결절성 경화증은 자폐증의 위험을 높입니다

결절성 경화증 (TSC)은 드문 의학적 장애입니다. 자폐증과 관련하여 거의 언급되지 않지만 실제로 TSC를 가진 대부분의 사람들은 실제로 자폐 스펙트럼 장애로 진단 될 수 있습니다. NIH에 따르면 :

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"결핵 경화증 (TSC)은 양성 종양이 뇌와 신장, 심장, 눈, 폐 및 피부와 같은 기타 중요한 기관에서 자라게하는 희귀 한 유전 질환입니다. 일반적으로 중추 신경계에 영향을줍니다. TSC에서 자주 발생하는 양성 종양, 다른 일반적인 증상으로는 발작, 정신 지체, 행동 문제 및 피부 이상이 있습니다. "

TSC와 자폐증의 연결

TSC 진단을받은 모든 사람들의 약 50 %는 자폐증 진단도 가능합니다. 자폐 스펙트럼 장애 및 발작 장애가있는 사람의 최대 14 %도 TSC로 진단 할 수 있습니다. 연구자들은 자폐증과 TSC가 연결된 것처럼 보이는 이유를 완전히 확신하지 못하지만 TC Alliance에 따르면 최근 발견은 TC에서 다음과 같이 제안합니다.

"... 뇌의 다른 부분이 서로 연결되는 방식에 이상이 있습니다. 측두엽뿐만 아니라 뇌의 다른 많은 부분에서도 마찬가지입니다. 괴경과 독립적으로 발생하는 이러한 비정상적인 연결은 다음과 관련이 있습니다. TSC가있는 어린이 및 성인의 ASD입니다. 또한 많은 연구에 따르면 발작, 특히 발작의 조기 발병이 발달 지연 및 ASD와 관련이 있음이 밝혀졌습니다. 따라서 이는 가능성이 훨씬 더 높은 요인의 조합 일 가능성이 높습니다. ASD. "

그러나이 새로운 정보가 있더라도 발작이 자폐증을 유발하는지 또는 발작이 실제로 자폐증을 유발하는 이상 징후인지 여부는 명확하지 않습니다.

TSC 인식 및 진단

부모로부터 TSC를 상속받을 수 있습니다. 하지만 대부분의 경우는 자발적인 유전 적 돌연변이 때문입니다. 즉, 부모 모두 TSC 나 결함이있는 유전자가 없어도 자식의 유전자가 변이됩니다. TSC가 상속되면 일반적으로 한 부모 에게서만 나옵니다. 부모가 TSC를 가지고있는 경우, 각 아동은 장애가 발생할 확률이 50 %입니다. TSC를 물려받은 소아는 부모와 동일한 증상을 보이지 않을 수 있으며 더 경미하거나 더 심각한 형태의 장애를 가질 수 있습니다.

대부분의 경우 TSC를 인식하는 첫 번째 단서는 발작의 존재 또는 발달 지연입니다. 다른 경우에는 첫 번째 징후가 피부의 흰색 패치 일 수 있습니다. TSC를 진단하기 위해 의사는 뇌의 CT 또는 MRI 스캔과 심장, 간 및 신장의 초음파를 사용합니다.

어린이가 TSC 진단을 받으면 자폐증이 발생할 가능성이 높다는 사실을 인식하는 것이 중요합니다. 두 질환의 증상은 겹치지 만 동일하지는 않으며 자폐증에 대한 조기 치료는 가장 긍정적 인 결과를 가져올 수 있습니다.