Oculocutaneous 백색증의 개요

Oculocutaneous albinism (OCA)은 가장 흔한 유형의 백색증입니다. 눈 (안구)과 피부 (피부)의 색소 부족을 특징으로하는 희귀 유전 질환 그룹입니다. 전 세계 20,000 명 중 한 명에게 영향을 미치는이 질환은 멜라닌 색소 생성에 필요한 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

멜라닌 색소 생성이 충분하지 않으면 눈과 밝은 피부가 비정상적으로 발달합니다. 이러한 이상은 심각한 시력 문제와 태양으로부터 손상되기 쉬운 피부를 유발할 수 있습니다. 일반적으로 색소 량이 가장 적은 사람들은 시력이 가장 좋지 않습니다. 어떤 사람들에게는 눈만 영향을 받는데이를 안 백색증이라고합니다.

조짐

많은 시력과 피부 문제가 OCA에서 흔합니다. 증상은 돌연변이의 유형과 체내에 존재하는 멜라닌의 양에 따라 개인마다 다를 수 있습니다. OCA의 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 옅은 흰색, 노란색 또는 비정상적으로 밝은 피부와 머리 색깔
• 피부의 반점
• 피부의 태양 민감성
• 창백한 눈 색깔 (조명 조건으로 인해 눈 뒤쪽의 혈관이 보일 때 빨간색으로 나타날 수 있음)
• 시력 저하 및 / 또는 시각적 선명도
• 흐려진 시야
• 깊이 지각 불량
• 눈의 감광성
• 안진 증
• 흔들 리거나 기울이기 같은 머리 움직임
• 난시
• 사시
• 황반의 부적절한 발달

아기가 태어날 때 의사는 속눈썹과 눈썹에 영향을 미치는 머리카락이나 피부의 색소 부족을 알아 차릴 수 있습니다. 이 경우 의사는 눈 검사를 지시하고 자녀의 색소 침착과 시력의 변화를 면밀히 따를 것입니다. 아기에게 백색증의 징후가 보이면 소아과 의사에게 알리십시오.

원인

피부색과 눈 색깔은 멜라닌이라는 색소에 의해 결정됩니다. 멜라닌은 멜라닌 세포라고하는 특수 세포에서 생산됩니다.

OCA에서는 유전자 돌연변이가 발생하여 멜라닌 세포 세포가 피부, 모발 및 눈에 멜라닌을 거의 또는 전혀 생성하지 않게합니다.

OCA는 유전되는 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 열성 유전 질환은 아기가 양쪽 부모 (예 : 체디 악-히가시 증후군)로부터 동일한 특성에 대한 비정상 유전자를 유전받을 때 발생합니다. 질병에 대한 하나의 유전자 만 유전되면 아기는 질병의 보균자가되지만 일반적으로 증상이 나타나지 않습니다.

OCA는 7 개의 다른 유전자에서 유전 된 돌연변이로 인해 OCA1에서 OCA7로 라벨이 지정된 7 개의 고유 한 유형으로 구성됩니다. 7 가지 형태 중 OCA1과 OCA2가 가장 흔하며 감염된 사람의 색소의 양은 유형에 따라 다르며 피부, 머리카락, 눈의 색도 유형에 따라 다릅니다.

진단

OCA는 다음을 포함한 일련의 테스트 및 시험을 수행하여 진단 할 수 있습니다.

• 신체 검사
• 증상 평가
• 모발, 피부, 눈의 색소 침착 육안 검사
• OCA의 가능한 돌연변이 및 형태에 대한 예비 진단
• 가족 병력
• 구조적 이상에 대한 눈 검사
• 완전한 시력 검사
• 시각 장애가있는 아동의 시각 유발 잠재력 (VEP) 검사
• 백색증의 가족력이 제안 된 경우 산전 유전자 검사

다른 상태에서도 유사한 징후와 증상이있을 수 있으므로 의사는 진단을 내리기 전에 추가 검사를 요청할 수 있습니다. 드물지만 Hermansky-Pudlak 증후군은 때때로 OCA의 증상을 모방합니다. 피부, 모발, 눈의 색소를 감소시키는 유전성 질환입니다. 다른 증상으로는 장기간의 출혈과 신체 조직 전체에 지방과 유사한 물질이 축적됩니다.

백색증이있는 자녀가 잦은 코피, 쉽게 멍이 들거나 만성 감염이있는 경우 의사에게 문의하십시오.

안구 백색증은 눈의 색소 세포에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을받은 개인 (대부분 남성)은 시력 문제가 있으며 머리카락과 피부색이 다른 가족 구성원보다 옅을 수 있습니다.

치료

현재 OCA에 대한 치료법은 없지만 시각 기능을 개선하고 태양 손상으로부터 피부를 보호하기 위해 취할 수있는 여러 가지 조치가 있습니다. OCA 치료는 태양으로부터 피부를 보호하고 눈을 교정하는 데 중점을 둡니다. 및 시력 이상.

치료에는 1 차 진료 의사와 안과 의사 (안과 의사), 피부 관리 (피부과 의사) 및 유전학을 전문으로하는 의사를 포함한 팀 접근 방식이 포함될 수 있습니다. 다음과 같은 치료 방법이 권장됩니다.

피부 보호

SPF가 높은 자외선 차단제를 사용하는 것이 중요합니다. 정오에 직사광선을 피하고 피부암이나 암으로 이어질 수있는 병변을 선별하기위한 연례 피부 평가도 중요한 단계입니다.

눈 이상

안과 의사에게 매년 눈 검사를 받으십시오. 저시력 또는 시력 저하를 개선하기위한 처방 교정 렌즈도 필요할 수 있습니다.

자외선 차단 선글라스를 사용하는 것과 마찬가지로 빛 민감도를 줄이기 위해 색을 칠한 안경 / 렌즈를 사용하는 것이 좋습니다. 많은 사람들이 맑은 날에는 챙이 넓은 모자를 쓰고 있습니다. 또한 일부 사람들은 눈 결함의 외과 적 교정을 고려합니다.

갓돌

백색증과 같은 유전 질환에 대처하는 것은 쉽지 않습니다. OCA는 육체적으로나 정신적으로 많은 도전을 제시합니다. 치료사 또는 상담사의 전문적인 도움은 백색증의 정서적 문제에 직면 한 환자와 가족에게 가치가있을 수 있습니다.

부모는 교사와 협력하여 백색증이있는 어린이를 도울 수 있습니다. 최적의 교실 좌석, 조명 및 광학 보조 장치는 학습을 더 쉽고 편안하게 만들 수 있으므로 교실에서 고려해야합니다.

또래 지원 그룹은 백색증에 대처하는 어린이와 성인을 돕기 위해 이용 가능합니다.

이러한 지원 그룹은 개인이 고립감을 덜 느끼도록 도울 수 있습니다. 또한 긍정적 인 태도와 대처 기술을 가르치는 데 도움이 될 수 있습니다.

NOAH (National Organization for Albinism and Hypopigmentation)는 미국에서 저명한 지원 그룹입니다. NOAH는 컨퍼런스, 원격 회의, 웨비나 시리즈, 가족 여름 캠프 및 성인 주말 여행을 조직합니다. 이 그룹은 또한 백색증이있는 학생들에게 장학금을 제공합니다. 미국의 또 다른 유용한 지원 그룹은 Vision for Tomorrow Foundation입니다. 내일을위한 비전 미션은 시력이 좋지 않은 사람들이 꿈을 이룰 수있는 자신감과 능력을 갖도록하는 것입니다.

마지막으로, Albinism Fellowship은 백색증 환자, 부모, 가족, 교사, 의사, 안과 의사 및 질병과 개인적으로 관련이 있거나 관심이있는 다른 사람들에게 정보, 조언 및 지원을 제공하는 것을 목표로하는 자발적인 조직입니다. ,,,,,,,,, 무,,,,,,,,,,,.