Cornelia de Lange 증후군의 개요

코넬리아 드 랑게 증후군 (CdLS)은 독특한 얼굴 특징, 성장 지연, 사지 기형, 행동 문제 및 기타 다양한 증상을 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 상태는 경증에서 중증까지 다양하며 신체의 여러 부분에 영향을 미칩니다. 네덜란드 소아과 의사 인 Cornelia de Lange의 이름을 따서 명명되었습니다. 그는 1933 년에 두 아이의 상태를 처음으로 설명했습니다.

CdLS는 신생아 10,000 명 중 1 명에서 30,000 명의 신생아 중 1 명에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 경증의 경우 진단되지 않을 수 있으므로 정확한 사례 수는 알려져 있지 않습니다.

조짐

코넬리아 드 랑게 증후군의 증상은 출생시 종종 인식 될 수 있습니다. CdLS를 가진 사람들은 다음과 같은 특정 얼굴 특징을 가지고 있습니다.

• 보통 중앙에서 만나는 아치형의 두꺼운 눈썹
• 긴 속눈썹
• 낮은 앞뒤 헤어 라인
• 짧고 위로 향한 코
• 입과 얇은 윗입술의 하향 각도
• 낮고 기형의 귀
• 구개열

출생시 나타날 수도 있고 없을 수도있는 기타 이상은 다음과 같습니다.

• 아주 작은 머리 (소두증)
• 성장 지연
• 눈과 시력 문제
• 청력 상실
• 아이가 자라면서 가늘어지는 과도한 체모
• 짧은 목
• 누락 된 손가락, 매우 작은 손 또는 새끼 손가락의 안쪽 이탈과 같은 손 이상
• 지적 장애
• 자해 문제와 공격적인 행동

상태가있는 영아는 수유에 어려움을 겪을 수 있습니다. CdLS가있는 소아는 위식도 역류 질환 (GERD) 및 치아 문제가있을 수도 있습니다.

원인

코넬리아 드 랑게 증후군 사례는 일반적으로 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질환이있는 사람의 절반 이상이 NIPBL 유전자에 돌연변이가 있습니다.

이 증후군은 또한 SMC1A, HDAC8, RAD21 및 SMC3를 포함하여 적어도 4 개의 다른 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 이러한 유전자의 단백질은 아기가 태어나 기 전에 발달을 안내하는 단백질 인 응집 복합체의 구조에 기여합니다. 돌연변이는 초기 단계에서 그 발달을 방해 할 수 있습니다.

진단

코넬리아 드 랑게 증후군은 다양한 연령대에서 진단 할 수 있습니다. 때때로 태아의 초음파 검사 중에 발견 될 수 있으며, 이는 사지 이상, 입술 갈라짐, 성장 지연, 비정상적인 얼굴 프로필 또는 기타 CdLS 징후를 보일 수 있습니다.

CdLS는 종종 얼굴 특징, 과도한 모발, 작은 크기 및 작은 손이나 발을 포함한 전형적인 증상을 기반으로 출생시 인식됩니다. 횡격막 탈장, 신장 기형 및 선천성 심장 질환을 포함한 다른 상태가 CdLS를 가리킬 수 있습니다.

경증 환자는 나중에 어린 시절에 진단 될 수 있습니다. 얼굴 특징에는 CdLS의 미묘한 징후가있을 수 있습니다. 지적 장애가 더 분명해질 수 있으며 자해를 포함한 공격적인 행동도 문제가 될 수 있습니다.

CdLS로 진단을 받으면 의료 문제를 일으키는 기형에 대한 평가가 필요할 수 있습니다. 여기에는 CdLS 환자의 25 %가 심장 이상이 있고 10 %가 신장 기형이 있기 때문에 일상적인 심 초음파 검사와 신장 초음파 검사가 포함됩니다.

치료

치료는 CdLS 환자가 더 나은 삶을 영위 할 수 있도록 증상을 관리하는 데 중점을 둡니다. 유아는 근긴장도 개선, 수유 문제 관리 및 미세 운동 기술 개발을위한 조기 개입 프로그램의 혜택을받습니다. 보충제 또는 위루 관 배치는 성장 지연을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

어린이가 성장함에 따라 물리, 작업 및 언어 치료는 어려움을 겪는 사람들에게 도움이 될 수 있습니다. 골격 이상이나 선천성 심장 문제에는 수술이 필요할 수 있습니다.

정신 건강 전문가는 상태의 행동 증상을 관리하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 어린이는 또한 심장 및 눈 문제에 대해 심장 전문의 또는 안과 의사를 만나야 할 수도 있습니다.

CdLS 환자의 기대 수명은 어린이에게 심장 결함과 같은 주요 내부 이상이없는 경우 비교적 정상입니다. CdLS를 가진 대부분의 사람들은 성인기와 노년기에 잘 산다.

Verywell의 한마디

코넬리아 드 랑게 증후군은 사람마다 다른 방식으로 영향을 미치며 징후와 증상은 개인마다 다를 수 있습니다. 자녀가 진단을 받으면 담당 의사가 특정 치료 계획에 대해 귀하와 이야기하고 자녀의 필요에 도움이되는 서비스 및 지원 그룹을 제안 할 것입니다.