목수 증후군의 증상 및 치료 옵션

징후 및 증상

카펜터 증후군의 가장 흔한 징후 중 일부는 다지증 또는 추가적인 손가락이나 발가락의 존재입니다. 다른 일반적인 징후로는 손가락 사이의 끈과 뾰족한 머리 꼭대기 (첨두 두증이라고도 함)가 있습니다. 어떤 사람들은 지능이 손상되었지만 카펜터 증후군을 가진 사람들은 정상적인 지적 능력 범위 내에 있습니다. 카펜터 증후군의 다른 증상은 다음과 같습니다.

두개골의 섬유 성 관절 (두개 봉합사)의 조기 폐쇄 (융합)를 두개 골유합 증이라고합니다. 이로 인해 두개골이 비정상적으로 성장하고 머리가 짧고 넓게 보일 수 있습니다 (뇌두 증).

낮고 기형의 귀, 편평한 코 다리, 넓게 위로 향한 코, 아래로 기울어 진 눈꺼풀 주름 (안검 열구), 작은 저 발달 된 위턱 및 / 또는 아래턱과 같은 얼굴 특징.

짧고 뭉툭한 손가락과 발가락 (근접) 및 물갈퀴가 있거나 융합 된 손가락 또는 발가락 (신액).

또한 카펜터 증후군이있는 일부 개인은 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.

약 1/3에서 절반의 개인에서 선천성 (출생시 존재) 심장 결함

복부 탈장

남성의 하강 고환

단신

경증에서 중등도의 정신 지체

널리 퍼짐

미국 내에서 카펜터 증후군의 알려진 사례는 약 300 건에 불과합니다. 매우 드문 질병입니다. 백만 분의 1만이 영향을받습니다.

상 염색체 열성 질환입니다. 이것은 자녀에게 질병을 전염시키기 위해 부모 모두가 유전자에 영향을 미쳤어 야 함을 의미합니다. 이러한 유전자를 가진 두 부모에게 카펜터 증후군의 징후를 보이지 않는 아이가있는 경우, 그 아이는 여전히 유전자의 보균자이며 파트너에게도 유전 될 수 있습니다.

진단

카펜터 증후군은 유전 적 장애이기 때문에 유아가 태어납니다. 진단은 두개골, 얼굴, 손가락 및 발가락의 모양과 같은 아동의 증상을 기반으로합니다. 혈액 검사 나 엑스레이가 필요하지 않습니다. 카펜터 증후군은 일반적으로 신체 검사를 통해서만 진단됩니다.

치료

카펜터 증후군의 치료는 개인의 증상과 상태의 중증도에 따라 다릅니다. 생명을 위협하는 심장 결함이있는 경우 수술이 필요할 수 있습니다. 수술은 또한 머리의 성장을 허용하기 위해 비정상적으로 융합 된 두개골 뼈를 분리하여 두개 유합 증을 교정하는 데 사용될 수 있습니다. 이것은 일반적으로 유아기부터 단계적으로 수행됩니다.

가능한 경우 손가락과 발가락을 수술로 분리하면 더 정상적인 외모를 제공 할 수 있지만 반드시 기능이 향상되는 것은 아닙니다. 카펜터 증후군을 가진 많은 사람들은 수술 후에도 정상적인 수준의 손재주로 손을 사용하는 데 어려움을 겪습니다. 물리, 작업 및 언어 치료는 카펜터 증후군 환자가 최대 발달 잠재력에 도달하도록 도울 수 있습니다.