암에 대한 유전자 검사 란 무엇입니까?

유전자 검사는 사람의 유전자에서 돌연변이를 식별하여 암 발병 위험이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다. 유전 적 소인이 있거나 암에 걸리기 쉬운 경우 암 발병 위험이 증가합니다. 모든 암의 약 5 ~ 10 %는 유전 된 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 돌연변이를 찾는 것은 조기 진단과 마음의 평화를 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 유전자 검사로 모든 ​​유전자 돌연변이를 감지 할 수는 없으며 위음성 결과를 제공 할 수 있으며 불안감과 높은 의료 비용을 초래할 수 있습니다.

상속 된 돌연변이와 획득 된 돌연변이

대부분의 암은 평생 동안 발생하는 후천적 유전자 돌연변이로 인해 시작됩니다. 때로 햇볕이나 담배에 노출되는 것과 같은 외부 원인이 있습니다. 명확한 이유없이 세포.

획득 된 돌연변이는 돌연변이 된 세포에서 자라는 세포에만 영향을 미칩니다. 인체의 모든 세포에 영향을 미치지는 않습니다. 모든 암세포에는 돌연변이가 있지만 신체의 정상 세포는 그렇지 않습니다. 이 때문에 이러한 돌연변이는 사람의 자녀에게 전달되지 않습니다. 이것은 암이없는 세포를 포함하여 신체의 모든 세포에있는 유전 된 돌연변이와는 매우 다릅니다.

Peter Dazeley / 게티 이미지

암에 대한 유전 적 소인은 무엇입니까?

유전 적 소인은 특정 유전자의 유전자 돌연변이로 인해 암에 걸릴 확률이 증가하는 것입니다. 이러한 변형은 종종 부모로부터 상속됩니다. 이러한 유전 적 돌연변이를 유전 받으면 암 위험이 증가하지만 유전 적 유전 적 돌연변이가있는 사람이 반드시 암에 걸릴 것이라는 의미는 아닙니다. 즉, 암은 유전되지 않지만 누군가가 암 위험을 증가시키는 유전자를 유전받을 수 있습니다. 그 소인은 특정 유전자 및 기타 위험 요인에 따라 크거나 작을 수 있습니다.

암에 대한 유전 검사 란 무엇입니까?

유전 적 소인을 확인하기 위해 두 가지 유형의 검사가 사용됩니다.

• 생식선 검사-체내 정상 세포 (예 : 혈액 또는 뺨 면봉의 세포)에 유전 적 돌연변이가 있는지 검사하여 암 위험을 증가시킬 수있는 경우
• 체세포 종양 검사-알려진 암의 세포가 예후에 영향을 미치거나 치료를 결정할 수있는 돌연변이를 검사하는 경우

다 인성 장애

연구자들은 암을 포함한 거의 모든 질병에 유전 적 요소가 있다는 것을 배우고 있습니다. 일부 상태는 낭포 성 섬유증 및 겸상 적혈구 질환과 같은 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 그러나 심장병이나 제 2 형 당뇨병과 같은 일부 질병은 생활 방식 및 환경 조건과 결합 된 여러 유전자의 변화로 인해 발생할 가능성이 있습니다. 많은 기여 요인으로 인한 상태를 다 인성 또는 복합 장애라고합니다.

다 인성 장애는 일반적으로 가족에서 발견되지만 명확한 유전 패턴을 정확히 파악하기 어렵 기 때문에 유전 될 위험을 평가하기가 어렵습니다.

테스트를 받아야합니까?

암과 관련된 가족의 병력이 염려되는 경우 유전 상담사와 상담하여 검사를받을 수 있습니다.

다음 중 하나가있는 경우 암 소인에 대한 유전자 검사를받을 수 있습니다.

• 암에 걸린 여러 1 급 친척 (어머니, 아버지, 자매, 형제, 자녀)
• 가족 중 같은 유형의 암에 걸린 많은 친척
• 단일 유전자 돌연변이 (예 : 유방암, 난소 암 및 췌장암)와 연결된 것으로 알려진 가족 내 암군
• 한 종류 이상의 암에 걸린 가족
• 50 세 미만의 암에 걸린 가족
• 희귀 유전성 암 증후군과 관련된 암에 걸린 가까운 친척
• 남성의 유방암과 같은 희귀 암에 걸린 가족
• Ashkenazi 유대인 조상
• 대장 폴립이 많은 등 유전 된 암과 관련된 신체적 발견
• 이미 유전자 검사를받은 한 명 이상의 가족 구성원에서 알려진 유전 적 돌연변이

유전자 검사는 모든 유형의 암의 위험을 결정할 수 없습니다.

유전자 검사의 단점

암 검진을받는 것이 도움이 될 수 있지만, 다음과 같은 스트레스 요인이 동반된다는 것은 의심의 여지가 없습니다.

• 제한된 답변 : 검사는 암 발병 여부에 대한 확실한 답변을 제공하지 않습니다. 그것은 당신에게 유전자 돌연변이가 있다는 것만 알려줍니다. 부정적인 결과는 질병 발병 가능성을 배제하지 않습니다.
• 가족 문제 : 암 관련 유전자를 물려 받았고 다른 가족 구성원이 질병으로 사망했거나 돌연변이가있을 수 있다는 전망을 처리해야 죄책감과 분노를 느낄 수 있습니다.
• 추가 검사 : 특정 암에 대한 유전자 돌연변이가 발견되면 후속 검사를 더 많이 권장 할 수 있습니다. 추가 된 시간과 비용은 더 많은 스트레스로 이어질 수 있습니다
• 비용 : 유전자 검사에는 엄청난 가격이 따릅니다. 또한 보험 회사가 검사 비용을 지불할지 여부를 알아보기 위해 보험 회사와 거래해야합니다.
• 개인 정보 문제 : 의료 및 제약 연구원, 보험사, 심지어 고용주가 귀하의 정보를 어떻게 사용하는지에 대한 질문은 불안을 유발할 수 있습니다.

이러한 문제에 대해 논의하려면 유전자 검사 상담사와 상담하십시오.

유전자 검사는 어떻게 이루어 집니까?

유전자 검사를하기 전에 유전 상담사를 만나 절차를 진행하고 질문에 답할 것입니다. 테스트 절차는 물론 테스트의 이점, 한계 및 테스트 결과의 중요성에 대해 이야기합니다.

혈액, 머리카락, 피부, 양수 또는 기타 조직의 샘플링을 채취하여 기술자가 DNA, 염색체 및 단백질의 변화를 검사하는 실험실로 보냅니다. 결과는 귀하의 유전 상담사, 의사에게 서면으로 보내거나 요청이있을 경우 귀하에게 직접 전송됩니다.

이제 집에서 유전자 검사를 수행 할 수도 있습니다.

홈 테스트

미국 식품의 약국 (FDA)에서 승인 한 유일한 암 위험 가정 검사는 유전자 검사 회사 인 23andMe에서 BRCA1 / BRCA2에 대한 유전 건강 위험 보고서입니다. 이 테스트는 BRCA1 과 BRCA2아슈 케 나지 (동부 유럽) 유대인 조상에서 유방암, 난소 암 및 잠재적으로 다른 형태의 암 위험 증가와 관련된 유전자.

이 검사는 테스트 튜브에 타액 샘플을 채취해야합니다. 그 후에 실험실로 보내야합니다. 테스트 결과는 검토를 위해 안전한 웹 사이트에 게시됩니다. 이 검사는 암 위험 증가를 나타내는 유전 표지를 탐지 할 수 있지만 반드시 암에 걸릴 것이라는 의미는 아닙니다.

각각에서 1,000 개 이상의 변형BRCA1 과 BRCA2유전자는 암 위험 증가와 관련이 있습니다. 그러나 FDA가 승인 한 직접 소비자 유전자 검사는 이러한 변이 중 세 가지만 분석합니다. 또한 테스트에 포함 된 변형은 다른 민족의 사람들보다 Ashkenazi 유대인 배경의 사람들에서 훨씬 더 일반적이므로 다른 민족 배경의 경우 결과가 유용하지 않을 수 있습니다.

FDA는 소비자와 의료 전문가가 치료법을 결정하기 위해 테스트 결과를 사용해서는 안된다고 경고합니다. 대신, 이러한 결정에는 확인 검사와 유전 상담이 필요합니다.

사용 가능한 테스트 유형

유전자 검사는 다음 유형의 암에 대해 사용할 수 있습니다.

• 유방암 및 난소 암 : 유전 검사는BRCA1과BRCA2유전자. 의사는 여러 유전자의 돌연변이를 검사하는 다중 유전자 패널을 사용하여 다른 검사를 권장 할 수 있습니다. Ashkenazi 유대인 또는 동유럽 조상 인 경우 의사는 설립자 돌연변이라고하는 세 가지 특정 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이에 대한 다른 검사를 권장 할 수 있습니다.
• 대장 암 : 어떤 경우에는 대장 암은 린치 증후군 또는 유전성 비 폴립 증 대장 암 (HNPCC)에 의해 발생할 수 있습니다. 대장 암 사례의 약 3 %는 린치 증후군이 원인입니다. 린치 증후군 진단을 받았다면 특히 어린 나이에 대장 암에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 린치 증후군 진단을받은 여성은 자궁 내막 (자궁) 암과 난소 암에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 린치 증후군이있는 남녀 모두 위암, 간암, 신장 암, 뇌암 및 피부암에 걸릴 위험이 높습니다.
• 갑상선암 : 갑상선암과 관련된 112 개의 유전자를 평가하는 게놈 검사가 있습니다. 이 검사는 돌연변이, 유전자 융합, 카피 수의 변화 및 유전자 발현을 조사합니다.
• 전립선 암 : 전립선 암의 약 5 ~ 10 %는 유전성입니다. 그만큼BRCA1과브라 카 2genes는 또한 전립선 암과 관련이 있습니다. 다음을 포함하여 전립선 암을 유발할 수있는 기타 돌연변이 유전자HOXB13,ATM및 린치 증후군과 관련된 DNA 불일치 복구 유전자로 알려진 유전자
• 췌장암 : 췌장암의 약 3 ~ 5 %는 유전성 유전 증후군에 의해 발생하는 반면 5 ~ 10 %는 가족 성 췌장암 (이병의 가족력)입니다. 그러나 암 위험을 증가시키는 특정 돌연변이는 확인되지 않았습니다. 가족이 Peutz-Jeghers 증후군을 앓고 있다면 다음과 관련된 유전성 암 소인 장애입니다.STK11 위장 폴립과 피부 주근깨로 이어질 수있는 유전자는 다른 암에 걸릴 위험이 높습니다.
• 흑색 종 : 적은 수의 흑색 종이 유전되지만 일부 가족은 다음과 같은 돌연변이가있는 장애 비율이 높습니다.CDKN2A유전자
• 육종 : 육종 발생과 관련된 많은 유전 적 암 증후군이 어린 시절에 망막 모세포종 (RB) 유전자의 돌연변이와 함께 나타납니다.RB1
• 신장 암 : 유전 된 DNA 변화는 다음과 같은 신장 암을 유발할 수 있습니다.VHL종양 억제 유전자 인 유전자. 다음과 같은 다른 억제 유전자FH유전자 (평활근종과 관련됨),FLCN유전자 (Birt-Hogg-Dube Syndrome) 및SDHB과SDHD유전자 (가족 신장 암)는 신장 암의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
• 위암 : 위암의 거의 1 ~ 3 %는CDH1유전자 돌연변이. 이 돌연변이는 위암과 소엽 성 유방암의 위험을 증가시킬 수있는 유전 된 암 증후군입니다. 이 유전자 돌연변이를 물려받은 개인은 어릴 때 위암에 걸릴 위험이 높습니다.

테스트 결과는 무엇을 의미합니까?

유전자 검사 결과는 다음과 같습니다.

• 양성 : 실험실에서 유전성 암 감수성 증후군과 관련된 유전 적 변이를 발견했습니다. 암에 걸린 사람의 경우, 이것은 암이 유전 된 유전 적 변이로 인한 것일 가능성이 있음을 확인시켜줍니다. 이 결과는 또한 미래에 암 발병 위험이 증가한다는 것을 나타냅니다.
• 음성 : 검사실에서 검사가 탐지하도록 설계된 특정 변형을 찾지 못했습니다. 이 결과는 특정 질병을 유발하는 변종이 가족에 존재하는 것으로 알려진 경우에 가장 유용합니다. 음성 결과는 검사를받은 가족 구성원이 변이를 유전받지 않았고이 사람이 유전 된 암 감수성 증후군이 없다는 것을 보여줄 수 있습니다. 이것을 참 음성이라고합니다. 암 위험이 없다는 의미는 아니지만 일반 인구의 암 위험과 같을 가능성이 높습니다.
• 불확실한 의미의 변형 : 검사 결과 암과 관련이없는 변형이 나타납니다. 의사는 결과를 불확실한 것으로 해석 할 수 있습니다. 이 결과는 위험과 관련된 확실성을 제공하지 않으며 의료 결정을 내릴 때 고려되지 않습니다.
• 양성 변종 :이 결과는 발견 된 유전자 변형이 드문 일이 아니라는 것을 나타냅니다. 양성 변종은 암 위험 증가와 관련이 없습니다

Verywell의 한마디

유전자 검사는 안심할 수있는 중요한 도구입니다. 암 가족력이있는 개인의 경우 생명의 은인이되어 자신의 건강 변화를 모니터링하여 암을 조기에 진단하고 치료할 수 있도록 경고 할 수 있습니다. 그러나 암에 대한 유전자 검사는 모든 유형의 암의 위험을 감지 할 수 없다는 점을 기억하는 것이 중요합니다.

암 위험이 더 높은지 확인하기 위해 유전자 검사를받을 계획이라면 모든 질문에 답할 수 있도록 유전 상담을 받아야합니다. 가족이 암에 걸리기 쉽다고해서 반드시 질병에 걸리게되는 것은 아닙니다.