청소년 골수 단핵구 성 백혈병의 개요

청소년 골수 단핵구 백혈병 (JMML)은 영유아에게 영향을 미치는 희귀하고 공격적인 혈액 암입니다. JMML은 소아 백혈병의 1 % 미만을 차지하며 일반적으로 2 세에 진단됩니다. 남학생이 여학생보다 2 배 이상 흔합니다.

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JMML은 또한 청소년 만성 골수성 백혈병 (JCML), 청소년 만성 과립구 백혈병, 만성 및 아 급성 골수 단핵구 백혈병, 유아 단일 염색체 7이라고도합니다.

조짐

JMML의 징후와 증상은 골수와 기관의 비정상 세포 축적과 관련이 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

창백한 피부
재발 성 발열 또는 감염
비정상적인 출혈 또는 멍
비장 또는 간 비대로 인한 복부 부기
부은 림프절
발진
식욕 감소
만성 기침
호흡 곤란
발달 지연
뼈와 관절통

이들은 또한 다른 비 암성 상태의 징후 및 증상 일 수 있습니다. 자녀의 건강이 염려되는 경우 가장 좋은 방법은 의료 서비스 제공자를 방문하는 것입니다.

질병 진행

JMML 과정은 어린이마다 다를 수 있습니다. 일반적으로 JMML이 작동하는 세 가지 고유 한 방법이 있습니다.

첫 번째 유형에서는 질병이 빠르게 진행됩니다.
두 번째 유형에서는 아이가 안정된 일시적인 기간이 있고 그 다음으로 빠르게 진행되는 과정이 있습니다.
세 번째 유형에서는 소아가 개선 될 수 있으며 최대 9 년 동안 경미한 증상 만 유지 될 수 있으며, 적절한 치료를하지 않으면 질병이 빠르게 진행됩니다.

원인

JMML은 골수의 DNA에서 유전 적 돌연변이가 발생할 때 발생합니다. 이것은 골수가 성숙하지 못하고 통제 불능으로 빠르게 증식하기 시작하는 기형의 백혈구 (즉, 단핵구)를 생성하게합니다.

비정상 세포의 수가 증가함에 따라 골수를 차지하기 시작하고 건강한 적혈구, 백혈구 및 혈소판을 생성하는 주요 업무를 방해합니다.

과학자들은 아직 JMML을 유발하는 데 필요한 특정 돌연변이 조합을 확인하지 못했지만NF1, NRAS, KRAS, PTPN11, 과CBL유전자는 JMML 소아의 85 %에서 발생합니다. 이 모든 돌연변이는 부모로부터 물려받을 수 있습니다.

신경 섬유종증 I 형 및 누난 증후군이있는 소아는 JMML 위험이 증가합니다. 실제로 JMML 진단을받은 어린이의 최대 20.8 %는 누난 증후군 (신체의 여러 부분에서 정상적인 발달을 방해하는 희귀 유전 질환)도 가지고 있습니다.

진단

JMML을 진단하기 위해 의사는 혈액 검사와 골수 흡인 및 생검 결과를 검사합니다. 이 샘플은 JMML과 강하게 관련된 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사를받을 수 있습니다. 특정 결과는 JMML을 강력하게 나타냅니다.

높은 백혈구 수 (특히 높은 단핵구)
낮은 적혈구 수 (빈혈)
낮은 혈소판 수 (혈소판 감소증)
염색체 7의 이상

영상 검사 (예 : X- 레이, CT 스캔, MRI 또는 초음파)를 사용하여 호흡이나 혈액 순환에 영향을 미칠 수있는 흉부 백혈병 세포 덩어리를 확인할 수 있습니다.

필라델피아 염색체가 없으면 JMML을 만성 골수성 백혈병 (CML)이라는 유사한 상태와 구별하는 데 도움이됩니다.

치료

다른 형태의 암과 달리 JMML은 화학 요법에 대한 반응이 좋지 않은 경향이 있습니다. 퓨리 네톨 (6- 머 캅토 퓨린)과 소트 렛 (이소트레티노인)은 약간의 성공을 거둔 약물입니다. JMML 치료의 이점이 제한적이기 때문에 화학 요법은 표준이 아닙니다.

동종 줄기 세포 이식은 JMML에 대한 장기적인 치료를 제공 할 수있는 유일한 치료법입니다. 유사한 성공률은 일치하는 가족 줄기 세포 기증자 또는 일치하는 비 가족 기증자에서 볼 수 있습니다.

연구에 따르면 줄기 세포 이식 후 JMML 재발률은 50 %까지 높을 수 있습니다. 재발은 거의 항상 1 년 이내에 발생합니다. 실망스러운 숫자에도 불구하고 JMML 소아는 종종 두 번째 줄기 세포 이식 후 지속적인 관해를 얻습니다.

JMML 치료에서 수술의 역할은 논란의 여지가 있습니다. COG (Children ’s Oncology Group)에서 발행 한 한 프로토콜은 비장 비대가있는 JMML 소아의 비장 제거 (비장 절제술)를 권장합니다. 수술의 장기적인 이점이 위험을 능가하는지는 알 수 없습니다.

공격적인 치료의 필요성에도 불구하고 JMML을 가진 아이들은 그 어느 때보 다 훨씬 잘하고 있습니다. 한 연구에 따르면 줄기 세포 이식을받은 어린이의 5 년 생존율은 50 %에서 55 % 사이입니다.

이 수치를 개선하기 위해 매일 진행되고 있습니다.

Verywell의 한마디

부모로서 상상하기 가장 어려운 것 중 하나는 아기 나 아이가 아플 때입니다. 이러한 유형의 질병은 어린이와 나머지 가족에게 엄청난 부담을 줄 수 있습니다. 복잡한 상황을 자녀에게 설명하기 위해 고군분투하고있을 수 있습니다.

암 센터에서 제공하는 지원 그룹 또는 자원은 물론 사랑하는 사람, 친구, 가족 및 이웃의 지원을 활용하십시오. 귀하와 귀하의 가족은 다양한 감정과 감정을 경험할 수 있지만 치료에 대한 희망이 있으며 JMML을 앓고있는 일부 어린이가 건강하고 생산적인 생활을 계속한다는 사실을 기억하는 것이 중요합니다.