다운 증후군이 진단되는 방법

다운 증후군 (21 번 삼 염색 체증)은 즉각적인 검사를 유도하는 독특한 신체적 특성을 바탕으로 거의 아기가 태어나 자마자 진단 할 수 있습니다. 다운 증후군은 또한 목덜미 반투명 검사, 초음파 검사, 4 중 검사 또는 기타 혈액 검사를 포함한 여러 산전 검사를 기반으로 진단되거나 적어도 의심 될 수 있습니다. 두 가지 시나리오에서 다운 증후군이 진단되는 방법은 다음과 같습니다.

이미징

현대 영상 기술은 아직 발달중인 태아의 특징을 포함하여 신체 내부에서 일어나는 일에 대한 매우 상세한 사진을 제공 할 수 있습니다. 다운 증후군의 많은 특징을 볼 수 있기 때문에 아기가 태어나 기 전에 초음파를 통해 일부를 포착 할 수 있습니다.

영상 검사는 다운 증후군의 가능성을 나타내는 데 도움이 될 수 있지만 확인할 수는 없습니다. 마찬가지로 음성 검사가 다운 증후군을 배제하지 않습니다.

목덜미 반투명 초음파 ​​검사

11 ~ 13 주 사이에 시행되는이 특수 초음파는 태아의 목 뒤쪽에있는 목덜미 주름이라고하는 조직의 두께를 측정합니다.이 검사는 모든 임산부에게 권장되지만 어려운 측정입니다. 이 검사를 수행하도록 특별히 교육을 받고 인증을받은 사람 만이이를 수행 할 수 있습니다.

일반적으로 3mm 미만의 측정은 정상 (또는 화면 음성)으로 간주되고 3mm를 초과하는 측정은 비정상 (또는 화면 양성)으로 간주됩니다. 후자의 경우 유전자를 만나는 것이 중요합니다. 선별 검사 결과, 의미, 융모막 융모 샘플링 (CVS) 또는 양수 천자 (아래 참조)와 같은 진단 검사 옵션에 대해 상담 할 수 있습니다.

초음파 (음파) 검사

초음파는 음파를 사용하여 태아의 이미지를 생성합니다. 이 파도는 엄마 나 아기에게 위험을주지 않습니다. 표준 초음파는 임신 18 주에서 22 주 사이에 이루어지며 발달중인 아기가 다운 증후군에 걸릴 위험 증가와 관련된 다양한 신체적 특징을 나타낼 수 있습니다.

의사는 복부에 특수 젤을 문지른 다음 음파를 복부로 전달하는 지팡이 모양의 장치 인 트랜스 듀서를 복부 위로 밀어 넣습니다. 음파는 양수를 통해 이동하여 아래에 위치한 구조물에서 편향됩니다. 자궁. 파도가 다시 튀는 속도는 충돌하는 물체의 밀도에 따라 다릅니다. 컴퓨터는이 정보를 태아의 이미지로 변환합니다. 구조가 단단하거나 밀도가 높을수록 모니터에 더 밝게 표시됩니다.

때때로, 그러나 항상 그런 것은 아닙니다. 다운 증후군이있는 영아는 초음파에서 소프트 마커라고하는 미묘한 징후를 보여 다운 증후군이있을 수 있음을 암시합니다.

• 정상보다 짧은 대퇴골 (허벅지) 뼈
• 임신 초기에 누락 된 코 뼈
• 십이지장 폐쇄증 : 소장의 일부인 십이지장의이 이상은 초음파에서 여분의 체액과 십이지장과 위의 부종으로 인한 이중 기포로 나타납니다. 20 주까지하지만 보통 24 주가 지나야 볼 수 있습니다. 임신 중 십이지장 폐쇄증의 또 다른 징후는 과도한 양수입니다. 초음파에서 십이지장 폐쇄증이 나타나면 아기가 다운 증후군에 걸릴 확률이 30 %입니다.
• 특정 심장 결함
• 위장 막힘

이러한 징후는 아기에게 확실히 다운 증후군이 있음을 의미하지는 않습니다. 다시 말하지만, 진단을 확인하려면 추가 검사가 필요합니다.

마찬가지로, 다운 증후군을 앓고있는 대부분의 태아는 초음파에서 이상이 보이지 않으므로 특히이 장애를 걱정하는 부모에게 거짓으로 안심할 수 있습니다.

산모 혈액 검사

혈액 검사는 선별 검사에 사용되며 상태에 대한 영상 검사와 마찬가지로가능성아이가 다운 증후군을 앓고 있다는 것을

음성 검사 결과는 다운 증후군이있는 아기를 가질 확률이 낮다는 것을 의미하지만 선천적 결함이 없다는 것을 보장하지는 않습니다. 결과가 부정적이면 후속 진단 검사가 제공되지 않을 가능성이 높습니다.

양성 검사 결과는 태아가 다운 증후군에 걸릴 확률이 정상보다 높음을 의미하므로 후속 진단 검사가 제공됩니다. 즉, 검사 결과가 양성인 대부분의 여성은 정상적인 건강한 아기를 갖게됩니다.

쿼드 러플 스크린

모든 임산부를위한 일상적인 산전 관리의 일환 인이 모성 혈액 검사는 일반적으로 임신 15 ~ 18 주 사이에 시행됩니다. 4 가지 특정 물질의 수치를 측정합니다. 이 중 두 가지가 다운 증후군과 관련이 있습니다.

• HCG (인간 융모 성 성선 자극 호르몬) : HCG는 태반에서 생성되는 호르몬입니다. 사실 임신 초기에 소변에도 나타나기 때문에 가정 임신 검사에서 임신을 감지하는 데 사용되는 물질입니다. 다운 증후군이있는 아기를 낳은 여성의 혈액 내 HCG 수치는 평균보다 높은 경향이 있습니다.
• PAPP-A (임신 관련 혈장 단백질 A) : 혈중 PAPP-A 수치가 낮은 여성은 아기가 다운 증후군에 걸릴 확률이 높습니다. PAPP-A 수치가 낮 으면 발병 위험이 증가 할 수도 있습니다. 자궁 내 성장 제한, 조산, 자간전증 및 사산.

산전 무 세포 DNA 스크리닝 (cfDNA)

이 비교적 새로운 검사는 산모의 혈액 샘플을 사용하여 산모와 태아의 DNA를 추출하고 다운 증후군 (13 번 삼 염색 체증, 18 번 삼 염색체 성)과 같은 염색체 문제를 선별합니다. 임신 초기 10 주부터 시행 할 수 있습니다. 그러나 일상적으로하는 것은 아닙니다.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)에 따르면 의사는 고령 (35 세 이상)을 포함하여 태아 결함에 대한 특정 위험 요인이있는 여성에게만 cfDNA를 권장합니다. 염색체 이상 위험 증가를 보여주는 태아 초음파; 삼 염색 체증이있는 이전 임신; 1 분기 또는 2 분기 모성 선별 검사 양성; 또는 어머니 또는 아버지의 알려진 균형 잡힌 염색체 전위.

cfDNA 검사는 태아가 염색체 문제에 대한 위험이 높거나 발생할 가능성이없는 경우에만 나타낼 수 있다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 이것은 진단 검사가 아닙니다. 고령의 여성을위한 건강 보험으로 검사를받을 수 있지만 비용도 많이 듭니다.

이러한 검사가 도움이 될 수 있지만, 다운 증후군을 확실하게 진단하는 유일한 방법은 진단 검사를받는 것입니다.

진단 테스트

산전 선별 검사에서 자녀에게 다운 증후군이있을 가능성이 있거나 장애가있는 자녀를 가질 위험 요인이있는 경우 다음 단계를 수행하고 진단을 확인해야 할 수 있습니다. 이것은 극도로 개인적인 결정이며, 감정적이고 실제적인 영향을 끼친다.

확인 테스트 여부 결정

다운 증후군 (또는 선천적 결함)의 진단을 확인하기위한 산전 검사가 귀하와 귀하의 가족에게 적합한 것인지에 대해 매우 구체적인 질문을하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 성격 : 무엇을 기대해야하는지 안다면 일을 더 잘 처리합니까? 아니면 21 번 삼 염색 체증을 앓고있는 아이를 안고 있다는 사실이 압도적 인 불안을 유발할까요?

실용적인 용어로, 미리 아는 것이 다운 증후군이있는 아기가 태어날 수있는 잠재적 인 건강 문제에 대비할 수있게 해줄까요? 그리고이 시나리오가 생각하기 어렵지만 선천적 결함이있는 아이가 있다는 사실을 알게되면 임신 중단을 고려하게 될까요?

의사와 이야기 할 때 자신의 생각을 공개하고 진단 검사를받는 것이 전적으로 귀하의 선택임을 알고 있어야합니다.

다운 증후군 의사 토론 가이드

올바른 질문을하는 데 도움이되는 다음 의사 예약을위한 인쇄 가능한 안내서를 받으십시오.

자신이나 사랑하는 사람에게 보냅니다.

이 Doctor Discussion Guide는 {{form.email}}로 발송되었습니다.

오류가있었습니다. 다시 시도하십시오.

핵형 분석

진단 테스트를 진행하기로 결정한 경우 양수 천자 및 융모막 융모 샘플링이 제공됩니다. 이러한 절차 중 하나를 통해 검색된 조직은 핵형이 결정됩니다.

핵형은 아기가 가지고있는 염색체의 수를 현미경으로 관찰하는 아기의 유전 적 구성을 분석 한 것입니다.

정상적인 상황에서는 23 쌍으로 구성된 46 개의 염색체가 있습니다. 염색체 쌍은 1부터 23까지 번호가 매겨져 있습니다. 다운 증후군의 경우 21 번째 지점에 여분의 염색체가 있으며, 이는이 특정 염색체 중 3 개가 있음을 의미합니다. (이것이 다운 증후군의 임상 명칭이트라이소미 21.)

핵형은 거의 모든 유형의 세포를 사용하여 수행 할 수 있습니다. 예를 들어 출생 후 진단이 확인되면 일반적으로 아기의 혈액 검체에서 세포를 채취합니다. 임신 중 핵형 검사는 다음 검사 중 하나를 수행하여 수행 할 수 있습니다. 이들 중 어느 것도 산전 관리의 일상적인 부분으로 간주되지 않지만, 35 세 이상이거나 염색체 이상이있는 아이를 낳을 다른 위험 요인이있는 여성에게 종종 권장됩니다.

• 양수 천자 : 임신 15 주에서 20 주 사이에 수행되는이 검사는 양수 샘플을 사용하여 핵형을 만듭니다. 의사는 초음파를 사용하여 길고가는 바늘을 여성의 복부와 자궁으로 안내하여 양막에서 체액 샘플을 추출합니다.이 체액에는 태아에서 벗겨진 피부 세포가 포함되어 있습니다. 그런 다음 테스트됩니다.
  • 양수를 추출하는 데는 몇 분 밖에 걸리지 않지만 대부분의 여성은 약간의 불편 함과 경미한 경련을 느낀다고합니다. 양수 천자는 상대적으로 안전합니다 : 유산을 유발할 위험이 400 분의 1 정도입니다. 세포를 핵형이 될 수 있도록 배양하는 과정은 최대 2 주가 걸릴 수 있습니다.
  • NDSS (National Down Syndrome Society)에 따르면,이 검사는 산전 다운 증후군 진단에 거의 100 % 정확합니다. 또한 완전한 삼 염색체 성 21, 전위 다운 증후군 및 모자이크 다운 증후군을 구분할 수 있습니다.
• 융모막 융모 샘플링 (CVS) : 양수와 마찬가지로 CVS 검사는 핵형 분석을 사용하여 다운 증후군을 진단합니다. 그러나 검사 된 세포는 융모막 융모라고하는 태반의 구조에서 가져옵니다.
  • CVS는 임신 11 ~ 13 주에 시행되며 두 가지 방법 중 하나로 수행됩니다. 바늘을 복부에 직접 삽입하거나 자궁경 부를 통해 꿰매는 방식 (PAP 검사와 유사)입니다.
  • 바늘 삽입은 고통 스러울 수 있지만 절차는 매우 빠릅니다. CVS는 양수 검사와 마찬가지로 유산 위험이 적고 거의 100 % 정확하며 아기가 어떤 유형의 21 번 삼 염색 체증을 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. CVS 검사의 전체 결과가 완성 되려면 보통 2 주가 걸립니다.

물고기 테스트

형광 in situ hybridization (FISH 테스트 또는 FISH 분석)은 세포가 가지고있는 특정 염색체의 사본 수를 결정할 수있는 비교적 새로운 기술입니다. 일반적으로 양수 천자 또는 CVS 테스트에서 동일한 조직 샘플을 사용하여 수행됩니다.

FISH 분석을 수행하기 위해 착색 된 염료를 사용하여 특정 염색체를 강조 표시하여이를 계산할 수 있습니다. 핵형 분석보다는 FISH 분석을 사용하는 한 가지 장점은 세포를 분석하기 전에 배양 할 필요가 없다는 것입니다. 즉, 몇 주가 아닌 며칠 안에 결과를 확인할 수 있습니다.

FISH의 단점은 핵형 검사와 달리 여분의 21 번 염색체가있는 경우에만 드러 낼 수 있다는 것입니다. 다운 증후군을 완전, 모자이크 또는 전좌 삼 염색체 21로 식별하는 데 필요한 염색체 구조에 대한 정보를 제공하지 않습니다. 이러한 유형의 차이는 상태의 심각성과 다운 증후군이있는 다른 아이를 임신 할 가능성에 영향을줍니다.

신체 검사

다운 증후군은 일반적으로 장애가있는 아기가 태어나 자마자 분명하게 나타납니다.

• 평평한 프로필과 작은 얼굴 특징 (코, 입, 귀, 눈)을 가진 둥근 얼굴
• 튀어 나온 혀
• 에피 칸 서스 주름이있는 아몬드 모양의 위로 뒤집힌 눈
• 눈의 착색 된 부분에 흰색 반점 (브러시 필드 반점)
• 짧은 목과 등이 다소 편평한 작은 머리 (뇌두 증)
• 양손의 손바닥을 가로 지르는 단일 주름 (일반적으로 두 개가 있음), 짧고 뭉툭한 손가락, 새끼 손가락이 안쪽으로 휘는 현상 (음핵 성이라고 함)
• 큰 발가락과 두 번째 발가락 사이에 정상적인 공간보다 큰 작은 발
• 저 긴장증이라 불리는 상태로 인해 신생아가 "흐릿한"것처럼 보이게하는 저혈압 또는 낮은 근긴장.

이러한 특성은 새로 태어난 아기가 다운 증후군을 앓고 있다는 적신호입니다. 진단을 확인하기 위해 혈액 샘플을 채취하여 핵형을 생성합니다.