헌팅턴병이란?

헌팅턴병 (HD)은 유 전적으로 부모에서 자식으로 전염되는 진행성 신경 퇴행성 질환입니다. 고전적인 증상으로는 얼굴, 몸통, 팔, 다리의 제어 할 수없는 움직임, 명확하게 생각하는 문제, 불안, 우울증, 과민 반응과 같은 기분 변화 등이 있습니다. 헌팅턴병은 치료하거나 늦출 수 없지만 특정 증상은 약물로 관리 할 수 ​​있습니다.

헌팅턴병 증상

미국에서 무려 250,000 명이 헌팅턴병을 앓고 있거나 발병 할 것입니다. 청소년 HD는 20 세 이전의 개인을 대상으로하지만 증상은 일반적으로 30 ~ 50 세 사이에 시작됩니다.

헌팅턴병의 증상은 시간이 지남에 따라 서서히 악화되고 질병 단계에 따라 달라지는 경향이 있습니다.

초기 단계

HD의 초기 증상은 다음과 같습니다.

• 새로운 것을 배우거나 결정을 내리는 데 어려움
• 운전 문제
• 과민성, 기분 변화
• 비자발적 움직임 또는 경련
• 조정 과제
• 단기 기억 문제

중간 단계

헌팅턴병이 중기로 진행됨에 따라 환자는 삼키고, 말하고, 걷고, 기억하고, 일에 집중하는 데 어려움을 겪습니다. 체중 감소와 영양 실조가 흔합니다.

HD의 고전적인 몸부림 동작 (무도병)은 매우 뚜렷해지고 일상적인 기능을 상당히 방해 할 수 있습니다.

그 사람은 강박적인 행동을 보일 수도 있습니다.

후기 HD

말기 헌팅턴병 증상은 걷거나 말을 할 수 없다는 것입니다. 간병인의 완전한 치료가 필요합니다.

무도병 대신 경직, 느린 움직임 (브라 디키 네시아라고 함) 및 근긴장 이상이있을 수 있습니다. 후기 HD 환자는 질식 위험이 높습니다.

폐렴은 헌팅턴병과 관련된 가장 흔한 사망 원인입니다.

원인

헌팅턴병의 경우 결함이있는 유전자 (HTT 유전자라고 함)가 돌연변이 단백질을 생성하여 사람의 뇌에있는 신경 세포가 죽게됩니다.

HD의 거의 모든 사례는 유전 적이며 질병은 상 염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이것은 당신의 아버지 나 어머니가 HD를 가지고 있다면, HD 유전자를 가질 확률이 50 %라는 것을 의미합니다.

결함이 있거나 변형 된 HTT 유전자를 물려 받으면 헌팅턴병이 발병 할 가능성이 높습니다. 그러나 그렇지 않은 경우 HD가 발생해서는 안됩니다. 예외는 드문 경우입니다.드 노보HD 유전자에서 돌연변이가 발생합니다. 이러한 경우 가족의 다른 사람이 질병을 추적 할 수 없습니다.

진단

헌팅턴병의 진단은 병력으로 시작되며 HTT 유전자를 찾기위한 혈액 검사로 확인됩니다.

병력

헌팅턴병의 가능한 증상에 대해 문의하는 것 외에도 의사는 자세한 가족력을 ​​얻고 자 할 것입니다. 때때로이를 완료하기 위해 오래된 의료 기록이나 부검 보고서가 필요합니다.

유전 혈액 검사

HD 증상을 경험하고 있거나 질병을 앓고있는 가족이있는 경우 의사는 HTT 유전자를 찾기 위해 유전자 검사를 지시 할 수 있습니다.

검사를 받기 전에 잠재적 인 검사 결과를 이해하는 데 도움을 줄 수있는 유전 상담사와 상담하는 것이 중요합니다. 예를 들어, 검사 결과가 양성이면 상담사가 귀하와 자녀가있는 경우 자녀의 미래 건강에 어떤 의미가 있는지 설명 할 수 있습니다.

치료

헌팅턴병에 대한 치료법은 없지만 약물 및 비 약물 요법을 사용하여 특정 증상을 완화하고 사람의 삶의 질을 개선 할 수 있습니다.

약물

비자발적 움직임의 증상은 제 나진으로 치료할 수 있습니다.(tetrabenazine), 미국 식품의 약국에서 헌팅턴병에 대해 승인 한 유일한 약물입니다.

효과가 있지만 제 나진은 다음과 같은 잠재적 인 부작용과 관련이 있습니다.

• 안절부절 (정신 불능)
• 우울증
• 현기증
• 피로
• 파킨슨증 (파킨슨 병에서 보이는 움직임 특징)

HD의인지, 행동 및 정서적 증상을 치료하기 위해 다른 약물을 사용할 수도 있습니다. 예를 들어, 벤조디아제핀은 HD에서 불안과 무도병을 치료하는 데 사용될 수있는 반면 자이프렉사 (올란자핀)와 같은 비정형 항 정신병 약은 정신병, 공격성 또는 충동을 동반하는 무도병을 치료하는 데 사용될 수 있습니다.

재활 요법

운동은 물리 치료 및 작업 치료와 같은 공식적인 방법과 걷기 및 일상적인 집안일과 같은 비공식적 인 방법을 통해 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 영양 실조를 예방하기 위해 영양사를 만나는 것도 도움이됩니다. 삼키는 문제에 대해 언어 및 언어 치료사를 만나는 것도 유용합니다.

보완 요법

헌팅턴병 환자에게 도움이 될 수있는 보완 요법으로는 음악 요법, 춤, 비디오 게임 등이 있습니다.

갓돌

의심 할 여지없이, 헌팅턴병 환자와 함께 살거나 돌보는 데는 수많은 독특한 어려움이 있습니다. 특정 전략을 사용하면 자신이나 사랑하는 사람이 앞으로 나아갈 길을 탐색하는 데 도움이 될 수 있습니다.

지원 찾기

귀하 또는 귀하의 사랑하는 사람이 헌팅턴병 진단을 받았거나 양성 판정을받은 경우 많은 우려가있는 것은 정상입니다. 사용할 수있는 리소스와 지원 네트워크가 많다는 것을 아는 것은 무엇을 기대하고 어떻게 대처해야하는지 배우는 데 도움이 될 수 있습니다.

훌륭한 자원 중 하나는 미국 헌팅턴병 협회입니다. 교육 도구 외에도이 조직은 온라인 및 직접 전국의 지원 그룹을 조정합니다. 이는 헌팅턴병 환자뿐만 아니라 간병인, 가족 또는 질병에 걸릴 위험이있는 사람들을위한 것입니다.

최선의 생활

건강한 생활 습관을 채택하면 헌팅턴병에 걸린 사람의 삶의 질, 기능, 존엄성 및 편안함을 향상시킬 수 있습니다.

이러한 건강한 습관 중 일부는 다음과 같습니다.

• 일상의 설정
• 전화 경보와 같은 신호 및 프롬프트를 사용하여 작업 (예 : 약 복용)을 완료해야 할 때 신호를 보냅니다.
• 스트레스 최소화
• 매일 운동
• 음악을 듣거나 보드 게임을하는 것과 같은 즐거운 취미에 참여
• 술과 흡연을 피하십시오

정신 건강 증상 관리

무도병과 같은 신체적 증상과 비교할 때 우울증과 불안과 같은 헌팅턴병과 관련된 정신과 적 증상은 똑같이 대처하고 관리하기가 어렵지는 않습니다.

정신과 적 증상의 신속한 치료는 필수적이며 약물 치료와 심리 치료의 조합이 포함될 수 있습니다. 불행히도, 자살은 헌팅턴병 환자에게 흔합니다.

자살 충동을 느끼는 경우 National Suicide Prevention Lifeline (1-800-273-8255)에 연락하여 훈련 된 상담사와 상담하십시오. 귀하 또는 사랑하는 사람이 즉각적인 위험에 처한 경우 911에 전화하십시오.

예지

현재 헌팅턴병의 예후는 좋지 않습니다. 진단 후 평균 수명은 10 ~ 20 년입니다.

Verywell의 한마디

헌팅턴병은 치료가 불가능하고 치명적인 상태입니다. 고통스러운 증상에도 불구하고, 당신 (또는 당신이 간병인 인 경우 당신의 사랑하는 사람)이 여전히 기쁨과 의미를 찾을 수 있다는 것을 아십시오. 아마도 지원 네트워크, 영적 성장 또는 당신의 일상적인 삶의 접근을 통해.