지텔 만 증후군은 낮은 수준의 칼륨, 낮은 마그네슘 및 대사성 알칼리증을 특징으로하는 상 염색체 열성 유전 패턴입니다. 지텔 만 증후군은 상 염색체 열성 유전 패턴으로 알려진 유전 적 돌연변이에 의해 발생하며, 신장 막을 통해 이들 전해질과 기타 전해질을 운반하는 데 필요한 단백질 유형에 영향을 미칩니다.
지텔 만 증후군은 40,000 명 중 1 ~ 10 명에서 발생하며 모든 인종적 배경의 남성과 여성에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 지텔 만 증후군에 대한 치료법은 없습니다.
PIXOLOGICSTUDIO / 게티 이미지원인
모든 사례의 약 80 %는 SLC12AC로 알려진 특정 유전 적 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 이상 현상은 신장의 체액에서 나트륨과 염화물을 재 흡수하는 기능을하는 염화나트륨 공수 송체 (NCCT)라는 것에 직접적인 영향을 미칩니다. SLC12A3 돌연변이가 지텔 만 증후군의 주된 원인이지만, 약 180 개의 다른 돌연변이도 관련되어 있습니다.
SLC12A3 돌연변이의 2 차 효과는 신장의 칼슘 재 흡수 증가입니다. 이 효과는 마그네슘과 칼륨의 흡수 장애와도 관련이 있지만 과학자들은 이것이 어떻게 또는 왜 발생하는지 완전히 확신하지 못합니다.
조짐
지텔 만 증후군을 가진 사람들은 때때로 전혀 증상을 경험하지 않을 수 있습니다. 발달 할 때 6 세 이후에 더 자주 보입니다.
증상의 범위는 낮은 pH 수준과 관련하여 낮은 칼륨 (저칼륨 혈증), 낮은 마그네슘 (저 마그네슘 혈증), 낮은 염화물 (저 염소 혈증) 및 높은 칼슘 (고칼슘 혈증)과 직접적인 관련이 있습니다. Gitelman의 가장 흔한 징후는 다음과 같습니다.
- 일반화 된 약점
- 피로
- 근육 경련
- 과도한 배뇨 또는 야간 배뇨
- 소금 갈망
드물게 사람들은 복통, 구토, 설사, 변비 또는 열을 경험할 수 있습니다. 발작과 안면 감각 이상 (얼굴 감각 상실)도 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
지텔 만 증후군을 앓고있는 일부 성인은 결합 조직에서 칼슘 결정이 형성되어 발생하는 가성 관절염의 한 형태 인 연골 칼슘 증이 발생할 수도 있습니다. 처음에는 혈압이 낮거나 정상일 수 있지만 고혈압은 노년에 발생할 수 있습니다.
진단
지텔 만 증후군은 신체 검사, 증상 검토, 혈액 및 소변 분석 결과를 기반으로 진단됩니다. 낮은 칼륨 및 대사성 알칼리증의 일반적인 원인은 제외됩니다. 갑작스런 구토 나 이뇨제 사용은 유사한 결과를 나타낼 수 있습니다.
실험실 결과는 일반적으로 다음을 표시합니다.
- 혈중 칼륨 수치가 낮음
- 혈중 마그네슘 수치가 낮음
- 소변의 낮은 칼슘 수치
지텔 만 증후군은 비정상적으로 낮은 칼륨 수치가 발견 될 때 일상적인 혈액 검사 중에 종종 나타납니다. 이 경우 의사는 기텔 만 증후군, 바터 증후군으로 알려진 관련 질환 또는 기타 가능한 질병인지 확인하기 위해 추가 검사를 수행합니다.
치료
평생 치료에는 실험실 모니터링에 표시된대로 적절한 칼륨 및 마그네슘 대체와 함께 충분한 소금 섭취가 포함됩니다. 원위 세뇨관 나트륨-칼륨 교환을 차단하는 NSAID 및 제제 (예 : 스피로 놀 락톤)는 일부 사람들에게는 도움이 될 수 있지만 다른 사람들에게는 용납되지 않습니다. 신장 이식은 이상을 교정하지만 아주 드물게 사용되었습니다.
지텔 만 증후군 진단을받은 사람은 증상이 있든 없든간에 칼륨, 마그네슘, 나트륨 및 염화물의 건강한 수준을 유지하는 방법에 대해 상담을받습니다. 여기에는식이 변화와 칼륨 보존 이뇨제의 적절한 사용이 포함되어 배뇨를 통해 물을 배설하지만 칼륨은 유지합니다.
