골수 섬유증이란 무엇입니까?

무 신생 골수성 화생으로도 알려진 골수 섬유증은 골수의 진행성 흉터 (섬유증)를 유발하여 비정상적인 혈구 수 및 기타 심각한 합병증을 유발하는 희귀 질환입니다. 질병에 걸린 일부 사람들은 증상이 없거나 즉각적인 치료가 필요할 수 있습니다. 다른 사람들은 공격적인 질병을 가지고 있으며 심한 빈혈, 간 기능 장애 및 비장 비대가 발생합니다. 골수 섬유 화증은 혈액 검사와 골수 생검으로 진단 할 수 있습니다. 알려진 유일한 치료법은 줄기 세포 이식입니다.

골수 섬유 화증의 유형

골수 섬유 화증은 골수 증식 성 신 생물로 분류되며, 하나 이상의 혈액 세포 유형의 과잉 생산을 특징으로하는 장애 그룹입니다. 신 생물은 암성 종양과 양성 종양의 특징적인 조직의 비정상적이고 과도한 성장을 말합니다.

골수 섬유 화증은 기술적으로 "암"이 아니라 백혈병과 같은 특정 혈액 암을 유발할 수 있습니다. 골수 섬유증은 특정 암으로 인해 발생할 수도 있습니다.

골수 섬유증은 일차 또는 이차 신 생물로 분류 될 수있는 복합 질환입니다.

• 원발성 골수 섬유 화증은 골수에서 자발적으로 발생하는 질병의 한 형태입니다. 흔히 일차 특발성 골수 섬유증이라고합니다 (특발성은 "기원을 알 수 없음"을 의미합니다).
• 이차성 골수 섬유증은 골수의 변화가 다른 질병이나 상태에 의해 유발되는 유형입니다. 따라서 골수 섬유 화증은 1 차 원인에 이차적 인 것으로 간주됩니다.

조짐

골수 섬유증은 골수의 점진적인 실패를 일으켜 적혈구 (산소를 신체로 운반하고 노폐물을 제거하는 역할을 함), 백혈구 (면역 방어를 담당하는) 및 혈소판 (응고를 담당하는)을 생성하는 능력을 손상시킵니다.

이런 일이 발생하면 신체의 다른 기관에있는 혈액 형성 세포가 강제로 인수되어 기관에 과도한 부담을 주어 부풀게됩니다.

골수 섬유증의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 피로와 약점
• 호흡 곤란
• 건강에 해로운 창백한 모습
• 복부 부기 및 압통
• 뼈 통증
• 쉽게 멍과 출혈
• 식욕 및 체중 감소
• 폐렴을 포함한 감염 위험 증가
• 피부 결절 (피부 골수 섬유증)
• 통풍

골수 섬유 화증이있는 사람의 20 %는 증상이 없습니다. 간 비대 (간 비대).

합병증

질병이 진행되고 여러 장기에 영향을 미치기 시작하면 다음과 같은 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 식도 정맥류를 포함한 출혈 합병증
• 골수 외부의 종양 형성
• 문맥 고혈압 (간 내 혈압 증가)
• 급성 골수성 백혈병 (AML)

원인

골수 섬유증은 골수에있는 조혈 (혈액 형성) 세포의 유전 적 돌연변이와 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이가 발생하는 이유는 완전히 이해되지 않았지만 발생하면 새로운 혈액 세포로 전달 될 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 돌연변이 세포의 증식은 건강한 혈액 세포를 생성하는 골수의 능력을 추월 할 수 있습니다.

골수 섬유증과 가장 밀접하게 관련된 돌연변이는 JAK2, CALR 또는 MPL 유전자를 포함합니다. 사례의 약 90 %는 이러한 돌연변이 중 하나 이상을 포함하고 10 %는 이러한 돌연변이를 가지고 있지 않습니다.

JAK2 V617F 돌연변이는 가장 흔한 유전자 돌연변이이며 자체적으로 골수 섬유증의 발병을 유발할 수 있습니다.

위험 요소

일차 및 이차 골수 섬유증과 관련된 알려진 위험 요소는 다음과 같습니다.

• 골수 증식 성 질환의 가족력
• 유대인 혈통
• 노년
• 특정자가 면역 질환, 특히 크론 병

이차성 골수 섬유증은 다음을 포함하여 골수에 직간접 적으로 영향을 미치는 다른 질병이나 상태와 더욱 관련이 있습니다.

• 전이성 암 (신체의 다른 부위에서 골수로 퍼지는 암)
• 적혈구 증가증 (혈구 과잉 생산을 유발하는 혈액 암의 일종)
• 호 지킨 및 비호 지킨 림프종 (림프계 암)
• 다발성 골수종 (형질 세포에 영향을 미치는 혈액 암)
• 급성 백혈병 (백혈구에 영향을 미치는 혈액 암)
• 만성 골수성 백혈병 (골수암)
• 벤젠 또는 석유와 같은 특정 화학 물질에 노출
• 방사선 노출

진단

의사가 골수 섬유증이 의심되는 경우 진단은 일반적으로 병력 (위험 요인 포함) 검토와 간 또는 비장 비대 또는 비정상적인 피부 결절을 확인하기위한 신체 검사로 시작됩니다.

혈액 및 영상 검사는 골수 섬유증 진단을위한 다음 단계가 될 것입니다. 혈액 검사 패널에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 혈액 세포 유형이 높거나 낮은 지 확인하기위한 완전 혈구 수 (CBC)
• 비정상적인 모양의 혈액 세포를 찾기위한 말초 혈액 도말 검사
• 특징적인 유전자 돌연변이를 확인하기위한 유전자 검사

X- 레이, 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 또는 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 영상 검사는 골수 섬유증에서 흔히 볼 수있는 장기 비대, 혈관 팽창 또는 뼈의 비정상적인 경화 (골 경화증)를 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

골수 생검은 골수의 특징적인 변화를 확인하고 질병의 단계를 돕기 위해 일상적으로 사용되며, 골수 검체를 추출하기 위해 뼈 중앙에 긴 바늘을 삽입하는 것입니다. 골수 생검은 국소 마취하에 외래 환자를 대상으로 수행 할 수있는 중간 정도의 침습적 절차입니다.

차동 진단

정확한 진단을 보장하기 위해 의사는 증상에 대한 다른 가능한 원인을 배제합니다 (감별 진단이라고 함). 이들 중 가장 중요한 것은 다음과 같은 다른 고전적인 만성 골수 증식 성 신 생물입니다.

• 만성 골수성 백혈병
• 적혈구 증가증
• 본 태성 혈소판 감소증
• 만성 호중구 백혈병
• 만성 호산 구성 백혈병

이러한 질병으로 진단받는다고해서 반드시 골수 섬유증이 관련되지 않는다는 의미는 아닙니다. 어떤 경우에는 골수 섬유 화증이 관련 질병에 이차적 일 수 있으며, 특히 다 혈구 증가증과 본 태성 혈소판 증가증이 있습니다.

치료

이것은 주로 증상 완화, 혈구 수 개선 및 합병증 예방에 중점을 둡니다. 골수 화증에 대한 잠재적 인 치료법은 골수 / 줄기 세포 이식입니다.

치료 결정은 궁극적으로 다음을 통해 이루어집니다.

• 증상이 있는지 여부
• 나이와 전반적인 건강
• 특정 사례와 관련된 위험

증상이없고 합병증 위험이 낮다면 정기적으로 모니터링하여 질병이 진행되고 있는지 확인하기 만하면됩니다. 다른 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.

증상이있는 경우 중증 빈혈과 비장 비대 치료에 초점을 맞출 것입니다. 증상이 심하면 골수 이식이 권장 될 수 있습니다.

빈혈 치료

빈혈은 신체 조직에 적절한 산소를 운반하기에 충분한 건강한 적혈구가 부족한 상태입니다. 골수 섬유 화증의 가장 흔한 특징 중 하나이며 다음과 같은 방법으로 치료하거나 예방할 수 있습니다.

• 수혈은 중증 빈혈을 치료하는 데 사용되며 종종 중증 골수 섬유 화증 환자에게 주기적으로 제공됩니다. 신장이 관련되어있는 경우 Epogen (epoetin alfa)과 같은 항 빈혈 약물을 처방 할 수 있습니다. 철분, 엽산 및 비타민 B12 보충제와 함께 철분이 풍부한 식단도 도움이 될 수 있습니다.
• 안드로겐 요법은 적혈구 생성을 자극하기 위해 다노 크린 (다나졸)과 같은 합성 남성 호르몬의 주입을 포함합니다. 안드로겐 요법은 여성에게 남성화 효과를 유발하고 장기간 사용시 간 손상 위험을 증가시킬 수 있습니다.
• 글루코 코르티코이드는 전신 염증을 줄이고 적혈구 수를 개선 할 수있는 스테로이드 약물 유형입니다. 프레드니손은 가장 일반적으로 처방되는 스테로이드이지만 장기간 사용하면 백내장과 감염 위험이 증가 할 수 있습니다.
• Thalomid (탈리도마이드), Revlimid (레 날리도 마이드) 및 Pomalyst (포말 리도 마이드)와 같은 면역 조절 약물은 비장 비대를 줄이면서 적혈구 수를 늘리는 데 도움이 될 수 있습니다.

탈리도마이드 경고

가임기 여성은 심각한 선천적 결함을 유발하는 것으로 알려져 있기 때문에이 약을 복용해서는 안됩니다.

비장 비대 치료

골수 섬유증의 경우 비장은 조혈 세포의 농도가 높기 때문에 골수 부전의 영향을 가장 많이받는 기관입니다. 골수 섬유증 관련 비장 비대를 치료하는 데 사용되는 몇 가지 옵션이 있습니다.

• 수산화 요소 및 클라 드리 빈과 같은 화학 요법 약물은 부기와 통증을 줄이기 위해 비장 비대증의 1 차 치료에 자주 사용됩니다.
• Jakafi (ruxolitinib)는 골수 섬유증과 가장 일반적으로 관련된 JAKS 돌연변이를 표적으로하는 화학 요법 약물입니다. Jakafi는 일부에서 메스꺼움, 설사, 간 염증, 혈소판 감소 및 콜레스테롤 증가를 유발할 수 있습니다.
• 비장이 너무 커져서 통증을 유발하고 합병증의 위험이 증가하는 경우 비장을 외과 적으로 제거하는 비장 절제술이 권장 될 수 있습니다. 수술과 관련된 위험이 있지만 비장 절제술은 일반적으로 수명이나 삶의 질에 영향을 미치지 않습니다.
• 비장 절제술이 옵션이 아닌 경우 방사선 요법을 고려할 수 있습니다. 부작용으로는 메스꺼움, 설사, 피로, 식욕 부진, 피부 발진, 탈모 (대개 일시적)가 있습니다.

줄기 세포 이식

줄기 세포 이식이라고도하는 골수 이식은 병든 골수를 건강한 뼈의 줄기 세포로 대체하는 데 사용되는 절차입니다. 골수 섬유 화증의 경우 동종 줄기 세포 이식 (기증자가 필요함을 의미)이라고합니다.

골수 이식은 골수 섬유증을 치료할 수있는 잠재력이 있지만 생명을 위협하는 부작용의 위험이 높습니다. 여기에는 이식 세포가 건강한 조직을 공격하는 이식편 대 숙주 질환이 포함됩니다.

이식 전에 모든 병든 골수를 파괴하기 위해 컨디셔닝 치료 (화학 요법 또는 방사선 요법 포함)를 받게됩니다. 그런 다음 호환되는 기증자로부터 줄기 세포의 정맥 주사 (IV)를 받게됩니다. 컨디셔닝은 면역 체계를 억제하여 거부 위험을 줄이는 데 도움이되지만 감염 위험이 높습니다.

이러한 위험 때문에 귀하가 줄기 세포 이식에 적합한 후보인지 여부를 결정하기 위해서는 광범위한 평가가 필요합니다.

예지

현재 증거 자료에 따르면 골수 섬유 화증 환자의 평균 생존 시간은 진단 시점으로부터 3.5 년에서 5.5 년입니다. 그렇다고해서 3 ~ 5 년 밖에 살 수 없다는 의미는 아닙니다. 골수 섬유증으로 진단 된 경우.

골수 섬유 화증 환자의 예상 생존 시간에는 여러 요인이 영향을 미칩니다. 예를 들어 55 세 이전에 진단을 받으면 평균 생존 기간이 11 년으로 늘어납니다.

생존 시간을 증가시킬 수있는 다른 요인은 다음과 같습니다.

• 진단 당시 65 세 미만
• 헤모글로빈 수치가 데시 리터당 10g (g / dL) 이상
• 백혈구 수가 마이크로 리터당 30,000 (mL) 미만

증상의 심각성 (비장 비대, 열, 식은 땀, 체중 감소 포함)도 생존 시간에 영향을 미칩니다.

갓돌

생명을 위협 할 수있는 질병을 앓고있는 생활은 스트레스가 될 수 있습니다. 귀하 또는 사랑하는 사람이 골수 섬유 화증 진단을받은 경우 권장되는 치료에 대처하고 지원하는 가장 좋은 방법은 건강을 유지하는 것입니다.

골수 증식 성 신 생물을 가진 사람들을 지원하는 비영리 단체 인 MPN 연합은 건강한 지중해 식 식단을 권장합니다. 여기에는 버터를 건강한 오일로 대체하고 붉은 고기를 한 달에 한두 번으로 제한하는 것이 포함됩니다.

골수 섬유 화증은 면역 체계를 약화시킬 수 있으므로 다음과 같은 방법으로 감염을 피하는 것이 중요합니다.

• 정기적으로 손 씻기
• 감기, 독감 또는 기타 전염성 질병에 걸린 사람을 피합니다.
• 과일 및 채소 세척
• 날고기, 생선, 계란 또는 저온 살균되지 않은 우유 피하기

가족, 친구 및 의료진의 지원을 받고 깊은 우울증이나 불안을 경험 한 경우 치료사 또는 정신과 의사의 도움을받는 것도 중요합니다. 규칙적인 운동은 또한 신체적 이점 외에도 기분을 고양시키고 수면을 개선하는 데 도움이됩니다.

또한 지원 그룹에 연락하여 지원, 팁 및 전문적인 소개를 제공 할 수있는 골수 섬유증을 앓고있는 다른 사람들과 연결하는 데 도움이됩니다. 온라인 지원 그룹은 Facebook과 비영리 MPN Research Foundation을 통해 찾을 수 있습니다.

Verywell의 한마디

지금까지 원발성 골수 섬유 화증 환자의 생존 시간은 어떤 치료 나 치료 방법보다 증상 및 혈액 이상과 더 밀접한 관련이있는 것으로 보입니다.

따라서 질병은 질병의 모든 단계에서 잠재적 인 이점과 위험을 고려하여 개별적으로 치료해야합니다. 권장되는 치료법에 대해 확신이 없거나 충분히 공격적으로 치료 받고 있다고 생각하지 않는 경우, 주저하지 말고 골수 증식 성 신 생물을 전문으로하는 자격을 갖춘 혈액 학자 또는 종양 학자에게 2 차 의견을 구하십시오.