본 태성 혈소판 증가증 (ET)은 골수가 너무 많은 혈소판을 생성하는 드문 질환입니다. ET는 특정 유형의 혈액 세포의 증가 된 생산을 특징으로하는 장애 그룹 인 골수 증식 성 장애로 알려진 질병 범주의 일부입니다.
과학 사진 라이브러리-STEVE GSCHMEISSNER / 게티 이미지혈소판은 혈액 응고를 담당하는 세포로, 출혈을 멈추기 위해 열상이나 부상 부위에 문자 그대로 서로 달라 붙습니다. ET 환자의 경우 과도한 혈소판의 존재가 문제가되어 혈관 내부에 혈전이 비정상적으로 형성되도록 할 수 있습니다 (혈전증으로 알려진 상태).
ET의 구체적인 원인은 알려져 있지 않지만 장애가있는 사람의 약 40 ~ 50 %가 JAK2 키나아제로 알려진 유전 적 돌연변이를 가지고 있습니다. 때때로 보이는 다른 클론 돌연변이는 칼레 티 쿨린과 MPL 유전자를 포함합니다. ET는 매우 드문 질환으로 연간 100,000 명 중 3 명 미만에게 영향을 미칩니다. 모든 인종적 배경의 여성과 남성에게 영향을 미치지 만 60 세 이상의 성인에게서 더 많이 나타나는 경향이 있습니다.
조짐
본 태성 혈소판 증가증이있는 사람들은 종종 정맥이나 동맥 일 수있는 혈전과 관련된 특정 증상이 발생한 후 진단됩니다. 혈전이있는 위치에 따라 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 두통
- 현기증 또는 현기증
- 약점
- Livedo reticularis (특징적인 피부 발진)
- 기절
- 가슴 통증
- 비전의 변화
- 손과 발의 무감각, 발적, 따끔 거림 또는 타는듯한 느낌
- 더 높은 출혈 위험
드물게 ET의 결과로 비정상적인 출혈이 발생할 수 있습니다. 혈소판 수가 적 으면 응고 부족으로 출혈이 발생할 수 있지만, 과도한 혈소판은 서로 달라 붙는 데 필요한 단백질 (폰 빌레 브란트 인자라고 함)이 너무 얇게 퍼져 효과가 없을 수있는 것과 동일한 효과를 가질 수 있습니다. 이런 일이 발생하면 비정상적인 멍, 코피, 입이나 잇몸의 출혈 또는 대변의 혈액이 발생할 수 있습니다.
혈전 형성은 때때로 심각 할 수 있으며 잠재적으로 심장 마비, 뇌졸중, 일시적인 허혈 발작 ( "미니 뇌졸중") 또는 디지털 허혈 (손가락 또는 발가락으로의 혈류 손실)을 유발할 수 있습니다. 비장 비대는 또한 혈액 순환 장애로 인해 약 28 ~ 48 %의 사례에서 볼 수 있습니다.
추가 합병증으로는 ET 환자의 임신 손실 위험 증가 및 기타 임신 합병증이 있습니다. ET 환자는 또한 골수이 형성 증후군 (MDS) 또는 급성 골수성 백혈병 (AML)이 발생할 위험이 높습니다.
진단
본 태성 혈소판 증가증은 증상이 없거나 모호하고 비특이적 인 증상 (피로 나 두통 등)이없는 사람의 정기 혈액 검사 중에 종종 발견됩니다. 마이크로 리터당 450,000 개 이상의 혈소판 수는 적신호로 간주됩니다. 마이크로 리터당 백만 개 이상은 비정상적인 멍이나 출혈의 위험이 더 높습니다.
신체 검사를 통해 왼쪽 어깨로 퍼질 수있는 왼쪽 상복부의 통증 또는 충만 함을 특징으로하는 비장 비대를 확인할 수 있습니다. JAK2, 칼레 티 쿨린 및 MPL 돌연변이를 검출하기 위해 유전자 검사를 수행 할 수도 있습니다.
ET 진단은 대체로 배제 적입니다. 즉, 확실한 진단을 내리려면 혈소판 수가 높은 다른 원인을 먼저 배제해야합니다. 높은 혈소판 수와 관련된 다른 상태로는 베라 적혈구 증가증, 만성 골수성 백혈병 및 골수 섬유증이 있습니다.
치료
본 태성 혈소판 증가증의 치료는 혈소판 수가 얼마나 증가했는지와 합병증의 가능성에 크게 좌우됩니다. ET 환자 모두가 치료를 받아야하는 것은 아닙니다. 일부는 단순히 상태가 악화되지 않도록 모니터링해야합니다.
필요한 경우, 출혈 위험이 더 높은 것으로 간주되는 환자 (연령, 병력 또는 흡연 또는 비만과 같은 생활 습관 요인에 근거) 또는 혈관 운동이있는 저 위험 환자를 위해 매일 저용량 아스피린을 투여 할 수 있습니다. 증상 (혈관 확장 및 수축의 징후).
수산화 요소와 같은 약물은 종종 혈소판 수치를 낮추기 위해 1 백만 이상의 혈소판 수에 사용됩니다. 처방 될 수있는 다른 약물로는 아나 그 렐리 드와 인터페론-알파가 있습니다.
응급 상황에서는 혈소판 수를 빠르게 줄이기 위해 혈소판 채취 (혈액이 개별 성분으로 분리되는 과정)를 수행 할 수 있습니다. 그러나 이것은 일반적으로 혈소판을 400,000 미만으로 낮추기 위해 약물을 사용하는 단기 솔루션입니다.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
