POEMS 증후군이란?

POEMS 증후군은 신체의 많은 시스템에 영향을 미치는 희귀하고 심각한 혈액 질환입니다. POEMS는 다발 신경 병증, 기관 비대증, 내분비 병증, 단클론 감마 병증, 피부 변화 등 질병의 특징 인 5 가지 임상 적 특징을 나타내는 약어입니다.

POEMS는 여성보다 남성에게 더 흔하며 일반적으로 40 ~ 50 대에 영향을 미치지 만 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 증후군이 발생하는 빈도는 매우 드물고 정확한 진단이 어렵 기 때문에 정확히 발생하는 빈도는 알려져 있지 않습니다.

POEMS 증후군의 다른 이름은 다음과 같습니다.

• 까마귀-후카 제 증후군
• 다 카츠키 병
• 골 경화성 골수종

POEMS 증후군 징후 및 증상

POEMS 증후군은 상태가 명명 된 약어를 ​​구성하는 5 가지 장애의 대부분 또는 그 이상을 특징으로합니다. 또한 POEMS와 함께 사용할 수있는 몇 가지 다른 임상 기능이 있습니다.

POEMS의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 다발 신경 병증 : 손발의 무감각, 저림 및 / 또는 쇠약과 같은 신경 증상을 포함하는 POEMS의 가장 흔한 증상
• Organomegaly : 비대 된 기관-일반적으로 간, 비장 또는 림프절
• 내분비 병증 : 남성의 당뇨병, 발기 부전, 월경 중단 (무월경), 낮은 갑상선 수치 (갑상선 기능 저하증) 및 / 또는 남성의 유방 발달 (여성형 유방)로 나타날 수있는 호르몬 생산의 변화
• 단클론 감마 병증 또는 단클론 혈장 증식 장애 : 두 장애 모두 POEMS 증후군 환자 모두에게 나타나는 비정상적인 혈액 단백질 세포를 유발합니다.
• 피부 변화 : 여기에는 피부 색소 증가 (과색 소 침착)가 포함됩니다. 얼굴, 사지 및 가슴의 체모 증가 (다모증); 피부 두꺼워지고 조여 짐; 다리와 발의 부종 (부종); 그리고 손톱의 미백. 피부 변화는 PEOMS 증후군 환자의 50 ~ 90 %에서 발생합니다.

시험 중 또는 상상력 테스트에서 발견 될 수있는 다른 징후는 다음과 같습니다.

• 유두 부종 (시신경 주변 부종)
• 흉막 삼출 (폐 주변의 체액)
• 골 경화증 (뼈 X- 레이에 나타나는 무통 흉터)
• 클럽 활동 (손가락 끝의 확대)
• 혈소판 수치 상승
• 부은 림프선
• 높은 수준의 부갑상선 호르몬 (부갑상선 기능 항진증)
• 부신 부신 (애디슨 병)

원인

POEMS 증후군의 원인은 알려져 있지 않습니다. 이 질환이있는 사람들은 혈장 세포의 과잉 성장과 혈관 형성을 자극하는 세포에서 생성되는 단백질 인 혈관 내피 성장 인자 (VEGF)의 혈중 농도가 증가합니다. 사이토 카인 (interleukin-6, interleukin-1 및 TNF-alpha)이라고하는 혈액 내 화학 물질 수치도 상승하는 것으로 나타났습니다.

POEMS 및 동시 발생 장애

POEMS 환자의 약 70 %는 일차 생식선 부전으로 알려진 상태 인 난소 또는 고환의 부적절한 기능을 경험합니다.

POEMS 환자의 50 %가 당뇨병에 걸릴 것입니다.

POEMS 증후군 환자의 약 15 %는 림프계에있는 세포의 비정상적인 과성 장이있는 Castleman 질병도 가지고 있습니다.

진단

POEMS 진단을 위해서는 다음 기준을 충족해야합니다.

• 존재양자 모두다발 신경 병증 및 단일 클론 감마 병증
• 존재하나다음 중 : 경화성 (흉터가있는) 뼈 병변, Castleman 질병 또는 VEGF 수치 상승
• 존재하나다음 중 : 기관 비대, 혈관 외 용적 과부하 (부종, 흉막 삼출 또는 복수), 내분비 병증, 피부 변화, 유두 부종 또는 혈소판 증 / 적혈구 증가증

병력을 확인하고 신체 검사를 실시하는 것 외에도 의사는 다음과 같은 검사를 지시합니다.

• 완전한 혈구 수 (CBC)
• 혈청 단백질 면역 전기 영동
• 소변 검사
• 갑상선 호르몬 수치 검사
• 혈당 수치 검사
• 에스트로겐 수치 검사
• 골수 생검 및 / 또는 골 X- 레이

기타 진단 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 시력 검사
• 신경 학적 검사
• 피부 검사
• 심장 질환에 대한 영상 검사
• 부종에 대한 평가
• 흉막 삼출 및 심낭 삼출에 대한 평가
• 혈청 또는 혈장 수치 측정

감별 진단

많은 의사가 POEMS 증후군에 익숙하지 않기 때문에 상태는 일반적으로 오진됩니다. POEMS 진단에 도달하기 전에 배제해야하는 가장 일반적인 상태는 다발성 골수종, 만성 염증성 탈수 초성 다발 신경 병증, AL 아밀로이드증, Guillain-Barré 증후군 및 결정되지 않은 단일 클론 감마 병증 (MGUS)입니다.

치료

신경과 전문의, 혈액 전문의, 피부과 전문의, 내분비 전문의와 같은 전문의가 일반적으로 POEMS 증후군 환자의 치료에 관여합니다.

치료는 특정 증상, 기저 원인 및 동시 발생 장애에 따라 다르며 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 방사선 요법
• 프레드니손과 같은 코르티코 스테로이드 약물
• 면역 요법
• 화학 요법
• 호르몬 대체 요법
• 물리 치료
• 골수 이식
• 이동 보조 장치
• 보충 산소
• 당뇨병 치료제

예지

POEMS 증후군은 영구적 인 장애 또는 사망을 초래할 수있는 만성 질환입니다. 전체 생존 중앙값은 13.7 년으로 추정되었습니다.

POEMS 환자의 가장 흔한 사망 원인은 심장 호흡 부전, 신부전, 감염 및 영양 실조입니다.

Verywell의 한마디

POEMS 증후군과 같은 희귀 질환이있는 것은 매우 고립 될 수 있지만 유전 및 희귀 질환 정보 센터 (GARD) 및 전국 희귀 질환기구를 포함하여 희귀 질환을 가진 사람들을 교육, 옹호 및 지원하기 위해 노력하는 여러 기관이 있습니다. 장애 (NORD). 희귀 질환을 가진 사람들을위한 다양한 리소스를 제공하는 것 외에도 이러한 조직은 POEMS 치료법을 연구 할 수있는 임상 시험을 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다.