선천성 대사 오류 개요

선천성 대사 오류 (IEM)는 크고 다양한 유전 질환 그룹의 용어입니다. 각각의 특정 질병은 매우 드뭅니다. 이러한 상태 중 대부분은 매우 심각하고 생명을 위협 할 수도 있습니다. 다른 상태는 적절한 관리를 통해 매우 잘 관리 할 수 ​​있습니다.

다행히도 더 나은 치료와 진단을 통해 이러한 상태를 가진 많은 사람들의 전망이 개선되었습니다. 환자와 사랑하는 사람들에게이 큰 질병 그룹의 유사점과 각 특정 유형의 특정 특성에 대해 배우는 것이 도움이 될 수 있습니다.

대사의 역할

타고난 대사 오류를 이해하려면 대사 자체에 대해 생각하는 것이 도움이됩니다. 신진 대사는 신체가 칼로리를 사용하는 속도와 관련이 있지만 그 이상입니다.

용어대사신체 세포 내부에서 일어나는 매우 복잡하고 조정 된 일련의 화학 반응을 말합니다. 이러한 반응은 생명을 유지하는 데 필요합니다. 이러한 반응을 통해 신체는 단백질 및 탄수화물과 같은 영양소에서 발견되는 에너지를 방출합니다.

당신의 몸은 특정 화합물을 분해하고 다양한 과정에서 다른 화합물을 생성합니다. 신진 대사는 또한 세포에서 특정 노폐물을 제거하는 데 도움이 필요하며 궁극적으로 신체에서 제거 될 수 있습니다.

이러한 대사 과정의 대부분은 일련의 단계로 이루어지며 하나의 화합물이 여러 번에 걸쳐 여러 번 변형됩니다. 화합물은 또한 세포 내부와 외부의 많은 특정 장소 안팎으로 운반되어야합니다.

프로세스의 한 단계에 문제가 있으면 심각한 문제가 발생할 수 있습니다. 특정 화합물은 너무 높은 수준까지 축적되어 세포와 주변 기관에 손상을 줄 수 있습니다. 필요한 화합물이 부족하여 다른 문제가 발생할 수 있습니다.

원인

신체에서 일어나는 화학 반응에는 다양한 효소의 도움이 필요합니다. 효소는 특정 화학 반응이 빠르게 발생하도록합니다. 하지만 효소가 제대로 작동하지 않으면 대사 경로를 크게 차단할 수 있습니다. IEM은 이러한 효소 중 하나가 유전 적 결함으로 인해 제대로 작동하지 않는 유형의 의학적 상태를 나타냅니다.

선천적 인 신진 대사 오류는 출생부터 존재합니다. 증상이 항상 즉시 시작되는 것은 아닙니다. 사람의 유전자에는 이러한 대사 효소를 만드는 데 필요한 정보가 들어 있습니다. 돌연변이로 인해 이러한 유전자 중 하나에 문제가 발생하면 결과 효소가 잘 작동하지 않거나 전혀 작동하지 않을 수 있습니다.

신체의 특정 대사 경로에 문제가 있기 때문에 돌연변이는 궁극적으로 IEM의 증상으로 이어집니다. 다른 유형의 IEM은 일반적으로 제대로 작동하지 않는 특정 효소에 대해 명명됩니다.

IEM의 다양한 유형

IEM에는 다양한 유형이 있습니다. 이들은 밀접하게 관련된 과정의 효소를 포함하는 질병 하위 그룹에 배치 될 수 있습니다. 주요 범주 중 일부는 다음과 같습니다.

• 탄수화물 대사 장애 (갈락토스 혈증 등)
• 아미노산 대사 장애 (예 : 페닐 케톤뇨증)
• 지방산 대사 장애 (예 : MCAD 결핍)
• 요소주기 장애 (시트룰린 혈증 등)
• 유기 산혈증 (예 : 메이플 시럽 소변 질환)
• 미토콘드리아 장애 (예 : MELAS)
• 과산화 소성 장애 (젤위거 증후군 등)
• 리소좀 장애 (예 : 고셔병)

각 하위 그룹의 구성원은 다소 유사한 증상과 치료법을 가질 수 있습니다. 그러나 같은 그룹 내에서도 증상과 심각성 측면에서 다양한 차이가있을 수 있습니다.

그룹으로서 선천성 대사 오류는 3,000 명 중 1 ~ 3 명에게 영향을 미칠 수 있습니다. 1,000 개 이상의 서로 다른 유형의 IEM이 설명되었습니다. 특정 IEM은 특정 인종 그룹에서 더 일반적입니다.

증상

선천적 오류의 증상은 IEM의 특정 유형과 돌연변이의 심각도에 따라 다릅니다. 심각한 돌연변이가있는 사람들의 경우 증상은 종종 출생 후 며칠 이내에 시작됩니다. 더 경미한 돌연변이가있는 사람들의 경우 증상이 어린 시절 말이나 성인이 될 때까지 시작되지 않을 수 있습니다. 같은 질병은 성인과 어린이에게서 매우 다른 증상을 유발할 수 있습니다.

IEM의 증상은 신체의 거의 모든 세포 유형이나 기관에 영향을 미칠 수 있습니다. 종종 이러한 질병은 다중 전신적이며 한 번에 신체의 여러 부분에 문제를 일으 킵니다. 유아에게 발생할 수있는 몇 가지 증상은 다음과 같습니다.

• 혼수
• 수유 문제
• 낮은 체온
• 구토
• 빠른 호흡
• 발작
• 비정상적인 근육 강성

치료하지 않으면 이러한 증상은 혼수 상태, 장기 부전, 호흡 정지 및 사망으로 진행될 수 있습니다. IEM은 특정 질병에 따라 신체의 다른 시스템에도 영향을 미칠 수 있습니다. 모든 IEM이 다음과 같은 증상을 모두 일으키는 것은 아니라는 점을 인식하는 것이 중요합니다. 동일한 유형의 IEM을 가진 사람도 증상이 다소 다를 수 있습니다. 다음은 IEM으로 인해 발생할 수있는 추가 문제 중 일부입니다.

• 제대로 성장하지 못함
• 발달 지연
• 근육 경련
• 신경통 문제
• 운동 장애
• 행동 및 정신 문제
• 청각 또는 시각 문제
• 반복되는 구토 및 설사
• 복통
• 황달 및 간 문제
• 내부 장기 비대
• 심근 병증 또는 심장 마비와 같은 심장 문제
• 피부 발진 또는 비정상적인 색소 침착
• 비정상적이거나 독특한 물리적 특징 (변형 적 특징)
• 특이한 냄새

특정 유형의 스트레스가 상태를 악화시키고 생명을 위협하는 문제로 이어질 수 있기 때문에 때때로 사람은 반복적 인 증상을 경험할 것입니다. 다른 증상은 만성적 인 경향이 있습니다. IEM의 특정 유형과 특정 돌연변이의 심각도에 따라 많이 달라집니다.

진단

의사는 IEM을 진단 할 때 병력, 건강 검진 및 다양한 정기 혈액 검사를 고려합니다. 의료 영상 검사는 신체의 영향을받은 부위를 보여주기 때문에 단서를 제공 할 수도 있습니다. 가족 병력은 종종 매우 중요합니다.

그러나 유전자 검사는 거의 항상 확실한 진단을 위해 필요합니다. 이러한 상태 중 일부는 모든 미국 신생아가받는 정기 유아 선별 검사의 일부로 테스트되지만 더 많은 경우에는 그렇지 않습니다.

각 개별 IEM은 매우 드물기 때문에 비전 문의는 특정 IEM에 대한 경험이 없을 수 있습니다. 이러한 상태는 더 일반적인 다른 상태와 유사한 증상을 가질 수 있습니다.

예를 들어, IEM은 처음에는 감염에 대한 압도적 인 반응 인 패혈증으로 오인 될 수 있습니다. 또는 심장이나 폐에 어떤 종류의 문제로 오인 될 수 있습니다.

임상의는 환자가 IEM을 대신 가질 가능성을 고려하여 필요한 유전자 검사 또는 기타 초기 선별 검사를 주문할 수 있도록하는 것이 중요합니다. 그러나 의사가 권장 할 유전자 검사를 정확히 아는 것은 어려울 수 있습니다. IEM이 가능성이있는 경우 이러한 유형의 질병을 전문적으로 치료하는 의사의 도움을받는 것이 도움이 될 수 있습니다.

가능한 한 빨리 진단을받는 것이 중요합니다. 어떤 경우에는 IEM의 즉각적인 치료가 영구적 인 손상과 사망을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

치료

선천성 대사 오류에 대한 치료는 관련된 특정 유전자와 특정 대사 경로에 따라 다릅니다. 그러나 치료에는 다음과 같은 몇 가지 일반적인 유사점이 있습니다.

• 유전자 결함으로 '차단'된 대사 산물 보충
• 너무 높은 수준으로 축적 된 대사 산물 감소
• IEM의 증상을 악화 시키거나 유발하는 상황 (예 : 탈수) 예방
• 증상 치료 (예 : 항 경련제) 제공

어떤 상황에서는 IEM의 문제를 줄일 수있는 특정 식단을 따르는 것이 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 페닐 케톤뇨증이있는 사람들은 저 단백 식단을 따라야합니다.

다양한 시점에서 IEM 환자는 더 강력한 지원 치료를받을 수 있도록 입원해야 할 수 있습니다. 치료의 전반적인 성공은 IEM 유형에 따라 크게 다릅니다.

일부 질병의 경우 치료를 통해 개인이 정상 또는 거의 정상 생활을 영위 할 수 있습니다. 다른 극단적 인 경우, 특정 유형의 IEM을 가진 영아는 제대로 진단을 받았더라도 출생 후 며칠 내에 사망 할 수 있습니다. IEM으로 인한 경증에서 중증의 증상으로 삶을 사는 사람들도 있습니다.

다행히 IEM을 가진 사람들을 위해 점점 더 많은 치료법이 제공되고 있습니다. IEM이있는 모든 사람들은 이러한 희귀 한 상태를 치료 한 경험이있는 의료 전문가로부터 치료를 받아야합니다.

유전학

대부분의 IEM 유형은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이는 사람이 어머니와 아버지 모두로부터 영향을받은 유전자를 받아야 함을 의미합니다. 영향을받은 유전자 사본이 하나만있는 사람들은 일반적으로 증상이 없으며 질병의 '보균자'라고합니다.

특정 IEM의 운반자 인 많은 사람들은 그것을 결코 알지 못할 것입니다. 그러나 한 부부가 IEM으로 태어난 아이가 한 명 있다면, 같은 상태로 태어난 다른 아이를 가질 확률은 25 %입니다.

일부 IEM은 x-linked 열성입니다. 이 질병은 남성에서 더 흔하고 더 심각합니다. 여기에서 남성 환자는 어머니 (증상이 없을 가능성이있는)로부터 영향을받은 유전자 하나만받을 수 있습니다. 다른 유형의 유전 유전은 이러한 조건에서 덜 일반적입니다.

가족에서 IEM이 실행된다는 것을 알고 있다면 유전 상담사와 상담하는 것이 도움이됩니다. 카운슬러는 IEM이있는 아기를 가질 때의 위험에 대해 알아볼 수 있도록 도와 줄 수 있습니다. 일부 유형의 IEM의 경우 산전 IEM을 검사 할 수있는 유전자 검사를 사용할 수 있습니다. 위험에 처한 일부 부부는 질병이없는 것으로 알려진 배아의 선택적 이식을 선택할 수도 있습니다.

Verywell의 한마디

자신이나 사랑하는 사람이 타고난 신진 대사 오류 진단을 받았다는 사실을 알게되면 배울 것이 너무 많습니다. 고립되고 압도적 일 수 있지만 그것이 귀하의 잘못이 아님을 알고 있습니다. 의료 전문가 팀이 도움을 드릴 수 있습니다. 이러한 희귀 질환을 앓고있는 많은 사람들은 인터넷을 통해 다른 가족과 연결되기도합니다. 특정 상태에 대해 더 많이 알면 질병 관리에 대한 더 나은 결정을 내릴 수 있습니다.