HLA 유형은 사람의 면역 체계에서 특정 개인 변이를 식별하는 데 사용되는 일종의 유전 검사입니다. 이 과정은 이식이 필요한 사람에게 골수, 제대혈 또는 장기를 안전하게 기증 할 수있는 사람을 식별하는 데 중요합니다. HLA는 인간 백혈구 항원을 나타내지 만 거의 항상 HLA라고합니다. HLA 유형은 HLA 일치라고도합니다.
레이프 스완 / 게티 이미지HLA 타이핑의 목적
지금까지 HLA 유형 지정의 가장 일반적인 이유는 가장 안전한 조직 이식 (고형 장기 또는 조혈 줄기 세포 이식)을 제공 할 수있는 사람을 결정하는 데 도움을주기위한 것입니다. 잠재적 인 조직 수용자는 잠재적으로 원하는 사람과 마찬가지로 유형을 가져야합니다. 티슈를 기증하십시오. 여기에는 이식이 필요한 사람의 친척이 포함될 수 있습니다.
사람들은 또한 줄기 세포 이식을 위해 HLA 유형을 골수 레지스트리에 포함하도록 자원 할 수 있습니다. HLA 유형은 장기 기증자로 봉사 할 말기 환자 또는 최근 사망 한 사람들에게도 시행 될 수 있습니다.
가능한 최고의 기증자는 수혜자의 HLA 패턴과 거의 일치하는 HLA를 가지고 있습니다.
가능한 최고의 기증자는 수혜자의 HLA 패턴과 거의 일치하는 HLA를 가지고 있습니다. 이렇게하면 이식으로 질병을 성공적으로 치료할 가능성이 높아지고 장기 거부와 같은 이식 후 합병증의 위험이 낮아집니다.
일부 사람들은 이식 후 신체가 이식 된 조직에 대한 항체를 생성하는지 확인하기 위해 HLA 유형 지정을 수행해야 할 수도 있습니다. 이것은 장기 거부 반응이 일어나고 있다는 신호일 수 있으며 이식이 성공하지 못할 수도 있습니다.
이식이 필요한 상태
이식을 통해 치료해야 할 수있는 다양한 건강 상태가 있습니다. 예를 들어, 다양한 유형의 혈액 암 및 유전 적 혈액 질환은 줄기 세포 이식 (골수 또는 말초 혈액에서 채취)을 통해 치료됩니다. 예를 들어 겸상 적혈구 질환의 치료법입니다.
심하게 손상된 필수 장기에는 고체 장기 이식이 필요할 수 있습니다. 이것은 외상, 감염,자가 면역 질환, 유전 질환, 독소 또는 기타 여러 질병 과정을 통해 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 자신의 장기가 매우 제대로 기능하지 못하는 경우 신장, 간 또는 폐 이식이 필요할 수 있습니다. 종종 이식은 치료 치료의 마지막 희망을 제공합니다.
HLA 시스템이란?
HLA 시스템은 면역 시스템에서 중요한 역할을하는 관련 유전자 그룹을 말합니다. 이 유전자에서 만들어진 단백질은 함께 MHC (major histocompatibility complex)라는 것을 형성합니다. 이 단백질은 신체의 거의 모든 세포 (적혈구 제외)에 부착되어 있습니다.
다른 세포가 감지 할 수있는 이러한 부착 된 단백질에는 여러 가지 가능한 변이가 있습니다. 그것들은 신체가 어떤 세포가 신체에 속하는지 아닌지를 인식하는 방법의 일부입니다.
비유로 HLA 단백질을 세포에서 떠 다니는 다른 색상의 줄로 시각화 할 수 있습니다. 이 예에서 우리 자신의 셀은 우리에게 속한 특정 패턴의 문자열 색상을 인식하도록 프로그래밍되어 있습니다. 예를 들어 HLA 유형에 검은 색 문자열, 밝은 파란색 문자열, 연 보라색 문자열 및 노란색 문자열이 포함되어 있다고 상상할 수 있습니다.
면역 세포가 주황색 HLA 단백질 끈이있는 세포를 발견하면 경보 벨을 울립니다. 그것은 바이러스와 같이 잠재적으로 위험한 것을 볼 수 있다는 것을 세포에 경고합니다. 이것은 면역 체계가 세포를 공격하도록 유발할 수 있습니다.
HLA 시스템은 면역 방어에 중요한 역할을합니다. 그러나 조직을 성공적으로주고받을 수있는 사람을 결정하는데도 도움이됩니다. 면역 체계가 기증 된 조직을 이물질 (즉, 잘못된 "색상")을 표적으로하는 경우 기증 된 조직을 공격하고 손상시킬 수 있습니다. 그렇기 때문에 가능한 한 많은 HLA 단백질 (즉, 올바른 "색상")이있는 기증 된 조직을받는 것이 중요합니다.
HLA 타이핑 프로세스
HLA 유형은 유전받은 특정 HLA 유전자 (즉, 문자열 색상)를 평가합니다. 다양한 HLA 유전자와 이러한 유전자의 다양한 변이가 있기 때문에 특정 HLA 유형을 함께 구성하는 매우 다양한 가능한 색상 조합이 있습니다.
HLA 유형에는 일반적으로 특정 HLA 단백질을 표적으로하는 항체 검사도 포함됩니다. 항체는 면역 체계의 일부에 의해 만들어집니다. 사람이 이미 HLA 단백질에 대한 항체를 가지고있는 경우 (즉, 이미 특정 색상 끈을 공격 할 준비가되어있는 경우) 이식되면 해당 단백질을 공격 할 수 있습니다. 이로 인해 이식이 실패 할 수 있습니다. 따라서 일반적으로 HLA 단백질 중 하나에 대한 항체가 이미있는 경우 누군가로부터 이식을받지 않아야합니다.
유사하게, HLA 유형에는 종종 림프구 교차 매칭이라는 것이 포함됩니다. 림프구는 면역 세포의 한 유형입니다. 림프구 교차 매칭은 수혜자가 기증자의 림프구에있는 단백질에 대한 항체를 가지고 있는지 확인합니다. 그렇다면 그 사람은 일반적으로 특정 사람으로부터 이식을받지 않아야합니다. 이 사람들은 성공하지 못할 이식의 위험이 높습니다.
HLA 타이핑은 혈액 타이핑과 동일합니까?
아니요. HLA는 사람의 세포를 독특하게 만드는 HLA 마커가 더 많기 때문에 혈액형 검사보다 훨씬 더 복잡합니다. 기본 혈액형은 8 개 뿐이며 많은 사람들이 한 종류 이상의 혈액을 안전하게받을 수 있습니다 (유형에 따라 다름). 사람 에게서만 혈액을 받으려면 HLA가 적혈구에 존재하지 않기 때문에 HLA 일치가 아니어도됩니다.
그러나 고형 장기 이식을 받으려면 수혜자가 기증자와 호환되는 혈액형과 가능한 최상의 HLA 일치를 가져야합니다. 줄기 세포 기증의 경우 매우 강력한 HLA 일치가 필요하지만 혈액형은 고형 장기 이식의 경우만큼 중요하지 않습니다.
HLA 유전자는 어떻게 유전됩니까?
HLA 유전자는 DNA에 가깝게 위치하기 때문에 일반적으로 그룹으로 유전됩니다. 한 번에 하나의 개별 색상이 아닌 전체 색상 세트를 상속합니다. HLA 유형은 어머니로부터 물려받은 HLA 유전자 세트와 아버지로부터 물려받은 HLA 유전자로 구성됩니다. 우리의 비유에서 HLA 유전자는 세포가 가질 "줄의 색"에 대한 정보를 포함합니다.
생물학적 부모는 항상 HLA 단백질의 절반을 자녀와 공유합니다. 이를 "하프 매치"라고도합니다. 반대로, 아이는 항상 부모와 절반 정도 일치합니다. 우리의 비유에서, 아이는 세포에있는 색의 절반을 각 부모와 공유 할 것입니다.
두 부모를 공유하는 형제 자매는 동일한 HLA 일치 일 가능성이 가장 높습니다. 이러한 형제 자매는 완벽한 HLA 일치 (완벽하게 일치하는 색상 문자열 사용)가 될 확률이 1/4입니다.
또한 형제 자매가 HLA 마커의 절반을 공유하고 하프 매치가 될 가능성이 약 1/2입니다.
형제 자매는 HLA가 동일 할 확률이 4 분의 1 밖에되지 않기 때문에 가족 중에 가까운 짝을 이루는 사람이없는 경우도 드물지 않습니다.
살아있는 기증자가 제공 할 수있는 고형 장기 이식 (신장과 같은)의 경우 다른 가족 구성원 (삼촌, 숙모 등)에 대해서도 HLA 유형을 검사하여 좋은 일치를 찾는 데 도움이 될 수 있습니다. 줄기 세포 기증에는 더 높은 비율의 HLA 일치가 필요하기 때문에 이러한 방식으로 적합한 일치를 찾을 가능성이 적습니다.
민족성
HLA "색상"그룹은 특정 민족 그룹에서 운영됩니다. 따라서 가족 중 누군가가 잘 어울리지 않더라도 유전 적 유산을 공유 한 사람이 나와 어울릴 가능성이 더 높습니다. 이것은 어떤 사람들이 다른 사람들보다 좋은 HLA 일치를 찾기가 더 어려울 수있는 이유의 일부입니다.
예를 들어, 골수 레지스트리에는 현재 아프리카 계 미국인 혈통의 잠재적 인 기증자가 더 적습니다. 이로 인해 이러한 개인이 친척이 아닌 사람에게서 좋은 HLA 일치를 찾을 가능성이 낮아질 수 있습니다.
어떻게 수행됩니까?
HLA 유형은 유전 검사입니다. 검사를 위해 어떤 종류의 조직 샘플을 제공해야합니다. 일반적으로 뺨 안쪽의 면봉이나 팔의 정맥에서 채취 한 혈액 샘플입니다. 일반적으로 검사 준비가 필요하지 않습니다. 샘플은 분석을 위해 전문 센터로 보내야 할 것입니다. HLA 유형은 일반적인 혈액 검사가 아니기 때문에 보장 및 비용을 평가하기 위해 미리 보험사에 확인하는 것이 좋습니다.
결과 해석
HLA 타이핑의 결과는 그 자체로 큰 의미가 없을 것입니다. HLA 단백질은 매우 기술적 인 이름을 가지고 있습니다. 그러나 의사는 잠재적 기증자의 HLA 유형과 비교하여 HLA 유형에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 예를 들어, 이러한 검사는 줄기 세포 이식 가능성을 조사중인 경우 형제 자매가 동일한 HLA 일치 여부에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 이것은 관련 정보입니다.
얼마나 많은 HLA 일치가 필요합니까?
이상적으로 기증자와 수혜자는 HLA가 완벽하게 일치합니다. 그러나 이것이 항상 가능한 것은 아닙니다. 이에 대한 세부 사항은 특정 유형의 이식 및 기타 의학적 상황에 따라 다릅니다.
줄기 세포 이식은 좋은 HLA 일치의 중요성 측면에서 고체 장기 이식보다 종종 더 큰 도전입니다. 두 경우 모두 이식 수혜자의 세포가 기증 된 조직을 공격 할 위험이 있습니다. 그러나 줄기 세포 이식에서는 기증 된 세포 중 일부가 이식 수혜자의 세포를 공격 할 가능성도 있습니다. 이를 이식편 대 숙주 병이라고합니다. 따라서 줄기 세포 기증을받는 사람은 일반적으로 단단한 장기를받는 사람보다 성냥 비율이 더 높아야합니다.
견고한 장기 기증을받는 사람들은 HLA 일치가 더 좋으면 더 잘하는 경향이 있습니다.
예를 들어, 신장 이식 후 10 년이 지나도 HLA가 절반 만 일치하는 경우보다 전체 HLA 일치가있는 신장을받은 경우 신장 기능이 계속 유지 될 가능성이 높습니다.
의사와 의료 기관에 따라 이식을 진행하는 데 필요한 HLA 일치 수에 대한 지침이 다를 수 있습니다.하지만 특정 상황에서는 더 적은 수의 일치로 이식을받을 수 있습니다.
귀하가 아직 좋은 이식 짝을 찾지 못한 경우 의사는 귀하와 협력하여 최상의 치료 옵션을 찾을 것입니다. 어떤 경우에는 그다지 잘 맞지 않는 이식을 진행하고 싶을 수도 있습니다. 다른 경우에는 더 나은 경기가 잠재적으로 이용 가능해질 때까지 기다리는 동안 다른 치료를 받고 싶을 수 있습니다. 기다리는 것이 어렵지만 때로는 이것이 최선의 선택입니다.
HLA 타이핑 및 조직 레지스트리
HLA 유형에 대한 정보는 잠재적 인 기증자와 수혜자를 연결하는 데이터베이스에 포함됩니다. 예를 들어, United Network of Organ Sharing은 미국에서 사망 한 기증자로부터 장기를받는 사람을 결정합니다. 기증자와 수혜자의 HLA 유형에 대한 정보를 사용하여 이러한 기관에 가장 적합한 것을 계산합니다. 누가 그것을 받는지 결정하는 많은 요소 중 하나입니다.
마찬가지로, 사람들은 잠재적 인 골수 기증자의 레지스트리에 정보를 추가 할 수 있도록 HLA 타이핑을 자발적으로 수행하도록 권장됩니다. 해당 정보는 데이터베이스에 저장됩니다. 골수를 필요로하는 사람과 HLA 일치가 발견되면이 사람들에게 연락하여 기증 할 수 있는지 확인할 수 있습니다.
Verywell의 한마디
HLA 타이핑은 복잡한 주제이며 세부 사항에서 길을 잃기 쉽습니다. 편안하게 느끼는 데 필요한만큼 의료진에게 질문하십시오. 결론은 HLA 타이핑이 의료 치료 계획에서 중요한 단계라는 것입니다. 좋은 짝을 찾는 것은 당신의 이식이 당신의 상태를 성공적으로 치료할 수있는 가장 좋은 기회를 줄 것이며 당신의 새로운 조직은 앞으로 수년 동안 작동 할 것입니다.
유전자 검사 란 무엇입니까?
