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핵심 사항
- 파킨슨 병 재단은 파킨슨 병 환자에게 무료 유전자 검사를 제공하는 PD GENEration이라는 새로운 이니셔티브를 발표했습니다.
- 무료 유전자 검사와 함께 PD GENEration은 검사 결과를 설명하는 무료 유전자 상담도 제공합니다.
- Latinx는 파킨슨 병 발병률이 높으며 유전 검사를 연구하면 진단받은 Latinx 사람들의 치료를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
파킨슨 병 (PD) 환자는 이제 파킨슨 재단의 PD GENEration이라는 새로운 연구 이니셔티브를 통해 무료 유전자 검사 및 상담을받을 수 있습니다.
작년에 시작된이 프로그램은 PD와 유전학의 관계를 조사하기를 희망한다. 파킨슨 병 진단을받은 사람들에게 무료 유전자 검사를 제공 할뿐만 아니라 검사 결과를 검토하기 위해 유전 상담사와의 무료 상담도 제공합니다. 일반적으로 유전자 검사는 비용이 많이 들고 보험이 적용되지 않으며 결과를 설명하는 상담 요소가 포함되지 않는 경우가 많습니다.
PD의 정확한 원인은 떨림, 떨림, 걷기, 움직이기, 균형 잡기 등의 문제를 특징으로하는 신경계 질환으로 아직 알려지지 않았지만 유전 적, 환경 적 요인이 상호 작용하여 질환을 유발하는 것으로 의심됩니다.
텍사스의 신경과 전문의 인 Maria DeLeon 박사는 직접 PD 진단을 받고 프로그램에 참여하기로 결정했습니다.
DeLeon은 Verywell에게“제 딸과 다른 가족 구성원이 가질 수있는 위험을 아는 것이 PD GENEration에 참여하는 데 큰 요인이되었습니다. "하지만 저나 저와 같은 다른 사람들이 저의 고유 한 질병을 치료하기위한 특정 임상 시험에 참여할 수있게 해주는 저의 질병과 관련된 잘 알려진 유전자가 있는지 알아내는 것이 었습니다."
연구에 따르면 Latinx 인구는 PD 발병률이 가장 높은 것으로 나타 났으므로 특히 Latinx 사람들은 프로그램의 혜택을 볼 수 있습니다. 참여함으로써 DeLeon과 같은 Latinx 개인은 Latinx 인구의 PD에서 유전학이 차지하는 역할에 대한 연구원의 이해를 향상시킬 수 있습니다.
“Latinxs는 유전 연구에서 대체로 부족합니다. Latinx 개인을 포함하는 극소수의 역학 연구는 Latinx 개인에 대해 더 높은 발생률 (또는 적어도 유럽 민족의 사람들보다 높음)이있을 수 있음을 시사하는 것 같습니다.”Ignacio Mata, PhD, Lerner Research Center의 연구원 오하이오, Verywell에게 말합니다. 그러나 Mata는 이러한 연구가 Medicare 데이터를 사용했으며 대부분 사회적, 문화적, 특히 환경 적 요인의 큰 차이로 인해 어떤 식 으로든 결정적이지 않다고 설명합니다.
PD GENEration은 가정에서 또는 상담과 함께 임상 환경에서 이중 언어 유전자 검사를 제공하는 최초의 전국 PD 연구가 됨으로써 더 많은 Latinx PD 환자를 접 으려고 노력하고 있습니다.
유전자 검사 란 무엇입니까?
세포 내부의 유전자는 머리카락과 눈 색깔, 키, 코와 무릎 모양과 같은 신체적 속성에 대한 지침을 전달하지만 질병 발병 위험에도 기여합니다.
Mata는“우리 모두는 동일한 유전자를 가지고 있지만 그 유전자 내에는 차이가 있습니다.이를 변이체라고 부릅니다. 변종은 우리를 우리 개인으로 만듭니다. “우리의 유전 정보를 책으로 생각하면 유전자는 장이되고 변형은 단어가됩니다. 때때로 이러한 단어 (변형)는 결과를 가져와 특정 질병에 걸릴 위험을 유발하거나 증가시킵니다. 유전자 검사를 통해 우리는 이러한 유전자를 살펴보고 잠재적으로 질병을 유발할 수있는 변종을 찾으려고합니다.”라고 그는 말합니다.
Mata는 유전 적 변이가 대대로 전달되기 때문에 유전 상담가의 감독하에 유전 검사가 질병의 가능한 유전 적 원인을 결정하는 데 매우 도움이 될 수 있다고 설명합니다.
Mata는 "특정 유전 적 변이를 가진 개인을 대상으로 여러 임상 시험이 진행 중이기 때문에 파킨슨 병 환자에게 미치는 영향은 엄청날 수 있습니다. 이는 질병의 생물학적 원인을 표적으로하는 새로운 치료법이 만들어지고 있으므로 잠재적으로 특정 환자 그룹에서 질병의 진행을 늦추거나 멈출 때 훨씬 더 효과적입니다. "
7 월 PD GENEration 프로그램에 따르면 이미 참여한 291 명 중 17 %가 PD와 관련된 유전 적 돌연변이로 양성 반응을 보였습니다.
"[PD GENEration]은 [Parkinson 's disease]를 예방하고 우리 아이들과 앞으로 올 많은 Parkinson 환자들의 미래를 형성하기 위해 우리를 더 취약하고 다른 것으로 만드는 일생 일대의 기회 일 수 있습니다.”DeLeon 말한다.
이것이 당신에게 의미하는 것
PD 진단을받은 경우 PD GENEration 프로그램에 등록 할 수 있습니다. PD GENEration 웹 사이트에서 자세히 알아보십시오. Latinx이고 PD 진단을 받았다면 유전 연구에 참여하여이 질병이 다양한 인구 통계에서 어떻게 작용하는지 전반적으로 이해하는 것을 고려하십시오.
현미경으로 보는 인종 차이
인종 및 민족 집단에 따른 PD 발생의 차이를 이해할 때 Mata는 환경 적 요인을 고려해야한다고 말합니다.
“비유 전적 요인은 질병의 발병에 기여하므로 인구 간 차이에 영향을 미칠 수 있습니다.”라고 Mata는 말합니다. 예를 들어, 미국의 많은 라틴계 사람들은 농약을 많이 사용하는 농업에서 일하며 살충제에 대한 노출은 파킨슨 병 발병에 중요한 환경 요인입니다. "
Mata는 미래의 치료법을 개발하고 이러한 차이점을 이해하기위한 유전자 검사의 중요성을 강조합니다.
“예를 들어 최상의 치료법을 결정하기 위해 유전 정보를 사용하는 것은 많은 질병 (예 : 암)에서 현실이며 곧 일부 신경 장애의 [현실]이 될 것이라는 점을 염두에 두어야합니다.”라고 Mata는 말합니다. 따라서 연구에 모든 인구를 포함하지 않으면 이미 존재하는 건강 격차를 강조 할 것입니다.”
소수의 Latinx 사람들이 유전 연구에 참여하기 때문에“우리는 그들이 어떤 종류의 변이를 가지고 있는지, 어떤 유전자가 Latinx 인구에서 질병을 일으킬 수 있는지 알지 못합니다.”라고 Mata는 말합니다. “이 집단에 존재하는 유전 적 요인을 이해하는 것 외에도, 우리는 파킨슨 병을 유발하는 데 관여하는 새로운 변종과 새로운 유전자를 식별하여 질병의 생물학적 메커니즘과 새로운 치료 표적을 더 잘 이해할 수 있기를 희망합니다. . "
시험 및 치료에 대한 Latinx 참여를 낮게 유지하는 것은 무엇입니까?
실험에 Latinx가 참여하거나 전문가의 치료를 받거나 유전자 검사를 찾는 데 세 가지 주요 요인이 역할을한다고 DeLeon은 말합니다.
이러한 요소는 다음과 같습니다.
- 언어
- 권위와 리더십에 대한 문화적 마음 챙김
- 커뮤니티 규범
그녀가 지적하는 첫 번째 요소는 언어입니다. 그녀는 미국에서 태어나지 않은 많은 라틴계 사람들이 스페인어를 구사하는 의사를 찾는 것을 선호 할 수 있으며, 이는 종종 주치의 나 클리닉을 만나는 것을 의미한다고 말합니다.
“둘째, 문화적으로 많은 라틴계 사람들은 권위와 리더십을 염두에두고 있습니다. 이는 의사에게 질문하거나 제시되지 않은 정보를 요구하지 않을 수 있음을 의미합니다. 의사가 주제를 다루지 않으면 임상 시험 참여에 대해 문의하지 않을 수도 있습니다. 주치의가 추천하지 않는 경우 신경과 전문의의 추천을 요청하지 않을 수도 있습니다. "
DeLeon에 따르면 지역 사회의 다른 사람들이 특정 질병에 대해 어떻게 치료를 받고 있는지 강조하는 Latinxs도 중요한 역할을합니다. “이곳에서 우리 커뮤니티에서 인식을 구축하는 것이 큰 역할을합니다. 지식이 부족하면 사람들이 치료를받지 못할 것입니다.”라고 그녀는 말합니다.
참여 방법
PD 진단을받은 경우 PD GENEration 프로그램에 등록하여 무료 유전자 검사를받을 수있을뿐만 아니라 유전자 검사 결과를 검토하기 위해 유전 상담사와 무료 상담을받을 수 있습니다.
참여하려면 먼저 간단한 온라인 설문지를 작성하고 자격을 확인하고 유전자 검사에 대한 동의를 제공하기위한 선별 예약을하여 자격 상태를 확인해야합니다. 프로그램 수혜 자격이있는 경우 뺨 면봉 키트가 귀하의 집으로 발송됩니다. 임상 평가를 수행하기 위해 2 시간 동안 화상 회의에 참여하게됩니다. 샘플을 제출 한 지 6 주가 지나면 유전 상담 예약이 이루어집니다. PD GENEration 웹 사이트에서 프로세스에 대해 자세히 알아보십시오.
PD를 앓고 있지만 스스로 진단을받지 않은 친척이 있다면 Mata는 연구원들이 신경 보호 치료법을 개발하기 위해 노력하고 있다고 말합니다. 즉, 유전 적 변이를 가지고 있지만 아직 증상이없는 경우, 유전자 검사를 기반으로 현재 진행되고있는 연구는 잠재적으로 향후 치료법이 가능 해지면 옵션을 제공 할 수 있습니다.
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