가족 성 폐암 : 유전학의 역할 - 암

메인 / 암 / 2021

폐암은 유전 적입니까?

흡연은 폐암의 주된 원인으로 남아 있지만, 전체 폐암 사례의 80 ~ 90 %를 차지하지만 유전은 경우에 따라 폐암에 기여할 수 있습니다. 폐암의 8 %는 유전과 관련이있는 것으로 추정됩니다. 소인. 부모 또는 형제 자매가 질병에 걸리면 폐암의 위험이 높아질 수 있습니다. 그렇다하더라도 가족의 다른 사람이 병에 걸렸다 고해서 반드시 병에 걸릴 것이라는 의미는 아닙니다.

현재 연구에 따르면 유전학은 다음과 같은 사람들의 폐암에 더 많이 기여할 가능성이 높습니다.

영 (50 세 미만)
여자
비 흡연자

과학자들은 폐암 위험을 증가시킬 수있는 특정 유전 적 돌연변이 (유전 코드의 변경)를 확인했습니다. 그러나 이것이 폐암과 관련된 모든 유전 적 돌연변이가 유전된다는 의미는 아닙니다. 유전 적 돌연변이를 물려 받거나 환경 적 요인 (예 : 흡연 또는 오염으로 인한)으로 인해 평생 동안 언제든지 이러한 변화를 얻을 수 있습니다.

일러스트 JR Bee, Verywell

영향 요인

가족력만으로는 폐암 발병 여부를 예측할 수 없습니다. 가족 성 폐암은 암 유전자가 부모에서 자녀에게 "전달"됨을 암시하는 용어입니다.

오늘날 연구자들은 가족 성 폐암을콤비네이션가족 구성원의 폐암 위험을 증가시키는 유전 및 환경 요인의

전반적으로 1 급 친척 (부모, 형제 자매 또는 자녀)이 폐암에 걸린 개인은 가족력이없는 사람에 비해 질병 위험이 약 1.5 배 증가합니다. 이것은 흡연자와 비 흡연자 모두에게 해당됩니다.

흡연의 역사는 거의 항상 질병에 대한 유전 적 소인보다 폐암의 위험에 더 크게 기여합니다.

현재의 증거에 따르면 폐암의 가족 성 위험은 다음과 같은 여러 교차 요인의 영향을받습니다.

유전
유사한 생활 방식 (예 : 흡연 및 다이어트)
유사한 환경 (예 : 실내 및 실외 대기 오염)

예를 들어, 가정 내 간접 흡연은 사람의 폐암 위험을 20 %에서 30 %까지 증가시킬 수 있습니다. 마찬가지로, 미국에서 두 번째로 주요 폐암 원인 인 가정에서의 라돈 노출도 다음 요인을 고려할 수 있습니다. 질병에 대한 사람의 가족적 위험.

따라서 폐암의 가족력은 수정 가능한 위험 요소를 조정하고 폐암의 징후 나 증상에 대해 지속적으로주의를 기울여야 할 필요성을 강조하는만큼 질병의 가능성을 예측할 수 없습니다.

유전 적 위험의 증거

폐암의 위험과 관련하여 작은 유전 적 구성 요소를 시사하는 여러 요인이 있습니다.

어린 나이

미국에서 폐암 진단을받는 평균 연령은 70 세입니다.하지만 그 이전에 폐암 진단을받은 사람들이 있습니다. 실제로 모든 폐암 사례의 약 1.3 %가 35 세 미만에서 발생합니다.

이 젊은 인구의 흥미로운 점은 흡연자가 거의 없다는 것입니다. 이로 인해 어떤 다른 요인이 위험에 기여할 수 있는지에 대한 의문이 제기됩니다. 어린 나이에 폐암에 걸린 사람들은 질병과 관련된 유전 적 변화를 가질 가능성이 더 높습니다.

그러나 이러한 유전 적 변화에 대한 유전 적 연관성은 확립되지 않았습니다.

젊은 성인의 거의 모든 폐암은 특정 후천성 (유전되지 않은) 유전 적 돌연변이와 밀접하게 연결된 암 유형 인 선암입니다.

섹스

남성과 여성은 거의 비슷하게 폐암에 걸릴 가능성이 있습니다. 그럼에도 불구하고 남녀 간에는 격차가 있습니다.

여성은 남성보다 조기에 폐암에 걸릴 가능성이 높을뿐만 아니라 동일한 위험 요소를 가진 남성보다 폐암에 걸릴 가능성이 더 높습니다.

2019 년 리뷰에 따르면중개 성 폐암 연구,40 갑의 흡연 경력을 가진 여성은 흡연 기록이 동일한 남성보다 폐암 위험이 3 배 더 높습니다.

유전 적 또는 호르몬 적 요인이 역할을 할 수 있으며, 아마도 담배 연기에서 발암 물질 (암 유발 물질)에 대한 여성의 생물학적 감수성을 증가시킬 수 있습니다.

여러 연구에 따르면 여성은 CYP1A1이라는 효소의 농도가 높아 폐의 발암 물질에 대한 신체 반응을 완화하고 암 발병을 촉진 할 수 있습니다. 특정 유전 적 다형성 (변형)은 CYP1A1 생산의 조절 장애와 관련이 있으며 여성이 흡입 된 발암 물질에 더 취약한 이유를 설명 할 수 있습니다.

경주

인종과 민족성 또한 폐암 위험의 차별화 요인입니다. 진행중인 감시, 역학 및 최종 결과 프로그램 (SEER)의 데이터에 따르면 아프리카 계 미국인은 다른 인종 또는 민족 그룹보다 폐암 위험이 훨씬 더 큽니다.

SEER 데이터는 다양한 그룹의 폐암 발생률을 제공했습니다 (100,000 명당 사례 수로 설명).

흑인 : 100,000 명당 76.1 명
백인 : 100,000 명당 69.7 명
아메리카 원주민 : 100,000 명당 48.4 명
아시아 / 태평양 섬 주민 : 100,000 명당 38.4 명
히스패닉 : 100,000 명당 37.3

흡연 및 환경과 같은 것들이 이러한 비율에 가장 확실히 기여하지만 과학자들은 또한 폐암과 관련된 유전 적 돌연변이가 인종에 따라 다를 수 있다고 지적했습니다.

향후 연구에서는 이러한 돌연변이가 서로 다른 인종 및 민족 간의 위험에 얼마나 크게 기여하는지, 그리고 유전 적 돌연변이가 유전 또는 후천되는지 여부를 확인할 수 있습니다.

유전자 돌연변이

일부 유형의 폐암은 다른 유형보다 특정 유전 적 돌연변이와 더 강하게 연관되어 있지만 유전 된 것으로 확인되지 않았습니다. 사실, 그들은 획득 된 것으로 믿어집니다. 이러한 돌연변이는 세포의 기능과 수명주기를 변경하여 비정상적으로 복제하고 통제 할 수 없게하여 암 발병을 유발할 수 있습니다.

과학자들은 폐의 발암 (암 발생)과 관련된 특정 유전 적 돌연변이를 확인했습니다. 이러한 돌연변이의 대부분은 소세포 폐암 (SCLC)과 달리 비소 세포 폐암 (NSCLC), 특히 폐 선암과 관련이 있습니다.

폐암과 관련된 유전 적 돌연변이가 있다고해서 폐암에 걸리는 것은 아닙니다. 고위험군의 유방암 가능성을 예측하는 데 사용되는 BRCA 돌연변이와 달리, 유방암 가능성을 예측할 수있는 유전 적 돌연변이 나 검사는 없습니다.있을 수 있는 일폐암의.

EGFR

EGFR 유전자의 돌연변이는 세포가 환경에 적절하게 반응하도록 돕는 표피 성장 인자 수용체라는 단백질의 생산을 변경할 수 있습니다. 폐암과 관련된 것으로 알려진 EGFR 돌연변이는 10 개 이상입니다. 더 많은 것이 식별 될 것으로 예상됩니다.

연구에 따르면 NSCLC를 가진 아시아 인의 47 %가 EGFR 돌연변이를 가지고 있다고합니다. 중동 또는 아프리카 출신 인 NSCLC 환자의 약 21 %도 돌연변이를 가지고 있습니다. 유럽계 환자의 12 %도 마찬가지입니다.

EGFR 돌연변이는 여성과 비 흡연자에게 더 흔합니다. EGFR 돌연변이는 주로 폐 선암과 관련이 있지만 일부는 편평 세포 암종을 더 공격적으로 만들어 영향을 미칠 수 있습니다.

EGFR 돌연변이는 원발성 (원래) 종양과 전이 (먼 곳으로 퍼진 이차 종양) 모두에서 확인할 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 빠르게 돌연변이하는 경향이 있으며 종종 치료에 사용되는 약물에 내성이됩니다.

KRAS

KRAS 유전자는 세포가 분열, 성숙 및 기능하는 방법을 지시하는 K-Ras라고하는 신호 단백질의 생성을 담당합니다. 이 단백질의 조절 장애는 암으로 이어질 수 있습니다.

폐선 암 환자의 약 15 ~ 20 %가 KRAS 돌연변이에 양성 반응을 보입니다. 이들은 종종 EGFR 돌연변이와 함께 발생합니다.

KRAS 돌연변이는 주로 원발성 종양에서 확인되며 전이성 종양에서는 덜 일반적입니다.

ALK

역 형성 림프종 키나아제 (ALK) 유전자는 세포가 분열하고 성장하도록 지시하는 일종의 티로신 키나아제 단백질의 생성을 담당합니다. ALK 재 배열이라고 더 정확하게 지칭되는 돌연변이는 NSCLC와 관련이 있으며 다른 어떤 그룹보다 아시아 인에서 더 일반적으로 볼 수 있습니다.

ALK 재 배열은 NSCLC 사례 (주로 선암)의 3 % ~ 5 %와 관련이 있으며 가벼운 흡연자, 비 흡연자 및 70 세 미만의 사람들에게 더 일반적으로 나타납니다.

BRCA2

유방암과 관련된 돌연변이 중 하나 인 BRCA2 유전자 돌연변이를 가진 사람들도 폐암에 걸릴 위험이 더 높은 것으로 밝혀졌습니다.

이 돌연변이는 유럽 혈통의 약 2 %에서 발견되며 상 염색체 우성 패턴으로 유전됩니다 (즉, 질병의 위험을 높이기 위해 한 부모 만 돌연변이에 기여해야 함을 의미합니다).

BRCA2 돌연변이가있는 흡연자는 일반인보다 폐암에 걸릴 확률이 거의 두 배나 높습니다. 대조적으로, BRCA 돌연변이가있는 비 흡연자는 위험이 적당히 증가합니다.

이 돌연변이를 가진 흡연자들은 대부분 편평 세포 암종으로 발전합니다. 편평 세포 암종은 폐의 바깥 쪽 가장자리에서 발생하는 선암과 반대로 폐의기도에서 발생합니다.

선별 및 치료

과학자들은 여전히 폐암의 유전학에 대해 배울 것이 많습니다. 폐암과 EGFR, KRAS, ALK 및 BRAF 돌연변이 사이에는 분명한 연관성이 있지만, 이러한 돌연변이는 획득 된 것으로 믿어지며 신체의 다른 세포가 아닌 암세포에서만 발견됩니다. 따라서 폐암이 발생하기 전에는 식별 할 수 없습니다 (그러나 BRCA1 및 BRCA2와 같은 특정 유전 적 돌연변이는 미리 식별 할 수 있음).

현재 폐암에 대한 유전자 선별 검사에 대한 권장 사항은 없습니다. 폐암으로 이어 지거나 폐암에 걸리기 쉬운 유전 유전자를 식별하기위한 연구 조사는 아직 명확한 정보를 산출하지 못하고 있습니다.

유전자 검사가 도움이 될 수있는 곳은 폐암 치료를위한 표적 요법의 선택입니다. 이러한 접근 방식을 통해 폐암 조직에 유전 적 돌연변이가 있는지 검사하고, 확인 된 유전자 돌연변이가있는 암세포를 특이 적으로 파괴하는 암 치료를 사용할 수 있습니다.

이 약물은 치료 가능한 특정 돌연변이가있는 암세포를 표적으로 삼아 죽여서 정상 세포를 거의 그대로 둡니다. 이 때문에 표적 치료는 종종 부작용을 덜 유발합니다.

EGFR 돌연변이가있는 NSCLC에 사용되는 표적 약물 중 :