주 버트 증후군의 증상 및 치료

Joubert 증후군은 균형과 조정을 제어하는 뇌 영역이 저개발 된 유전 적 선천적 결함입니다. 남성과 여성 모두에서 발생하며, 10 만 명 중 1 명이 출생합니다.

소아 신경과 전문의 인 Marie Joubert가 1969 년에 처음 확인한이 증후군은 장애의 가족력이없는 어린이에게서 발생하거나 유전 될 수 있습니다.

Joubert 증후군이있는 어린이는 일반적으로 총 운동 이정표가 지연됩니다. Joubert가있는 일부 아동은 지적 장애 나 정신 지체도 있습니다. 시력, 신장 및 간 문제도이 질환에서 흔하지 만 모든 환자가 영향을받는 것은 아닙니다.

YDL / 게티 이미지

조짐

Joubert 증후군의 증상은 균형과 근육 조정을 제어하는 뇌 영역의 저 발달과 관련이 있습니다. 뇌가 얼마나 발달하지 않았는 지에 따라 경증에서 중증까지의 증상은 다음과 같습니다.

헐떡 거리는 것처럼 보일 수있는 비정상적으로 빠른 호흡 (간 발성과 호흡) 기간
육포 안구 운동 (안진 증)
처진 눈꺼풀 (안검 하수), 튀어 나온 혀로 입을 벌리고, 귀를 낮게 설정 한 것과 같은 특징적인 얼굴 특징
마일스톤 달성 지연
자발적인 근육 운동 조정의 어려움 (운동 실조)

여분의 손가락과 발가락 (다지증), 심장 결함, 구순열 또는 구개열과 같은 기타 선천적 결함이있을 수 있습니다. 발작도 발생할 수 있습니다.

원인

Joubert 증후군은 뇌의 두 부분 (소뇌 vermis와 뇌간)이 임신 중에 완전히 발달하지 않는 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 소뇌 vermis는 근육, 자세, 머리와 눈의 움직임을 제어하는 역할을합니다. 뇌간은 심장 박동, 호흡 및 온도 조절과 같은 기능을 제어합니다.

이 장애는 유전자 때문이지만 과학자들은 아직 Joubert 증후군과 관련된 모든 유전자를 확인하지 못했습니다. 사례의 최대 90 %는 증후군과 관련된 최소 10 개의 다른 유전자 중 하나와 연결될 수 있습니다.

관련된 유전자와 존재하는 증상에 따라 증후군에는 여러 가지 하위 유형이 있으며 일부 민족은 다른 민족보다 증후군의 발병률이 더 큽니다. 예를 들어, Joubert Syndrome 2 (JBTS2)는 Ashkenazi 유대인들 사이에서 더 흔하며 34,000 명의 어린이 중 1 명이 영향을받습니다.

진단

Joubert 증후군이있는 신생아에서 가장 두드러진 증상은 비정상적으로 빠른 호흡 기간이며 이후 최대 1 분 동안 호흡을 멈출 수 있습니다 (무호흡). 이러한 증상은 다른 질환에서도 발생할 수 있지만 폐 문제는 없습니다. 비정상적인 호흡의 원인으로 식별하는 데 도움이되는 주 버트 증후군.

자기 공명 영상 (MRI) 스캔은 주 버트 증후군에 존재하는 뇌 이상을 찾아 진단을 확인할 수 있습니다.

임신 중 뇌 이상은 18 주 후에 초음파로 발견 될 수 있습니다. Joubert의 알려진 가족력이있는 사람의 경우 특정 유전자 변이를 검사하기 위해 산전 검사를 사용할 수 있습니다.