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핵심 사항
- ADHD는 흑인과 백인의 다른 유전자에 영향을 미치는 것으로 보입니다.
- 이 발견은 향후 더 많은 표적 약물을 형성하는 데 도움이 될 수 있습니다.
필라델피아 아동 병원의 연구원들은 흑인 환자와 백인 환자 사이에 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)의 원인에 중요한 유전 적 차이가있을 수 있음을 발견했습니다.
저널에 실린 연구과학 보고서, ADHD 진단을받은 205 명을 포함하여 875 명의 전체 게놈 서열을 생성했습니다. ADHD 사례에는 116 명의 아프리카 계 미국인 환자와 89 명의 유럽 혈통 환자가 포함되었습니다.
연구자들은 이전 연구에서 확인 된 ADHD와 관련된 몇 가지 구조적 변이와 표적 유전자를 확인했지만, 연구자들은 ADHD 환자에서 40 개의 새로운 구조 변이도 발견했습니다. 여기에는 ADHD의 발달에 매우 중요한 뇌 기능과 관련된 경로의 비 암호화 영역에있는 구조적 변이 클러스터가 포함되었습니다.
그러나 연구자들은 또한 아프리카 계 미국인 혈통 인 ADHD 환자와 유럽계 혈통을 가진 사람들 사이에 단일 뉴클레오티드 변이 (DNA 염기 서열의 한 부분이 변경 될 때 발생)에 영향을받는 유전자가 6 %에 불과하다는 사실을 발견했습니다. 연구자들은이 발견이 향후 ADHD에 대한 더 강력한 표적 치료로 이어질 수 있기를 바랍니다.
이것이 당신에게 의미하는 것
현재 ADHD에 대한 약물은 하나의 크기로 모든 것에 적합하지 않을 수 있습니다. 미래에 과학자들은 유전자를 기반으로 환자를위한보다 표적 치료법을 개발할 수 있습니다.
유전 적 차이의 이유
“뇌에는 뇌 세포 / 뉴런이 서로 의사 소통하는 데 사용하는 매개체 인 여러 신경 전달 물질이 있습니다.이 매개체는 학습, 기억, 주의력,인지, 수면, 기분 및 행동과 같은 여러 뇌 실행 기능과 관련이 있습니다. ADHD에 영향을받습니다.”라고 Philadelphiae 어린이 병원의 Joseph Stokes Jr. 연구소의 응용 유전체학 센터 소장 인 Hakon Hakonarson, MD, PhD는 Verywell에게 말합니다. ADHD에 연결된 중재자는 다음과 같습니다.
- 글루타메이트 : 학습, 기억 및주의에 중요한 신경 전달 물질
- 아세틸 콜린 :인지에 중요
- 세로토닌
- 도파민
- 아드레날린
“다른 신경 전달 물질 시스템을 포함하는 돌연변이는 ADHD로 이어질 수 있으며, 아프리카 계 미국인 혈통의 사람들은 유럽 혈통보다 돌연변이 스펙트럼 환경이 매우 다르기 때문에 일부 돌연변이는 아프리카 혈통의 사람들과 유럽 혈통의 다른 돌연변이에서 ADHD를 유발하는 경향이 더 큽니다. ”Hakonarson은 말합니다.
ADHD 기초
질병 통제 예방 센터 (CDC)에 따르면 ADHD는 아동기의 가장 흔한 신경 발달 장애 중 하나입니다. 이는 종종 아동기에 진단되며 성인기까지 지속될 수 있습니다.
ADHD 아동은주의를 기울이거나 충동적인 행동을 제어하는 데 어려움을 겪거나 지나치게 활동적 일 수 있습니다. 그리고 CDC는 아이들이 때때로 집중하는 데 어려움을 겪는 것이 정상이라고 말하지만, ADHD가있는 아이들은 일반적으로 행동에서 벗어나지 않습니다.
"아프리카 게놈은 유럽 게놈보다 훨씬 더 복잡하고 더 많은 변종을 가지고 있습니다. 이것은 부분적으로 인간이 20,000 년에서 30,000 년 전에 아프리카에서 이주했을 때 변이의 극히 일부만이 사라졌기 때문이라고 믿어집니다."라고 Hakonarson 말한다. 일부 질병은 특정 게놈 조상에 특유하며, 여기에는 ADHD로 이어지는 일부 유전 적 돌연변이가 포함됩니다.
결과가 ADHD 치료에 미치는 영향
일반적으로 ADHD는 행동 요법과 약물의 조합으로 치료한다고 CDC는 말합니다. 취학 전 아동의 경우, 부모를위한 교육과 함께 행동 치료는 일반적으로 약물 치료 전 첫 번째 치료 방법으로 ADHD와 관련된 행동을 줄이기 위해 권장됩니다.
CDC에 따라 ADHD 아동을 치료하는 데 사용되는 두 가지 주요 종류의 약물이 있습니다. 여기에는 가장 널리 사용되는 ADHD 약물 인 각성제와 각성제만큼 빨리 작동하지 않지만 더 오래 사용할 수있는 비 각성제가 포함됩니다. -지속적인 효과.
새로운 연구에서 발견 된 유전 적 변이는 환자가 ADHD에 대한 약물에 얼마나 잘 반응하는지에 영향을 주지만 Hakonarson은이를 바꾸길 희망하고 있습니다.
“다양한 돌연변이와 다양한 신경 전달 물질 매개체가 ADHD 환자마다 영향을 받기 때문에 정밀 기반 치료법이 ADHD의 다양한 원인을 구체적으로 표적으로 삼을 수있는 기회를 열어줍니다.”라고 Hakonarson은 말합니다.
이 시점에서 이것이 정확히 어떻게 작동하는지는 확실하지 않지만 Hakonarson은 그의 팀이 이제 유전 적 차이를 해결하는 데 도움이되는 정밀 기반 치료에 집중하고 있다고 말합니다.
"우리는 특정 신경 전달 물질 경로에 대한 돌연변이 부하가 더 높을 수 있기 때문에 한 민족 / 조상에서 다른 민족에 비해 더 잘 작동 할 수있는 미래의 의약품을 개발할 가능성이 높습니다."라고 그는 말합니다. 그러나 초기 목표는 이러한 돌연변이의 결과를 수정하거나 수정하는 것입니다.”
궁극적으로 Hakonarson은 새로운 약물이 "인종이나 민족에 관계없이 특정 신경 전달 물질 경로가 영향을받은 모든 사람에게 도움이 될 것"이라고 말합니다.
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