디 조지 증후군이란?

DiGeorge 증후군은 22 번 염색체의 작은 부분이 누락되었을 때 발생하는 희귀 유전 질환입니다.DiGeorge 증후군의 증상은 심각도와 유형이 다를 수 있습니다. 구개열 또는 선천성 심장 결함과 같은 일부 징후는 출생시 명백 할 수 있지만, 다른 징후는 나중에 어린 시절에만 나타날 수 있습니다.

22 번 염색체와 관련된 다른 장애 (예 : 엠마누엘 증후군 및 22 번 삼 염색 체증)와 달리, 디 조지 증후군으로 태어난 어린이는 출생시 독특한 얼굴 특징이 없을 수 있습니다. 따라서이 장애는 명백한 발달 지연, 호흡 문제 또는 심장 문제가 나중에 발생할 때만 진단 될 수 있습니다.

디 조지 증후군에 대한 치료법은 없지만 증상 관리에 도움이되는 다양한 치료법이 있습니다. 치료를 받으면 기대 수명이 정상일 수 있습니다. 장애의 정도에 따라 일부 어린이는 정규 학교에 다닐 수 있고 자신의 자녀를 가질 수 있습니다.

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조짐

DiGeorge 증후군의 특징은 장애로 진단받은 가족 구성원 사이에서도 엄청나게 다를 수 있습니다. 일반적인 징후와 증상은 다음과 같습니다.

선천성 심장 결손 (예 : 심장 잡음, 대동맥 역류, 심실 중격 결손 및 팔로의 4 부)
청색증 (혈액 순환이 원활하지 않아 피부가 푸르스름 함)
구개열 또는 입술
안와 과실 증 (넓은 눈)
눈꺼풀 (좁은 눈꺼풀)
Micrognathia (저 발달 된 턱)
낮게 설정된 귀
넓은 코
수유의 어려움과 번성 실패
지연된 성장 및 발달 이정표
단신
골격 기형
학습 장애 (ADHD 또는 주의력 결핍 과잉 행동 장애 및 자폐증 유사 행동 포함)
언어 지연 및 말하기 문제 (비강 말하기 포함)
급성 저 칼슘 혈증으로 이어지는 낮은 부갑상선 기능 (낮은 칼슘)
신장 기능 장애
청력 상실
발작

DiGeorge 증후군은 일반적으로 면역 세포 (T 세포로 알려짐)가 생성되는 흉선에 영향을 미치기 때문에 장애가있는 사람들은 종종 면역 기능이 좋지 않으며 빈번하고 심각한 감염에 걸리기 쉽습니다. 이것은 또한 류마티스 관절염, 그레이브 병 및자가 면역 용혈성 빈혈을 포함한자가 면역 질환의 위험이 더 큽니다.

인지 기능 측면에서 DiGeorge 증후군 아동은 일반적으로 IQ가 정상 이하이지만 정규 학교 또는 특수 교육 수업에 참석할 수 있습니다.

성인으로서 DiGeorge를 가진 사람들은 정신병 적 문제의 위험이 증가하며, 40 %는 정신병 적 증상이나 정신 분열증을 앓고 있습니다.

원인

22q11.2 결실 증후군으로 더 정확하게 알려진 DiGeorge 증후군은 22 번 염색체 (유전자라고도 함)의 일부가 누락되었을 때 발생합니다.

모든 사람은 22 번 염색체의 사본 두 개를 가지고 있으며, 하나는 각 부모로부터 물려받습니다. DiGeorge 증후군의 경우 30 ~ 40 개의 유전자가 누락됩니다.

증상의 범위와 심각성은 삭제 된 유전자의 유형에 따라 크게 달라집니다.

DiGeorge 증후군은 상 염색체 우성 장애로 분류됩니다. 즉, 증상이 발생하려면 두 염색체 중 하나만 영향을 받아야합니다. 약 90 %의 경우 태아 발달 초기 단계에서 자발적으로 결실이 발생하며, 약 10 %는 어머니 나 아버지의 유전 물질에서 유전됩니다.

디 조지 증후군은 드물며 4,000 명의 어린이 중 한 명에게만 영향을 미칩니다. 디 조지 증후군 환자가 영향을받은 아이를 가질 확률은 임신 당 50 %입니다. 일부 사람들은 중등도 만 영향을 받지만 디 조지 증후군이있는 거의 모든 사람들은 다양한 의료 전문가의 치료를 받아야합니다.

진단

디 조지 증후군은 일반적으로 장애의 징후와 증상에 따라 출생시 또는 출생 직후 진단됩니다. 그런 다음 22 번 염색체의 결손을 확인하기 위해 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.

일부 어린이에서는 DiGeorge 증후군의 모든 고전적 특징이 태어날 때 볼 수 있습니다. 다른 경우에는 표현이 미묘 할 수 있으며 신체적 또는 발달 장애가 분명해질 때만 인식됩니다.

증상의 다양성으로 인해 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 수행해야합니다. 삭제 패턴이 종종 가족 구성원 간에도 너무 다를 수 있으므로 까다로울 수 있습니다. 가장 신뢰할 수있는 유전자 검사는 다음과 같습니다.

형광현장에서 형광 물질이 염색체에 결합하여 유전 적 서열을 확인하는 하이브리드 화 (FISH).
염색체 수를 증폭하고 방사성 결합제를 사용하여 서열을 평가하는 정량적 중합 효소 연쇄 반응 (qPCR).
PCR의 새로운 변형 인 멀티 플렉스 결찰 의존적 프로브 증폭 분석 (MLPA).

이 검사는 22q11.2 위치라고하는 22 번 염색체의 특정 부분을 조사합니다. 혈액 샘플 만 필요하며 95 % 정확합니다. 검사 결과는 일반적으로 3 ~ 14 일 이내에 반환됩니다.

태아 세포의 전체 게놈을 스캔하고 5 일 이내에 결과를 제공 할 수있는 검사 인 어레이 비교 게놈 혼성화 (어레이 -CGH)를 포함하여 산전 또는 산후 스크리닝에 다른 검사를 사용할 수 있습니다.

치료

DiGeorge 증후군에 대한 치료법은 없지만 장애의 다양한 측면을 해결할 수있는 치료법이 있습니다. 핵심은 조정 의사의 관리하에 각 증상을 식별하고 해결하는 것입니다.

케어 팀에는 산모 및 태아 의학, 소아과, 심장 흉부 수술, 학습 장애, 내분비학, 면역학, 언어 병리학 및 청각학 전문가가 포함될 수 있습니다. 유전 학자와 유전 상담사는 팀의 핵심 구성원입니다.

질병의 증상에 따라 다음과 같은 조건에 대해 다양한 치료법이 처방 될 수 있습니다.

심장 결함은 심장을 회복하고 혈액 순환 문제를 해결하기 위해 출생 직후 수술로 가장 자주 치료됩니다.
구개열은 보통 수술로 치료할 수 있습니다.
부갑상선 문제는 일반적으로 영양 결핍을 교정하기 위해 평생 칼슘 및 비타민 D 보충제로 치료됩니다.
경증 흉선 기능 장애는 일반적으로 면역 체계가 싸울 수있는 과다한 질병에 대한 예방 접종을 통해 해결할 수 있습니다. 항생제는 일반적으로 처방됩니다.
손상이 심하거나 흉선이 완전히없는 심각한 흉선 기능 장애는 흉선이나 골수 이식이 필요할 수 있습니다.
아동 발달 문제는 종종 언어 치료, 특수 교육, 작업 치료 및 발달 치료를 포함한 다 학제 적 접근을 필요로합니다.
정신 건강 문제는 ADHD, 우울증, 자폐 스펙트럼 장애 및 정신 분열증과 같은 상태를 관리하기 위해 치료 및 의약품이 필요할 수 있습니다.

치료 전망은 증상의 정도에 따라 달라질 수 있습니다. 단일 질병 경로 또는 예상되는 결과가 없습니다.

그러나 대부분의 특징적인 증상은 적절한 치료를 통해 시간이 지남에 따라 해결되거나 관리 할 수있게됩니다. 다른 것, 특히 정신 건강 문제는 시간이 지남에 따라 발생하고 악화 될 수 있습니다. 특히 정신병과 정신 분열증이 관련된 문제입니다. 조기 식별 및 개입은 이러한 조건의 영향을 크게 줄일 수 있습니다.

일부 염색체 결실 장애와 달리 DiGeorge 증후군은 본질적으로 수명 단축과 관련이 없습니다. 많은 사람들이 장수하고 건강한 삶을 살 수 있으며 심지어 아이를 가질 수도 있습니다.

예방

DiGeorge 증후군은 이형 접합 염색체 장애로, 이는 22 번 염색체의 두 복사본 중 하나만 누락 된 유전자의 결실로 인해 발생합니다. 두 복사본이 영향을받는 알려진 사례는 없습니다 (동형 접합이라고하는 상태).

DiGeorge 증후군을 예방하는 유일한 방법은 염색체 돌연변이가 아기에게 전달되는 것을 방지하는 것입니다.

약 10 %의 사례 만이 가족 상속과 직접적으로 관련되어 있다는 점을 감안할 때 생각보다 어렵습니다.

따라서 일차 예방 (질병이 발생하기 전에 예방)보다는 이차 예방 (질병 진단 후 증상 및 합병증 예방)에 더 많은 노력을 기울이고 있습니다. 이를 위해 아이가 디 조지 증후군 양성 진단을받은 부모에게 유전자 검사를 권장합니다.

전반적으로 더 심각한 심장, 부갑상선 및 흉선 관련 질환은 친척이 22q11.2 결실을 가진 소아에서 나타납니다.

갓돌

DiGeorge 증후군에 걸린 아이를 갖는 것은 어려울 수 있습니다. 부모로서 귀하는 자녀의 특별한 요구를 해결하면서 여러 제공자와 여러 치료 문제를 관리해야 할 수도 있습니다. 또한 명확한 경로가없는 장애에 대한 자신의 기대치를 관리해야합니다. 이것은 종종 희망과 좌절 사이에서 흔들리는 부모들에게 엄청난 스트레스를 줄 수 있습니다.

인생에서 DiGeorge 증후군을 정상화하려면 먼저 의료 팀과 긴밀히 협력하고 명확하고 이해하기 쉬운 언어로 양질의 의료 정보를 찾아 자신을 교육하십시오.

시작하기 좋은 곳은 뉴저지 마타 완에있는 International 22q11.2 재단이나 캘리포니아 Apto에있는 22q 가족 재단과 같은 비영리 기관에 문의하는 것입니다. 실질적인 조언을 제공하는 것 외에도 두 기관 모두 DiGeorge 증후군을 앓고있는 부모, 가족 및 개인으로 구성된 지역 또는 온라인 지원 그룹에 귀하를 추천 할 수 있습니다.

DiGeorge 증후군 아동을위한 전문 클리닉도 증가하고 있습니다. 여기에는 Phoenix Children 's Hospital의 22q Clinic, Toronto에있는 SickKids Hospital의 22q Deletion Clinic, Boston의 Massachusetts General Hospital에있는 22q Children 's Clinic이 포함됩니다. .