겸상 적혈구 질환에 대한 유전자 요법이란 무엇입니까?

유전자 치료는 겸상 적혈구 질환 치료를 위해 현재 연구되고있는 흥미로운 치료법입니다. 이 치료법은 현재 임상 시험의 일부로 만 제공됩니다. 연구자들은 현재 유전자 치료가 성공적으로 질병을 치료할 수있을 것이라고 낙관하고 있습니다.

겸상 적혈구 질환 개요

겸상 적혈구 병은 유전 적 돌연변이로 인한 유전 가능한 의학적 상태입니다. 돌연변이는 특정 단백질 인 헤모글로빈이 만들어지는 방식에 변화를 일으 킵니다. 헤모글로빈은 신체 주위에 산소를 운반하는 세포 인 적혈구를 구성합니다.

돌연변이로 인해이 질병에 걸린 사람들의 적혈구는 비정상적인“병든”모양을 취합니다. 세포는 깨지기 쉽고 파괴되기 쉽습니다. 이것은 빈혈 (기능하는 적혈구 수 감소)을 유발하여 피로와 창백한 피부와 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

이 비정상적인 모양의 적혈구는 또한 혈관을 차단하는 혈전을 형성하는 경향이 있습니다. 이로 인해 다음과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.

• 극심한 고통의 에피소드
• 신부전
• 성장 저하
• 혈압 상승
• 폐 문제
• 스트로크

이러한 합병증은 심각하고 생명을 위협 할 수 있습니다. 당연히이 질병은 엄청난 정서적 피해를 입습니다. 아프리카, 남아시아, 중동 및 지중해 출신의 조상을 가진 사람들에게 더 흔합니다. 전 세계적으로 매년 275,000 명 이상의 영아가이 질병으로 태어납니다.

임상 시험이란 무엇입니까?

임상 시험은 치료가 질병을 가진 사람들에게 안전하고 효과적임을 증명하는 데 사용되는 의학 연구의 한 단계입니다. 연구자들은 치료가 합리적인 안전 위험을 가지고 있고 일반 대중이 이용할 수 있기 전에 효과적인지 확인하기를 원합니다.

현재 겸상 적혈구 질환에 대한 유전자 치료는 임상 시험의 일부로 만 제공됩니다.

이는 치료의 모든 위험과 이점이 많은 사람들에게 평가되지 않았 음을 의미합니다.

임상 시험의 일부가되는 사람들은 일반적으로 연구중인 치료를 받거나이 치료를받지 않는 "대조군"그룹의 일부가되도록 무작위 배정됩니다. 종종 무작위 임상 시험은 "맹검 법"을 사용하여 환자 나 의사가 자신이 속한 연구 그룹을 알지 못합니다. 부작용도주의 깊게 기록되며 연구가 안전하지 않은 것으로 나타나면 조기에 중단됩니다. 그러나 모든 사람이 그러한 시험에 포함될 자격이있는 것은 아니며, 포함되기 위해 고도로 전문화 된 의료 센터에서 치료를 받아야 할 수도 있습니다.

현재 유전자 치료 치료는 미국에서 임상 시험을 진행 중이며 일부는 여전히 가입 할 사람들을 찾고있을 수 있습니다. 관심이 있으시면 주저하지 말고 담당 의사와상의하십시오. 많은 사람들을 대상으로 치료를 연구하기 전에 임상 시험에 포함되는 것은 위험하지만 잠재적 인 이점도 있습니다.

겸상 적혈구 병 환자를위한 임상 시험에 대한 최신 정보를 보려면 국립 보건원 임상 시험 데이터베이스를 확인하고 "유전자 요법"및 "낫 적혈구 병"을 검색하십시오.

현재 치료

골수 이식

현재 겸상 적혈구 질환을 치료할 수있는 유일한 치료법은 골수 이식입니다. 겸상 적혈구 질환이있는 사람은 화학 요법에 노출됩니다. 이것은 골수에 존재하는 줄기 세포, 나중에 적혈구 (및 다른 유형의 혈액 세포)가되는 세포를 파괴합니다. 그런 다음 다른 사람이 골수 기증을 통해 제공 한 줄기 세포로 이식됩니다.

이 절차에는 감염과 같은 몇 가지 심각한 위험이 있습니다. 그러나 골수 이식은 약 90 %의 시간 동안 성공적으로 질병을 치료합니다.

문제는 현재 골수 이식은 일반적으로 기증 할 수있는 형제 자매가있는 사람들에게만 가능하다는 것입니다. 약 25 %의 경우에만 형제 자매가 적절한 골수 일치 (HLA 일치라고도 함)가됩니다.

드물게, 친척이 아닌 사람이 일치하는 기증자를 구할 수 있습니다. 겸상 적혈구 환자의 20 % 미만이 골수 이식에 적합한 기증자를 보유하고 있습니다.

수산화 요소

겸상 적혈구 질환에 가장 일반적으로 사용되는 치료법은 수산화 요소입니다. 이는 신체가 겸상 적혈구 질환 (태아 헤모글로빈이라고 함)의 영향을받지 않는 또 다른 형태의 헤모글로빈을 계속 생성하도록 도와줍니다. 골수 이식 외에 hydroxyurea는 질병 자체에 영향을 미치는 유일한 치료법이었습니다. 신약 인 복셀 로터는 2019 년 11 월 FDA 승인을 받았으며 겸상 적혈구가 서로 결합 할 가능성을 줄였습니다 (중합이라고 함).

사용 가능한 다른 치료법은 질병 합병증을 줄이는 데 도움이 될 수 있지만 질병 자체에는 영향을주지 않습니다.

Hydroxyurea는 상대적으로 부작용이 적지 만 매일 복용해야합니다. 그렇지 않으면 겸상 적혈구 사건의 위험이 있습니다.

수산화 요소를 복용하는 사람들은 혈구 수를 정기적으로 모니터링해야합니다. Hydroxyurea는 일부 환자에게도 효과가없는 것 같습니다.

겸상 적혈구 유전자 치료의 작동 원리

겸상 적혈구 유전자 치료의 배후에있는 아이디어는 사람이 적혈구가 정상적으로 기능하도록하는 일종의 유전자를받는 것입니다. 이론적으로 이것은 질병을 치료할 수 있습니다. 여기에는 몇 가지 단계가 필요합니다.

줄기 세포 제거

첫째, 감염된 사람은 자신의 줄기 세포를 일부 제거합니다. 정확한 절차에 따라 골수 또는 순환 혈액에서 줄기 세포를 채취하는 것이 포함될 수 있습니다. 줄기 세포는 나중에 성숙하여 적혈구가되는 세포입니다. 골수 이식과는 달리,이 유전자 요법을 사용하면 감염된 사람이 스스로 치료 한 줄기 세포를받습니다.

새로운 유전자의 삽입

그런 다음 과학자들은 실험실에서 이러한 줄기 세포에 유전 물질을 삽입합니다. 연구자들은 표적화 할 몇 가지 다른 유전자를 연구했습니다. 예를 들어, 한 모델에서 연구원은 영향을받은 헤모글로빈 유전자의 "좋은 버전"을 삽입합니다. 다른 모델에서 연구자들은 태아 헤모글로빈 생성을 유지하는 유전자를 삽입합니다.

두 경우 모두 벡터라고하는 바이러스의 일부는 새로운 유전자를 줄기 세포에 삽입하는 데 사용됩니다. 연구자들이 바이러스의 일부를 사용한다는 말을 듣는 것은 어떤 사람들에게는 두려울 수 있습니다. 그러나 벡터는 신중하게 준비되어 있으므로 어떤 유형의 질병을 일으킬 가능성이 없습니다. 과학자들은 이미 새로운 유전자를 사람의 DNA 안에 효율적으로 삽입 할 수 있기 때문에 바이러스의 이러한 부분을 사용합니다.

두 경우 모두 새로운 줄기 세포는 정상적으로 기능하는 적혈구를 생성 할 수 있어야합니다.

화학 요법

한편 겸상 적혈구를 가진 사람은 며칠 동안 화학 요법을받습니다. 이것은 개인의 면역 체계를 무너 뜨리고 다른 부작용을 일으킬 수 있으므로 강렬 할 수 있습니다. 아이디어는 영향을받은 나머지 줄기 세포를 가능한 한 많이 죽이는 것입니다.

환자 자신의 줄기 세포에 새로운 유전자 주입

다음으로, 환자는 자신의 줄기 세포, 현재 새로운 유전자 삽입이있는 줄기 세포를 주입받습니다. 이 아이디어는 환자의 줄기 세포 대부분이 이제 낫을 내지 않는 적혈구를 만드는 세포라는 것입니다. 이상적으로 이것은 질병의 증상을 치료할 것입니다.

유전자 치료의 장점

유전자 치료의 주된 장점은 골수 이식과 같은 잠재적 인 치유 적 치료라는 것입니다. 치료 후에는 더 이상 겸상 적혈구 질환으로 인한 건강 위기의 위험에 처하지 않을 것입니다.

또한 줄기 세포 이식을받은 일부 사람들은 평생 동안 면역 억제제를 복용해야하는데, 이는 상당한 부작용이있을 수 있습니다. 스스로 치료 한 줄기 세포를받는 사람은이를 수행 할 필요가 없습니다.

위험

이 시험의 주요 목적 중 하나는 치료와 함께 발생할 수있는 위험이나 부작용에 대한 완전한 아이디어를 얻는 것입니다.

임상 시험이 완료 될 때까지이 치료법의 위험에 대한 전체적인 그림을 볼 수 없습니다.

진행중인 임상 시험에서 위험이 너무 심각한 것으로 나타나면 치료는 일반 용도로 승인되지 않습니다. 그러나 현재의 임상 시험이 성공적이지 않더라도 겸상 적혈구 질환에 대한 또 다른 특정 유형의 유전자 치료가 결국 승인 될 수 있습니다.

그러나 일반적으로 유전자 치료가 암에 걸릴 위험을 높일 수있는 위험이 있습니다. 과거에는 다양한 의학적 상태에 대한 다른 유전자 치료법이 그러한 위험과 다른 여러 독성 부작용의 위험을 보여주었습니다. 이들은 현재 연구중인 겸상 적혈구에 대한 특정 유전자 치료 치료에서 관찰되지 않았습니다. 이 기술은 비교적 새로운 기술이기 때문에 일부 위험은 쉽게 예측할 수 없습니다.

또한 많은 사람들이 겸상 적혈구 질환의 유전자 치료에 필요한 화학 요법에 대해 우려하고 있습니다. 이로 인해 면역 저하 (감염으로 이어짐), 탈모 및 불임과 같은 여러 가지 부작용이 발생할 수 있습니다. 그러나 화학 요법은 골수 이식의 구성 요소이기도합니다.

유전자 치료 접근법은 연구자들이 겸상 적혈구의 마우스 모델에서 시도했을 때 좋은 것으로 보였습니다. 소수의 사람들도 그러한 치료를 성공적으로 받았습니다.

인간에 대한 더 많은 임상 연구가 안전하고 효과적인지 확인하기 위해 필요합니다.

잠재적 비용

이 치료의 잠재적 인 단점 중 하나는 비용입니다. 전체 치료 비용은 수년에 걸쳐 $ 500,000에서 $ 700,000 사이로 분산 될 것으로 추정됩니다. 그러나 이것은 개인적 이익은 말할 것도없고 수십 년 동안 질병으로 인한 만성 문제를 치료하는 것보다 총 비용이 저렴할 수 있습니다.

미국의 보험사는이 치료에 대한 의학적 승인을 제공하는 것을 주저 할 수 있습니다. 환자가 개인적으로 얼마를 지불해야하는지 확실하지 않습니다.

Verywell의 한마디

겸상 적혈구 질환에 대한 유전자 치료는 아직 초기 단계이지만 결국 성공할 것이라는 희망이 있습니다. 이 아이디어가 마음에 든다면 주저하지 말고 담당 의사에게 연락하여 초기 임상 시험에 참여할 수 있는지 확인하십시오. 또는 가능성에 대해 생각하고 연구가 어떻게 진행되는지 볼 수 있습니다. 그 동안 건강을 소홀히하지 않는 것이 가장 좋습니다. 겸상 적혈구 질환이있는 사람들은 매일 치료를 받고 잦은 건강 검진을받는 것이 매우 중요합니다.

합병증에 대해 가능한 한 빨리 치료를받는 것도 중요합니다. 조기 개입은 귀하의 상태에 대처하고 관리하는 데 중요합니다.