Hermansky-Pudlak 증후군의 개요

Hermansky-Pudlak 증후군은 피부, 모발 및 눈에 비정상적으로 가벼운 색소 침착 (눈 피부 백색증)을 유발하는 희귀 한 유전 적 질환입니다.

이 질환이있는 사람은 출혈 장애, 폐 및 소화계에 영향을 미치는 질환이있을 수 있으며, 태양 노출로 인한 손상 위험이 증가 할 수 있습니다.

Hermansky-Pudlak 증후군에는 9 가지 유형이 있습니다. 각 유형은 심각도가 다르며 다른 의학적 상태와 관련이있을 수 있습니다.

산전 유전 검사는 종종 Hermansky-Pudlak 증후군을 진단 할 수 있습니다. 조기 진단은 상태를 적절히 치료하고 잠재적으로 심각한 의학적 합병증을 예방하는 데 이상적입니다.

조짐

Hermansky-Pudlak 증후군의 특징적인 외양은 비정상적으로 가벼운 피부, 머리카락 및 눈입니다 (부분 백색증이라고도 함).

그러나 Hermansky-Pudlak 증후군과 눈 피부 백색증을 구별하는 두 가지 증상은 혈소판 기능 장애와 출혈 장애입니다.

이 질환이있는 개인의 80-99 %는 의학적 합병증으로 이어질 수있는 증상이 있습니다. 잠재적 인 건강 문제는 다음과 같습니다.

• 낮은 백혈구 수 및 면역 기능 감소. 면역 체계가 손상되면 개인이 질병과 부상에 더 취약 해지고 회복하기가 더 어려워집니다.
• 과도한 출혈 및 / 또는 멍. Hermansky-Pudlak 증후군이있는 사람들은 과도하고 과도한 월경을 경험할 수 있습니다.
• 시력 문제. 사람들은 잘 보지 못하거나 시력에 영향을 미치는 눈의 비정상적인 움직임이있을 수 있습니다.

특히 시력에 영향을 미치는 Hermansky-Pudlak 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 교차 눈 (사시)
• 근시 (근시)
• 눈의 색소 침착 부족 (안구 백색증)
• 빛에 대한 극도의 민감성 (광선 공포증)

특정 유형의 Hermansky-Pudlak 증후군이있는 사람은 폐 조직에 흉터가 생길 수 있습니다 (폐 섬유증). 손상으로 인해 숨가쁨이 발생하고 치료하지 않으면 심각한 의학적 결과를 초래할 수 있습니다.

일부 유형의 Hermansky-Pudlack 증후군은 세포가 ceriod라는 왁스 물질을 축적하게하여 신장 질환, 염증성 장 질환 및 피부암의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

원인

이 상태는 일반적으로 드물지만 특정 유형은 특정 집단에서 자주 볼 수 있습니다. 예를 들어 유형 1과 3은 푸에르토 리코에서 더 흔하며 발병률은 약 1,800 분의 1입니다.

Hermansky-Pudlak 증후군은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 사람은 상태의 증상없이 돌연변이 된 유전자의 사본을 가질 수 있습니다. 유전자를 가지고 있다면 아이에게 물려 줄 수 있습니다.

감염된 유전자의 사본을 가지고있는 두 사람이 함께 아이를 갖는 경우, 돌연변이 된 유전자의 사본 2 개 (각 부모로부터 하나씩)를 상속 받으면 아이는 Hermansky-Pudlak 증후군이 발생합니다.

유전자 돌연변이는 단백질을 형성하는 세포에서 발생합니다.이 단백질은 색소, 혈액 응고 세포 및 폐 세포를 생성하는 데 부분적으로 책임이 있습니다. 이러한 단백질의 결핍은 낮은 혈구 수, 비정상적인 색소 침착 및 폐 조직의 흉터를 유발할 수 있습니다.

Hermansky-Pudlak 증후군과 관련된 유전자가 10 개 이상 있지만 HPS1 유전자의 변화가 약 75 %를 차지합니다.

흔하지 않지만, 사람들은 상태와 관련된 것으로 알려진 유전 적 돌연변이없이 Hermansky-Pudlak 증후군을 개발할 수 있습니다. 이 개인들에게는 원인이 알려져 있지 않습니다.

Hermansky-Pudlak 증후군은 전 세계적으로 약 500,000 명 중 1 명에서 1,000,000 명에게 영향을 미치는 드문 질환입니다.

진단

철저한 의료 및 가족력, 신체 검사 및 실험실 검사를 사용하여 Hermansky-Pudlak 증후군을 진단 할 수 있습니다. 현미경을 사용하여 색소 변화와 혈액 세포를 분석하면 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

임신 전과 임신 중 Hermansky-Pudlak 증후군은 유전자 검사를 통해서도 확인할 수 있습니다.

부부는 아이에게 전염 될 수있는 상태와 관련된 유전자를 가지고 있는지 알아보기 위해 임신을 시도하기 전에 검사를받을 수 있습니다.

태아가 유전자를 물려 받았는지 확인하기 위해 산전 검사를 사용할 수 있습니다. 출생 후 그리고 평생 동안 유전 검사를 통해 Hermansky-Pudlak 증후군의 증상이있는 경우 진단을 확인할 수 있습니다.

치료

Hermansky-Pudlak 증후군의 많은 직접적인 증상 (시력 문제)은 치료 및 보상 전략으로 효과적으로 관리 할 수 ​​있습니다.

그러나 치료하지 않고 방치하면 질병으로 인해 발생할 수있는 의학적 결과 중 일부가 생명을 위협 할 수 있습니다. 따라서 Hermansky-Pudlak 증후군 치료는 주로 질병의 의학적 결과를 해결합니다.

안과 질환 치료를 전문으로하는 의사 (안과 의사)는 Hermansky-Pudlak 증후군 환자의 시력 요구를 해결할 수 있습니다.

누군가가 상태의 결과로 과도한 출혈, 타박상 또는 혈구 수 변동을 겪는 경향이있는 경우 수혈이 필요할 수 있습니다. 과도한 월경 기간은 때때로 피임약으로 효과적으로 관리 할 수 ​​있습니다.

피부 문제는 Hermansky-Pudlak 증후군 환자에게 흔하며 피부암 위험이 증가합니다. 피부과 전문의가 피부 보호에 대한 검사, 치료 및 지침을 제공 할 수 있습니다.

허만 스키-푸들 락 증후군 환자 중 심한 폐 섬유증이 발생하는 사람은 폐 이식이 필요할 수 있습니다. 호흡기 및 폐 의학 전문가가 치료 지침을 제공 할 수 있습니다.

육아 종성 대장염과 같은 소화 장애는 Hermansky-Pudlak 증후군과 함께 발생하는 것으로 관찰되었습니다. 위장병 전문의와 영양사는 증상을 관리하고 출혈과 같은 합병증을 예방할 수 있습니다.

의료계는 Hermansky-Pudlak 증후군의 조기 진단 및 치료에 진전을 이루었지만 드물게 관리하기 어려운 상태로 남아 있습니다.

조기 개입과 자원 접근은 Hermansky-Pudlak 증후군 환자가 필요한 치료와 지원을받을 수 있도록하는 데 필수적인 역할을합니다.

갓돌

시력 문제 및 독특한 외모와 같은 증상은 Hermansky-Pudlak 증후군 환자가 대처하기 어려울 수 있습니다.

Hermansky-Pudlak 증후군을 가진 사람들은 상태를 이해하는 의료 팀과 사회적 지원 네트워크의 도움이 필요합니다.

치료 및 지원 그룹과 같은 정신 건강 관리는 사람들이 Hermansky-Pudlak 증후군에 걸린 생활의 정서적 측면을 통해 일하고 대처 전략을 개발하도록 도울 수 있습니다.

Verywell의 한마디

Hermansky-Pudlak 증후군과 같은 희귀 유전 질환을 관리하고 의학적 합병증을 예방하려면 조기 진단이 필수적입니다.

의사, 치료사, 유전 상담사 및 기타 의료 전문가는 Hermansky-Pudlak 증후군 환자가 상태와 함께 삶의 신체적, 정서적 측면을 다루는 개별화 된 치료를 통해 상태에 대처하는 방법을 배우도록 도울 수 있습니다.

Hermansky-Pudlak 증후군을 앓고있는 어린이의 개인 및 가족은 또한 지원 그룹에 가입하여 질병을 앓고있는 경험을 논의하고 자원 및 옹호에 접근 할 수 있습니다.