시스틴 증은 아미노산 시스틴이 신체 세포 밖으로 제대로 운반되지 않는 17 번 염색체의 유전 질환입니다. 이것은 몸 전체의 조직 및 장기 손상을 유발합니다. 시스틴 증의 증상은 모든 연령대에서 시작될 수 있으며 모든 인종적 배경의 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 전 세계적으로 낭포 증이있는 것으로 알려진 개인은 약 2,000 명에 불과합니다.
시스틴 증 (CTNS) 유전자는 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 아동이 장애를 유전 받으려면 두 부모 모두 CTNS 유전자의 보균자 여야하며, 아동은 각 부모로부터 하나씩 결함이있는 유전자의 사본 2 개를 상속 받아야합니다.
레이프 스완 / 게티 이미지조짐
시스틴 증의 증상은 어떤 형태의 질병이 있는지에 따라 다릅니다. 증상은 경증에서 중증까지 다양하며 시간이 지남에 따라 진행될 수 있습니다.
- 영아 신병 성 낭포 증 : 이것은 증상이 영아기, 종종 1 세 이전에 시작되는 가장 흔하고 가장 심각한 형태의 낭포 증입니다. 이러한 유형의 시스틴 증이있는 소아는 종종 키가 짧고, 망막의 변화 (망막 병증), 빛에 대한 민감성 (광선 공포증), 구토, 식욕 부진 및 변비가 있습니다. 그들은 또한 Fanconi 증후군으로 알려진 손상된 신장 기능을 개발합니다. 판 코니 증후군의 증상으로는 과도한 갈증 (다증), 과도한 배뇨 (다뇨증), 저혈당 칼륨 (저칼륨 혈증) 등이 있습니다.
- 후기 발병 (중기, 청소년 또는 청소년이라고도 함) 신병 성 시스 티노 증 :이 형태에서 증상은 일반적으로 12 세 이전에 진단되지 않으며 질병은 시간이 지남에 따라 천천히 진행됩니다. 시스틴 결정은 눈의 각막과 결막과 골수에 존재합니다. 신장 기능이 손상되고 이러한 형태의 시스틴 증이있는 개인도 판 코니 증후군을 개발할 수 있습니다.
- 성인 (양성 또는 비신 병성) 시스틴 증 :이 형태의 시스틴 증은 성인기에 시작되며 신장 손상을 초래하지 않습니다. 시스틴 결정은 눈의 각막과 결막에 축적되며 빛에 대한 민감성 (광선 공포증)이 있습니다.
진단
시스틴 증의 진단은 혈액 세포의 시스틴 수치를 측정하여 확인합니다. 다른 혈액 검사에서 칼륨과 나트륨의 불균형을 확인할 수 있으며 소변의 시스틴 수치를 확인할 수 있습니다. 안과 의사는 눈을 검사하여 각막과 망막의 변화를 확인합니다. 신장 조직 검체 (생검)를 현미경으로 검사하여 시스틴 결정과 신장 세포 및 구조의 파괴적인 변화를 확인할 수 있습니다.
치료
약물 시스 테 아민 (Cystagon)은 신체에서 시스틴을 제거하는 데 도움이됩니다. 이미 완료된 손상을 되돌릴 수는 없지만 추가 손상이 발생하는 것을 늦추거나 방지 할 수 있습니다. 시스 테 아민은 특히 어릴 때 시작했을 때 시스틴 증 환자에게 매우 유익합니다. 광 공포증이나 기타 눈 증상이있는 사람은 시스 테 아민 점안액을 눈에 직접 바를 수 있습니다.
신장 기능 장애로 인해 시스 티노 증이있는 소아 및 청소년은 나트륨, 칼륨, 중탄산염 또는 인산염과 같은 미네랄 보충제와 비타민 D를 섭취 할 수 있습니다. 신장 질환이 시간이 지남에 따라 진행되면 한쪽 또는 양쪽 신장이 제대로 기능하지 않을 수 있습니다. 모두. 이 경우 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 이식 된 신장은 시스틴 증의 영향을받지 않습니다. 방광염이있는 대부분의 소아 및 청소년은 소아 신장 전문의 (신장 의사)의 정기적 인 치료를받습니다.
성장이 어려운 소아는 성장 호르몬 치료를받을 수 있습니다. 영아 형태의 시스틴 증이있는 소아는 삼키기, 구토 또는 복통에 어려움을 겪을 수 있습니다. 이러한 소아는 위장병 전문의의 평가를 받아야하며 증상을 조절하기 위해 추가 치료 나 약물이 필요할 수 있습니다.
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