오타하라 증후군의 개요

오타하라 증후군은 유아기에 시작되는 드문 유형의 간질입니다. 초기 영아 간질 성 뇌병증이라고도합니다. 오타하라 증후군이있는 소아는 발작을 경험하고 심각한 발달 문제가 있습니다.

이러한 유형의 간질은 뇌파 (EEG)에서 인식 할 수있는 특징적인 패턴과 관련이 있습니다. 발작을 관리하기 위해 일반적으로 항 간질 약물 (AED)이 필요합니다.

이 상태는 치료할 수 없으며 오타하라 증후군이있는 소아는 일반적으로 유아기 이후에 생존 할 것으로 예상되지 않습니다. 예외가 있으며,이 증후군을 가진 일부 사람들은 계속해서 성인이 될 수 있지만 지속적인 간질과 신체적 및인지 적 결함이있는 경향이 있습니다.

andresr / 게티 이미지

조짐

오타하라 증후군이있는 소아는 생후 3 개월 이전에 가장 초기 발작을 경험합니다. 출생시 건강 해 보일 수 있지만 몇 주 내에 경련을 일으킬 수 있습니다. 경우에 따라 어머니는 아기가 임신 중에 실제로 불규칙한 움직임을 시작했음을 기억할 수 있습니다.

오타하라 증후군이있는 아기는 여러 유형의 발작을 경험할 수 있습니다. 오타하라 증후군에서 가장 흔한 발작 유형은 다음과 같습니다.

긴장성 발작 : 이것은 오타하라 증후군에서 발생하는 가장 흔한 유형의 발작입니다. 일반적으로 몇 초 동안 지속되는 팔과 다리의 경직이 특징입니다.

전신 긴장 간대 발작 :이 유형의 발작은 일반적으로 몸의 양쪽을 포함하는 팔과 다리의 움직임을 포함합니다.

아기는 전신 긴장 간대 발작 중에 눈이나 머리가 갑작스럽게 움직일 수 있습니다. 이러한 발작은 의식 장애도 포함하지만 유아가 의식 장애를 가지고 있다는 것을 인식하기 어려울 수 있습니다.

초점 발작 : 일반적으로 신체의 한 부분 또는 신체의 한 쪽만 포함하는 발작입니다. 여기에는 반복적 인 저킹 동작이 포함되며 몇 초 동안 지속됩니다. 초점 발작은 의식 장애를 수반 할 수 있으며, 전신 긴장 간대 발작과 마찬가지로 유아의 의식 장애 여부를 인식하기 어려울 수 있습니다.

영아 경련 : 이것은 단 1 초 동안 지속될 수있는 짧고 갑작스러운 움직임입니다. 목 및 / 또는 한쪽 또는 양쪽 팔이나 다리가 관련 될 수 있습니다.

근간 대성 발작 :이 발작은 일반적으로 신체의 한쪽 또는 양쪽에 영향을 미치는 반복적 인 경련 동작을 포함합니다. 그들은 몇 분 동안 지속될 수 있으며 일반적으로 피로와 수면 기간이 이어집니다.

오타하라 증후군이있는 소아는 한 가지 유형 이상의 발작이있을 수 있습니다.

발달 문제

운동 및인지 능력 부족과 같은 발달 문제도 일반적으로 나타납니다. 예를 들어, 아기는 나이에 따라 예상되는 물건에 도달하지 못할 수 있습니다. 이 상태의 아기는 부모에게주의를 기울이지 않을 수 있으며 종종 눈이나 머리로 물건을 보지 않습니다.

오타하라 증후군 인식

신생아의 부모가 발달 문제와 발작을 인식하는 것은 어려울 수 있습니다. 이전에 다른 자녀를 가졌더라도 신생아가 예상대로 발달하고 있는지 확인하기 어려울 수 있습니다.

완전히 건강한 영아조차도 잘 조절되지 않는 근육 움직임이있는 경우가 많습니다. 그러나 발작은 일반적으로 더 불규칙하기 때문에 대부분의 아기의 움직임과 다릅니다. 발작은 일반적으로 몇 초 동안 지속되며 일반적으로 극심한 피로 또는 수면 기간이 이어집니다.

아기가 나이에 따라 예상대로 성장하고 있는지 확실하지 않은 경우에는 자녀의 소아과 의사에게 문의하십시오. 일반적으로 아기를 돌본 경험이있는 의료 서비스 제공자는 유아가 나이에 따라 예상대로 기능하는지 평가할 수 있습니다.

원인

오타하라 증후군은 아기의 뇌 이상과 관련이 있습니다. 이 상태는 일종의 뇌병증입니다.

뇌병증은 뇌의 구조와 기능의 이상입니다. 경미하거나 심할 수 있습니다. 오타하라 증후군은 심각한 유형의 뇌병증입니다. 이 증후군의 변형 된 뇌 구조는 아기의 근육 사용법 학습 능력을 방해합니다. 성장함에 따라 이러한 유형의 뇌병증을 가진 아기는 걷고, 말하고,보고, 다른 사람과 상호 작용하는 것을 배울 수 없습니다.

뇌병증은 또한 발작을 유발합니다. 발작은 뇌의 뉴런이 예측할 수없는 방식으로 활성화되는 에피소드입니다. 소아가 뇌병증을 앓고있는 경우, 뉴런이 정상적으로 배열되지 않아 무질서하고 혼란스러운 뉴런 활성화가 발생하여 불수의적인 근육 경련과 발작의 의식 장애를 유발합니다.

이 증후군이있는 아기는 뇌의 단백질에 손상이있는 것으로 밝혀졌습니다. 이 손상은 뇌가 발달하면서 발생하는 구조적 변화의 원인 일 수 있습니다.

위험 요소

이 상태로 확인 된 위험 요소는 없습니다. STXBP1 유전자의 돌연변이를 포함하여 오타하라 증후군과 관련된 몇 가지 유전자 돌연변이가 있습니다.SCN2A그러나 유전 패턴은 명확하지 않습니다.

이 질환을 앓고있는 일부 소아는 관련 유전자 돌연변이가 없기 때문에 때때로 산발적으로 (설명없이) 발생한다고 믿어집니다.

진단

오타하라 증후군은 아동의 발작 병력과 발달 문제, 신체 검사, EEG 및 뇌 영상 검사를 종합하여 진단합니다. 뇌염 (뇌 감염)과 같은 다른 질병에 대한 우려가있는 경우 질병을 식별하고 치료할 수 있도록 추가 검사가 필요할 수 있습니다.

신체 검사

오타하라 증후군이있는 유아는 근긴장도를 높이거나 낮출 수 있습니다. 그들의 근육은 다소 뻣뻣하거나 부풀어있을 수 있습니다. 이 상태의 아기는 또한 비정상적인 반사를 가질 수 있으며 눈으로 물체를 따라 가지 못할 수 있습니다. 눈의 움직임도 경련 할 수 있습니다.

유아 검사는 매우 미묘한 과정입니다. 이 상당히 복잡한 신경 학적 상태를 평가하기 위해 소아과 의사, 소아 신경과 전문의 또는 신생아 전문의 (젊거나 미숙아를 돌보는 전문 소아과 의사)의 검사를 받아야합니다.

진단 테스트

몇 가지 진단 검사가 자녀 발작의 원인을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 오타하라 증후군에서 사용할 수있는 진단 검사는 다음과 같습니다.

뇌파 검사 (EEG) : EEG는 비 침습적 뇌파 검사입니다. 이 테스트는 자녀의 두피에 평평한 금속 디스크를 놓는 것과 관련됩니다. 이 디스크는 컴퓨터 또는 인쇄물에서 웨이브 패턴으로 읽히는 뇌파 활동을 감지합니다. 오타하라 증후군에서 보이는 EEG 패턴은 버스트 억제 패턴으로 설명됩니다. 이것은 작은 파동과 낮은 뇌 활동으로 번갈아 가며 큰 스파이크로 보입니다.

뇌 영상 : 오타하라 증후군의 평가를 위해 일반적으로 수행되는 뇌 영상 검사에는 뇌 자기 공명 영상 (MRI) 및 뇌 컴퓨터 단층 촬영 (CT)이 포함됩니다. 이 검사는 뇌 구조에 대한 그림을 만듭니다.

오타하라 증후군을 앓고있는 대부분의 소아는 뇌의 발달이 미흡하고 뇌 구조가 변경되어 이러한 영상 검사에서 확인됩니다.

요추 천자 (LP) :이 검사는 오타하라 증후군 평가의 일반적인 부분은 아니지만 다른 유형의 뇌병증 평가에 종종 필요합니다. 자녀에게 열이나 기타 감염 징후가있는 경우 치료 가능한 감염이 있는지 확인하기 위해 LP를 받아야 할 수 있습니다.

치료

오타하라 증후군을 관리하는 데 사용되는 몇 가지 치료 옵션이 있지만 치료법은 없습니다. 이러한 치료는 발작의 빈도와 중증도를 줄이는 데 도움이 될 수 있지만 발달 문제를 관리하는 데는 효과적이지 않습니다.

AED

자녀의 발작을 조절하기 위해 여러 가지 약물을 사용할 수 있습니다. 오타하라 증후군 관리에 권장되는 AED에는 Topamax (topiramate), Zonegran (zonisamide), Sabril (vigabatrin) 및 Felbatol (felbamate) 등이 있습니다. 아기가 어려서 삼키지 못할 수 있기 때문에 약물은 액체 또는 주사 가능한 형태로 제공 될 수 있습니다.

스테로이드 치료

뇌병증은 종종 스테로이드로 치료됩니다. 부 신피질 영양 호르몬 (ACTH) 또는 메틸 프레드니손과 같은 고용량 스테로이드가 오타하라 증후군 치료에 사용되었습니다. 스테로이드는 AED와 매우 다르게 작용하기 때문에 어린이가 두 가지를 모두받을 수 있습니다.

케토 제닉 다이어트

이 식단은 지방이 많고 단백질과 탄수화물이 적습니다. 이 영양 조합에 대한 반응으로 발생하는 케토시스라는 대사 과정을 통해 발작을 예방합니다. 자녀가 아직 먹고 씹을 수 없기 때문에식이는 액체 형태로 투여 될 수 있습니다.

경 두개 자극

또 다른 기술인 고화질 경 두개 직류 자극 (HD-tDCS)은 두피에 표면적으로 배치 된 전극을 사용하여 뇌에 전기 자극을 투여하는 비 침습적 방법입니다. 오타하라 증후군 치료를 위해 매일 자극을 사용하는 연구가 수행되었지만 표준 치료법으로 사용되지는 않습니다.

간질 수술

불응 성 간질은 의학적 관리로 개선되지 않는 간질입니다. 어떤 경우에는 불응 성 간질이 수술로 치료됩니다. 오타하라 증후군의 발작 수술에는 혼란스러운 신경 활동의 확산을 방지하기 위해 뇌 영역을 절단하는 피질 절개술이 포함될 수 있습니다.

물리 및인지 치료

자녀가 나이가 들어감에 따라 자기 관리가 문제가 될 수 있습니다. 오타하라 증후군이있는 일부 소아는 경미한 형태의 상태를 가질 수 있습니다. 자녀가 이런 경우라면 치료를 통해 걷고, 말하고, 배우고, 다른 사람과 상호 작용하는 능력을 극대화 할 수 있습니다. 치료는 자녀의 필요와 능력에 따라 개별화됩니다.