헌터 증후군 증상 및 치료

조기 발병 MPS II

중증 형태의 헌터 증후군, 조기 발병은 보통 18 ~ 36 개월의 소아에서 진단됩니다. 이 형태의 기대 수명은 다양 할 수 있으며 일부 어린이는 2 ~ 30 세까지 살 수 있습니다. 조기 발병 질병의 증상은 다음과 같습니다.

거친 얼굴 특징과 짧은 키

간 및 비장 비대

점진적이고 심오한 정신 지체

윗팔과 허벅지의 등 상부와 옆에 아이보리 색 피부 병변

골격 변화, 관절 경직, 짧은 목, 넓은 가슴, 너무 큰 머리

진행성 난청

비정형 색소 성 망막염 및 시각 장애

이러한 증상은 헐러 증후군의 증상과 유사합니다. 그러나 헐러 증후군의 증상은 조기 발병 헌터 증후군의 증상보다 더 빨리 진행되고 악화됩니다.

후기 MPS II

이러한 유형의 헌터 증후군은 초기 발병보다 훨씬 가볍고 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다. 후기 형태의 질병을 앓고있는 사람은 기대 수명이 훨씬 길고 70 대까지 살 수 있습니다. 그들의 신체적 특징은 심한 MPS II를 가진 것들과 유사합니다. 그러나 MPS II 후기 버전을 가진 사람들은 일반적으로 정상적인 지능을 가지고 있으며 더 심각한 유형의 심각한 골격 문제가 없습니다.

진단

중증 헌터 증후군의 경우, 간 및 비장 비대 및 상아색 피부 병변 (증후군의 지표로 간주 됨)과 같은 다른 증상과 결합 된 아동의 외모는 아동에게 점액 다당류 증이 있음을 암시 할 수 있습니다. 마일드 헌터 증후군은 식별하기가 훨씬 더 어렵고 헌터 증후군이있는 아동의 모성 친척을 볼 때만 인식 될 수 있습니다.

두 유형 모두 I2S 결핍에 대한 혈액 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. iduronate sulfatase 유전자의 변화에 대한 효소 연구 또는 유전자 검사도 상태를 진단 할 수 있습니다. 뮤코 다당류도 소변에 존재할 수 있습니다. X- 레이는 헌터 증후군의 특징적인 뼈 변화를 나타낼 수 있습니다.

MPS II 치료

현재 헌터 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 의료 서비스는 MPS II의 증상 완화를위한 것입니다. Elaprase (idursulfase) 치료는 신체의 I2S를 대체하고 증상과 통증을 줄이는 데 도움이됩니다. 호흡기가 막힐 수 있으므로 적절한 호흡 관리와 모니터링이 중요합니다. 물리 치료와 매일 운동이 중요합니다. 많은 전문가들이 헌터 증후군 환자를 돌보는 데 관여합니다. 유전 상담사는 가족과 친척에게 증후군의 전염 위험에 대해 조언 할 수 있습니다.