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핵심 사항
- 신약은 왜소증의 흔한 형태 인 연골 무형성증을 앓고있는 어린이의 성장을 촉진합니다.
- 임상 시험에서 약물을 복용 한 어린이는 약물을 복용하지 않은 어린이보다 평균 1.5cm 더 성장했습니다.
- 연구자들은 연골 무형성증 치료에 대한 가능성을 보여줍니다.
가장 흔한 형태의 왜소증을 치료하는 데 도움이되는 약물에 대한 3 상 시험의 결과에 따르면 어린이의 뼈 성장을 촉진 할 수 있으며 때로는 왜소증이없는 동료처럼 빠르게 성장할 수 있습니다.
연골 무형성증을 치료하기위한 보 소리 타이드라는 약물 요법에 초점을 맞춘 실험 결과가 9 월 5 일에 발표되었습니다.랜싯. 이 실험은 호주, 독일, 일본, 스페인, 터키, 미국, 영국 등 7 개국 24 개 병원에서 121 명의 어린이가 등록 당시 5 세에서 17 세 사이의 환자를 대상으로 진행되었습니다.
연구 참가자는 1 년 동안 매일 보 소리 타이드 또는 위약을 주사했습니다. 연구자들은 보 소리 타이드를 투여받은 아이들이 위약을 투여받은 아이들보다 평균 1.57cm 더 성장했음을 발견했습니다.
이는 연골 무형성증이없는 아이들과 거의 비슷한 성장률입니다. 공동 저자 인 Carlos A. Bacino, MD, Baylor College of Medicine의 분자 및 인간 유전학 교수이자 Texas Children 's의 유전학 서비스 책임자 병원은 베리 웰에게 말한다.
연구 결과는 긍정적이지만 치료를받은 어린이가 성인이 될 때 키가 더 커질 지 또는 치료의 장기적인 효과가 무엇인지는 확실하지 않다고 Bacino는 말합니다.
이것이 당신에게 의미하는 것
자녀에게 연골 무형성증이 있고 자녀의 성장이 걱정된다면 보 소리 타이드에 대해 의사와 상담하십시오. 이 약물은 현재 FDA 승인을받지 않았지만 임상 시험에 등록 할 수 있습니다.
연골 무형성증이란?
연골 무형성증은 연골이 뼈로 변하는 것을 막는 뼈 성장 장애라고 국립 보건원 (NIH)은 설명합니다. , 그리고 작은 손가락.
NIH에 따르면 전 세계 15,000 ~ 40,000 명의 신생아 중 한 명은 연골 무형성증으로 진단됩니다.
이 상태는 FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 일반적으로 어린이의 사지, 척추 및 두개골 기저부의 뼈 성장을 느리게한다고 Bacino는 말합니다. "그러나 연골 무형성증의 경우 FGFR3 유전자의 신호가 잘못되었습니다."라고 그는 말합니다. "그것은 뼈의 성장을 억제하기 위해 신체에 지속적으로 신호를 보냅니다."
보 사리 타이드의 작동 원리
Vosoritide는 FGFR3의 활동을 차단하고 연골 무형성증이있는 어린이에게 정상적인 성장률을 제공하려고합니다. Bacino는“어떤면에서 FGFR3의 억제 과정을 중단하거나 제동합니다. 연골 무형성증이있는 어린이는 일반적으로 1 년에 약 4 센티미터 씩 성장하지만,이 질환이없는 어린이의 경우 6 ~ 7 센티미터가됩니다.
이전 실험에서이 약은 왜소증 환자에게 안전한 것으로 나타 났지만이 특정 실험은 뼈 성장을 증가시키는 데 효과적 일 수 있음을 보여주었습니다.
보 소리 타이드를 사용하는 어린이에게는“사춘기 무렵 성장판이 닫힐 때까지”매일 주사를 맞습니다. 아이의 성장판이 닫히면 "약물로 인한 효과가 없을 것"이라고 말합니다.
연골 무형성증은 현재 모니터링과 증상을 해결하기위한 수술로 치료되고 있습니다.하지만 질병 자체는 치료되지 않습니다.
이 상태는 다음과 같은 건강 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 무호흡
- 비만
- 재발 성 귀 감염
- 요추의 과장된 안쪽 만곡
- 척수의 윗부분을 꼬 집을 수있는 척추관의 협착
- 뇌에 체액 축적
다음에 일어날 일
현재 연골 무형성증을 치료하기 위해 미국 식품의 약국 (FDA)에서 승인 한 약물 요법은 없습니다. 현재 5 세 이하 어린이를위한 보 소리 타이드 시험이 진행 중이며 승인을 위해 FDA에 제출되었다고 Bacino는 말합니다.
보 소리 타이드에 대한 최근 실험의 결과는 유망하지만 바치 노는 "시간이 지남에 따라 이것이 얼마나 잘 작동하는지 알 때까지 몇 년이 걸릴 것입니다"라고 말합니다. 그는 보 소리 타이드 사용에 대해 몇 가지 논란이 있다고 지적합니다. "연골 무형성증이있는 일부 가족은 반드시 문제로 간주하지 않을 수 있습니다."
Bacino는 "많은 가족에게 연골 무형성증이 문제입니다."라고 말합니다. 그는 질병으로 인해 발생할 수있는 척추 문제, 통증 및 신경 학적 문제를 치료 이유로 언급합니다.
"우리는 이러한 합병증 중 일부를 예방하고 연골 무형성증 환자가 더 나은 삶의 질을 가질 수 있도록하고 싶습니다."라고 그는 말합니다.
왜소증의 유형과 원인
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