신경 섬유종증 1 형 증상 및 치료

조짐

신경 섬유종증 1 형은 가장 흔한 유형의 신경 섬유종증입니다. 4,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다. NF1의 증상은 다음과 같습니다.

피부에 연한 갈색 반점 (cafe-au-lait 반점)

신경 주변의 종양 (신경 섬유종이라고 함)

겨드랑이 또는 사타구니 부위의 주근깨

눈 홍채의 성장 (리쉬 결절 또는 홍채 과도 종이라고 함)

눈의 시신경 종양 (시신경 신경 교종)

척추의 비정상적인 만곡 (척추 측만증)

다른 뼈의 기형

NF1을 앓고있는 많은 어린이들은 정상적인 머리 둘레보다 크고 평균보다 짧습니다. 거의 50 %가 언어 문제, 학습 장애, 발작 또는 과잉 행동을 보입니다. NF1 환자는 또한 두통, 심장 결함, 고혈압 또는 혈관 질환 (혈관 병증)이있을 수 있습니다.

진단

NF1의 증상은 종종 출생시 또는 직후에 나타나며 거의 항상 10 세까지 나타납니다. 소아가 NF1 진단을 받으려면 위의 증상 중 적어도 두 가지를 보여야합니다. 신체 검사 외에도 의사는 특수 램프를 사용하여 피부에 카페오레 반점을 검사 할 수 있습니다. NF1에는 이러한 반점이 6 개 이상 존재하며 어린이의 경우 직경이 5mm 이상, 청소년 및 성인의 경우 직경이 15mm 이상입니다. 자기 공명 영상 (MRI), X- 레이, 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔 및 기타 검사를 통해 신경 섬유종 및 비정상 뼈를 찾을 수 있습니다. 혈액 검사를 통한 유전자 검사를 통해 NF1 유전자의 결함을 감지 할 수 있습니다.

치료

의사는 신경 섬유종증에서 종양이 자라는 것을 막는 방법을 모릅니다. 수술은 시력이나 청력에 통증이나 문제를 일으키는 종양을 제거하는 데 사용할 수 있습니다. 종양의 크기를 줄이기 위해 화학 또는 방사선 치료를 사용할 수 있습니다. NF1에서 척추 측만증과 같은 일부 뼈 기형은 수술이나 보조기로 치료할 수 있습니다.

통증, 두통 또는 발작과 같은 다른 증상은 약물이나 다른 치료법으로 관리 할 수 있습니다.