정의:
다이아몬드 블랙 팬 빈혈 (DBA)은 골수가 충분한 양의 적혈구를 만들 수없는 유전성 빈혈입니다 (순수 적혈구 무형성증이라고 함). 그것은 선천성 골수 부전 증후군이라고 불리는 더 큰 장애 그룹의 일부입니다.
DBA의 기능은 무엇입니까?
거의 모든 환자가 생후 첫해에 진단을받습니다.
- 빈혈 : DBA의 빈혈은 심각하며 일반적으로 여러 차례 수혈이 필요합니다.
선천적 결함 : DBA 환자의 절반까지 신체적 이상이 있습니다. 가장 일반적으로 영향을받는 신체 부위는 다음과 같습니다.
머리, 목, 얼굴 - 심장
- 엄지 손가락
- 생식기 및 비뇨기 계통
- 단신
- 암 위험 증가 : DBA를 가진 사람들은 암 위험이 증가하는 것으로 보입니다. 여기에는 급성 골수성 백혈병 (AML), 골수이 형성 증후군 (MDS) 및 고형 종양이 포함됩니다.
isayildiz / 게티 이미지
DBA의 원인은 무엇입니까?
DBA는 유전성 골수 부전 증후군입니다. 거의 절반의 사례가 가족 성으로 유전 적 돌연변이가 부모에 의해 전달되었습니다. 다른 경우는 산발적이며 무작위로 발생합니다. 가족 형태에서 모든 가족 구성원이 똑같이 영향을받는 것은 아닙니다. 부모는 DBA와 관련된 돌연변이가있을 수 있지만 자녀가 진단 될 때까지 진단되지 않습니다.
신체의 모든 세포는 일정한 수명을 가지며 매우 통제 된 과정에서 세포 사멸을 겪습니다. DBA에서 유전 적 돌연변이는 줄기 세포 (적혈구와 골수에서 초기 적혈구를 만드는)가 적혈구 생산을 감소시키는 것보다 더 빨리자가 파괴되도록합니다.
DBA는 어떻게 진단됩니까?
완전한 혈구 수 (CBC)는 빈혈을 식별하고 정상 적혈구보다 더 많은 것을 나타냅니다 (대 세포증). 일반적으로 빈혈은 백혈구 나 혈소판 수의 변화없이 분리됩니다. 골수가이 빈혈을 보상 할 수 없기 때문에 망상 적혈구 수가 적습니다 (망상 구 감소증).
DBA는 같은 연령 그룹에서 나타날 수 있지만 자발적으로 해결되는 일시적인 아동기 적혈구 감소증 (TEC)과 구별되어야합니다. 특히 태아 헤모글로빈 수치와 적혈구 아데노신 데 아미나 제 수치는 일반적으로 DBA에서 상승하지만 TEC에서는 상승하지 않습니다.
DBA가 의심되는 사람이 있으면 유전자 검사를 보내야합니다. 유전 적 돌연변이가 확인되면 다른 가족 구성원은 암 위험이 증가한다는 점을 고려하여 검사를 받아야합니다.
때때로 골수 흡인 및 생검을 수행하여 적혈구가 생성되는 환경을 평가합니다. 골수는 일반적으로 적혈구 전구체 (적혈구로 발전하는 초기 세포)의 부족을 제외하고는 정상입니다.
표준 진단 기준은 다음과 같습니다.
- 1 세 미만
- 백혈구 또는 혈소판 수의 변화가없는 거대 세포 (정상보다 큰) 빈혈
- 망상 구 감소증
- 적혈구 전구체 부족을 제외한 정상 골수
환자가 DBA가있는 것으로 의심되지만이 진단 기준을 충족하지 않는 경우 가능한 진단을 뒷받침 할 수있는 2 차 기준이 있습니다.
DBA의 치료법은 무엇입니까?
대부분의 환자는 치료가 필요하지만 환자의 최대 25 %가 자발적으로 해결됩니다.
- 수혈 : DBA의 빈혈은 심하며 빈번한 수혈이 필요합니다. 이것은 스테로이드를 시작하는 것이 안전 할 때까지 1 차 요법입니다.
- 코르티코 스테로이드 : 프레드니손 / 프레드니솔론과 같은 경구 용 스테로이드는 DBA가있는 어린이를위한 치료의 중추입니다. 스테로이드를 시작하고 수혈의 필요성을 없애기 위해 필요한 최소 용량으로 이유를 풉니 다. 반응이 없으면 수혈을 다시 시작합니다.
- 골수 이식 : 골수 이식은 치료가 될 수 있습니다. 최상의 결과는 일치하는 형제 기부자에게서 나옵니다. 형제 자매 기증자는 경미한 형태의 DBA가 없는지 확인하기 위해 유전자 검사를 받아야합니다.
.jpg)
-everything-you-need-to-know.jpg)
