핵형 검사에 포함 된 목적과 단계

의사가 귀하 또는 귀하의 자녀에게 핵형 검사를 권장 한 경우 또는 양수 검사 후이 검사에는 어떤 것이 수반됩니까? 핵형은 어떤 상태를 진단 할 수 있으며, 검사를 수행하는 단계는 무엇이며 그 한계는 무엇입니까?

PASIEKA / SPL / Getty 이미지

핵형 검사는 무엇입니까?

핵형은 세포의 염색체 사진입니다. 핵형은 혈액 세포, 태아 피부 세포 (양수 또는 태반) 또는 골수 세포에서 채취 할 수 있습니다.

핵형 검사로 진단 된 상태

핵형은 다운 증후군 및 고양이 눈 증후군과 같은 염색체 이상을 선별하고 확인하는 데 사용할 수 있으며 발견 될 수있는 여러 유형의 이상이 있습니다.

염색체 이상 :

염색체 중 하나의 사본이 두 개가 아닌 세 개가있는 삼 염색체
(2 개가 아닌) 하나의 복사본 만 존재하는 단 염색체
염색체의 일부가 누락 된 염색체 결실
한 염색체의 일부가 다른 염색체에 부착되는 염색체 전좌 (균형 전좌에서는 그 반대)

삼 염색체의 예는 다음과 같습니다.

다운 증후군 (21 번 삼 염색 체증)
에드워드 증후군 (18 번 삼 염색 체증)
파타 우 증후군 (13 번 삼 염색 체증)
클라인 펠터 증후군 (XXY 및 기타 변형)-클라인 펠터 증후군은 신생아 500 명 중 1 명에서 발생합니다.
트리플 X 증후군 (XXX)

단일 염색체의 예는 다음과 같습니다.

터너 증후군 (X0) 또는 단일 염색체 X-임신 초기 유산의 약 10 %는 터너 증후군으로 인한 것이지만,이 단일 염색체는 출생 여성 2,500 명 중 약 1 명에서만 나타납니다.

염색체 결실의 예는 다음과 같습니다.

Cri-du-Chat 증후군 (5 번 염색체 누락)
윌리엄 증후군 (7 번 염색체 누락)

전좌-전좌 다운 증후군을 포함한 전좌의 예가 많이 있습니다. Robertsonian 전위는 약 1000 명 중 1 명에서 발생하는 매우 흔합니다.

모자이크 증은 신체의 일부 세포에 염색체 이상이있는 반면 다른 세포에는 그렇지 않은 상태입니다. 예를 들어, 모자이크 다운 증후군 또는 모자이크 3 염색체 9는 생명과 양립 할 수 없지만 모자이크 3 염색체 9는 산 출생을 초래할 수 있습니다.

완료되면

의사가 핵형을 추천하는 상황이 많이 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

아직 진단되지 않은 염색체 이상을 시사하는 의학적 상태가있는 영유아.
염색체 이상을 시사하는 증상이있는 성인 (예 : 클라인 펠 터병이있는 남성은 사춘기 또는 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다.) 일부 모자이크 삼 염색체 질환도 진단되지 않을 수 있습니다.
불임 : 불임을 위해 유전 핵형을 시행 할 수 있습니다. 위에서 언급했듯이 일부 염색체 이상은 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다. 터너 증후군이있는 여성이나 클라인 펠터 변종 중 하나를 가진 남성은 불임에 대처할 때까지 상태를 알지 못할 수 있습니다.
산전 검사 : 전좌 다운 증후군과 같은 일부 경우에는 상태가 유전적일 수 있으며, 자녀가 다운 증후군으로 태어 났으면 부모에게 검사를받을 수 있습니다. (대부분의 경우 다운 증후군은 유전성 질환이 아니라 우연한 돌연변이라는 점에 유의하는 것이 중요합니다.)
사산 : 핵형은 종종 사산 후 검사의 일부로 수행됩니다.
반복적 인 유산 : 반복적 인 유산의 부모 핵형은 이러한 치명적인 반복적 인 손실의 원인에 대한 단서를 제공 할 수 있습니다. 16 번 삼 염색 체증과 같은 염색체 이상이 최소 50 %의 유산의 원인이라고 생각됩니다.
백혈병 : 핵형 검사는 예를 들어 만성 골수성 백혈병 또는 급성 림프 구성 백혈병이있는 일부 사람들에게서 발견되는 필라델피아 염색체를 찾아 백혈병 진단을 돕기 위해 실시 할 수도 있습니다.

1. 샘플 수집

핵형을 수행하는 첫 번째 단계는 샘플을 수집하는 것입니다. 신생아에서는 적혈구, 백혈구, 혈청 및 기타 체액이 포함 된 혈액 샘플을 채취합니다. 핵형은 활발하게 분열하는 백혈구 (유사 분열로 알려진 상태)에서 수행됩니다. 임신 중 샘플은 양수 천자 중에 수집 된 양수이거나 융모막 융모 샘플링 검사 (CVS) 중에 수집 된 태반 조각 일 수 있습니다. 양수에는 핵형을 생성하는 데 사용되는 태아 피부 세포가 포함되어 있습니다.

2. 실험실로의 운송

핵형은 염색체를 연구하는 실험실 인 세포 유전학 실험실이라는 특정 실험실에서 수행됩니다. 모든 병원에 세포 유전학 실험실이있는 것은 아닙니다. 병원이나 의료 시설에 자체 세포 유전학 실험실이없는 경우 핵형 분석을 전문으로하는 실험실로 테스트 샘플을 보냅니다. 테스트 샘플은 특별히 훈련 된 세포 유전학 기술자 인 Ph.D. 세포 유전 학자 또는 의학 유전 학자.

3. 세포 분리

염색체를 분석하려면 샘플에 활발하게 분열하는 세포가 있어야합니다. 혈액에서 백혈구는 활발하게 분열합니다. 대부분의 태아 세포도 활발하게 분열합니다. 시료가 세포 유전학 연구실에 도착하면 특수 화학 물질을 사용하여 분열하지 않는 세포와 분열하는 세포를 분리합니다.

4. 성장 세포

분석 할 충분한 세포를 갖기 위해 분할 세포는 특수 배지 또는 세포 배양에서 성장합니다. 이 배지에는 세포가 분열하고 증식 할 수 있도록하는 화학 물질과 호르몬이 포함되어 있습니다. 이 배양 과정은 혈액 세포의 경우 3 ~ 4 일, 태아 세포의 경우 최대 1 주가 소요될 수 있습니다.

5. 셀 동기화

염색체는 인간 DNA의 긴 문자열입니다. 염색체를 현미경으로보기 위해서는 염색체가 중기 (metaphase)라고 알려진 세포 분열 (유사 분열) 단계에서 가장 조밀 한 형태 여야합니다. 모든 세포를이 세포 분열의 특정 단계로 가져 오기 위해, 세포는 염색체가 가장 조밀 한 지점에서 세포 분열을 중지시키는 화학 물질로 처리됩니다.

6. 세포에서 염색체 방출

이 조밀 한 염색체를 현미경으로보기 위해서는 염색체가 백혈구 밖에 있어야합니다. 이것은 백혈구를 파열시키는 특수 용액으로 백혈구를 처리함으로써 이루어집니다. 이것은 세포가 현미경 슬라이드에있는 동안 수행됩니다. 백혈구에서 남은 잔해는 씻어 내고 염색체는 슬라이드에 달라 붙게됩니다.

7. 염색체 염색

염색체는 자연적으로 무색입니다. 한 염색체를 다른 염색체와 구별하기 위해 Giemsa 염료라는 특수 염료를 슬라이드에 적용합니다. Giemsa 염료는 염기 아데닌 (A)과 티민 (T)이 풍부한 염색체 영역을 염색합니다. 염색하면 염색체는 밝고 어두운 띠가있는 끈처럼 보입니다. 각 염색체는 세포 유전학자가 한 염색체를 다른 염색체와 구별 할 수 있도록하는 특정 패턴의 밝은 밴드와 어두운 밴드를 가지고 있습니다. 어둡거나 밝은 각 밴드는 수백 개의 서로 다른 유전자를 포함합니다.

8. 분석

염색체가 염색되면 슬라이드를 분석을 위해 현미경 아래에 놓습니다. 그런 다음 염색체 사진을 찍습니다. 분석이 끝나면 총 염색체 수가 결정되고 염색체가 크기별로 정렬됩니다.

9. 염색체 계산

분석의 첫 번째 단계는 염색체를 세는 것입니다. 대부분의 인간은 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 다운 증후군 환자는 47 개의 염색체를 가지고 있습니다. 또한 염색체 누락, 하나 이상의 추가 염색체 또는 누락되거나 중복 된 염색체 일부가있을 수 있습니다. 염색체 수만 보면 다운 증후군 등 다양한 질환을 진단 할 수 있습니다.

10. 염색체 분류

염색체 수를 결정한 후 세포 유전학자는 염색체 분류를 시작합니다. 염색체를 분류하기 위해 세포 유전학자는 염색체 길이, 중심체 (두 염색체가 결합 된 영역)의 위치, G- 밴드의 위치와 크기를 비교합니다. 염색체 쌍은 가장 큰 (숫자 1)에서 가장 작은 (숫자 22)까지 번호가 매겨집니다. 정확히 일치하는 상 염색체라고하는 22 쌍의 염색체가 있습니다. 성 염색체도 있고, 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있고, 수컷은 X와 Y를 가지고 있습니다.

11. 구조보기

총 염색체 수와 성 염색체를 보는 것 외에도 세포 유전학자는 특정 염색체의 구조를 조사하여 전좌와 같은 구조적 이상뿐만 아니라 누락되거나 추가 된 물질이 없는지 확인합니다. 전좌는 한 염색체의 일부가 다른 염색체에 부착 될 때 발생합니다. 어떤 경우에는 두 조각의 염색체가 상호 교환되고 (균형 전위) 다른 경우에는 하나의 염색체에서만 추가 조각이 추가되거나 누락됩니다.

12. 최종 결과

결국 최종 핵형은 총 염색체 수, 성별 및 개별 염색체의 구조적 이상을 보여줍니다. 염색체의 디지털 사진은 모든 염색체가 숫자로 정렬되어 생성됩니다.

핵형 검사의 한계

핵형 검사는 염색체에 대한 많은 정보를 제공 할 수 있지만,이 검사는 낭포 성 섬유증을 유발하는 것과 같은 특정 유전자 돌연변이가 존재하는지 여부를 알려줄 수 없습니다. 유전 상담사는 핵형 검사가 알려줄 수있는 것과 그렇지 않은 것을 모두 이해하도록 도와 줄 수 있습니다. 질병이나 유산에서 유전자 돌연변이의 가능한 역할을 평가하기 위해서는 추가 연구가 필요합니다.

때때로 핵형 검사는 태반 모자이크 현상이 나타날 때와 같은 일부 염색체 이상을 발견하지 못할 수도 있다는 점에 유의하는 것도 중요합니다.

현재 태아기 환경에서의 핵형 검사는 매우 침습적이어서 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링이 필요합니다. 그러나 산모의 혈액 샘플에서 무 세포 DNA를 평가하는 것은 이제 태아의 유전 적 이상을 산전 진단을위한 훨씬 덜 침습적 인 대안으로 일반적입니다.

Verywell의 한마디

핵형 결과를 기다리는 동안 매우 불안 할 수 있으며 결과를 얻는 데 걸리는 일주일 또는 이틀은 영겁처럼 느껴질 수 있습니다. 그 시간을내어 친구와 가족에게 의지하십시오. 비정상적인 염색체와 관련된 일부 상태에 대해 배우는 것도 도움이 될 수 있습니다. 핵형으로 진단 된 많은 상태가 치명적일 수 있지만, 이러한 상태로 생활하는 사람들은 삶의 질이 뛰어납니다.

태그: 건강 보험 생리-장애 전염성 - 질환