레트 증후군 개요

레트 증후군은 출생시 배정 된 여성에게 거의 전적으로 영향을 미치는 희귀하고 유전되지 않는 유전 적 질환으로 신체적,인지 적 및 행동 적 문제와 발작을 유발합니다. 발작은 항 경련제로 치료할 수 있지만 레트 증후군 자체를 치료할 수있는 특별한 치료법은 없습니다.

레트 증후군은 일련의 징후와 증상을 기반으로하는 임상 진단입니다. 레트 증후군 진단을 받기 전에 신경 발달 질환을 배제하는 것이 중요합니다. 이 상태는 때때로 X 염색체에있는 MECP2 유전자의 유전 적 돌연변이를 찾아서 진단 할 수 있습니다.

베리 웰 / 제시카 올라

레트 증후군을 앓고있는 딸이있는 경우, 일상 생활 활동과 특수 교육 프로그램에 대한 보살핌과 지원이 필요합니다. 부모는 지원 그룹뿐만 아니라 딸의 의료 팀으로부터지도를받을 수 있습니다.

조짐

Rett 증후군의 증상은 유아기에 시작되지만 출생시에는 나타나지 않습니다. 일부 미묘한 증상은 소녀가 1 세가되기 전에 시작될 수 있으며 더 눈에 띄는 증상은 3 ~ 5 세 사이에 시작됩니다.

Rett 증후군의 증상 중 일부는 퇴행성으로 설명되어 특정 기술을 가진 소녀가이를 잃기 시작합니다. 일부 증상은 발달 이정표가 부족하여 나타납니다. 이는 소녀들이 나이에 기대되는 신체적,인지 적, 사회적 능력을 얻지 못함을 의미합니다.

Rett 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

신체적 움직임 부족 : 때때로 Rett 증후군이있는 아기는 나이에 비해 신체적으로 활동적이지 않을 수 있습니다. 그들은 일반적인 아기만큼 적극적으로 몸을 구르거나 손을 사용하거나 다리를 차지 않을 수 있습니다. 신체 활동 부족은 1 세 전후에 시작될 수 있으며 항상 눈에 띄는 것은 아닙니다. 종종 부모는 딸이 활동적인 유아가 아니라는 사실을 기억하지만 이러한 상황에서도 일반적으로 2 ~ 5 세 사이에 활동이 감소합니다.
눈 접촉 부족 : 딸이 레트 증후군을 앓고있는 경우 가장 초기 증상 중 하나는 눈 접촉 부족이며, 이는 1 세 이전에 시작될 수 있습니다. 나이가 많은 자녀가없는 부모는 아직 그렇지 않은 경우이를 알아 차리지 못할 수 있습니다. 정상적인 유아의 습관과 행동에 대한 친숙 함. 그러나 일반적으로 눈 접촉 부족은 유아기 이후에 시작되며 자폐증의 징후로 오인 될 수 있습니다.
사회적 상호 작용 부족 : 레트 증후군 아동은 형제 자매 및 부모를 포함한 다른 사람과 의사 소통하거나 상호 작용하는 데 관심을 잃을 수 있습니다. 그들은 다른 사람들에게주의를 기울이지 않고, 부모가 없을 때 동요하거나 겁을 먹을 수 있지만, 보통 부모에게 강한 감정적 애착을 나타내지는 않습니다.
발달 회귀 : 레트 증후군이있는 여아는 말하기를 배우기 시작한 후 언어와 의사 소통 능력을 잃는 것처럼 보일 수 있습니다. 마찬가지로, 그들은 의도적으로 손을 사용하기 시작하지만 유아기에이 능력을 잃을 수 있습니다.
발달 지연 및 결핍 : 레트 증후군을 앓고있는 여아는 학습 및 운동 기술에 어려움을 겪고 비디오 게임을하지 않거나 퍼즐을 가지고 노는 방법을 이해하지 못하거나 자신의 나이가하는 방식을 차단합니다.
문제 해결 능력 부족 : 종종 레트 증후군을 앓고있는 어린이와 성인은 수동성 또는 화를 내며 문제를 해결하고 문제에 접근하는 방법을 배우는 데 어려움을 겪습니다.
언어 장애 : 말하기 능력과 언어 이해력이 손상된 것 같습니다. 레트 증후군을 앓는 여아는 연령에 맞는 수준으로 말하지 않으며, 평생 동안 2 ~ 3 세 사이의 아동 수준으로 말하는 경우가 많으며, 간단한 말과 지시 만 이해할 수 있습니다.
의도적 인 손 움직임의 상실 : 레트 증후군을 앓고있는 대부분의 소녀들은 일반적으로 정상적인 운동 강도와 손의 협응력을 유지한다는 사실에도 불구하고 손을 사용하는 법을 배우고이 능력을 잃습니다.
손 비틀기 : 소녀들은 손을 사용하는 능력이나 관심을 잃어 버리면 이유없이 반복적 인 손 비틀기 동작을 시작합니다.
반복적 인 움직임 : 레트 증후군의 특징적인 손 비틀림 외에도 소녀들은 종종 다른 반복적이고 목적없는 움직임을 개발합니다. 이러한 동작은 모든 소녀에게 동일하지 않으며 딸의 전형적인 반복 동작을 인식하기 시작할 수 있습니다.
식욕 부진 및 섭식 문제 : 레트 증후군이있는 여아는 일반적으로 식욕이 적거나 음식에 대한 혐오감이 있습니다. 또한 씹거나 삼키는 데 문제가있을뿐만 아니라 변비도있을 수 있습니다. 이로 인해 체중이 정상보다 낮아지고 영양 실조가 발생할 수 있습니다. 때때로 레트 증후군이있는 소녀는 배가 고파서 평소보다 더 많이 먹거나 몇 주 동안 특정 유형의 음식에 대한 관심이 증가 할 수 있지만 이것이 지속될 것으로 예상되지는 않습니다.
수면 문제 : 수면 문제는 매우 흔하며 어린 소녀들은 밤에 일어나거나 비명을 지르거나 수면 중에 과도하게 웃는 경향이 있습니다. 나이가 많은 여아는 수면 중에 발작을 일으키거나 낮에 잠이 드는 경향이 증가합니다.
호흡 문제 : 종종 레트 증후군이있는 소녀는 느린 호흡 또는 빠른 호흡의 에피소드를 경험할 수 있습니다. 이것은 일반적으로 생명을 위협하지는 않지만 드물게 레트 증후군을 앓고있는 소녀는 호흡기 지원이 필요할 수 있습니다. 딸의 호흡 패턴 변화가 염려되면 의사와상의해야합니다.

발작

레트 증후군을 앓고있는 대부분의 여아는 전신 긴장 간대 발작, 결신 발작 또는 근간 대성 발작을 포함 할 수있는 발작을 경험합니다.

전신 긴장 간대 발작은 신체의 떨림과 일반적으로 발작 중 반응이 감소하거나 반응이없는 의식 장애를 포함합니다. 일반적으로 발작 후 반응이 감소하는 기간이 있습니다.
부재 발작은 몸을 움직이거나 흔들지 않고 고의적으로 몸을 움직이지 않고 응시하고 반응이없는 기간입니다. 결석 발작은 사람이 앉거나 누워있을 때 발생할 수 있으며 눈에 띄지 않게 진행될 수 있습니다.
근간 대성 발작은 신체가 잠시 떨리는 것이 특징이며, 종종 의식 장애가 있습니다.

발작의 빈도와 유형은 다양 할 수 있으며, 일부 소녀는 한 가지 유형의 발작을 경험하고 일부는 한 가지 이상의 유형을 경험합니다. 딸에게 발작이있는 경우, 그녀의 기운이나 발작 전의 외모와 행동을 인식하는 방법을 배우고 약을 투여하여 발작을 예방할 수 있습니다.

원인

Rett 증후군은 X 염색체에있는 유전자 인 MECP2 유전자의 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병은 상 염색체 우성입니다. 즉, 소녀가 자신의 X 염색체 중 하나에 만 돌연변이가 있으면 그 상태가됩니다. X 염색체에 돌연변이가있는 남아는 유아기 이전에는 생존하지 못합니다. 이 돌연변이는 일반적으로 유전 적이 지 않습니다. 일반적으로 자발적으로 발생하지만 레트 증후군을 앓고있는 소녀가 임신하면 소년이든 소녀이든 자녀에게 질병을 전염시킬 수 있습니다.

Rett 증후군을 일으키는 돌연변이는 단백질 기능의 결핍을 유발하는 것으로 믿어집니다. 이 결핍은 뇌와 신체의 세포가 특히 이러한 광범위한 증상을 유발하는 신경 간의 통신에서 정상적인 기능을 수행하지 못하게합니다.

진단

레트 증후군은 특정 임상 기준과 유사한 증상을 유발할 수있는 다른 장애의 최종 배제에 기반한 임상 진단입니다. 처음에 Rett 증후군과 유사하게 나타날 수있는 다른 장애로는 자폐증, 뇌성 마비, Angelman 증후군, Lennox-Gastaut 증후군 (LGS), 뇌염 및 소아 대사 장애가 있습니다.

레트 증후군을 앓고있는 여아들 사이에서 흔히 볼 수있는 몇 가지 신체적 발견이 있습니다. 이러한 기능은 반드시 존재하지 않아도되며 정해진 기준은 없지만 진단을 지원합니다.

작은 키와 크기 : 일반적으로 레트 증후군을 앓고있는 여아는 나이에 비해 더 작고, 더 작으며, 가족력에 따라 예상되는 체중보다 더 낮습니다.
작은 머리 둘레 : 짧은 키와 작은 크기와 마찬가지로 레트 증후군 여아의 머리 둘레도 작지만 진단을 확인하는 머리 크기에 대한 수치는 없다.
척추 측만증 : 소녀들이 늦게 어린 시절에 이르면 대부분의 경우 척추 만곡이 생겨 나이가 들어감에 따라 악화되고 장애가 될 수 있습니다.
낮은 근긴장 : 신체 검사에서 대부분의 여아는 정상 근력을 가지고 있거나 정상 근력보다 약간 낮지 만 노력이 부족하여 구별하기 어려울 수 있습니다. 그러나 Rett 증후군으로 인한 근긴장 감소가 더 흔하며 딸의 의사는 관찰뿐만 아니라 신체 검사를 통해이를 감지 할 수 있습니다.

이미징 테스트

일반적으로 뇌 영상 검사는 레트 증후군이있는 여아에서 정상이지만, 레트 증후군 진단에 도달하기 전에 뇌염 (뇌 감염) 또는 뇌 기형과 같은 다른 상태를 배제하는 것이 중요합니다.

실험실 테스트

혈액 검사와 요추 천자는 일반적으로 Rett 증후군 증상이있을 때 수행되지만 이러한 검사에서 Rett 증후군과 관련된 특정 소견은 없습니다. 혈액 검사 및 요추 천자의 목적은 증상을 유발할 수있는 감염 및 대사 장애와 같은 다른 상태를 배제하는 것입니다.

유전 테스트

유전자 검사는 X 염색체의 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 소녀에게 유전자 돌연변이가있는 경우 이것은 레트 증후군을지지하지만 반드시 그녀가 상태가 있음을 의미하지는 않습니다. MECP2 돌연변이는 PPM-X 증후군, 신생아 뇌병증 및 자폐증 유사 상태와 함께 존재할 수 있으며, 이는 모두 Rett 증후군의 기준에 맞지 않는 신경 발달 장애입니다.

치료

레트 증후군 자체에 대한 특별한 치료법은 없지만 딸이 발작 치료를받는 것이 중요합니다. 그녀는 또한인지 및 물리 치료를 통해 운동과인지 기능을 최대한 최적화 할 수 있습니다.

레트 증후군 소녀에게 사용되는 치료법은 다음과 같습니다.

항 경련제 : 레트 증후군이있는 소녀의 발작을 조절하는 데 사용되는 여러 항 경련제가 있습니다. 딸에게 가장 유익한 특정 약물은 발작 유형에 따라 다릅니다. 일부 소녀는 경구 약물 복용에 내성이 있는데, 이는 항 경련제를 정기적으로 복용해야하기 때문에 어려운 일입니다. 이 문제가있는 경우 딸의 발작을 예방하기 위해 액체 또는 주 사용 약물에 의존해야 할 수 있습니다.
물리 치료 : 여아가 협력 할 수있는 경우 치료는 근긴장에 도움이 될 수 있으며 사용 부족으로 인해 발생할 수있는 궤양과 근육 수축을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
척추 측만증 치료 : 여기에는 보조기 또는 외과 적 치료가 포함될 수 있습니다. 척추 측만증 수술에는 척추를지지하는 막대를 배치하는 것이 포함될 수 있으며, 이는 척추 측만증으로 인해 발생할 수있는 이동성 문제를 예방하는 데 도움이됩니다.
영양 보충 : 식욕 부진과 의사 소통의 어려움의 조합은 레트 증후군을 앓고있는 여아에게 영양 결핍을 초래할 수 있습니다. 딸에게 건강에 좋은 음식 옵션을 제공 할 수 있지만, 딸이 먹고 싶지 않거나 특정 유형의 음식을 원하지 않는 경우 일반적으로 딸과 함께 추리하거나 시도하도록 설득 할 수 없습니다. 필요한 경우 셰이크 나 단백질 바와 같은 고 칼로리 영양 보충제를 그녀에게 제공해야 할 수도 있습니다. 때때로 레트 증후군이있는 여아는 특히 식욕이 부족한 경우 영양을 유지하기 위해 일시적으로 수 유관을 배치해야 할 수 있습니다.

갓돌

딸이 레트 증후군을 앓고 있거나 가지고있을 수 있다면 이것이 어려운 상황이라는 것을 알고 있습니다. 그녀는 평생 동안 기본적인 필요에 대한 도움과 지원이 필요합니다.그 동안 그녀는 애착을 보이지 않을 수 있으며, 자신의 가까운 간병인에게는 차갑고 무관심한 것처럼 보이며 개입하거나 의료 서비스를 제공하려는 다른 사람들을 거부 할 수 있습니다.

이러한 문제를 해결하면서 자녀의 의료 팀과 효과적인 의사 소통을위한 시스템을 개발할 수 있습니다. 종종 신경 발달 장애가있는 어린이와 성인을 정기적으로 돌보는 클리닉은 심각한 문제와 사소한 문제를 해결하기위한 시스템을 갖추고 있습니다. 적절한 학교를 찾고 교사 및 학교 보조원과 연락을 유지하면 딸에게도 도움이 될 것입니다.

또한 귀하를 돕기 위해 집에 올 수있는 가정 건강 보조원으로부터 딸을 돌보는 데 도움을받을 수 있습니다. 치료가 더 복잡하고 어려워지면 딸이 매일 전문적인 치료를받을 수 있도록 딸이 머물 곳을 찾아야 할 수 있으며, 관계를 유지하고 가까이 지낼 수 있도록 딸을 방문 할 수 있습니다. 그녀에게.