혼합 결합 조직 질환 (MCTD) 개요

혼합 결합 조직 질환 (MCTD)은 세 가지 다른 결합 조직 질환 (전신성 홍반 루푸스 (SLE), 다발성 근염 및 경피증)의 몇 가지 특징이있는자가 면역 질환입니다.

원인

MCTD로 진단받은 사람들의 약 80 %가 여성입니다. 이 질병은 5 세에서 80 세 사이의 사람들에게 영향을 미치며 청소년이나 20 대 사이에서 가장 높은 유병률을 보입니다.

MCTD의 원인은 알려져 있지 않습니다. 유전 적 요소가있을 수 있지만 직접 유전되지는 않습니다.

조짐

혼합 결합 조직 질환의 초기 효과는 다른 결합 조직 질환과 관련된 것과 유사합니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 피로
• 근육통 또는 쇠약
• 관절 통증
• 미열
• 레이노 현상

MCTD의 덜 일반적인 영향에는 고열, 심한 근육 염증, 급성 관절염, 무균 (비 감염성) 수막염, 골수염, 손가락 또는 발가락의 괴저, 복통, 삼차 신경통, 삼키기 어려움, 숨가쁨, 청력 상실 등이 있습니다. .

폐는 MCTD 환자의 최대 75 %에 영향을 미칩니다. MCTD 환자의 약 25 %가 신장 관련이 있습니다.

진단

혼합 결합 조직 질환의 진단은 매우 어려울 수 있습니다. 세 가지 상태 (SLE, 경피증 및 다발성 근염)의 특징은 일반적으로 동시에 발생하지 않으며 일반적으로 시간이 지남에 따라 차례로 발생합니다.

MCTD를 SLE 또는 경피증과 구별하는 데 도움이되는 몇 가지 요인이 있습니다.

• 루푸스 특이 적 항체 (항 -dsDNA 항체) 또는 경피증 특이 적 항체 (항 -Scl-70)가 없을 때 고농도의 혈액 항 -RNP (리보 핵 단백질) 및 / 또는 항 -Smith / RNP (Sm / RNP) 항체
• 신장 문제 및 중추 신경계 문제와 같은 SLE에 흔한 특정 합병증의 부재
• 심한 관절염 및 폐 고혈압 (루푸스에서는 흔하지 않음)
• 심한 레이노 현상 및 손이 부어 오르거나 부어 오름 (루푸스와 흔하지 않음)

혈액에서 분리 된 항 -RNP 또는 항 -Sm / RNP 항체의 존재는 MCTD의 진단에 도움이되는 주요 특징이며, 혈액 내 이러한 항체의 존재는 실제로 증상에 선행 할 수 있습니다.

치료

MCTD의 치료는 증상을 조절하고 장기 침범과 같은 질병의 전신 효과를 관리하는 데 중점을 둡니다.

염증 증상은 경증에서 중증까지 다양하며 그에 따라 중증도에 따라 치료가 선택됩니다.

• 경증 또는 중등도 염증의 경우 NSAID 또는 저용량 코르티코 스테로이드를 처방 할 수 있습니다.
• 중등도에서 중증의 염증은 고용량의 코르티코 스테로이드가 필요할 수 있습니다.

장기 침범이있는 경우 면역 억제제를 처방 할 수 있습니다. 그리고 폐 고혈압과 같은 전신 효과는 항 고혈압 약물로 치료됩니다.

시야

정확한 진단과 적절한 치료로도 예후는 예측할 수 없습니다. MCTD에 대한 치료가 필요하지 않은 연장 된 무증상 기간을 경험할 수 있습니다.

상태가 건강에 미치는 영향은 관련 기관, 염증의 정도 및 질병의 진행에 따라 다릅니다.

클리블랜드 클리닉에 따르면 80 %의 사람들이 MCTD 진단을받은 후 최소 10 년 이상 생존합니다. MCTD의 예후는 경피증 또는 다발성 근염과 관련된 특성을 가진 환자의 경우 더 나빠지는 경향이 있습니다.