는 원인
각 부모는 자신의 유전자 사본을 자녀에게 전달하여 자녀가 신체에 각 유전자의 사본 두 개 (하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터)를 가지고 태어납니다. 대부분의 사람들은 각 유전자의 정상 복사본 두 개를 가지고 태어나지 만 종양 억제 유전자 (일반적으로 암을 예방하는 유전자)의 한 복사본에 유전 적 돌연변이가있는 사람의 경우 암 위험이 증가합니다.
두 가지 일반적인 종양 억제 유전자는 BRCA1 및 BRCA2 유전자입니다. BRCA1 및 BRCA2 유전자 중 하나에서 수백 가지 유형의 돌연변이가 확인되었으며, 그중 일부는 유해한 것으로 확인되어 돌연변이 된 유전자가 자손에게 전달 될 경우 암 위험을 증가시킵니다.
암 가족력 : 위험에 처해 있습니까?
일부 암은 다른 암보다 유전 적 요소를 가질 가능성이 훨씬 더 높다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 클러스터로 함께 실행되는 암도 있습니다. 예를 들어, 누군가가 조기 발병 유방암의 가족력이 있거나 췌장암이있는 다른 친척이 있다면 BRCA2 유전자 돌연변이를 의심 할 수 있습니다. 결장암 환자는 유방암 발병 위험이 약간 증가합니다. 위험을 판단 할 때 유전 상담사는 다음과 같은 여러 요인을 살펴 봅니다.
- 암에 걸린 친척의 수 (특정 암 및 암 모두)
- 암의 유형 (이전에 언급했듯이 일부 암은 다른 암보다 가족 내에서 발생할 가능성이 더 높습니다)
- 암 유형의 조합 : 암의 조합이 한 부위에 암을 앓고있는 두 가족 구성원보다 더 큰 유전 적 연관성을 갖는 것으로 간주 될 수 있다는 사실은 종종 인식되지 않습니다. 예를 들어, BRCA2 유전자 돌연변이는 한 친척의 유방암, 다른 친척의 난소 암, 세 번째의 전립선 암, 네 번째의 췌장암에 대한 소인 일 수 있습니다. 이와 같은 조합은 6 ~ 8 명의 친척에게서 유방암을 발견하는 것보다 더 우려 할 수 있습니다. 이것이 의미하는 바는 모든 사람이 가족의 암에 대한 매우 신중한 가족력을 가지고 의사와상의해야한다는 것입니다.
- 암 및 성별 : 가족 성 암 위험에 영향을 미치는 성별의 예는 남성의 유방암이 여성의 유방암보다 유전 적 요소를 가질 가능성이 더 높은 유방암입니다.
- 질병에 걸린 친척의 수도 중요합니다. 확실히, 당신의 어머니, 삼촌, 형제가이 병에 걸린 친척 중 한 명만 병에 걸리지 않고 병에 걸렸다면 대장 암에 걸릴 위험이 더 큽니다.
완전한 가족력을 수집하면 유 전적으로 암에 걸리기 쉬운 지 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 어떤 사람들은 돌연변이 유전자를 가지고 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 선택할 수 있습니다. 최소한 몇 가지 유전 검사를 사용할 수 있으므로 모든 사람은 대가족의 암 병력을 철저히 작성하여 신체 검사시 주치의와 검토해야합니다.
유전 상담 및 검사
유전자 검사를 고려하고 있다면 유전 상담을받는 것이 중요합니다. 한 가지 이유는 테스트 절차와 결과를 이해하고 대답이 무엇이든 준비 할 수 있기 때문입니다. 더 중요한 것은 아직 사용할 수있는 검사가없는 위험 추세를 기록 할 수 있지만 이력만으로도 추가 선별 검사를 수행하는 것이 좋습니다.
유전자 검사는 빠른 혈액 검사처럼 간단하게 들릴 수 있지만 그렇게 간단하지는 않습니다. 간단한 예로서, 유방암에 걸린 가족이 있고 BRCA2 유전자에 특정 돌연변이가있는 경우 해당 특정 돌연변이를 검사 할 수 있습니다. 그렇지 않으면 BRCA2 유전자의 모든 돌연변이를 평가하기위한 전체 패널이 수천 달러의 비용이들 수 있습니다. 이것이 하나의 유전자 검사일 뿐이라는 점을 고려하면 이것이 어디로 가는지 알 수 있습니다.
시간이 지남에 따라 인간 게놈 프로젝트가 완료되면 이러한 유형의 테스트가 개선되어야하지만 과학은 여러면에서 아직 초기 단계입니다.
유전 상담사와 함께 고려하고 논의해야 할 몇 가지 사항전에 다음과 같은 유전자 검사를 받았습니다.
- 어떤 종류의 암에 유전 적 소인이 있다는 것을 알게된다면 어떻게 할 것이며 어떻게 느끼겠습니까?
- 결과는 얼마나 정확합니까?
- 테스트에서 실제로 무엇을 알려 줍니까?
- 시험의 한계는 무엇입니까?
유전 검사는 특정 형태 (또는 그 이상)의 암에 걸리기 쉬운 특정 유전자 돌연변이에 걸리기 쉽다고 알려줄 수 있습니다. 대부분의 암의 경우 유전자 검사가 위험 부족에 대한 잘못된 확신을 줄 것이라는 두려움이 있습니다. 몇 가지 암을 살펴 보겠습니다.
유방암 : 유전 적입니까?
유방암의 약 10 %가 "유전성"으로 간주되기 때문에 유방암은 확실히 가족 내에서 발생합니다.
많은 사람들이 BRCA1 / BRCA2 유전자 돌연변이와 유방암에 대해 잘 알고 있습니다. Angelina Jolie가 이러한 돌연변이 중 하나로 인해 예방 유방 절제술을 받았을 때 대중은 이러한 유전자를 테스트하는 데 관심을 갖게되었습니다. 불행히도 이러한 유전자에 대한 검사는 BRCA1 및 BRCA2 유전자가 돌연변이 될 수있는 많은 방법이 있기 때문에 "혈액 검사"를받는 것만 큼 간단하지 않습니다.
BRCA1 및 BRCA2는 종양 억제 유전자입니다. 이 유전자는 상 염색체 열성 패턴으로 유전되며, 이는 유방암에 걸리기 위해 유전자의 두 복사본 모두 돌연변이가 필요하다는 것을 의미합니다. 검사를 고려하고 있다면 유방암 유전자 검사를 받아야하는지 여부에 대한 이러한 생각을 놓치지 마십시오.
암의 유전학은 실제로 이것보다 훨씬 더 복잡합니다. 예를 들어, 암 유전자 (자동차를 운전하는 가속기 같은 유전자)에 돌연변이가있을 수 있습니다. 이러한 돌연변이로 인해 유전자의 한 사본에만 돌연변이가있을 수 있습니다 (상 염색체 우성). 대조적으로, 많은 종양 억제 유전자가 위에서 언급 한대로 유전됩니다. 또한 여기에서 다루기에는 너무 복잡한 다른 요인과 메커니즘이 많이 있으며, 대부분의 암은 종양 유전자와 종양 억제 유전자를 포함하는 여러 돌연변이 (몇 가지 중요한 예외가 있음)의 조합으로 인해 발생합니다. 출생.
전립선 암
전립선 암은 가족에서도 발생할 수 있으며 전립선 암과 유방암 사이에 연관성이있는 것으로 보입니다.
전립선 암 가족력이있는 경우 반드시 의사와상의하십시오. 예를 들어 PSA 테스트는 생명을 구할 수 있지만 정보가 부족한 사람에게는 해당되지 않습니다. 전립선 암은 유전 적 감수성 유전자와 관련이 있다고 생각되는 5 ~ 10 %에 불과하지만 전립선 암의 유전 위험이 60 %로 추정되기 때문에 유전 적 연관성이 높습니다. 아버지 나 형제가 전립선 암에 걸렸다면 가족력이없는 사람보다 위험이 두 배 이상 높습니다.
결장암 소인
결장암 또는 소인의 여러 "유형"에 대해 이해해야 할 몇 가지 사항이 있습니다. 전체적으로 결장암에 걸린 사람의 약 20 %는 가족력이 있습니다. 결장암의 소인은 다음과 같은 몇 가지 방법으로 전염 될 수 있습니다.
- 대장 암의 가족력이있을 수 있습니다.
- 린치 증후군 (유전성 비 폴립 성 대장 암), 가족 성 선종 성 폴립 증 증후군 또는 청소년 폴립 증 증후군과 같은 유전성 대장 암 증후군이있을 수 있습니다.
- 크론 병이나 궤양 성 대장염과 같이 가족에서 발생하는 염증성 장 질환이있을 수 있으며, 이는 결장암 발병 위험을 높일 수 있습니다.
기타 암 및 유전학
암에 대한 일부 유전 적 소인은 많은 암에 걸쳐 있으며 위에서 언급 한 암 이외에 여러 암에는 유전 적 요소가 있습니다. 많은 사람들은 일부 유전 적 위험을 인식하지 못합니다. 예를 들어, 사람의 흑색 종 위험의 55 %가 유전 적 요인 때문이거나 BRCA2 돌연변이가있는 흡연 여성이 폐암 발병 위험이 두 배 높다는 사실을 알지 못합니다. 이것은 단순히 의사와 이야기하고 신중한 가족 역사를 공유하는 것이 왜 그렇게 중요한지 강조합니다.
유전자 검사로 보험을 잃을 수 있습니까?
HIPAA (Federal Health Insurance Portability and Accountability Act)는 건강 보험을받을 수있는 능력과 관련하여 암 유전자 검사를 기반으로 한 사람들에 대한 차별을 방지합니다. 즉, 생명 보험에 대한 향후 적용 및 그러한 검사에 대해 질문을받을 수있는 기타 가능한 조건과 관련하여 유전자 검사의 가능한 결과를 고려하는 것이 중요합니다.
암에 대한 유전 적 소인은 항상 나쁜가요?
아마도 그것은 중요하고 마지막 요점을 제시하는 교활한 방법이었을 것입니다. 확실히, 당신은 암에 걸리기 쉽거나 암 발병과 관련된 유전자를 갖고 싶어하지 않습니다. 그러나 유전 적 위험을 인식하고 그 인식에 따라 행동하면 위험이 없었을 때보 다 더 나은 위치에있게 될 수 있습니다. 어떻게?
유방암의 약 10 %는 유 전적으로 간주되며 이는 90 %가 그렇지 않다는 것을 의미합니다. 유방암 가족력이있는 많은 여성들은 선별 검사에 매우주의를 기울이고 덩어리가있는 경우 신속하게 의사의 진찰을받습니다. 가족력이없는 사람들에게는 동일한 인식이 부족하거나 가족력이 없기 때문에 덩어리가 아무것도 아니라고 생각할 수 있습니다. 이 이론적 시나리오에서 유전 적 연관성이있는 여성은 가족력이없는 여성보다 더 빨리 조치를 취하고 더 빨리 치료할 수있는 단계에서 유방암 진단을받을 수 있습니다.
비유 전성 암은 가족에서 발생할 수 있습니다
마지막으로, 암 예방 생활 방식을 따르십시오. 가족에서 발생하는 것으로 보이는 일부 암은 유전 적이 지 않고 대신 일반적인 노출로 인해 발생할 수 있습니다. 예를 들어 모두 폐암에 걸린 비 흡연자 가족이 있습니다. 이것이 유전 적 연결 고리가 아니라, 그들 모두가 가정에서 라돈에 노출되었을 수 있습니다.
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