클라인 펠터 증후군이란?

클라인 펠터 증후군은 남성에게만 영향을 미치는 유전 적 질환입니다. 상태의 원인, 증상 및 치료 옵션에 대해 알아야 할 사항은 다음과 같습니다.

클라인 펠터 증후군이란?

클라인 펠터 증후군은 남성에게만 영향을 미치는 유전 적 이상입니다. 1942 년 미국 의사 Harry Klinefelter의 이름을 딴 Klinefelter 증후군은 신생아 500 명 중 약 1 명에 영향을 미치며 매우 흔한 유전 적 이상입니다.

현재 평균 진단시기는 30 대 중반이며, 공식적으로 진단을받은 남성은 약 4 분의 1에 불과한 것으로 추정된다. 클라인 펠터 증후군의 가장 흔한 징후는 성 발달과 생식력과 관련이 있지만 남성 개인의 경우 증상의 심각도는 매우 다양 할 수 있습니다. 클라인 펠터 증후군의 발병률이 증가하고있는 것으로 생각됩니다.

클라인 펠터 증후군의 유전학

클라인 펠터 증후군은 DNA를 구성하는 염색체 또는 유전 물질의 이상을 특징으로합니다.

보통 우리는 46 개의 염색체를 가지고 있고, 23 개는 어머니로부터, 23 개는 아버지로부터 왔습니다. 이 중 44 개는 상 염색체이고 2 개는 성 염색체입니다. 사람의 성별은 X와 Y 염색체에 의해 결정됩니다. 남성은 X 염색체 1 개와 Y 염색체 1 개 (XY 배열)를 갖고 여성은 X 염색체 2 개 (XX 배열)를 가지고 있습니다. 남성의 경우 Y 염색체는 아버지와 X 또는 Y 염색체는 어머니에게서 나옵니다.

이를 종합하면 46XX는 여성을 의미하고 46XY는 남성을 의미합니다.

클라인 펠터 증후군은 상 염색체 또는 성 염색체 중 2 개가 아닌 3 개가있는 상태를 나타내는 삼 염색체 상태입니다. 46 개의 염색체를 갖는 대신, 삼 염색체를 가진 사람들은 47 개의 염색체를 가지고 있습니다 (아래에서 설명하는 클라인 펠터 증후군에 대한 다른 가능성이 있지만).

많은 사람들이 다운 증후군에 대해 잘 알고 있습니다. 다운 증후군은 세 개의 21 번째 염색체가있는 삼 염색 체증입니다. 그 배열은 아동이 남성인지 여성인지에 따라 47XY (+21) 또는 47XX (+21)입니다.

클라인 펠터 증후군은 성 염색체의 삼 염색체입니다. 가장 일반적으로 (약 82 %의 시간) 여분의 X 염색체 (XXY 배열)가 있습니다.

그러나 클라인 펠터 증후군이있는 남성의 10 ~ 15 %에는 46XY / 47XXY와 같은 성 염색체 조합이 두 개 이상 존재하는 모자이크 패턴이 있습니다. (모자이크 다운 증후군이있는 분들도 있습니다.)

48XXXY 또는 49XXXXY와 같은 다른 성 염색체 조합은 덜 일반적입니다.

모자이크 클라인 펠터 증후군의 경우 징후와 증상이 더 경미 할 수 있지만 49XXXXY와 같은 다른 조합은 일반적으로 더 심각한 증상을 유발합니다.

클라인 펠터 증후군과 다운 증후군 외에도 다른 인간 삼 염색 체증이 있습니다.

클라인 펠터 증후군의 유전 적 원인-배아 복제의 비 분리 및 사고

클라인 펠터 증후군은무작위난자 또는 정자가 형성되는 동안 또는 임신 후에 발생하는 유전 적 오류.

가장 일반적으로 클라인 펠터 증후군은 감수 분열 중 난자 또는 정자의 비 분리라고하는 과정으로 인해 발생합니다. 감수 분열은 유전 물질이 증식 된 다음 나뉘어 유전 물질의 사본을 난자 또는 정자에 공급하는 과정입니다. 비 분리에서 유전 물질은 부적절하게 분리됩니다. 예를 들어, 세포가 분열하여 각각 하나의 X 염색체 사본을 가진 두 개의 세포 (계란)를 만들면 분리 과정이 비스듬하게 진행되어 두 개의 X 염색체가 하나의 난에 도착하고 다른 난은 X 염색체를받지 못합니다.

(난자 또는 정자에 성 염색체가없는 상태는 배열 45, XO를 갖는 "단일체"인 터너 증후군과 같은 상태를 초래할 수 있습니다.)

난자 또는 정자의 감수 분열 중 비 분리는 클라인 펠터 증후군의 가장 흔한 원인이지만 수정 후 접합체의 분열 (복제) 오류로 인해 상태가 발생할 수도 있습니다.

클라인 펠터 증후군의 위험 요인

클라인 펠터 증후군은 나이가 많은 산모와 부계 연령 (35 세 이상) 모두에서 더 자주 발생하는 것으로 보입니다. 40 세 이상을 출산하는 산모는 다음과 같은 산모보다 클라인 펠터 증후군에 걸린 아기를 가질 가능성이 2 ~ 3 배 더 높습니다. 출생시 30 세입니다. 수정 후 분열 오류로 인해 발생하는 클라인 펠터 증후군의 위험 인자는 현재까지 알려져 있지 않습니다.

클라인 펠 터는 유전 적 증후군이지만 일반적으로 "상속"되지 않으므로 "가족 내에서 실행"되지 않는다는 점을 다시 한 번 주목해야합니다. 대신 난자 나 정자가 형성되는 동안 또는 수태 직후에 임의의 사고로 인해 발생합니다. 클라인 펠터 증후군 남성의 정자가 체외 수정에 사용되는 경우는 예외입니다 (아래 참조).

클라인 펠터 증후군의 증상

많은 남성이 여분의 X 염색체를 가지고 살 수 있으며 증상이 없습니다. 실제로 남성은 불임 검사에서 증후군을 발견 할 때 20 대, 30 대 또는 그 이상일 때 처음 진단 될 수 있습니다.

징후와 증상이있는 남성의 경우, 고환이 정상적으로 발달하지 않는 사춘기 동안 종종 발생합니다. 클라인 펠터 증후군의 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 유방 비대 (여성형 유방)
• 때때로 내려 가지 않는 작고 단단한 고환
• 작은 성기.
• 얼굴과 몸에 머리카락이 희박합니다.
• 비정상적인 신체 비율 (일반적으로 다리가 길고 몸통이 짧은 경향)
• 지적 장애-지능 검사는 일반적으로 정상이지만 학습 장애, 특히 언어 기반 문제는 증후군이없는 경우보다 더 흔합니다.
• 불안, 우울증 또는 자폐 스펙트럼 장애
• 성욕 감소.
• 불모

클라인 펠터 증후군의 진단

앞서 언급했듯이, 많은 남성은 자신의 가족을 시작하기 전까지 Klinefelter가 있다는 사실을 깨닫지 못합니다. 질환이있는 남성은 정자를 생산하지 않아 불임이기 때문입니다. 유전자 검사는 여분의 X 염색체의 존재를 보여줄 것이며 Klinefelter를 진단하는 가장 효과적인 방법입니다.

실험실 테스트에서는 낮은 테스토스테론 수치가 일반적이며 클라인 펠터 증후군이없는 남성보다 보통 50 ~ 75 % 낮습니다. 클라인 펠터 증후군 외에도 남성의 테스토스테론 수치가 낮은 원인은 여러 가지가 있습니다.

성선 자극 호르몬, 특히 난포 자극 호르몬 (FSH) 및 황체 형성 호르몬 (LH)이 상승하고 혈장 에스트라 디올 수치가 일반적으로 증가합니다 (테스토스테론에서 에스트라 디올로의 전환 증가).

클라인 펠터 증후군에 대한 치료 옵션

안드로겐 요법 (테스토스테론의 유형)은 클라인 펠터 증후군에 대한 가장 일반적인 치료 형태이며 성욕 개선, 모발 성장 촉진, 근력 및 에너지 수준 증가, 골다공증 가능성 감소 등 여러 가지 긍정적 인 효과를 가질 수 있습니다. 치료는 증후군의 여러 징후와 증상을 개선 할 수 있지만 일반적으로 생식력을 회복하지는 못합니다 (아래 참조).

상당한 유방 비대 (여성형 유방)를 위해서는 수술 (유방 축소)이 필요할 수 있으며 정서적 관점에서 매우 도움이 될 수 있습니다.

클라인 펠터 증후군 및 불임

클라인 펠터 증후군을 가진 남성은 대부분 불임이지만 모자이크 클라인 펠터 증후군을 가진 일부 남성은 불임을 경험할 가능성이 적습니다.

일부 유형의 남성 불임에 대해 수행되는 성선 자극 또는 안드로겐 자극과 같은 자극 방법을 사용하는 것은 클라인 펠터 증후군이있는 남성의 고환 발달 부족으로 인해 효과가 없습니다.

위에서 언급했듯이, 생식력은 외과 적으로 고환에서 정자를 빼낸 다음 체외 수정을 사용하여 가능할 수 있습니다. 비정상적인 정자의 영향에 대한 우려가 있었지만 최근 연구에 따르면 이러한 위험은 이전에 생각했던 것만 큼 높지 않습니다.

클라인 펠터 증후군이있는 남성의 불임은 체외 수정이 시작되기 전에 없었던 부부에게 정서적, 윤리적, 도덕적 우려를 불러 일으 킵니다. 이식 전에 검사 할 수있는 옵션뿐만 아니라 위험을 이해하기 위해 유전 상담사와 대화하는 것은 이러한 치료를 고려하는 모든 사람에게 중요합니다.

클라인 펠터 증후군 및 기타 건강 문제

클라인 펠터 증후군이있는 남성은 만성 질환이없는 남성보다 평균적인 만성 건강 상태 수보다 많고 기대 수명이 더 짧은 경향이 있습니다. 즉, 미래에 이러한 "통계"를 변경할 수있는 테스토스테론 대체와 같은 치료법이 연구되고 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 클라인 펠터 증후군 남성에게 더 흔하게 나타나는 일부 상태는 다음과 같습니다.

• 유방암-클라인 펠터 증후군이있는 남성의 유방암은 클라인 펠터 증후군이없는 남성보다 20 배 더 흔합니다.
• 골다공증
• 생식 세포 종양
• 스트로크
• 전신성 홍 반성 루푸스와 같은자가 면역 질환
• 선천성 심장병
• 정맥류
• 심 부정맥 혈전증
• 비만
• 대사 증후군
• 제 2 형 당뇨병
• 떨림
• 허혈성 심장 질환
• 만성 폐쇄성 폐 질환 (COPD)

클라인 펠터 증후군-진단되지 않은 상태

클라인 펠터 증후군은 진단을받은 남성의 25 %만이 진단을받는 것으로 추정되며 (불임 검사 중에 종종 진단되기 때문에) 이것은 처음에는 문제가되지 않는 것처럼 보일 수 있지만 많은 남성이 상태의 징후와 증상으로 고통받는 사람들의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 진단을 내리는 것은이 남성들이 위험이 높은 건강 상태의 선별 및 신중한 관리와 관련하여 중요합니다.