치명적 가족 성 불면증은 현재 전 세계 30여 가족에게 영향을 미치는 유전성 수면 장애로 극히 드물게 발생합니다. 불면증은 잠들거나 수면을 유지하는 능력이 떨어지고 가족 내에서 실행되는 경향이 있습니다. 그러나 치명적인 가족 성 불면증은 깊은 수면 상태에 도달 할 수없는 심각한 장애가 특징입니다. 치매, 정신병, 비정상적인 움직임, 심장 박동과 같은 신체 기능의 변화를 동반합니다.
진단 적 수면 연구는 패턴의 변화를 보여줄 수 있으며 질병과 함께 일부 뇌 영상 이상이 발생할 수 있습니다. 유전자 검사로 상태를 확인할 수 있습니다. 치명적인 가족 성 불면증을 되돌 리거나 예방할 수있는 효과적인 치료법은 없지만 진행중인 연구는 향후 일부 진전을 지적 할 수 있습니다.
베리 웰 / 제시카 올라
조짐
치명적 가족 성 불면증의 증상은 일반적으로 45 세에서 50 세 사이에 시작되지만 초기 또는 나중에 시작될 수 있으며 증상이 빠르게 진행됩니다. 이름에도 불구하고 불면증이 질병의 첫 증상이 아닐 수 있습니다. 신경 정신과 적 문제, 운동 문제 및 생리적 영향도 초기 증상 일 수 있습니다.
치명적인 가족 성 불면증의 증상은 다음과 같습니다.
- 수면 문제 : 수면과 수면의 어려움이이 질환의 특징입니다. 이것은 주간 피로, 과민성 및 불안을 초래할 수 있습니다. 치명적인 가족 성 불면증이있는 사람이 잠들 때마다 과도한 신체적 움직임이나 음성 소음이 발생할 수 있습니다. 불면증이 발생하면 보통 갑자기 나타나고 몇 개월에 걸쳐 꾸준히 악화됩니다.
- 행동 증상 : 치명적 가족 성 불면증이있는 대부분의 사람들은 불안이나 정서적 불안정을 경험합니다. 또한인지 장애 (결정을 내리고 문제를 해결할 수 없음)와 건망증이 포함됩니다. 결국 자기 관리 기술은 완전히 상실됩니다. 거기에없는 것을 보거나 듣는 것과 같은 변경된 인식이 발생할 수 있습니다. 환자들은 또한 공황 발작과 공포증을 자주보고합니다. 치매가 발생할 수 있으며 종종 첫 번째 증상입니다.
- 운동 장애 : 치명적인 가족 성 불면증에서 근육 경련과 불규칙한 경련 운동이 종종 발생합니다. 이를 근간 대성이라고합니다. 운동 실조 (균형 및 조정 문제) 및 조정되지 않은 안구 운동이 발생할 수 있습니다. 질병의 말기 단계에서 환자는 걷거나 말할 수 없게됩니다.
- 자율 신경 기능 장애 : 신체는 뇌에 의해 제어되는 자율 신경계를 통해 많은 신체 기능을 조절합니다. 자율 신경 조절 장애는이 상태에서 발생하여 고혈압,과 호흡 (빠르고 얕은 호흡), 빠르고 불규칙한 심장 박동, 발한 증가, 발열 또는 체온 변동을 초래합니다. 또한 환자는 식욕이 없어 체중이 감소합니다. 또한 발기 부전으로 인해 발기 부전이 발생할 수 있습니다.
치명적 가족 성 불면증의 예후는 좋지 않아 초기 증상이 나타난 후 평균 수명이 18 개월에 불과합니다.
원인
이것은 일반적으로 상 염색체 우성 패턴을 통해 부모에서 자식으로 전달되는 유전성 질환입니다. 이것은 질병에 걸린 부모가 한 사람이 유전 적 특성을 물려받을 확률이 50 %라는 것을 의미합니다.
치명적인 가족 성 불면증에 대한 유전자를 물려받은 사람은 누구나 질병에 걸릴 것으로 예상됩니다.
산발적으로 발생할 수도 있습니다. 즉, 산발적 인 경우가 가족 성 사례보다 훨씬 덜 흔하지 만 유전되지 않은 상태에서도 상태가 발생할 수 있습니다.
뇌의 영향을받는 영역
뇌의 여러 영역이 치명적인 가족 성 불면증의 영향을받습니다. 가장 흔하게 영향을받는 부위는 뇌의 여러 영역 간의 의사 소통을 조절하는 시상입니다. 시상 손상이 사람의 수면-각성주기를 방해하여 1 단계 수면으로 설명되는 수면 단계를지나 진행되는 것을 방지하는 것으로 여겨집니다. 이로 인해 편안한 수면을 취할 수 없습니다.
이 질병은 뇌의 수질 장방형 부분에있는 열등한 올리브에 손상을 일으켜 환자가 근육을 제어하지 못하게합니다. 대뇌 피질 (계획과 사고를 제어하는 뇌의 가장 큰 부분)의 중간 부근 인 대상 피질의 침범은 정서적, 정신적 및인지 적 (사고) 문제를 유발합니다.
치명적인 가족 성 불면증은 프리온 질병입니다
치명적인 가족 성 불면증은 프리온 병입니다.
일부 프리온 병은 전염성이 있기 때문에 전염성 해면상 뇌병증 (TSE)이라고 불리기도하지만 치명적인 가족 성 불면증은 전염성이 없습니다.
프리온은 PrPc라는 단백질이며 그 기능은 알려져 있지 않습니다. 치명적 가족 성 불면증과 같이 비정상적인 형태로 접힌 것을 PrPSc라고합니다. 이러한 비정상적인 프리온은 뇌의 여러 영역에 축적되며 그 존재는 독성이있어 손상을 유발합니다. 전문가들은 독성 단백질이 수년에 걸쳐 축적되어 뇌 기능이 심각하게 손상되면 갑자기 증상을 유발할 수 있다고 말합니다.
염색체 돌연변이
비정상적으로 접힌 치명적인 가족 성 불면증의 프리온은 프리온 단백질을 암호화하는 PRNP 유전자의 유전 적 돌연변이 (비정상)에 의해 발생합니다.이 유전자는 코돈 178과 129의 20 번 염색체에 있습니다.
진단
이 질병은 매우 눈에 띄는 증상을 유발합니다. 그러나 처음에는 치매, 운동 장애 또는 정신병과 같은 상태와 혼동 될 수 있습니다. 결국 가족력과 함께 비정상적인 증상의 조합은 치명적인 가족 성 불면증을 지적합니다. 수면 검사와 영상 검사가 진단을 뒷받침 할 수 있지만 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다.
평가 중에받을 수있는 여러 가지 테스트가 있습니다.
수면 다원 검사 (수면 연구)
수면 문제를 호소하면 수면 검사를받을 수 있습니다. 이것은 수면 중에 전기적 뇌 활동을 측정하기 위해 전극을 사용하는 비 침습적 검사입니다. 전극은 접착제로 두개골 표면에 고정됩니다. 뇌의 전기적 활동은 종이나 컴퓨터에서 볼 수있는 뇌파 패턴을 생성합니다.
수면 단계 사이의 비정상적인 변동은 치명적인 가족 성 불면증에서 볼 수 있습니다. 이 상태를 가진 사람들은 일반적으로 깊은 수면 중에 나타나는 느린 파도와 수면 스핀들이 감소하는 경향이 있습니다. 뇌파도 모양이 바뀔 수 있습니다.
이 연구는 또한 수면 중 호흡 및 근육 활동 (팔과 다리의)을 측정합니다. 일반적으로 사람들은 깊은 수면 단계에서 근육 움직임이 거의 없지만 치명적인 가족 성 불면증이있는 경우 무력증 흥분으로 묘사되는 패턴이 나타납니다. 이 패턴에는 깊은 수면 부족, 비정상적인 근육 움직임, 수면 중 과도한 소리가 포함됩니다. 이러한 움직임과 소리는 비디오 모니터링에서도 볼 수 있습니다.
뇌 영상
뇌 컴퓨터 단층 촬영 (CT)은 일반적으로 치명적인 가족 성 불면증을 식별하는 데 도움이되지 않습니다. 뇌를 수축시키는 위축을 포함한 일부 이상이 나타날 수 있습니다. 그러나이 발견은 치명적인 가족 성 불면증에 특이적인 것은 아니며 많은 신경 학적 상태, 특히 치매에서 발견됩니다.
치명적인 가족 성 불면증의 뇌 MRI는 많은 뇌 영역에서 질병의 징후를 보일 수 있습니다. 이들은 치명적인 가족 성 불면증에만 국한되지 않고 혈관성 치매 및 뇌병증 (뇌 염증 또는 감염)을 포함한 다른 상태에서도 발생할 수있는 백질 백질 뇌병증으로 설명됩니다.
기능성 뇌 영상
양전자 방출 검사 (PET)라고하는 뇌 영상 검사의 한 유형은 뇌의 활동을 측정합니다. 치명적인 가족 성 불면증이있는 경우 PET는 시상에서 신진 대사 감소의 증거를 보여줄 수 있습니다. 그러나이 검사는 표준이 아니며 대부분의 병원에서 사용할 수 없습니다. 또한 이러한 이상은 감지되거나 감지되지 않을 수 있으며 대부분의 건강 보험사는 일반적으로 PET 스캔을 보장하지 않습니다.
치료
질병을 되돌 리거나 진행을 막을 수있는 효과적인 치료법은 없습니다. 치료는 환자의 개별 증상 관리를위한 것이며 전문가 팀의 협조가 필요할 수 있습니다.
열을 줄이고 정상적인 혈압, 심장 기능 및 호흡을 유지하는 데 도움이되는 약물은 일시적으로 활력 징후와 신체 기능을 안정화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 운동 장애에 사용되는 항 정신병 약과 약물은 한 번에 며칠 동안 효과적 일 수 있습니다. 비타민 B6, B12, 철분 및 엽산은 웰빙을 최적화하는 데 사용할 수 있으며, 효과가 있는지 여부는 명확하지 않지만 해로운 것으로 보이지는 않습니다.
멜라토닌은 수면을 유도하는 데 도움이 될 수 있지만 깊은 수면을 취하는 데는 도움이되지 않습니다.
수면제 및 항불안제와 같은 불면증에 사용되는 일반적인 전략은 깊은 수면을 유도하지 않습니다.이 질병은 뇌에서 깊은 수면을 허용하는 메커니즘을 손상시키기 때문입니다.
항 기생충 치료제 인 퀴나 크린은 한때 치명적인 가족 성 불면증을 치료할 가능성이 있다고 생각되었지만 효과가 없었고 독성 부작용을 유발했습니다.
지속적인 연구
현재 이탈리아에서 진행되고있는 연구에서는 항생제 인 독시사이클린을 예방 치료로 사용하고 있습니다. 이전에는 독시사이클린이 안티 프리온 효과를 가질 수 있다고 제안되었습니다. 연구자들은 돌연변이를 가진 42 세 이상의 최소 10 명의 참가자가 연구에 등록되었다고보고했습니다. 모든 참가자는 약물을 받고 있으며 초기 증상에 대한 빈번한 평가를 받고 있습니다. 예비 결과는 약 10 년 후에보고 될 예정입니다.
비정상적인 프리온에 대한 항체는 질병에 대한 잠재적 인 면역 (백신 접종) 방법으로도 연구되었습니다. 지금까지이 전략은 인간에게 사용되지 않았으며 실험실 환경에서 예비 결과가 나타나고 있습니다.
Verywell의 한마디
치명적인 가족 성 불면증은 치명적인 질병입니다. 그것은 사망을 초래할뿐만 아니라 진단 후 몇 년 동안 질병에 걸린 사람과 사랑하는 사람에게 삶이 매우 어렵습니다. 귀하 또는 사랑하는 사람이 치명적인 가족 성 불면증 진단을받은 경우,이 압도적 인 상태에 대처할 때 정서적, 심리적 도움과 지원을 구해야합니다.
진행중인 임상 시험에 대해 배우고 싶거나 직접 임상 시험에 참여할 것을 고려하고 있다면 의사와 관심사에 대해 논의하십시오. 정부 웹 사이트, 환자 지원 그룹 및 대학에 연락하여 정보를 찾을 수도 있습니다.
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