폼 페병 증상 및 치료

글리코겐 저장 질환 II 형 (GSD-II) 또는 산성 말타아제 결핍으로도 알려진 폼 페병은 49 개의 알려진 리소좀 저장 장애 중 하나입니다. 폼 페병이라는 이름은 네덜란드 병리학 자 J.C. 폼페 (J.C. Pompe)에서 유래했으며, 그는 1932 년에이 질병에 걸린 영아를 처음으로 설명했습니다. 미국에서는 40,000 명당 1 명에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

폼 페병은 산성 알파-글루코시다 아제 (acid alpha-glucosidase)라는 효소가 부족하거나 완전히 결핍되어 발생합니다. 이 효소가 제대로 작동하지 않으면 복잡한 당인 글리코겐이 체내 세포에 축적되어 장기 및 조직 손상을 유발합니다. 이러한 축적은 주로 신체 근육에 영향을 주어 광범위한 근육 약화로 이어집니다. 이 효소 결핍은 호흡과 심장 근육이 영향을받을 때 생명을 위협 할 수 있습니다. 그 상태는 유전 적이며, 부모 모두가 자녀가 유전 될 수 있도록 돌연변이 된 유전자를 가지고 있어야합니다.

폼 페병에는 영아 발병과 후기 발병의 두 가지 형태가 있으며, 둘 다 근육 약화를 유발합니다. 질병이 진행되는 방식은 발병 초기에 따라 다릅니다.

영아 발병 폼 페병

영아 발병은 폼 페병의 심각한 형태로 간주됩니다. 이 상태는 일반적으로 생후 첫 몇 개월 내에 나타납니다. 영아는 약하고 고개를 들기 힘들다. 그들의 심장 근육은 병에 걸리고 심장은 커지고 약해집니다. 그들은 또한 크고 튀어 나온 혀와 간 비대를 가질 수 있습니다. 기타 증상은 다음과 같습니다.

• 성장 및 체중 증가 실패 (성장 실패)
• 심장 결함 및 불규칙한 심장 박동
• 실신 주문을 포함 할 수있는 호흡 곤란
• 수유 및 삼키기 문제
• 롤오버 또는 크롤링과 같은 발달 이정표 누락
• 팔과 다리 이동 문제
• 청력 상실

이 질병은 빠르게 진행되며, 소아는 대개 첫 번째 생일 전에 심부전과 호흡기 약화로 사망합니다. 영향을받은 아동은 적절한 의학적 개입으로 더 오래 살 수 있습니다.

후기 발병 폼 페병

후기 발병 폼 페병은 일반적으로 유아기부터 성인기까지 언제든지 시작할 수있는 근육 약화 증상으로 시작됩니다. 근쇠약은 상지보다 하반신에 더 많이 영향을 미칩니다. 이 질병은 유아기보다 더 느리게 진행되지만 개인의 기대 수명은 여전히 ​​짧습니다.

기대 수명은 상태가 시작되는시기와 증상이 얼마나 빨리 진행되는지에 따라 다릅니다. 걷기 또는 계단 오르기 어려움과 같은 증상이 시작되고 수년에 걸쳐 천천히 진행됩니다. 조기 발병과 마찬가지로 후기 발병 환자도 호흡 문제를 일으킬 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 개인은 휠체어에 의존하거나 침대에 누워 숨쉬기 위해 호흡기가 필요할 수 있습니다.

진단

폼 페병은 일반적으로 증상이 진행된 후에 진단됩니다. 성인의 경우 폼 페병은 다른 만성 근육 질환과 혼동 될 수 있습니다. 의사가 폼 페병을 의심하는 경우 배양 된 피부 세포에서 효소 산 알파-글루코시다 아제 또는 근육 또는 피부 생검의 활성을 검사 할 수 있습니다. 성인의 경우이 효소의 감소 또는 부재를 확인하기 위해 혈액 검사를 사용할 수 있습니다.

치료

폼 페병 환자는 유전 학자, 대사 전문가, 신경과 전문의의 전문적인 치료가 필요합니다. 많은 사람들이 매일 광범위한 운동과 함께 고단백 식단이 도움이된다고 생각합니다. 질병이 진행됨에 따라 잦은 의학적 평가가 필요합니다.

2006 년에 유럽의 약국 (EMEA)과 미국 식품의 약국 (FDA)은 폼 페병 치료를위한 묘 자임 약물의 판매 승인을 받았습니다. 2010 년에 Lumizyme이 승인되었습니다. Myozyme은 8 세 미만의 환자를위한 것이며 Lumizyme은 8 세 이상의 환자를위한 승인을 받았습니다. 두 약물 모두 누락 된 효소를 대체하므로 증상을 완화하는 데 도움이됩니다. Myozyme과 Lumizyme은 2 주마다 정맥으로 전달됩니다.