ABETALIPOPROTEINEMIA 증상 및 치료

Abetalipoproteinemia가 지단백질에 미치는 영향

유전 적 돌연변이 때문에 지방 단백질 혈증이있는 사람들은 지단백질을 만드는 데 필요한 단백질을 생산하지 못합니다. 충분한 지단백질이 없으면 지방이 제대로 소화되지 않거나 필요한 곳으로 이동할 수 없습니다. 이것은 위, 혈액, 근육 및 기타 신체 시스템에 영향을 미칠 수있는 심각한 건강 문제로 이어집니다.

abetalipoproteinemia로 인한 문제로 인해 상태의 징후는 종종 유아기에 나타납니다. 남성은 여성보다 약 70 % 더 많은 영향을받습니다. 이 상태는 상 염색체 유전 상태입니다. 즉, 두 부모 모두 자녀가 MTTP 유전자에 결함이 있어야 유전됩니다. Abetalipoproteinemia는 매우 드뭅니다.보고 된 사례는 100 명에 불과합니다.

징후 및 증상

abetalipoproteinemia로 태어난 아기는 지방을 적절하게 소화하지 못하기 때문에 위장 문제가 있습니다. 배변은 종종 비정상적이며 옅은 색과 악취가 날 수 있습니다. abetalipoproteinemia가있는 소아는 구토, 설사, 팽만감, 체중 증가 또는 성장 어려움 (때로는 번성 실패라고도 함)을 경험할 수 있습니다.

이 질환이있는 사람들은 또한 지방에 저장된 비타민 (비타민 A, E, K)과 관련된 문제를 가지고 있습니다. 지방과 지용성 비타민 부족으로 인한 증상은 일반적으로 생후 10 년 이내에 발생합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

감각 장애 : 여기에는 특히 손과 발 (감각 저하)의 온도 및 촉감 감지 문제가 포함됩니다.

보행 장애 (운동 실조) : 약 33 %의 어린이가 10 세가 될 때까지 보행에 어려움을 겪습니다. 운동 실조증은 시간이 지남에 따라 악화됩니다.

운동 장애 : 떨림, 떨림 (무도병), 사물에 도달하는 데 어려움이 있음 (진행 장애), 말하기 장애 (구음 장애)

근육 문제 : 척추를 휘게하는 등 근육의 쇠약, 단축 (수축) (후만증)

혈액 문제 : 저 철분 (빈혈), 응고 문제, 비정상적인 적혈구 (아칸 토시 토 시스)

눈 문제 : 야맹증, 시력 저하, 눈 조절 문제 (안근 마비), 백내장

진단

Abetalipoproteinemia는 대변 샘플을 통해 감지 할 수 있습니다. 배변 검사를하면 지방이 신체에서 사용되는 것이 아니라 제거되기 때문에 높은 수준의 지방이 나타납니다. 혈액 검사는 또한 상태 진단에 도움이 될 수 있습니다. abetalipoproteinemia에 존재하는 비정상적인 적혈구는 현미경으로 볼 수 있습니다. 또한 혈중 콜레스테롤 및 트리글리세리드와 같은 지방 수치가 매우 낮습니다. 자녀에게 지방 단백 혈증이있는 경우 응고 시간 및 철분 수치 검사도 비정상으로 돌아옵니다. 눈 검사는 눈 뒤쪽의 염증 (망막염)을 보여줄 수 있습니다. 근력 및 수축 검사도 비정상적인 결과를 가져올 수 있습니다.

다이어트를 통한 치료

abetalipoproteinemia 환자를위한 특정 식단이 개발되었습니다. 특정 유형의 지방 (장쇄 트리글리세리드)을 피하고 다른 유형 (중쇄 트리글리세리드)을 섭취하는 것을 피하는 것을 포함하여 식단에는 몇 가지 요구 사항이 있습니다. 또 다른 요구 사항은 철분뿐만 아니라 비타민 A, E, K가 포함 된 비타민 보충제를 추가하는 것입니다. 유전 적 질환을 치료 한 배경이있는 영양사는 자녀의 특별한식이 요구 사항을 충족하는 식사 계획을 설계하는 데 도움을 줄 수 있습니다.