발작성 야행성 혈색소뇨 증 (PNH)은 적혈구를 분해 (용혈)시켜 헤모글로빈을 소변으로 방출 (혈색소뇨 증)하여 어둡거나 혈액 색으로 변하게하는 후천성, 잠재적으로 생명을 위협하는 질환입니다. 원래이 질병은 발작이라 불리는 파열로 밤에만 발생하는 것으로 생각되었지만 그 이후로 용혈은 하루 종일 발생하는 끊임없는 과정이라는 것이 밝혀졌습니다.
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발작성 야행성 혈색소뇨 증을 앓고있는 사람들은 정맥 내 혈전 (혈전증) 및 골수 기능 장애가 발생할 위험이 있으며, 이는 모든 유형의 혈액 세포 생성에 결핍을 초래할 수 있습니다. 이는 조혈 결핍으로 알려진 상태입니다. PNH를 가진 모든 사람이 같은 정도의 증상을 경험하는 것은 아니며, 많은 질병의 동일한 증상을 나타내지 않을 것입니다. PNH는 주로 혈액 검사를 통해 진단되며 약물과 수혈로 관리 할 수 있습니다. PNH에 대한 유일한 잠재적 치료법은 골수 이식입니다.
PNH의 초기 이름은 Marchiafava-Micheli 증후군이었습니다.
발작성 야행성 혈색소뇨 증의 유형
PNH는 모든 성별과 민족 배경의 사람들에게 영향을 미칩니다. 진단시 중앙값이 30 대인 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.
이 질병에는 세 가지 주요 하위 유형이 있습니다.
- 다른 골수 질환이없는 상태에서 질병이 존재하는 고전적 PNH
- 재생 불량성 빈혈 또는 골수이 형성 증후군 (급성 골수성 백혈병으로 발전 할 수있는 골수 질환 그룹)과 같은 기타 원발성 골수 질환의 맥락에서 PNH
- 무증상 PNH : 증상은 없지만 다른 이유로 혈액 검사가 질병의 증거를 보여줄 수 있음
조짐
PNH의 증상은 질병의 세 가지 주요 특징 인 용혈, 혈전증 및 조혈 결핍과 관련이 있으며, 각 특징은 서로 다른 증상을 유발합니다.
용혈
- 하루 종일 발생할 수있는 콜라 색 또는 혈색소뇨 (혈색소뇨 증), 종종 아침에 더 어두워 짐
- 빈혈 (적혈구 수가 적음)
- 피로
- 두통
- 불규칙한 심장 박동
- 근육 경련
- 발기 부전
혈전증
혈전증의 증상은 혈전이 발생하는 위치에 따라 다릅니다. 예를 들어, 혈전이 간 정맥에 있으면 황달 및 / 또는 간 비대가 발생할 수 있습니다. 복부의 혈전증은 그 부위에 통증을 유발하고 머리의 혈전은 두통이나 현기증을 유발할 수 있습니다. 피부의 응고는 등과 같은 넓은 부위에 생기고 고통스럽고 붉은 덩어리를 일으 킵니다.
부족한 조혈
- 감염에 대한 감수성
- 피로
- 비정상적인 출혈
- 입 염증
- 현기증
- 창백
- 빠른 심장 박동
- 호흡 곤란
원인
발작성 야행성 헤 모글로 부이나 리아는 PIGA 유전자의 돌연변이로 인해 발생하지만 유전 질환은 아닙니다. PIGA 유전자는 글리코 실 포스파티딜 이노시톨 (GPI) 앵커 합성에 필요한 효소를 암호화하여 단백질을 세포막에 고정시키는 데 도움을줍니다. 이 유전자는 단일 줄기 세포에서 무작위로 발생하며, 그 후 다중화되고 확장되어 질병을 유발합니다. PNH 세포가 확장되고 증식하는 이유는 완전히 이해되지 않았지만 가능한 원인은 골수 부전으로 이어지는자가 면역 반응입니다.
PNH는 골수가 충분한 적혈구, 백혈구 및 혈소판을 생성하지 못하는 심각한 질병 인 후천성 재생 불량성 빈혈로 진단받은 대부분의 사람들에게서 발생합니다.
재생 불량성 빈혈 환자 100 명 중 10 명 이상이 PNH에 걸립니다. 평균적으로 PNH 환자 100 명 중 2 명은 백혈병의 전조 일 수있는 골수이 형성 증후군 (MDS)에 걸립니다.
진단
PNH 진단은 다른 골수 질환과 겹치는 증상이있는 드문 질환이기 때문에 어려울 수 있습니다. 이러한 이유로 프로세스에는 여러 유형의 테스트가 포함됩니다.
혈액 검사
- 혈액 검체에 포함 된 각 혈액 세포 유형의 수를 측정하기위한 완전한 혈구 수 (CBC)
- 젖산 탈수소 효소 (LDH)라고하는 효소의 수준을 결정하는 LDH 검사입니다. 높은 수치는 용혈을 나타낼 수 있습니다.
- 빌리루빈 검사. 높은 수치는 적혈구의 파괴를 나타낼 수 있습니다.
- 혈액 내 젊은 적혈구 수를 측정하기위한 망상 적혈구 수
- 에리스로포이에틴 (EPO) 검사. EPO는 신장에서 생성되는 단백질입니다.
- 철분 수치를 확인하는 페리틴 검사
- 낮은 적혈구 수의 다른 잠재적 원인을 배제하기위한 비타민 B12 및 엽산 수치 검사
유세포 분석
유세포 분석 테스트는 PNH 진단을위한 황금 표준으로 간주됩니다. 이 정교한 혈액 검사는 혈액의 다양한 성분을 분리 및 분석 할 수 있으며 두 가지 핵심 단백질 인 CD55와 CD59가 혈액 세포 표면에서 누락되었는지 여부를 확인할 수 있습니다.
골수 검사
골수 검사에서 속이 빈 바늘을 사용하여 골반 뼈에서 액체 골수를 제거합니다. 샘플을 현미경으로 검사하여 골수가 혈액 세포를 얼마나 잘 생산하는지 확인합니다.
미국에서 연간 약 500 명만이 PNH 진단을받습니다.
치료
PNH 치료는 치유 적이지는 않지만 질병 관리 및 / 또는 특정 증상 치료에 도움이 될 수 있습니다.
경구 용 약물 : PNH 관리를위한 주요 치료법은 두 가지 약물입니다.
- Ultomiris (avulizumab-cwvz)는 질병과 관련된 주요 C5 단백질을 억제함으로써 작용합니다.
- Soliris (eculizumab)는 적혈구의 분해를 중단하여 작동합니다.
면역 억제제 : 면역 체계가 골수를 공격하는 것을 방지하는 데 사용됩니다. 예는 항 흉선 세포 글로불린 (ATG)과 사이클로스포린입니다.
수혈 : 수혈을 통해 기증자의 혈액 성분이 혈류에 주입되어 낮은 혈구 수를 회복합니다.
성장 인자 : 이들은 특정 유형의 혈액 세포를 더 많이 만들기 위해 골수를 자극하는 자연 발생 호르몬입니다.
엽산 : 엽산 또는 비타민 B-12라고도하는 엽산은 골수가 혈액 세포를 생성하도록 도와줍니다. 식단에서 충분한 엽산을 섭취하는 것은 쉽지만 PNH 환자에게는 보충제가 도움이 될 수 있습니다.
혈액 희석제 : Coumadin (와파린)과 같은 혈액 희석제를 사용하여 혈전 발생을 줄일 수 있습니다.
PNH에 대한 유일한 잠재적 인 치료법은 골수에서 줄기 세포를 제거하고 기증자의 건강한 골수로 대체하는 골수 이식입니다. 골수 이식은 심각하고 위험한 절차이며 혈전이 반복적으로 형성되는 중증 PNH 질환이있는 사람에게만 권장됩니다.
예지
PNH의 과정과 심각도는 다양합니다. 경미한 상태의 사람들은 정상적인 수명을 가질 가능성이 있습니다. PNH뿐만 아니라 재생 불량성 빈혈 또는 골수 이반 증후군이있는 사람은 수명이 더 짧을 수 있습니다.
PNH 환자의 심각한 합병증 및 사망의 주요 원인은 혈전증입니다.
갓돌
발작성 야행성 혈색소뇨 증을 앓고 생활하려면 특정 예방 조치를 취해야합니다. 고려해야 할 몇 가지 사항은 다음과 같습니다.
항공 여행 및 높은 고도
예를 들어 산 꼭대기에서나 비행기를 타는 동안 해수면에서 멀어 질수록 산소가 적습니다. 빈혈이있는 경우이 부족으로 인해 가슴 통증과 피로가 발생할 수 있습니다. 비행기로 여행하거나 고도가 높은 곳을 방문하기 전에 의사와 상담하십시오. 그들은 적혈구 수를 확인하고 반응을 예방하기 위해 치료법을 수정할 수 있습니다. 비행 중에는 충분한 물을 마시고 다리를 움직이거나 혈액 응고를 방지하기 위해 기내 주변을 걷는 것이 중요합니다.
예방 접종
PNH 환자가 독감 예방 접종에 나쁜 반응을 보인다는보고가 있으므로 의사와상의하는 것이 중요합니다. 의사는 예방 접종의 위험과 이점을 평가하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 의사는 다른 예방 접종을 권할 수도 있습니다. 권고.
임신
PNH가 있으면 산모와 아기가 모두 위험에 처할 수 있습니다. 산모에 대한 위험에는 혈전, 자간전증, 수혈의 필요성이 포함됩니다. 와파린과 같은 혈액 희석제는 혈전 발생 가능성을 줄이지 만 첫 삼 분기에 사용하기에 안전하지 않습니다.
아기에 대한 위험에는 미숙아, 저체중 출생, 사산, 성장 및 발달 지연이 포함됩니다. 임신을 고려중인 여성이라면 고위험 출산을 전문으로하는 산부인과 의사를 찾으십시오.
수술
수술은 PNH가있는 경우 혈전 위험을 증가시키고 심각한 출혈을 유발할 수 있습니다. 의사는 수술 전에 혈소판 수혈을 권하고 시술 후 복용 할 혈액 희석제를 처방 할 수 있습니다.
지원하다
심각한 만성 질환에 대처하는 것은 신체적 피해뿐만 아니라 감정적 인 문제도 필요합니다. AAMDS 재단에서 제공하는 것과 같은 리소스는 전문가, 지원 그룹, 사회 복지사, 옹호 기회 및 재정적 도움을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.
Verywell의 한마디
발작성 야행성 혈색소뇨 증 진단은 두려울 수 있지만, 기대 수명을 늘리는 치료법이 그 어느 때보 다 많으며 질병에 대한 연구가 계속되고 있습니다. 관심이 있으시면 National Organization for Rare Diseases에서 임상 시험 참여에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.
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