패리 롬 버그 증후군의 개요

Parry Romberg 증후군 (PRS)은 얼굴의 절반에있는 피부와 연조직 부위의 점진적인 퇴화 (반 안면 위축이라고 함)로 표시되는 질병으로 국립 연구소의 유전 및 희귀 질환 정보 센터 (GARD)에 따르면 of Health (NIH). 이 질병은 후천적입니다. 즉, 유전 적 상태가 아니거나 출생시 존재하지 않습니다. 출생 후 발생합니다. 일반적으로이 증후군은 어린 시절 또는 젊은 성인기에 시작되며, 가장 일반적으로 안면 위축은 얼굴 왼쪽에서 발생합니다.

Parry Romberg 증후군은 다음과 같은 다른 이름으로도 불릴 수 있습니다.

• 진행성 반 안면 위축 (PHA)
• 진행성 안면 혈종 증
• 특발성 반 안면 위축
• 롬 버그 증후군

특정 상황에서 질병은 얼굴 양쪽으로 진행될 수 있습니다. 팔, 중앙부 또는 다리에도 영향을 미칠 수 있습니다.

PRS는 100,000 명당 3 명 미만에게 영향을 미치기 때문에 드문 것으로 간주됩니다.약.또한 PRS는 남성보다 여성에서 발생할 가능성이 더 높습니다.

PRS에 대한 첫 번째 설명은 1825 년 Caleb Parry와 1846 년 Moritz Romberg에 의해 제공되었습니다. 종종 PRS는 선형 경피증 또는 "en coupe de sabre"(ECDS)라고하는 경피증의 한 형태와 연결되어 있습니다. 피부와 피부 아래 조직에는 PRS에서 발견되는 것과 유사한 이상이 있습니다. 현재 증후군의 원인은 잘 알려져 있지 않으며 병인은 사람마다 다를 수 있습니다.

조짐

PRS의 징후와 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다. PRS의 특징적인 증상은 피부와 연조직의 위축입니다. 또한 근육, 연골 및 뼈가 영향을받을 수 있습니다. PRS는 진행성 질환이기 때문에 모든 증상은 안정 기간에 도달 할 때까지 시간이 지남에 따라 악화됩니다.

기타 증상

• 코, 입, 혀, 눈, 이마, 귀, 목의 근육과 조직의 손상
• 입과 코가 한쪽으로 옮겨진 것처럼 보일 수 있습니다.
• 눈과 볼이 영향을받은쪽에 가라 앉은 것처럼 보일 수 있습니다.
• 밝거나 어두운 피부색의 변화
• 얼굴 털의 손실
• 안면 통증
• 발작
• 편두통
• 신경계 문제
• 눈의 침범
• 턱과 치아가 영향을받을 수 있습니다.

원인

PRS의 원인은 알려져 있지 않지만 질병에 기여할 수있는 요인에 대해 수년에 걸쳐 여러 이론이 등장했습니다. 이러한 아이디어는 다음과 같습니다.

• 외상 (PRS의 일부 사례는 외상에서 얼굴이나 목에 발생한 것으로 보임)
• 자가 면역
• 라임 병과 같은 세균 감염
• 헤르페스와 같은 바이러스 감염
• 신경계의 기능 장애
• 뇌염 또는 뇌의 염증
• 혈관염 또는 혈관 이상
• 경피증
• 양성 종양

한 가지 원인이 모든 PRS 발생에 적용되는 것은 아닙니다. 실제로, 한 개인의 상태 발달에 기여한 일련의 요인이있을 수 있으며, 이러한 요인은 다른 사람에 대해 완전히 다를 수 있습니다. 현재 PRS가이 질병의 근본적인 원인을 찾아 내기 위해 더 많은 연구가 필요합니다.

진단

PRS를 진단하기 위해 의사 또는 의료 팀은 상태의 구별되는 특성을 찾습니다. 일반적으로 PRS의 발병은 5 세에서 15 세 사이의 어린이에서 발생합니다. 의사는 상세한 병력을 가지고 종합적인 신체 검사를 수행합니다.

신체 검사 중에 의사는 얼굴 피부의 무결성이 감소하고 지방, 근육 및 뼈가 손실되었는지 확인합니다. 의사는 PRS의 진단을 확인하기 위해 CT 스캔 또는 MRI와 같은 추가 검사가 필요하다고 결정할 수 있습니다.

어떤 경우에는 환자가 선상 경피증 진단을 받았을 때 영향을받은 피부의 생검이 권장 될 수 있습니다.

치료

현재까지 PRS를 치료하는 데 모든 것을 다룰 수있는 접근 방식은 없습니다. 치료는 증상 완화를 제공하고 발작이있을 때 발작을 조절하며 질병의 추가 진행을 막는 것을 목표로하며미국 신경 방사선 저널. 피부과 의사, 안과 의사, 외과 의사 및 신경과 전문의를 포함하여 다양한 전문 분야가 치료에 참여할 수 있습니다. 현재 따라야 할 정해진 지침이 없으며 많은 보고서에 소수의 사람이나 사례 보고서가 포함되어 있습니다.

PRS의 원인이 명확하지 않은 경우가 많기 때문에 아직 입증 된 효능은 없지만 여러 가지 시도가 있었다는보고가 있습니다.

• 코르티코 스테로이드와 같은 면역 억제 요법
• 면역 조절제. (메토트렉세이트와 프레드니손의 조합이 자주 사용됩니다.)
• Plasmapheresis
• 해당되는 경우 발작을 감소시키는 항 경련제
• 말라리아 예방제
• 비타민 D

PRS는 자체 제한적인 것으로 간주됩니다. 즉, 점진적으로 악화되는 기간이 있고 안정화 기간에 도달합니다. 상태가 안정되면 얼굴 기능과 미학을 개선하기 위해 외과 적 개입과 미용 치료가 필요할 수 있습니다. 이러한 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 펄스 염료 레이저
• 피부 지방 이식
• 신체에서 지방을 제거하는자가 지방 이식
• 근육 플랩 이식
• 실리콘 주사 또는 임플란트
• 뼈 이식
• 연골 이식
• 피부 아래 부위를 채우는 히알루 론산 주사

예지

PRS는 자기 제한적인 상태이지만 증상의 심각성은 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 또한, 질병이 안정기에 도달하는 데 걸리는 기간도 개인마다 상당히 다릅니다.

GARD는 사람이 안정 지점에 도달하는 데 2 ​​~ 20 년이 걸릴 수 있다고 제안합니다. 또한, 나중에 PRS를 개발하는 사람들은 완전히 발달 된 두개 안면 구조와 신경계로 인해 덜 심각한 형태의 상태를 경험할 수 있습니다.

PRS 환자가 치료 후 재발 할 가능성이 있습니다.희귀 질병의 Orphanet Journal.

Verywell의 한마디

아직 PRS에 대해 알아 내지 못한 많은 정보가 있으며, 상태 진단은 개인의 정신 건강과 사회 생활에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 드문 증후군으로 인해 개인이 혼자 인 것처럼 느낄 수 있습니다. 따라서 신뢰할 수 있고 질문과 우려 사항을 전달할 수있는 의사를 찾는 것이 중요합니다.

이 질병에 걸린 다른 사람들과 연결하려는 경우 The Romberg Connection 및 International Scleroderma Network와 같은 조직에서 환자와 가족에게 지원을 제공하고 추가 리소스를 제공 할 수도 있습니다.