아니 리디아 : 증상, 원인, 진단, 치료 및 대처

조짐

아니 리디아는 홍채의 발달이 경미하거나 극도로 적습니다. 어떤 사람들에게는 홍채의 발달이 훈련되지 않은 눈으로 거의 눈에 띄지 않습니다. 어떤 사람들에게는 홍채가 부분적으로 만 누락 될 수 있습니다. 다른 사람들은 홍채가 완전히 없을 수 있습니다. 그러나 홍채가 완전히없는 사람의 경우, 현미경으로 철저한 눈 검사를 통해 일반적으로 일부 홍채 조직을 찾을 수 있습니다. 홍채에 영향을 미치는 것 외에도 aniridia는 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다. 증상의 심각성은 일반적으로 양쪽 눈에서 동일합니다. 다음과 같은 증상과 합병증이 나타날 수 있습니다.

빛에 대한 민감성 : 홍채가 눈으로 들어오는 빛의 일부를 차단하고 흡수하는 데 도움이되기 때문에 일부 사람들은 광 공포증으로 알려진 빛에 대한 민감도와 혐오감을 경험할 수 있습니다. 과도하고 제어되지 않은 밝기로 인해 발생하는 시각적 현상 인 눈부심도 문제가 될 수 있습니다.

각막 문제 : aniridia 환자는 결막의 윤부 줄기 세포가 부족합니다. 때때로 눈의 앞부분을 형성하는 투명한 돔 모양의 조직인 각막이 이러한 세포의 결핍으로 인해 흉터가 생길 수 있습니다. 윤부 줄기 세포는 각막의 건강과 완전성을 유지하는 데 도움이됩니다. 각막 흉터는 시력 손상을 유발할 수 있습니다.

녹내장 : 아니 리디아는 안압을 증가시켜 녹내장을 유발할 수 있습니다. 이것은 일반적으로 말기에서 초기 청소년기에 나타납니다. 녹내장은 종종 발견되지 않고 눈에 돌이킬 수없는 손상을 일으키기 때문에 "숨겨진 시력 도둑"으로 알려져 있습니다.

백내장 : 아니 리디아 환자는 백내장 및 기타 수정체 이상이 발생할 위험이 더 큽니다. 백내장은 눈의 수정체가 흐려지는 현상입니다.

안진 증 : 때때로 aniridia가있는 영아는 안진 증의 징후, 비자발적 인 리드미컬 한 떨림 또는 눈의 흔들림을 보일 수 있습니다. 안진 증은 수평 또는 수직이거나 대각선 방향으로 움직일 수 있습니다. 일반적으로 "춤추는 눈"이라고합니다.

망막 문제 : 아니 리디아는 정밀한 시력을 담당하는 망막의 일부인 중심와의 발달 부족을 유발할 수 있습니다.

윌 름스 종양 : 아니 리디아 환자의 약 30 %는 주로 어린이에게 영향을 미치는 드문 신장 암 인 윌 름스 종양에 걸릴 수 있습니다.

원인

어떤 경우에는 아니 리디아가 유전 적 장애로 유전됩니다. 이 장애는 배아 발달 과정에서 조직과 기관의 형성에 중요한 역할을하는 PAX6 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 눈의 형성을 방해합니다. Aniridia는 전 세계적으로 50,000 ~ 100,000 명의 신생아 중 1 명에서 발생합니다.

아니 리디아는 안구 수술과 외상으로도 얻을 수 있습니다.

진단

아니 리디아는 보통 출생시 발견됩니다. 가장 눈에 띄는 특징은 아기의 눈이 실제 홍 채색없이 매우 어둡다는 것입니다. 시신경, 망막, 수정체, 홍채는 모두 영향을받을 수 있으며 저 발달 정도에 따라 시력 문제를 일으킬 수 있습니다.

유전 적 또는 희귀 한 질병을 진단하는 것은 어려울 수 있습니다. 의료 전문가는 개인의 병력과 증상에 대해 문의합니다. 철저한 신체 검사와 완전한 눈 검사가 수행됩니다. 안과 의사는 홍채의 이상과 가능한 다른 눈의 구조를 확인할 수 있습니다. 공식적인 진단을 내리기 위해서는 유전 및 실험실 검사가 필요합니다.

치료

아니 리디아는 다양한 방식으로 눈에 영향을 미치며 다양한 심각도 수준의 사람들에게 영향을 미칩니다. 장애 치료는 다양한 형태를 취할 수 있습니다.

일부 aniridia 환자는 시력이 좋지 않기 때문에 저시력 전문 의사와 함께 종합적인 눈 검사를받는 것이 매우 유익 할 것입니다. 재활 서비스 및 훈련과 함께 저시력 장치는 일부 aniridia 환자에게 매우 도움이 될 수 있습니다.

홍채의 저개발은 때때로 분명합니다. 눈의 모양을 개선하기 위해 불투명하거나 유색 콘택트 렌즈를 자주 착용합니다. 렌즈는 또한 시력을 향상시키고 빛의 민감도와 눈부심을 최소화 할 수 있습니다. 광 공포증의 증상을 돕기 위해 선글라스를 착용 할 수도 있습니다.

아니 리디아가있는 일부 사람들은 작거나 빠진 홍채를 인공 홍채로 대체하는 수술 후보입니다. 많은 안과 의사는 불필요한 합병증을 유발할 수 있으므로 시술을 권장하지 않을 수 있습니다.

인공 눈물을 사용하여 윤활 상태를 유지하면 각막의 건강이 향상 될 수 있습니다. 의사는 최대 윤활을 위해 특정 인공 눈물을 권장 할 수 있습니다.

각막 이식을 포함한 일부 각막 문제는 수술이 필요할 수 있습니다. 또한 누락 된 줄기 세포를 대체하기위한 줄기 세포 이식은 각막의 기능을 향상시킬 수 있습니다.

백내장 수술은 눈의 수정체가 흐려지는 사람들에게 필요할 수 있습니다.

녹내장이 발생하는 경우 치료에는 안압을 낮추는 약물, 레이저 또는 시력 보존을위한 수술이 포함됩니다.

갓돌

아니 리디아 진단은 완전한 쇼크로 올 수 있습니다. 지원 및 옹호 그룹은 사람들이 다른 환자 및 가족과 연결되도록 돕고 유용한 서비스를 제공 할 수 있습니다. 아기가 아니 리디아를 가지고 태어났다면 아이는 어느 정도 시력을 갖게됩니다. 이 시력을 보존하고 유지하기 위해 치료가 적극 권장됩니다. 가족이 발달 지연이나 저시력으로 직면 할 수있는 어려움에 적응할 수 있도록 지원이 제공됩니다.

Verywell의 한마디

아기가 아니 리디아 진단을 받으면 조기 개입이 매우 중요합니다. 치료는 시각 보조 도구 및 / 또는 수술을 통해 시력을 보존하고 아기의 시력을 개선하는 데 중점을 둡니다. 치료사는 아기가 가능한 한 정상적으로 발달 할 수 있도록 도와 줄 것입니다.