Apert 증후군은 매년 65,000 ~ 88,000 명의 신생아 중 한 명에게 영향을 미치는 유전 적 질환입니다. Apert 증후군 환자의 일반적인 특징으로는 조기 융합 된 두개골 뼈, 일부 손가락과 발가락의 융합 등이 있습니다. 이 상태는 신체적 및 지적 장애의 정도가 다양하지만 Apert 증후군을 가진 사람들은 완전하고 생산적인 삶을 즐길 수 있도록 성장할 수 있습니다.
귀하 또는 귀하가 아는 사람이 Apert 증후군이있는 아기를 기대하고 있거나이 상태에 대해 조금 더 배우고 자하는 경우 증상, 원인, 진단, 치료 및 대처 방법에 대한 지식을 갖추는 것이 항상 도움이됩니다.
gorodenkoff / 게티 이미지조짐
Apert 증후군이있는 아기는 자궁에서 조기에 융합되는 특정 두개골 뼈가있어 (출생 전) 두개 유합 증이라고 알려진 상태를 유발합니다. Apert 증후군 환자의 일반적인 얼굴 특징은 다음과 같습니다.
- 얼굴의 움푹 들어간 모습
- 돌출 및 / 또는 넓은 눈
- 부리 코
- 저개발 된 위턱
- 붐비는 치아 및 기타 치아 문제
두개골의 조기 융합은 발달하는 두뇌에 문제를 일으킬 수 있기 때문에 Apert 증후군을 가진 사람들도인지 장애를 가질 수 있습니다. 발달 지연 및 지적 장애의 범위는 매우 다양합니다. 정상에서 중등도까지 다양합니다.
Apert 증후군 환자에게 발생할 수있는 기타 특성 및 상태는 다음과 같습니다.
- Syndactyly (물갈퀴가 있거나 융합 될 수있는 각 손과 발에 최소 세 손가락)
- Polydactyly (덜 흔하지 만 손이나 발에 여분의 손가락이있을 수 있음)
- 청력 상실
- 과도한 발한 (다한증)
- 지나치게 기름진 피부와 심한 여드름
- 눈썹에 빠진 머리카락 패치
- 구개열
- 재발 성 귀 감염
- 목의 융합 된 뼈 (경추)
- 심장 심실 벽의 구멍
- 식도 막힘
- 위치가 잘못된 항문
- 질 막힘
- Cryptorchidism (고환이 음낭으로 내려 가지 못함)
- 소변 흐름 막힘으로 인한 신장 비대
원인
Apert 증후군은 FGFR2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 미국 국립 보건원에 따르면, "이 유전자는 섬유 아세포 성장 인자 수용체 2라는 단백질을 생성합니다.이 유전자의 여러 기능 중에서 미성숙 세포가 뼈가되도록 신호를 보냅니다. 배아 발달 동안의 세포.FGFR2 유전자는 단백질을 변화시키고 장기적인 신호 전달을 유발하여 두개골, 손, 발 뼈의 조기 융합을 촉진 할 수 있습니다. "
이 상태는 유전 적이지만 거의 항상 Apert 증후군의 가족력이없는 사람에게서 발생합니다. 즉, 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다.
그러나 Apert 증후군을 가진 사람들은 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다. 이것이 발생하면 질병은 상 염색체 우성 장애로 전염됩니다.
진단
의사는 두개골의 비정상적인 발달로 인해 출생 전 아 퍼트 증후군을 의심 할 수 있습니다. 공식적인 진단은 혈액 검사로 이루어지는 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 이것은 Apert 증후군이 의심되는 경우 엄마가 아직 임신중인 동안 양수 천자를 통해 수행 될 수 있습니다.
비정상적으로 발달하는 두개골 뼈 때문에 초음파에서 종종 확인됩니다. 그러나 태아 MRI는 초음파보다 뇌에 대해 훨씬 더 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다. 진단의 확인은 원인 유전자에 대한 혈액 검사를 통해 이루어집니다.
치료
아 퍼트 증후군은 유전 적 장애이기 때문에 치료할 수있는 치료법은 없지만, 아 퍼트 증후군 환자의 삶의 질을 향상시킬 수있는 치료법, 수술 및 기타 중재법이 많이 있습니다. 필요한 구체적인 개입은 개인과 이들이 어떻게 영향을 받는지에 따라 다릅니다.
Apert 증후군 어린이의 일반적인 수술은 다음과 같습니다.
- 해골 모양 변경
- 전 안와 전진 (이마와 눈 소켓의 공간을 늘리기 위해)
- 중간 얼굴 전진
- 위턱을 넓히는 안면 이중 파티션
- 절골술 (위턱과 아래턱의 확장)
- 코 성형 (코 성형)
- 유전 성형술 (턱 또는 뺨의 성형 수술)
- 눈꺼풀 수술
- 손가락 및 / 또는 발가락 분리
- 선천성 심장 결함에 대한 심장 수술
Apert 증후군이있는 사람들은 구개열 및 청력 문제와 같은 문제를 관리하기 위해 특히 어린 시절에 특수 의사를 만나야 할 수 있습니다. 또한 발달 지연의 징후를 보이는 경우 언어 치료, 작업 치료 및 물리 치료와 같은 조기 개입 서비스의 혜택을받을 수 있습니다.
Apert 증후군을 가진 일부 사람들은 지적 장애 또는 지체가 있지만 많은 사람들이 동료를 따라 잡을 수 있습니다.
갓돌
특별한 도움이 필요한 자녀를 갖는 것은 부모에게 압도적 일 수 있습니다. 아기가 Apert 증후군의 산전 진단을 받으면 의사에게 예상되는 사항에 대해 이야기하십시오. 유전 상담사는 Apert 증후군의 원인을 설명 할 수있을뿐만 아니라 Apert 증후군에 걸린 추가 자녀를 가질 가능성에 대해서도 조언 할 수 있기 때문에 절대적으로 권장됩니다. 신뢰할 수있는 출처에서 정보를 수집하고 가능하면 다른 부모와 이야기하십시오. 처음에는 진단이 압도적이고 무섭게 보일 수 있지만 처음에 예상했던 것보다 더 관리하기 쉽다는 것을 알게 될 수 있습니다.
Apert 증후군은 드물지만 미국과 전 세계에 여러 자원과 지원 그룹이 있습니다. 인터넷과 소셜 미디어를 사용하면 다른 가족과 연결하고 지원을 찾는 것이 그 어느 때보 다 쉬워졌습니다. 가까운 두개 안면 센터도 찾으십시오. 더 많은 리소스를 찾고 연결할 수있을수록 더 편안하게 느낄 것입니다.
Verywell의 한마디
Apert 증후군의 진단은 누구에게나 무섭고 어려울 수 있습니다. 대부분의 사람들이 들어 본 내용이 아니며 심각한 의학적 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나 Apert 증후군을 앓고있는 어린이와 성인이 오늘날 세계에서 살면서 번창 할 수 있도록 가족을 도울 수있는 많은 자원이 있습니다.
