Polycythemia Vera의 개요

적혈구 증가증은 골수가 너무 많은 적혈구, 백혈구 및 혈소판을 생성하여 혈전 위험을 증가시킬 수있는 질환입니다.

적혈구가 너무 많은 것은 적혈구 증가증의 가장 두드러진 임상 징후입니다. 세포 내 신호 전달에 관여하는 단백질 인 JAK2에 대한 유전자의 돌연변이가이 질환을 가진 많은 사람들에게서 발견되었습니다.

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누가 Polycythemia Vera를 얻습니까?

적혈구 증가증은 모든 연령대에서 발생할 수 있지만 종종 나중에 발생합니다. 이 질환을 앓고있는 모든 사람의 연령을 살펴보면 진단 할 때 중간 연령은 60 세가되며 40 세 미만의 사람에서는 흔히 볼 수 없습니다. 적혈구 증가증의 발병률은 여성보다 남성에서 약간 더 높습니다. 70 ~ 79 세 남성에서 가장 높습니다.

얼마나 많은 사람들이 영향을 받습니까?

한 사람이 오랫동안이 상태를 가지고 있고 그것을 알지 못하기 때문에 확실히 말하기는 어렵지만 추정치는 100,000 명 중 1 ~ 2 명입니다.

미국 델라웨어 주 윌 밍턴에 기반을 둔 종양학 전문 바이오 제약 회사 인 Incyte Corporation에 따르면, 미국에는 약 25,000 명의 사람들이 다 혈구 증가증을 앓고 있으며 약물 요법의 주류 인 수산화 요소에 대한 내성 또는 불내성을 나타 내기 때문에 통제되지 않는 것으로 간주됩니다. .

암입니까, 질병입니까?

Polycythemia vera는 미성숙 세포의 통제되지 않은 분열을 포함하고 치료할 수 없기 때문에 암과 유사한 몇 가지 특징을 가지고 있습니다. 이를 알면 귀하 또는 사랑하는 사람이이 장애를 가지고 있다는 사실을 알게되면 당연히 스트레스가 될 수 있습니다. 그러나이 상태는 매우 오랜 기간 동안 효과적으로 관리 될 수 있습니다.

국립 암 연구소는 다 혈구 증가증을 다음과 같이 정의합니다.“골수와 혈액에 적혈구가 너무 많아 혈액이 두꺼워지는 질병. 백혈구와 혈소판의 수도 증가 할 수 있습니다. 여분의 혈액 세포가 비장에 모여 비대해질 수 있습니다. 그들은 또한 출혈 문제를 일으키고 혈관에 혈전을 형성 할 수 있습니다.”

백혈병 및 림프종 협회에 따르면, 베라 적혈구 증가증 환자는 질병 및 / 또는 특정 약물 치료로 인해 백혈병이 발병 할 위험이 일반 인구보다 약간 더 높습니다. 이 질환은 치료할 수없는 만성 질환이지만 일반적으로 장기간 효과적으로 관리 할 수 ​​있으며 일반적으로 기대 수명을 단축시키지 않습니다. 또한 합병증은 의료 감독으로 치료하고 예방할 수 있습니다.

진행

예,하지만 진행 위험에 대한 세부 사항은 아직 연구 중입니다. 사람들은 수년 동안 증상이 나타나지 않을 수 있지만, 적혈구 증가증은 피로, 가려움, 식은 땀, 뼈 통증, 발열 및 체중 감소를 포함한 여러 증상 및 징후의 발달로 이어질 수 있습니다. 베라 적혈구 증가증 환자의 약 30 ~ 40 %는 비장 비대를 가지고 있습니다. 일부 개인에서는 쇠약 증상과 심혈관 합병증을 유발할 수 있습니다. 이 질병의 부담은 여전히 ​​활발히 연구되고 있습니다.

진단

헤마토크릿 농도라고하는 검사는 적혈구 증가증을 진단하고 치료에 대한 환자의 반응을 측정하는 데 사용됩니다. 헤마토크리트는 혈액에서 적혈구의 비율이며 일반적으로 혈액 내 헤모글로빈 농도의 백분율 또는 증가로 제공됩니다.

건강한 사람의 경우 헤마토크릿 농도는 여성의 경우 약 36 ~ 46 %, 남성의 경우 42 ~ 52 %입니다. 혈액 검사에서 수집 할 수있는 다른 정보도 혈액 세포에서 돌연변이 (JAK2 돌연변이)의 존재를 포함하여 진단에 도움이됩니다. 진단을 내릴 필요는 없지만 일부 사람들은 정밀 검사 및 평가의 일부로 골수 분석을받을 수도 있습니다.

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치료

백혈병 및 림프종 학회에 따르면 정맥 절개 또는 정맥에서 혈액을 제거하는 것이 대부분의 환자의 일반적인 치료 시작점입니다. 이것은 헤마토크릿 농도를 감소시킬 수 있으며, 일반적으로 두통, 귀 울림 및 현기증과 같은 특정 증상의 개선을 초래합니다.

약물 요법에는 적혈구 또는 혈소판 농도를 감소시킬 수있는 제제 (골수 억제제라고하는 화합물)가 포함될 수 있습니다. 다 혈구 증가증에 가장 일반적으로 사용되는 골수 억제제는 경구 투여되는 수산화 요소입니다. 더 일반적인 부작용으로는 기침이나 쉰 목소리, 발열 또는 오한, 허리 또는 옆구리 통증, 고통 스럽거나 어려운 배뇨가 있습니다.

적혈구 증가증에 대한 Jakafi 정보

Jakafi (ruxolitinib)는 이미 hydroxyurea를 복용 한 적이 있고 충분히 잘 작동하지 않거나 견딜 수없는 다 혈구 증가증 환자를 치료하는 데 사용되는 처방약입니다. Jakafi는 또한 특정 유형의 골수 섬유증 (골수의 흉터)을 치료하는 데 사용됩니다.

FDA에 따르면 Jakafi는 혈액 및 면역 기능 조절에 관여하는 Janus Associated Kinase (JAK) 1 및 2라는 효소를 억제함으로써 작동합니다. 베라 적혈구 증가증 치료에 대한이 약물의 승인은 비장 비대 (비장 비대)의 발생과 신체에서 과도한 혈액을 제거하는 시술 인 정맥 절개술의 필요성을 줄이는 데 도움이 될 것입니다.

적격 한 임상 시험에서 적혈구 증가증을 가진 참가자의 Jakafi 사용과 관련된 가장 흔한 부작용은 적혈구 수치가 낮고 (빈혈) 혈소판 수치가 낮았습니다 (혈소판 감소증). 가장 흔한 비 혈액 관련 부작용은 현기증, 변비 및 대상 포진이었습니다.