헤모글로빈 전기 영동은 헤모글로빈 병증이라고하는 헤모글로빈 장애를 진단하고 특성화하는 데 일반적으로 사용되는 혈액 검사입니다. 헤모글로빈은 적혈구 내에 포함 된 복합 단백질로, 몸 전체에 산소를 운반하고 전달하는 역할을합니다. 헤모글로빈은 폐에서 산소를 가져와 혈류를 통해 산소를 전달하고 적시에 방출하여 모든 신체 조직에서 사용할 수 있습니다. 헤모글로빈의 정상적인 기능 수행 능력에 영향을 미칠 수있는 유전성 혈색소 병증이 몇 가지 있습니다.
시험의 목적
헤모글로빈 전기 영동 검사는 사람의 헤모글로빈 구조에서 유전 적 이상을 감지하기 위해 고안되었습니다. 헤모글로빈 전기 영동은 일반적으로 사람이 용혈성 빈혈의 징후 나 증상, 혈색소 병증의 가족력, 비정상적인 완전 혈구 수 (CBC) 검사 또는 양성 신생아 선별 검사가있을 때 수행됩니다.
현재 미국의 미국 산부인과 대학은 모든 임산부에게 CBC 검사를 수행하고 CBC가 비정상 인 경우 헤모글로빈 전기 영동을 수행하여 혈색소 병증 선별 검사를 권장합니다. 또는 여성이 인종에 따라 혈색소 병증에 걸릴 위험이 더 높은 경우 아프리카, 지중해, 동남아시아, 서인도, 중동 계 여성이 혈색소 병증에 걸릴 위험이 더 높습니다. 혈색소 병증이있는 것으로 밝혀진 여성의 남성 파트너도 아이를 가질 것을 고려하고 있다면 선별 검사를 받아야합니다.
베리 웰 / JR 비헤모글로빈 전기 영동 검사는 정상 및 비정상 헤모글로빈을 감지하고 존재하는 경우 혈색소 병증의 유형을 특성화 할 수있는 혈액 검사입니다. 그러나 헤모글로빈 전기 영동은 비정상적인 헤모글로빈을 감지하고 특성화 할 수있는 여러 검사 중 하나 일뿐입니다. 종종 전기 영동 검사로 비정상적인 결과가 나오면 혈색소 병증을보다 정확하게 특성화하기 위해 정교한 검사를 수행 할 수 있습니다.
헤모글로빈 전기 영동은 소량의 혈액을 특수 종이나 특수 젤에 묻혀서 전류에 노출시키는 방식입니다. 글로빈에 따라 전하가 다르며 전류에 노출되었을 때의 행동에 따라 구분할 수 있습니다. 다른 유형의 글로빈은 다른 속도로 종이 (또는 젤)를 가로 질러 이동하므로 고유 한 밴드로 분리됩니다. 전류를 가하는 동안 형성되는 밴드를 검사함으로써 혈액 샘플에 존재하는 헤모글로빈의 유형을 구별 할 수 있습니다.
위험 및 금기 사항
헤모글로빈 전기 영동 검사는 혈액 검사입니다. 결과적으로 혈액 채취가 필요한 모든 검사에서 나타나는 멍, 출혈 또는 감염의 작은 위험을 제외하고는 거의 위험이 없습니다.
일반적으로 수혈 된 적혈구의 헤모글로빈에 의해 결과가 혼동 될 수 있으므로 수혈 후 12 주 이내에 헤모글로빈 전기 영동 검사를받지 않는 것이 가장 좋습니다.
시험 전
혈액 속 헤모글로빈의 유형은 하루 중 시간이나 최근에 먹거나 마신 음식과 관련이 없으므로 헤모글로빈 전기 영동을 받기 전에 따라야 할 특별한 지침이나 제한 사항이 없습니다. 샘플은 표준 채혈을 수행하는 모든 시설에서 하루 중 언제든지 채취 할 수 있습니다. 일반적으로 의사 사무실, 실험실 또는 병원에서 이루어집니다. 다른 혈액 검사와 마찬가지로 팔을 노출시키기 위해 쉽게 당겨질 수있는 느슨한 소매가있는 편안한 옷을 입어야합니다.
헤모글로빈 전기 영동 검사는 의사가 보험사에게 검사가 필요한 이유에 대한 합리적인 설명을 제공하는 한 일반적으로 건강 보험이 적용됩니다. 그러나 검사를 받기 전에 보험사에 확인하는 것이 가장 좋습니다. 혈액 검사를받을 때 보험 카드를 지참해야합니다.
테스트 중
헤모글로빈 전기 영동 검사는 표준 채혈로 수행됩니다. 지혈대를 팔에 대고 기술자가 적절한 정맥을 느낄 것입니다. 알코올 물티슈로 피부를 닦고 정맥에 바늘을 삽입하고 혈액 샘플을 채취합니다. 채혈 후 작은 붕대 또는 거즈 패치를 적용합니다. 그러면 집에 갈 수 있습니다.
테스트 후
채혈로 인한 합병증은 매우 드뭅니다. 추가 출혈, 멍, 염증 또는 감염이 있는지 주시하십시오. 출혈이 발생하면 천자 부위에 5 ~ 10 분 동안 더 많은 압력을 가하고 문제가 지속되면 의사에게 연락하십시오. 또한 염증이나 감염의 징후 (발적, 압통, 과도한 통증 또는 부기)가 보이면 의사에게 연락해야합니다.
결과 해석
헤모글로빈 전기 영동 검사 결과를 며칠에서 일주일 이내에들을 수 있습니다. 검사가 정상이라면 그게 전부일 수 있습니다.
그러나 테스트가 정상인 경우에도보다 자세한 보고서를 받거나 자세한 보고서를 요청할 수 있습니다.
정상적인 헤모글로빈 값
성인의 경우 헤모글로빈 분자의 정상 값은 다음과 같이 백분율로 표시됩니다.
- 헤모글로빈 A : 95 % –98 %
- 헤모글로빈 A2 : 2 % –3 %
- 헤모글로빈 F : 0.8 % –2 %
- 헤모글로빈 S, C, D, E 및 기타 : 0 %
소아에서는 헤모글로빈 F 수치가 더 높고 그에 따라 헤모글로빈 A 및 A2 수치가 낮아집니다.
- 신생아의 헤모글로빈 F : 50 ~ 80 %
- 6 개월까지 헤모글로빈 F : 8 %
- 6 개월에 걸친 헤모글로빈 F : 1 % –2 %
비정상적인 결과
헤모글로빈 전기 영동에 비정상적인 헤모글로빈 양이 있으면 추가 평가가 필요합니다.
의사는 가족력, CBC 결과 (특히 헤모글로빈, 헤마토크릿 및 평균 적혈구 부피 포함), 적혈구의 모양을 포함하여 비정상 헤모글로빈의 중요성을 해석 할 때 많은 추가 요소를 고려해야합니다. 현미경으로 보는 혈액 세포와 혈청 철 연구 결과.
또한 의사는 혈액 샘플의 비정상 헤모글로빈을 완전히 특성화하고 정량화하기 위해 더 정교한 기술을 사용할 수 있습니다. 이러한 검사에는 고압 액체 크로마토 그래피, 모세관 영역 전기 영동, 등전 초점 또는 표적 유전자 검사가 포함될 수 있습니다.
헤모글로빈 및 헤모글로빈 병증 이해
각 헤모글로빈 분자는 글로빈이라고하는 4 개의 단백질 소단위로 구성된 복잡한 구조이며, 각각은 헴 그룹이라고하는 비 단백질 철 함유 구조에 결합되어 있습니다. 헤모글로빈 분자의 네 개의 글로빈 단위는 두 개의 알파 유사 사슬과 두 개의 베타 유사 사슬로 구성됩니다.
각 글로빈 단위에는 포르피린 고리와 철 이온으로 구성된 헴 그룹이 있습니다. 산소를 묶어 운반하고 적시에 말초 조직으로 방출하는 것이 헴 그룹의 임무입니다. 각 헤모글로빈 분자는 4 개의 산소 분자와 결합 할 수 있습니다.
헤모글로빈이 산소에 결합하는 능력 (헤모글로빈의 산소 친화력이라고 함)은 주로 헤모글로빈 복합체의 글로빈 서브 유닛에 의해 결정됩니다. 국소 환경 요인 (특히 혈액의 산도와 산소의 국소 농도)에 따라 글로빈 서브 유닛은 필요에 따라 모양을 변경하여 산소에 대한 각 헴 그룹의 친 화성을 변경합니다. 헤모글로빈의이 보정 된 산소 친화도는 산소 분자가 적절한시기에 픽업 된 다음 방출되도록합니다.
혈액이 폐를 통해 순환함에 따라 산소가 적혈구로 확산됩니다. 폐의 국소 환경에서 산소는 헤모글로빈 분자에 의해 열렬하게 흡수되고 결합됩니다. 산소 함유 헤모글로빈이 조직으로 전달됩니다. 헤모글로빈이 말초 조직 (세포 대사에 의해 생성되는 이산화탄소 폐기물로 인해 발생)에서 점점 더 산성 인 환경에 노출됨에 따라 산소에 대한 친화력을 잃게됩니다. 따라서 산소는 조직으로 방출됩니다.
말초 조직에서 새로 탈산 소화 된 헤모글로빈은 그곳에서 발견 된 과잉 이산화탄소를 흡수하여 폐로 다시 운반합니다. (그러나 대부분의 폐 이산화탄소는 혈액에 용해 된 후 폐에 도달합니다.)
헤모글로빈은 혈액의 색깔을 설명합니다. 충분한 산소를 운반하는 동맥의 헤모글로빈은 밝은 빨간색 (적혈구의 이름이 붙여진 방식)입니다. 산소를 조직에 전달한 정맥의 헤모글로빈은 더 푸른 색이됩니다.
정상 헤모글로빈의 유형
헤모글로빈에는 몇 가지 유형이 있으며, 헤모글로빈에는 포함 된 특정 유형의 글로빈이 특징입니다. 정상적인 성인 헤모글로빈은 두 개의 알파 글로빈과 두 개의 베타 글로빈으로 구성됩니다. 다른 유형의 헤모글로빈에는 유사한 글로빈이 포함되어 있으며 종종 알파 유사 및 베타 유사 글로빈이라고도합니다.
세 종류의 헤모글로빈은 일반적으로 인간 발달의 여러 단계에서 적혈구에 의해 운반됩니다. 이 세 가지 정상적인 헤모글로빈은 환경에 최적화되어 있습니다.
임신 초기에 인간 배아가 난황낭에서 산소를 받으면 배아 헤모글로빈이 생성됩니다. 배아 헤모글로빈의 독특한 글로빈 구조는 초기 태아의 상대적으로 낮은 산소 환경에서 적절한 산소 교환을 허용합니다.
태아 순환이 발달하고 태반 (난황낭보다 더 높은 산소 농도를 제공하지만 결국 폐에서 제공하는 것보다 여전히 낮은 농도)에서 산소를 얻음에 따라 태아 헤모글로빈이라고하는 또 다른 형태의 헤모글로빈이 나타납니다. 태아 헤모글로빈은 나머지 임신 기간 동안 지속되며 출생 후 처음 몇 개월 동안 점차 성인 헤모글로빈으로 대체됩니다.
마지막으로, 생후 6 개월에 우세한 성인 헤모글로빈은 폐의 고 산소 환경과 말초 조직의 저산소 환경 간의 산소 교환에 최적화되어 있습니다.
이 세 가지 정상 인간 헤모글로빈은 서로 다른 글로빈이 특징입니다. 정상 성인 헤모글로빈 (헤모글로빈 A라고 함)은 두 개의 알파 글로빈과 두 개의 베타 글로빈으로 구성됩니다. 헤모글로빈 A2는 두 개의 알파 글로빈과 두 개의 델타 글로빈으로 구성됩니다. 태아 헤모글로빈 (헤모글로빈 F)에는 두 개의 알파 및 두 개의 감마 (베타 유사) 글로빈이 포함되어 있습니다. 알파, 감마, 제타 및 엡실론 글로빈의 여러 조합을 포함하는 다양한 유형의 배아 헤모글로빈이 있습니다.
혈색소 병증
헤모글로빈 분자의 알파 유사 글로빈 또는 베타 유사 글로빈의 이상을 초래하는 수많은 유전 적 돌연변이가 발견되었습니다. 이러한 돌연변이로 인한 비정상적인 헤모글로빈을 헤모글로빈 병증이라고합니다.
지금까지 1,000 종 이상의 혈색소 병증이 특징 화되었습니다. 이들 중 대부분은 사소한 중요성을 가지며 임상 적 문제를 일으키지 않는 것으로 보입니다. 그들은 헤모글로빈 전기 영동 검사의 도래와 함께 명백하게 정상적인 사람들에게서 주로 우연히 발견되었습니다.
그러나 여러 혈색소 병증이 질병을 유발합니다. 혈색소 병증의 중증도는 일반적으로 돌연변이가 동형 접합 (두 부모 모두에서 상 속됨)인지 또는 이형 접합 (두 번째 부모의 정상적인 헤모글로빈 유전자와 함께 한 부모에서만 상 속됨)인지에 따라 다릅니다. 일반적으로, 이형 접합 혈색소 병증의 경우, 전체 임상 증상을 적어도 어느 정도 완화시키기에 충분한 "정상"헤모글로빈이 생성됩니다. 동형 접합 형태의 혈색소 병증이있는 사람들은 더 심각한 임상 질환을 갖는 경향이 있습니다.
혈색소 병증은 일반적으로 두 가지 범주로 나뉩니다.
- 헤모글로빈 분자의 구조적 또는 기능적 변화에 의해 나타나는 혈색소 병증. 이들은 일반적으로 구조적 혈색소 병증이라고합니다.
- 글로빈 사슬 중 하나의 생산 감소로 나타나는 혈색소 병증. 이 두 번째 범주의 혈색소 병증을 지중해 빈혈이라고합니다.
구조적 혈색소 병증
임상 질환을 일으키는 여러 구조적 혈색소 병증이 확인되었습니다. 헤모글로빈 분자의 구조적 변화는 적혈구의 모양과 유연성을 변화시킬 수 있습니다. 기형 적혈구는 혈관 폐색을 유발할 수 있습니다. 다른 종류의 구조적 혈색소 병증은 용혈성 빈혈을 유발할 수 있습니다. 그러나 다른 구조적 이상은 산소에 대한 헤모글로빈의 친 화성을 변경할 수 있습니다. 저친 화성 혈색소 병증은 적혈구 증가증 (적혈구가 너무 많음)을 유발할 수 있습니다. 고친 화성 혈색소 병증은 청색증 (조직의 산소 결핍)을 유발할 수 있습니다.
일반적인 구조적 혈색소 병증에는 다음이 포함됩니다.
- 헤모글로빈 S (겸상 세포)는 베타 글로빈 사슬의 돌연변이에 의해 발생합니다. 동형 접합 형태의 겸상 적혈구 질환은 스트레스 기간 (겸상 적혈구 위기) 동안 혈관을 막아 통증, 감염, 부기 및 뇌졸중과 같은 더 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 이형 접합체 형태는 겸상 적혈구 형질이라고하며 일반적으로 임상 문제를 일으키지 않습니다.
- 헤모글로빈 C, 헤모글로빈 D 및 헤모글로빈 E는 모두 베타 글로빈 사슬의 돌연변이로 인해 발생합니다. 동형 접합 형태의 이러한 장애는 용혈성 빈혈과 비장 비대를 유발합니다. 이형 접합 형태는 일반적으로 심각한 질병을 일으키지 않습니다.
헤모글로빈 생산 감소
지중해 빈혈은 글로빈 생성을 제어하는 유전자의 이상으로 인해 발생하는 혈색소 병증입니다. 이것은 글로빈 사슬 중 하나의 생산을 감소시켜 헤모글로빈 생산을 감소시켜 빈혈을 초래합니다. 지중해 빈혈 환자는 또한 철분 과부하 및 감염 위험 증가로 고통받을 수 있습니다.
아시아나 아프리카 계 사람들에게서 가장 흔히 볼 수있는 알파 지중해 빈혈은 알파 글로빈 생산을 감소시킵니다. 지중해 혈통의 사람들에게서 가장 흔히 볼 수있는 베타 지중해 빈혈은 베타 글로빈 생성을 감소시킵니다.
지중해 빈혈은 여러 유전 적 돌연변이 (단독 또는 조합)가 지중해 빈혈을 일으킬 수 있으므로 유 전적으로 복잡한 장애입니다. 지중해 빈혈의 중증도는 어떤 글로빈 사슬이 관여하는지, 그리고 어떤 특정 유전자가 문제를 일으키는 지에 따라 다릅니다.
조합 혈색소 병증
때때로, 사람들은 각 부모로부터 서로 다른 혈색소 병증 유전자를 물려 받아 복합 이형 접합 혈색소 병증 또는 복합 혈색소 병증이라고합니다. 더 일반적인 조합 혈색소 병증은 다음과 같습니다.
- 헤모글로빈 S는 한 부모에게서 나오고 헤모글로빈 C는 다른 부모에게서 나옵니다. 임상 적으로 헤모글로빈 SC 환자는 경미한 형태의 겸상 적혈구 질환을 앓는 경향이 있지만 증상은 매우 다양 할 수 있습니다.
- 낫 / 베타-지중해 빈혈 : 헤모글로빈 S는 한 부모에게서 나오고 베타-지중해 빈혈은 다른 부모에게서 나옵니다. 이 사람들은 겸상 적혈구 질환과 빈혈의 전형적인 증상을 보일 수 있습니다.
후속 조치
혈색소 병증의 특성이 완전히 밝혀지면 의사가 필요한 치료 (있는 경우)와 유전 상담이라는 두 가지 주제에 대해 자세한 논의를 할 것으로 예상해야합니다.
헤모글로빈 병증이 이형 접합 형태 (일명 부모로부터 비정상 헤모글로빈을 물려받은 소위 헤모글로빈 "특성") 인 경우 헤모글로빈의 45 ~ 65 %는 정상 성인 헤모글로빈 일 가능성이 높으며 증상 ,있는 경우 경미 할 수 있습니다. 헤모글로빈 형질을 가진 대부분의 사람들은 특별한 치료가 필요하지 않습니다.
동형 접합 혈색소 병증 또는 복합 혈색소 병증 (즉, 두 가지 다른 비정상 헤모글로빈)이있는 경우 치료가 필요할 수 있습니다.
오늘날 겸상 적혈구 질환이있는 사람들은 거의 항상 정기 헤모글로빈 선별 검사를 통해 유아기에 진단을받습니다. 이 아기들은 항생제 예방, 비타민 보충, 완전 예방 접종, 겸상 적혈구 위기가 발생할 때마다 적극적인 관리로 치료를받습니다.
지중해 빈혈은 원인이되는 특정 유전 적 돌연변이에 따라 그 효과가 크게 달라지는 장애 그룹입니다. 그들이 일으키는 가장 흔한 문제는 빈혈이지만 지중해 빈혈은 또한 골격 이상과 철분 과부하, 성장 장애 및 기타 장애를 유발할 수 있습니다. 중증 지중해 빈혈 환자는 빈번한 수혈과 비장 절제술이 필요할 수 있습니다. 철분 과부하는 지중해 빈혈 환자에게 큰 문제가 될 수 있습니다.
흔하지 않은 여러 헤모글로빈 병증은 "불안정한 헤모글로빈"으로 이어지며, 여기서 헤모글로빈 분자의 구조가 적혈구의 수명을 감소시키는 방식으로 변경됩니다. 이러한 상태를 가진 사람들은 빈혈, 비장 비대 및 빈번한 감염을 경험할 수 있습니다. 치료는 합병증 예방을 목표로하며 수혈, 비장 절제, 특정 항생제와 NSAID를 포함한 산화제 피하는 것이 포함될 수 있습니다.
유전 상담
심각한 혈색소 병증이있는 아기를 낳을 위험이 높다고 판단되면 임신이 시작될 때 태아 평가를 지시 할 수 있습니다.
