항체 결핍 장애 : 개요 및 기타 - 혈액 질환

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1 차 항체 결핍 장애란 무엇입니까?

일차 항체 결핍 장애는 사람의 B 세포 및 기능 항체 생성 능력에 영향을 미치는 관련 질환의 그룹입니다. 이 때문에 이러한 상태를 가진 사람들은 특정 유형의 감염에 걸리기 쉽고, 그와 싸우는 데 더 많은 어려움을 겪을 수 있습니다.

이러한 질병을 "일차 체액 성 면역 결핍 질환"또는 "B 세포 장애"라고도합니다. 또한 브루 톤 병과 같은 특정 유형의 항체 결핍 장애에 대해들을 수도 있습니다.

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원발성 면역 결핍 장애

일차 항체 결핍 장애는 일차 면역 결핍 장애라고하는 더 큰 의학적 상태 그룹의 일부입니다. 이들은 면역 체계의 일부 또는 일부가 제대로 작동하지 못하게하는 광범위한 질병 그룹입니다.

"일차"라는 단어는 문제가 다른 건강 상태 (예 : 면역 억제제 또는 AIDS와 같은 전염병)의 결과가 아니라는 사실을 나타냅니다. 이러한 문제 또는 기타 문제로 인해 항체가 낮거나 비 효과적 일 수 있지만 이러한 유형의 '일차'항체 결핍과 함께 분류되지는 않습니다.

다양한 유형의 원발성 면역 결핍 질환은 면역계의 여러 부분에 영향을 미칩니다. 주로 B 세포에 영향을 미치는 것을 항체 결핍 장애 또는 "체액 성"면역 결핍 질환이라고합니다. 원발성 면역 결핍 질환이있는 사람들 중 약 50 %는 일종의 일차 성 항체 결핍 질환을 앓고 있습니다.

B 세포 모두에 영향을 미치고 다음과 같은 심각한 영향을 미치는 원발성 면역 결핍 질환다른T 세포와 같은 면역 체계의 일부는 종종 더 심각한 증상을 유발합니다. 이들은 일반적으로 사람의 항체에도 영향을 주지만 일차 항체 결핍 장애에는 포함되지 않습니다.

일부 사람들에게 익숙한 예는 흔히 "버블 보이"질병으로 알려진 중증 복합 면역 결핍 (SCID)입니다.

일차 항체 결핍 질환의 유형

항체 결핍 장애는 근본적인 유전 적 원인과 영향을받는 항체의 정확한 유형에 따라 특정 장애로 더 구분됩니다. 가장 일반적인 유형은 다음과 같습니다.

X- 연관 무 감마 글로불린 혈증 (브루 톤병)
공통 가변 면역 결핍 장애 (CVID)
IgA 결핍 (가장 흔함)
다른 항체 하위 유형 (예 : IgM)의 결핍

또 다른 중요한 유형의 항체 결핍 장애는 신생아의 일시적인 저 감마 글로불린 혈증입니다. 다른 것들과 달리 이것은 주로 유전 질환으로 생각되지 않습니다.

유아기에 다양한 항체 수치가 정상보다 낮아 다양한 감염에 걸리기 쉬운 일시적인 상황입니다. 항체 수치는 일반적으로 어린 시절에 정상으로 돌아 오지만 때로는 나이가 들어서야 정상으로 돌아옵니다.

이러한 각 장애는 신체의 B 세포와 항체 생산에 약간 다른 방식으로 영향을 미칩니다. 그들은 모두 약간 다른 증상의 위험을 초래합니다.

항체 결핍 질환 증상

이러한 장애의 증상은 대부분 다른 종류의 감염으로 인해 발생합니다. 사람은 이러한 감염에 자주 걸리고 쉽게 제거하지 못할 수 있습니다.

이 사람들은 특정 유형의 박테리아 감염, 특히 다음과 같은 "캡슐화 된"유형의 박테리아에 걸리기 쉽습니다.연쇄상 구균에 의한 폐렴. 또한 바이러스 나 기생충에 감염 될 가능성이 더 높습니다.

정확한 증상은 특정 감염 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어, 누군가는 폐렴이나 기관지염으로 인한 흉통, 기침 및 열이있을 수 있습니다. 다른 유형의 감염은 부비동 감염이나 중이 감염으로 인한 증상을 유발할 수 있습니다.

다른 가능성으로는 일시적이거나 장기적인 위장 감염으로 인한 설사가 있습니다. 다른 경우에는 피부 감염으로 인해 뜨겁고 붉은 피부가 생길 수 있습니다. 다른 많은 유형의 감염도 가능합니다.

항체 결핍이있는 사람은 반복적으로 감염 될 수 있습니다. 더욱이 그들은 경구 항생제와 같은 표준 요법에 다른 사람만큼 잘 반응하지 않을 수 있습니다. 그리고 항체 결핍 질환이있는 영아는 반복적으로 인해 정상적으로 체중이 증가하지 않을 수 있습니다 ( "성장 실패"라고 함). 감염.

다양한 종류의 원발성 체액 성 면역 결핍 질환은 감염 측면에서 약간 다른 위험을 수반합니다. 예를 들어, IgA 결핍이있는 사람들은 부비동과 폐계에 감염되기 쉽습니다.

경미한 버전의 항체 결핍 질환을 가진 일부 사람들은 증상을 경험하지 않습니다. 예를 들어, IgA 결핍이있는 대부분의 사람들은 감염 증가로 인한 눈에 띄는 증상이 없습니다.

어떤 사람이 증상을 경험하는 경우, 이는 종종 출생시 바로 나타나지 않지만 나타나기까지 몇 달이 걸립니다. 출생시, 아기는 어머니로부터받은 항체 보호를받습니다. 이 보호는 몇 달 정도 지속될 수 있습니다.

합병증

때때로 이러한 장애가있는 사람들은 반복적 인 감염으로 인해 합병증이 발생합니다. 예를 들어, 반복적 인 폐 감염이있는 사람은 기관지 확장증 (폐 기관지에 영구적 인 손상)과 같은 돌이킬 수없는 폐 손상이 발생할 수 있습니다.

장기적인 손상이 발생하기 전에 이러한 장애를 즉시 진단하는 것이 중요한 이유 중 하나입니다.

합병증의 위험은 항체 결핍 질환의 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어, CVID가있는 사람들은 탈모증, 백반증, 청소년 특발성 관절염과 같은 특정 종류의자가 면역 질환의 위험이 증가 할뿐만 아니라 적혈구, 백혈구 또는 혈소판 수치가 낮습니다.

어떤 종류의 항체 결핍 질환은 또한 어떤 종류의 암에 걸릴 위험을 증가시킵니다. 예를 들어, CVID가있는 사람들은 위암과 림프종의 위험이 증가합니다.

감염 수가 증가하지 않더라도 IgA 결핍이있는 사람은 알레르기,자가 면역 질환 및 특정 유형의 암 (예 : 림프종)의 위험이 증가 할 수 있습니다.

원인

대부분의 경우 이러한 질병은 출생시 발생하는 유전 적 문제로 인해 발생합니다.

예를 들어, X- 연관 무 감마 글로불린 혈증은 BTK로 알려진 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자의 문제로 인해 B 세포가 정상적으로 성숙하는 데 필요한 중요한 단백질을 만들 수 없습니다. 이것은 궁극적으로 항체 결핍을 유발합니다.

IgG, IgM 및 IgA 유형을 포함하여 다소 다른 기능을 수행하는 다섯 가지 유형의 항체가 있습니다. 이러한 다른 장애는 항체의 다른 아형의 생산에 다양한 영향을 미칩니다.

예를 들어, IgA 결핍은 IgA 아형의 항체에만 영향을 미칩니다. 고 IgM 증후군에서 사람은 정상적인 IgM 항체를 만들 수 있지만 이러한 항체는 평소와 같이 다른 아형 항체를 만들기 위해 전환 할 수 없습니다.

이것이 항체 결핍 질환의 유형에 따라 증상과 심각도가 다른 이유 중 하나입니다. 다양한 특정 유형의 항체가 결핍되면 특정 유형의 감염에 더 취약 해집니다.

진단

항체 결핍 질환은 유년기 또는 성인기에 언제든지 진단 할 수 있습니다. 의료 전문가는 반복적 인 감염으로 고통받는 사람에게서 항체 결핍 장애 또는 다른 유형의 원발성 면역 결핍 질환의 가능성을 고려하는 것이 중요합니다.

항체 결핍 자체를 진단하는 것이 중요합니다. 현재 감염으로 인해 치료를 받았을 수도 있습니다. 이러한 개인은 이러한 감염과 직접 싸우기위한 치료가 필요하지만 면역 문제를 해결하는 데 도움이되는 특수 표적 치료도 필요합니다.

불행히도 항체 결핍 질환을 진단하는 것은 때때로 어려운 일입니다. 이러한 질병은 드물기 때문에 임상의는 질병을 확인하려고 생각하지 않을 수 있습니다. 이러한 장애가있는 모든 사람이 동일한 종류의 증상을 보이는 것은 아니므로 진단이 어려울 수 있습니다.

또한 일부 보건소에서 쉽게 구할 수있는 실험실 테스트로 이러한 상태를 진단하는 것이 종종 어렵습니다.

철저한 병력과 건강 검진은 진단의 핵심 부분입니다. 이러한 장애는 가족 내에서 발생할 수 있기 때문에 가족력은 때때로 몇 가지 단서를 제공 할 수 있습니다. 그러나 같은 가족에서 같은 장애를 가진 사람들 사이에서도 중증도가 상당히 다를 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

임상의가 항체 결핍을 원인으로 지적 할 수있는 과거 재발 감염 사례에 대해 질문하는 것이 특히 중요합니다. 예를 들어, 다음은 어린이의 항체 결핍 질환에 대한 몇 가지 가능한 위험 신호입니다.

1 년에 4 번 이상의 귀 감염
1 년에 두 번 이상의 심각한 부비동 감염
1 년에 두 번 더 폐렴
재발 성 피부 농양
지속적인 곰팡이 감염
경구 항생제에 대한 반응 불량

실험실 정밀 검사

항체 결핍 장애가 의심되는 경우 첫 번째 단계는 일반적으로 혈액 내 항체 수치 (IgG, IgA, IgM 및 IgE)를 검사하는 것입니다. 일부 환자의 경우 이러한 값 중 하나 이상이 정상 값보다 극적으로 낮아서 가능한 항체 결핍 장애를 나타냅니다.

그러나 때때로 이러한 값은 항체 결핍 장애가있는 사람에서 정상이거나 약간만 감소합니다. 특정 항체 반응을 검사하는 것이 종종 더 효과적입니다.

이는 개인에게 하나 이상의 백신 (예 : 파상풍 또는 폐렴 구균)을 제공하여 수행 할 수 있습니다. 임상의는 백신 접종 전후에 항체가 적절하게 증가하는지 확인하기 위해 혈액 검사를 사용합니다. 많은 항체 결핍 장애의 경우이 정상적인 항체 반응이 감소하거나 없습니다.

전체 혈구 수 (CBC)와 같은 기타 기본 실험실 검사가 도움이 될 수 있습니다. 림프구 및 보체 (면역계의 다른 구성 요소)에 대한 검사는 때때로 관련 정보를 제공 할 수 있습니다.

그러나 최종 진단에는 일반적으로 다른 비정상적이고 특수한 검사가 필요합니다. 특정 유형의 유전자 검사는 일반적으로 확실한 진단을 위해 필요합니다.

특정 기저 감염의 진단

활성 감염이있는 경우 현재 감염의 원인을 찾기 위해 추가 진단 검사가 필요할 수 있습니다. 이는 특정 증상과 임상 상황에 따라 다릅니다. 예를 들어 특정 유형의 세균 감염을 확인하기 위해 혈액 배양이 필요할 수 있습니다. 흉부 X- 레이와 같은 다른 검사도 필요할 수 있습니다.

치료

항체 결핍 질환을 앓고있는 많은 환자들은 감염 예방을 위해 항체 대체 요법이 필요합니다. 이것은 주사로 또는 정맥 주사로 촬영할 수 있습니다. 항체 대체는 사람이 감염을 경험할 때뿐만 아니라 향후 감염을 예방하기 위해 장기간 제공됩니다.

예를 들어, 항체 대체 요법을받는 CVID 환자는 폐렴을 자주 경험하지 않을 수 있습니다. 그러나 항체 결핍 질환이있는 모든 환자에게 이러한 치료가 필요한 것은 아닙니다. 예를 들어, IgA 결핍이있는 사람은 그러한 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.

항체 결핍 질환이있는 많은 사람들은 감염을 예방하기 위해 다른 예방 적 치료도 필요합니다. 예를 들어, 이는 아목시실린과 같은 항생제를 장기간 복용하는 것을 의미 할 수 있습니다 (감염의 징후가 나타날 때뿐만 아니라). 이렇게하면 잠재적 인 감염이 감염되기 전에 신속하게 치료할 수 있습니다.

조혈 모세포 이식 (HSCT)은 항체 결핍 질환이있는 일부 사람들에게도 치료 옵션입니다.이 치료에서는 사람의 원래 골수 세포 (B 세포와 같은 면역 세포 포함)가 죽습니다. 환자에게는 면역 체계를 재건하는 데 사용할 수있는 기증 된 정상 줄기 세포가 제공됩니다.

이러한 다른 옵션과 달리 HSCT는 확실한 치료법을 제공 할 수 있습니다. 그러나 이는 몇 가지 주요 위험을 수반하며 모든 사람에게 적절한 선택이 아닙니다.

특정 유형의 항체 결핍 장애와 발생하는 특정 증상에 따라 추가 치료가 필요할 수 있습니다.