겸상 적혈구 질환-유형, 증상 및 치료

누군가 SCD를 어떻게 얻습니까?

겸상 적혈구 병은 유전되므로 사람이 태어납니다. 사람이 SCD를 물려 받으려면 부모 모두 겸상 적혈구 형질 또는 겸상 적혈구 질환이 있어야합니다. 드문 형태의 SCD에서 한 부모는 겸상 적 특성을 갖고 다른 부모는 헤모글로빈 C 특성 또는 베타 지중해 빈혈 특성을가집니다. 두 부모 모두 겸상 적 특성 (또는 다른 특성)이 있으면 SCD가있는 아이를 가질 확률은 4 분의 1입니다. 이 위험은 임신 할 때마다 발생합니다.

겸상 적혈구 질환의 유형

가장 흔한 형태의 겸상 적혈구 질환은 헤모글로빈 SS라고합니다. 다른 주요 유형은 헤모글로빈 SC, 겸상 베타 제로 지중해 빈혈 및 겸상 베타와 지중해 빈혈입니다. 헤모글로빈 SS 및 겸상 베타 제로 지중해 빈혈은 가장 심각한 형태의 겸상 적혈구 질환이며 때로는 겸상 적혈구 빈혈이라고도합니다. 헤모글로빈 SC 질환은 중등도로 간주되며 일반적으로 겸상 적혈구와 지중해 빈혈이 가장 가벼운 형태의 겸상 적혈구 질환입니다.

사람들은 겸상 적혈구 질환을 어떻게 진단합니까?

미국에서 모든 신생아는 신생아 선별 검사 프로그램의 일환으로 출생 직후 SCD 검사를받습니다. 결과가 SCD에 양성이면 소아과 의사 또는 지역 겸상 적혈구 센터에 결과를 통보하여 환자를 겸상 적혈구 클리닉에서 볼 수 있습니다. 신생아 선별 검사를 수행하지 않는 국가에서는 증상을 경험하기 시작할 때 종종 어린이로서 SCD 진단을받습니다.

SCD의 증상

SCD는 적혈구의 장애이기 때문에 전신이 영향을받을 수 있습니다.

통증 : 겸상 적혈구가 혈관에 갇 히면 혈액이 뼈 부위로 흐를 수 없습니다. 이로 인해이 부위에 산소 부족과 통증이 발생합니다.

감염 : 비장 (면역 체계의 기관)이 제대로 기능하지 않기 때문에 겸상 적혈구 질환이있는 사람들은 심각한 세균 감염 위험이 더 높습니다. 이것이 겸상 적혈구 질환을 앓고있는 어린 아이들이 페니실린을 하루에 두 번 복용하는 이유입니다.

뇌졸중 : 겸상 적혈구가 뇌의 혈관에 갇 히면 뇌의 일부가 산소를 얻지 못해 뇌졸중이 발생합니다. 이것은 안면 처짐, 팔 또는 다리의 쇠약 또는 말하기 어려움으로 나타날 수 있습니다. 뇌졸중은 겸상 적혈구 질환이있는 소아에서 발생할 수 있으며 뇌졸중이있는 성인과 유사하며 이는 의학적 응급 상황입니다.

피로 (또는 피로) : 겸상 적혈구 질환이있는 사람들은 빈혈이기 때문에 에너지 감소 또는 피로를 경험할 수 있습니다.

담석 : 적혈구가 겸상 적혈구 질환에서 분해되면 (용혈이라고 함) 빌리루빈을 방출합니다. 이러한 빌리루빈 축적은 담석의 발달로 이어질 수 있습니다.

프리 아피 즘 : 겸상 적혈구가 페니스에 갇 히면 고통스럽고 원치 않는 발기인 프리 아피 즘이 발생합니다.

SCD의 치료

페니실린 : 하루에 두 번, 페니실린은 진단 직후 (보통 생후 2 개월 이전) 시작됩니다. 5 세가 될 때까지 매일 두 번 페니실린을 복용하면 심각한 세균 감염 위험이 감소하는 것으로 입증되었습니다.

예방 접종 : 예방 접종은 심각한 세균 감염의 위험을 줄일 수도 있습니다.

수혈 : 수혈은 중증 빈혈 또는 급성 흉부 증후군, 폐 합병증과 같은 겸상 적혈구 질환의 특정 합병증을 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 또한 뇌졸중이 있거나 뇌졸중 위험이 높은 겸상 적혈구 질환 환자는 추가 문제를 예방하기 위해 월 단위로 수혈을받습니다.

Hydroxyurea : Hydroxyurea는 겸상 적혈구 질환을 치료하기 위해 FDA에서 승인 한 유일한 약물입니다. Hydroxyurea는 빈혈과 통증 및 급성 흉부 증후군과 같은 겸상 적혈구 질환의 합병증을 줄이는 것으로 입증되었습니다.

골수 이식 : 골수 이식은 겸상 적혈구 질환의 유일한 치료법입니다. 이 치료의 최고의 성공은 일치하는 형제가 줄기 세포를 기증 할 수있을 때 이루어집니다.