어셔 증후군 : 시각, 청각 및 균형 장애

어셔 증후군은 일반적으로 시력과 청력 손실을 모두 유발하는 장애입니다. 이 유전 적 장애는 상 염색체 열성으로 간주됩니다. 즉, 자녀가이 장애를 가지고 태어나려면 부모가 모두 형질을 물려 야합니다. 즉, 두 부모 모두 장애가 있거나 장애의 보인 자 (특성을 전달받은 부모가 1 명이지만 휴면 상태로 남아 있음)입니다.

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드물지만 100,000 명당 약 4 ~ 5 명에서만 발생하지만 실명과 청각 장애를 모두 갖는 가장 흔한 원인으로 간주되며이 사례의 약 50 %를 차지합니다. 어셔 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다. Type I & II는 불행히도 가장 심각하고 가장 흔한 형태입니다. 다른 유형의 어셔 증후군 중 가장 심각하지 않은 유형 III는 핀란드 출신이 아닌 한 100 건 중 약 2 건에 불과하며 40 %까지 차지할 수 있습니다.

유전 적 돌연변이

어셔 증후군은 선천성 장애로 간주되며 이는 발달 중에 DNA에 의해 발생한다는 것을 의미합니다. 어셔 증후군이 생애 말년까지 나타나지 않더라도 출생 전 발달과 관련이 있습니다. 어셔 증후군을 유발할 수있는 단백질에 영향을 미치는 DNA 유전자에는 11 가지 알려진 변화가 있습니다. 그러나 가장 일반적인 변경 사항은 다음과 같습니다.

MYO7A-I 형
CDH23-유형 I
USH2A-유형 II
CLRN1-유형 III

유전 적 변화와 관련된 대부분의 문제는 내이 (섬모)의 특수한 유모 세포의 발달에 필요한 단백질과 눈의 간상체 및 원추형 광 수용체와 관련이 있습니다. 적절한 섬모가 없으면 (내이에서 균형 및 청각 메커니즘이 손상됩니다. 간상 광 수용체는 빛에 민감하여 빛이 거의 없을 때도 여전히 가능합니다. 원뿔형 광 수용체를 사용하면 색상을 볼 수 있고 밝다.

조짐

어셔 증후군의 주요 증상은 감각 신경성 청력 상실과 색소 성 망막염 (RP)이라고하는 시력 상실의 한 형태입니다. 색소 성 망막염은 야간 시력 상실과 주변 시력에 영향을 미치는 사각 지대가 특징입니다. 이것은 결국 터널 비전과 백내장의 발달로 이어질 수 있습니다. 증상은 개인이 가지고있는 어셔 증후군의 유형에 따라 다릅니다.

I 형

일반적으로 출생시부터 양쪽 귀가 완전히 또는 대부분 청각 장애인
운동 발달 (앉기, 걷기 등)을 지연시키는 균형 문제
RP- 10 세까지 발생하기 시작하여 완전 실명이 발생할 때까지 빠르게 진행되는 시력 문제

유형 II

중등도에서 중증의 난청으로 태어남
정상적인 균형으로 태어난
RP-I 형보다 느리게 진행되는 시력 상실

유형 III

출생시 정상적인 청력
청력 손실은 나중에 발생할 수 있습니다
출생시 정상 또는 거의 정상 균형
나중에 균형 문제가 발생할 수 있습니다.
일반적으로 어느 시점에서 시력 문제가 발생합니다. 심각도는 개인마다 다릅니다.

진단

청력 상실, 시력 상실 또는 균형 문제가 복합적으로 나타나는 경우 의사는 어셔 증후군을 의심 할 수 있습니다. 시야 검사, 망막 검사, 망막 전위도 (ERG)를 포함한 다양한 시각 검사는 청력 검사뿐만 아니라 어셔 증후군 진단에 도움이됩니다. 전자 스태그 모 그램 (ENG)은 균형 문제를 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

많은 다른 유전자 (약 11 개, 더 많이 발견 될 가능성이 있음)가 어셔 증후군과 관련이 있습니다. 이 특정 증후군과 관련된 유전자가 너무 많기 때문에 유전자 검사는 질병의 진단을 돕는 데 특별히 도움이되지 않았습니다.

치료

어셔 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 증상을 관리하기 위해 어셔 증후군 치료를 목표로 할 수 있습니다. 증상의 치료는 의사의 협력과 함께 귀하의 선호도 및 귀하가 가지고있는 어셔 증후군의 유형을 기반으로 할 수 있습니다. 다양한 의료 전문가와 치료 유형이 개인의 일생 동안 서로 다른 시점에서 필요할 수 있으며 청력 학자, 언어 치료사, 물리 및 작업 치료사, 안과 의사 등이 포함될 수 있습니다. 다음 치료법은 어셔 증후군 관리에 도움이 될 수 있습니다.

I 형

보청기는 일반적으로 이러한 유형의 어셔 증후군에서 유익하지 않습니다. 인공 와우는 선택 사항이 될 수 있으며 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다. 미국 수화 (ASL)와 같은 다른 형태의 의사 소통을 가르치기 위해서는 조기 진단이 중요합니다. 의사 소통의 형태를 선택할 때 특별한 고려를해야합니다. 예를 들어 ASL은 심각한 시력 상실을 가진 개인에게는 좋은 선택이 아닐 수 있습니다.

균형 및 전정 재활은 균형 상실 또는 현기증을 포함하여 내이의 영향을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 시력 문제에 대한 치료에는 점자 지시, 야간 시력에 도움이되는 장치 또는 백내장 수술이 포함될 수 있습니다. 상황에 따라 도우미 견 (예 : 안내견)도 도움이 될 수 있습니다.

유형 II

보청기는 인공 와우와 같은 다른 청력 학 치료와 함께 유용 할 수 있습니다. 일부 연구에 따르면 비타민 A 보충제가 II 형 및 III 형 어셔 증후군에서 RP의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나이를 시도하기 전에 의사와상의하고 다음 사항을 확인해야합니다.